Biologia 12ºano

Genética: ramo da ciência que se dedica ao estudo da hereditariedade, isto é, da transmissão

de características de uma geração para as seguintes e das variações hereditárias.

Transmissão de características hereditárias

Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmissão das características hereditárias foram
realizados em ervilheiras (Pisum sativum). Mendel escolheu estas plantas porque elas reuniam
um conjunto de características que se adequavam ao trabalho que ele pretendia desenvolver:

- apresentavam um conjunto de características discretas, isto é, bem diferenciadas e constantes

- cultivavam-se facilmente, originando várias gerações, com um elevado número de
descendentes, num curto intervalo de tempo
- as flores possuem estames (órgãos sexuais masculinos) e carpelos (órgãos sexuais femininos)
permitindo a sua autopolinização
- a fecundação pode ser realizada de forma controlada, isto é, pode efetuar-se polinização
cruzada

Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto é, plantas que, quando são
autopolinizadas, originam uma descendência igual entre si e igual aos seus progenitores
(relativamente a uma determinada característica).

Para obter linhas puras, Mendel cruzava as ervilheiras idênticas em relação a uma determinada
característica, durante várias gerações e eliminava sucessivamente aquelas que surgiam com
uma variação a essa característica.

Monoibridismo e segregação fatorial

Após a obtenção de linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos
entre indivíduos de linhas puras mas em que cada individuo, envolvido no cruzamento,
apresentava uma forma antagónica (oposta) para a característica em estudo.

Mendel começou por cruzar indivíduos de uma geração parental (geração P), que eram linhas
puras, mas detentoras de características antagónicas (corola púrpura vs. corola branca)-
cruzamentos parentais. Estes cruzamentos foram realizados de forma controlada, recorrendo à
polinização cruzada. Desta forma, Mendel garantiu que a autopolinização não ocorria.

Para todas as características estudadas, Mendel verificou que:

 Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas a

característica de um dos progenitores
 Na geração F2, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3:1.
Mendel propôs um modelo para explicar os resultados obtidos que assenta nos seguintes
pressupostos:

 Existem dois fatores alternativos (ou variantes) que informam para cada característica
 Para cada característica, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor
 Se os dois fatores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo
aspeto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivo, não interfere na
aparência do individuo
 Durante a formação de gâmetas, os fatores separam-se, de tal forma que cada gâmeta
contém apenas um fator de cada par- Lei da segregação fatorial ou Lei da pureza dos
gâmetas, ou Primeira lei de Mendel.

Genes alelos: genes que apresentam formas alternativas (exemplo: uma pessoa tem um gene
que determina a cor castanha nos olhos, mas outro gene que determina aa cor azul nos olhos).

NOTAS IMPORTANTES

 Convencionou-se que, para uma determinada característica, os fatores dominantes são

representados por uma letra maiúscula do alfabeto, enquanto o fator recessivo é
representado pela mesma letra, mas minúscula
 O local do cromossoma ocupado por um gene é designada locus. Exemplo: a
característica “cor da corola” é determinada por dois alelos que se encontram no locus
em cromossomas homólogos
 Os genes responsáveis por uma determinada característica constituem o genótipo do
individuo para essa característica. Exemplo: admitindo que o alelo responsável pela cor
púrpura é representado pela letra P (e consequentemente o alelo responsável pela cor
branca é representado por p) os genótipos possíveis seriam PP, Pp, pp.
 A expressão de um determinado genótipo é responsável pela característica observada
ou fenótipo. Exemplo: no caso considerado, os fenótipos possíveis são “corola de cor
púrpura” e “corola de cor branca”.

Os resultados de Mendel são atualmente interpretados da seguinte forma:

 Cada individuo da geração parental, sendo linhas puras, apresenta um genótipo

formado por dois alelos iguais para uma determinada característica (PP ou pp),
chamando-se, por isso, homozigóticos para essa característica
 Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser homozigótico para esta
característica, apenas pode formas gâmetas com um tipo de alelo (P ou p)
 A união dos gâmetas da geração parental conduz à formação de indivíduos que
constituem a geração F1, os quais possuem dois alelos diferentes para a característica
considerada (Pp), chamando-se, por isso, heterozigóticos para essa característica
 Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira geração, originam gâmetas que sáo
portadores do alelo P e outros que são portadores do alelo p
Acontecimentos como a união de dois gâmetas, assim como o conjunto de genes de cada um
deles recebe durante a meiose, são fenómenos que ocorrem ao acaso. Por esta razão, apenas
se podem prever as proporções dos diferentes tipos de indivíduos nas gerações seguintes com
base no cálculo de probabilidades.

Na geração F2, podem surgir dois indivíduos com o mesmo fenótipo (corola purpura), mas que
podem ter dois genótipos diferentes (PP ou Pp).

Logo:

 A proporção do fenótipo é 3 (púrpura) :1 (branco)

 A proporção do genótipo é 1 (PP): 2 (Pp) : 1 (pp)

Cruzamento-teste ou retrocruzamento – Teste à segregação fatorial

No sentido de determinar o genótipo de uma planta que apresenta a característica dominante

(corola púrpura) é necessário cruzar algumas dessas ervilheiras com corola púrpura (de
genótipo desconhecido) com ervilheiras de corola branca (homozigóticas recessivas).

Este tipo de cruzamentos, em que se pretende determinar o genótipo de indivíduos que

manifestam o fenótipo dominante para uma dada característica, cruzando-os com indivíduos
homozigóticos recessivos, são designados cruzamentos-teste ou retrocruzamentos.

A realização deste tipo de cruzamento seguido da análise das características manifestadas na

descendência permite determinar o genótipo dos progenitores.

Nas situações consideradas, os indivíduos linhas puras recessivos apenas produze gâmetas
portadores do alelo recessivo p. Contudo, os progenitores que apresentam corola púrpura
tanto podem ser homozigóticos (PP) ou heterozigóticos (Pp).

 No caso de os progenitores que apresentam corola púrpura serem homozigóticos,

estes apenas produzem gâmetas portadores do alelo P e, consequentemente, toda a
descendência resultando deste cruzamento (PP x pp) será heterozigótica (Pp) e
fenotipicamente uniforme- todos apresentam corola púrpura
 No caso de os progenitores que apresentam corola púrpura serem heterozigóticos,
estes podem produzir gâmetas portadores do alelo dominante P e gâmetas portadores
do alelo recessivo p. Assim, espera-se que 50% dos descendentes deste cruzamento
( Pp x pp) sejam heterozigóticos (Pp) e 50% homozigóticos (pp).
Diibridismo

Mendel debruçou-se, também, sobre o modo de transmissão simultânea de duas

características – diibridismo.

Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de duas

características distintas (por exemplo: “forma da semente” e “cor da semente”) e se essa
transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.

O procedimento foi semelhante ao adotado para os estudos de monoibridismo. Assim, Mendel

começou por selecionar linhas pura de ervilheiras para duas características diferentes.
Seguidamente, cruzou, de forma controlada, estas plantas portadoras de duas características
antagónicas.

Cada individuo da geração parental possui dois pares de alelos AALL ou aall, sendo um par
(AA ou aa) responsável pela cor da semente e o outro par (LL ou ll) responsável pela forma da
semente. Por serem linhas puras, cada individuo da geração parental só pode produzir um tipo
de gâmetas (AL no caso dos indivíduos com sementes amarelas e lisas) ou (al no caso dos
indivíduos com sementes veres e rugosas).

Assim, o cruzamento de ervilheiras linhas pura (homozigóticas) para as duas características em

estudo ( AALL x aall) conduz à formação de uma geração F1 constituída por indivíduos com um
fenótipo uniforme (ervilhas com sementes amarelas e lisas), resultado da expressão do
genótipo AaLl.

Dado que se trata de seguir a transmissão de duas características simultaneamente, a

autopolinização dos indivíduos da geração F1 coloca uma nova questão: que tipos de gâmetas
formarão estes indivíduos?

 1ª hipótese: os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos

em bloco para os gâmetas, ou seja, considerando que os dois caracteres são recebidos
dos pais e transmitidos para a descendência sempre juntos- segregação não-
independente

Resultado esperado: que só existam dois tipo de gâmetas AL e al. Admitindo esta hipótese,
será de prever que a proporção fenotípica da geração F2 seja de 3:1.

 2ª hipótese: os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos

de forma independente para os gâmetas, isto é, independentemente do conjunto de
genes que foi herdado de cada progenitor, os indivíduos de F1 ao produzirem os seus
gâmetas podem combiná-los de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua um
alelo para a cor da semente e um alelo para a forma da semente- segregação
independente.

Resultado esperado: que se formem quatro tipos de gâmetas AL, Al, aL e al. Admitindo esta
hipótese, existirão quatro classes de alelos masculinos para se combinarem com quatro classes
de alelos femininos, isto é, existem 16 possibilidades de combinação dos alelos na geração F2.
Estas combinações produziriam quatro fenótipos com a proporção 9:3:3:1
Os resultados obtidos por Mendel aproximaram-se dos valores esperados segundo a hipótese
de haver segregação independente.

Mendel repetiu estas experiências com diversas combinações diíbridas das sete características
estudadas, obtendo sempre uma proporção fenotípica próxima de 9:3:3:1. Assim, pode
concluir-se que; nos cruzamentos de diibridismo, se verifica segregação independente dos
alelos.

O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados de forma independente durante a

formação dos gâmetas é frequentemente designada Segunda lei de Mendel ou Lei da
segregação independente. Mais tarde, viria a verificar-se que esta lei só se aplica quando os
genes se encontram em cromossomas diferentes. Contudo, continua a ser correto afirmar-se
que os cromossomas são segregados de forma independente durante a formação dos gâmetas.

Princípios Mendelianos e Teoria Cromossómica da Hereditariedade

 Lei da Segregação Fatorial (1ª Lei de Mendel): Quando um organismo produz gâmetas,
os alelos são segregados de tal forma que cada gâmeta recebe apenas um dos
elementos de cada par de alelos
 Lei da Segregação Independente (2ª Lei de Mendel): Durante a formação dos gâmetas,
alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da segregação dos
alelos de outro gene.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

 Os genes localizam-se nos cromossomas

 Os cromossomas associam-se formando pares de homólogos. Em cada um destes
pares, um tem origem paterna e outro origem materna
 O genótipo de um individuo, para uma determinada característica, é constituído por
dois alelos. Isto acontece porque cada cromossoma, de um par de homólogos, possui
no mesmo locus alelo para essa característica
 Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas homólogos, que são
transmitidos separadamente para cada gâmeta. Assim, verifica-se a segregação dos
alelos
 Existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas diferentes,
pois cada gâmeta pode ser portador de qualquer combinação de cromossomas, dado
que a distribuição dos cromossomas de um determinado par pelos gâmetas é
independente da distribuição dos cromossomas de outro par
 A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos, visto
que voltam a existir pares de cromossomas homólogos
Extensões da genética mendeliana

Dominância incompleta e codominância

O estudo da transmissão de algumas características dos seres vivos revela a existência de

situações em que um dos alelos de um determinado locus, não é completamente dominante
sobre o outro. Neste caso, não é correta a utilização dos termos “dominante” e “recessivo”.

Dominância incompleta: Denominação atribuída às situações hereditárias em que os alelos de

um par de genes se expressam, em conjunto, parcialmente. Fenotipicamente manifesta-se por
caracteres intermediários em indivíduos heterozigóticos em relação ao gene considerado.
(quando se observa de longe)

Codominância: Há codominância quando alelos do mesmo gene que se encontram num ser
heterozigótico originam um fenótipo em geral intermediário entre os dos dois homozigóticos
respetivos. (quando se observa de perto). Exemplo: grupo sanguíneo ABO

Alelos múltiplos: quando existem três ou mais alelos que podem ocupar o locus
correspondente de um par de homólogos.

Alelos letais: Quando em espécies existem determinados alelos que quando se reúnem em
homozigotia podem conduzir à morte do seu portador.

Epistasia: dois ou mais genes não alélicos interatuam para produzir uma determinada
característica fenotípica, isto é, um gene de um determinado locus altera a expressão
fenotípica de um gene de um segundo locus. Exemplo: cor dos cães dos labradores

Hereditariedade ligado ao sexo- trabalhos de Morgan

Morgan utilizou como material biológico um inseto da espécie Drosophila melanogaster,

vulgarmente conhecida como mosca da fruta ou mosca do vinagre.

Utilizou esta mosca porque:

 Tem gerações curtas

 Apresenta poucos cromossomas
 Tem muitos filhos
 É fácil de alimentar
 Apresenta muitas características contrastantes
A geração F1, resultante do primeiro cruzamento, apresentava uma uniformidade do fenótipo,
relativamente à cor dos olhos (todos apresentam olhos vermelhos). Estes resultados estão de
acordo com os previstos por Mendel, revelando-se a forma selvagem como dominante sobre o
alelo mutante.

Contudo, o cruzamento recíproco, em lugar de dar origem a uma geração F1 idêntica à

produzida pelo cruzamento anterior (como seria previsto por Mendel), deu lugar a uma
descendência constituída por 50% de indivíduos de olhos vermelhos e 50% de indivíduos de
olhos brancos, em que todas as fêmeas apresentam olhos vermelhos e todos os machos olhos
brancos.

Este tipo de resultados levou Morgan a concluir que o gene responsável pela cor dos olhos
estaria localizado num cromossoma para o qual não existia um verdadeiro homólogo. Esta
situação verifica-se no par de cromossomas sexuais. De facto, emboras as fêmeas possuam
dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um
cromossoma Y, que não possuem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).

As características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam em

cromossomas sexuais, designam-se características ligadas ao sexo.

Hemizigóticos: os machos possuem um cromossoma X e, por isso, são portadores apenas de

um alelo para as características presentes neste cromossoma. Características determinadas
pelos genes localizados no cromossoma X.

Genes ligados fatorialmente: genes que se encontram num mesmo cromossoma

Grupo de ligação fatorial: conjunto dos genes de um determinado cromossoma

Herança de características humanas

Transmissão de características autossómicas recessivas

ALBINISMO

O albinismo resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção da melanina.

A análise da árvore genealógica permite constatar que progenitores fenotipicamente normais

podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. Estes dados
permitiram inferir que se trata de característica autossómica recessiva, isto é, este gene está
localizado num autossoma e o alelo é recessivo em relação ao alelo normal.
Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo
autossómico recessivo:

 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados

 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a doença resultam de pais normais
 Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam
essa anomalia
 A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações

Transmissão de características autossómicas dominantes

POLIDACTILIA

Aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou pés.

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo

autossómico dominante:

 Os indivíduos de amos os sexos são igualmente afetados

 Os indivíduos heterozigóticos manifestam a característica
 Quando um individuo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também
a manifesta
 A anomalia surge em gerações sucessivas

Transmissão de características ligadas aos cromossomas sexuais

HEMOFILIA

Doença que resulta da presença de um gene mutante responsável pela síntese de uma
proteína necessária para que a coagulação sanguínea ocorra. A ausência desta proteína leva a
que uma pequena hemorragia possa leva várias horas podendo, em alguns casos, conduzir à
morte.

Atualmente, conhece-se mais do que um tipo de hemofilia. Contudo, as duas formas mais
frequentes resultam de genes recessivos localizados no cromossoma X. Considere-se a
seguinte simbologia: h- gene responsável pela hemofilia; H- gene normal. Dado que estão
localizados no cromossoma X, a representação deverá ser Xh e XH, respetivamente.

À semelhança do que acontece com outras anomalias resultantes da expressão de genes

localizados no cromossoma X, verifica-se que esta doença afeta quase exclusivamente os
homens. O facto de este gene estar localizado num cromossoma sexual e ser recessivo
constituem as principais razões para esta diferente expressão em homens e mulheres e baixa
frequência na população. De facto, uma mulher só será hemofílica se possuir o gene mutante
em homozigotia e, para isso, tem de ter herdado um desses genes do pai e o outro da mãe, o
que é muito pouco provável tendo em conta a sua baixa frequência. Além disso, admite-se que
a presença de genes para a hemofilia em homozigotia conduza à morte dos embriões. Assim se
compreende que sejam raríssimos os casos registados de mulheres hemofílicas.
DALTONISMO

Os indivíduos que manifestam esta anomalia não são capazes de distinguir determinadas cores.

Esta anomalia resulta da expressão de alelos recessivos. Nos indivíduos do sexo feminino, a
doença só ocorre quando ambos os cromossomas X possuem o alelo responsável pelo
daltonismo. Os indivíduos do sexo masculino manifestam diretamente o alelo que possuem no
seu cromossoma X, dado que o Y não possui genes equivalentes.

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo

recessivo ligado ao cromossoma X:

 Expressa-se com uma frequência muito maior nos homens

 Nas mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica, mas têm
50% de probabilidades de transmitirem a anomalia à descendência. Admitindo que o
progenitor dessa descendência é normal, as filhas serão sempre normais, enquanto os
filhos manifestam a doença com a mesma probabilidade de transmissão do gene (50%)
 Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhass
 Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afetado e de uma
mãe afetada ou portadora