PATRIMÓNIO GENÉTICO

 O património genético está na base das diferenças tanto interespecíficas como

intraespecíficas.

 Os estudos sobre a Genética Clássica começaram com Gregor Mendel através de vários
ensaios feitos.

 O estudo da genética humana tem se pautado por uma inovação cientifica e tecnológica
muito grande na busca da resolução de problemas de saúde que tenham por base
problemas genéticos.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade
 Os estudos sobre a hereditariedade foram iniciados em 1866 por Gregor Mendel, um
monge austríaco e que é considerado o pai da Genética.

 Para tal utilizou os seus conhecimentos sobre reprodução das plantas, tendo selecionado
a ervilheira, Pisum sativum, para efetuar os seus estudos.

 A escolha por esta planta deveu-se à sua facilidade de cultivo, ao número elevado de
descendentes em cada geração, à presença de várias características diferentes e a uma
corola que permite controlar a polinização, evitando o pólen de outras plantas.

 Esta planta permite uma autopolinização, ou seja, o órgão feminino recebe o pólen da
parte a masculina da mesma flor.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade
 Mendel procurou características bem definidas na ervilheira, tal como as que se
apresentam no quadro seguinte

Variedades
Forma da semente Lisa Rugosa

Cor da semente Verde Amarela

Forma da vagem Lisa Rugosa
Cor da vagem Verde Amarela
Posição das flores Flores axiais Flores terminais
Cor das flores Branca Purpura
Tamanho do Caule Caule alto Caule Anão
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade
 Inicialmente, Mendel definiu o conceito de linhagem pura, obtida através da
autopolinização durante várias gerações, apresentando sempre as mesmas
características para um dado caráter. Por exemplo, na autopolinização de plantas de
semente amarela, todos os descendentes apresentavam semente de cor amarela.

 A manifestação física de uma característica genética designa-se por fenótipo.

 Os primeiros ensaios realizados por Mendel e os seus colaboradores foram de

monoibridismo, ou seja, apenas se pretendeu estudar a transmissão de uma única
característica, como por exemplo, a cor da semente, tendo para isso selecionado linhas
puras dessa característica.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Monoibridismo
Geração P

Geração F1

Autopolinização

Geração F2
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Monoibridismo
 O ensaio representando anteriormente permitiu a Mendel retirar algumas conclusões
importantes para o seu trabalho:

 Na geração P (parental) Mendel retirou um pouco de pólen da planta cujas sementes

eram lisas e colocou numa planta cujas sementes eram rugosas.

 Como resultado desse cruzamento obteve-se a geração F1, com 100% de sementes
lisas. Deste primeiro cruzamento, Mendel concluiu que a característica lisa da semente
era dominante.

 Na geração F2, que resultou da autopolinização das plantas de geração F1, obtiveram-
se ¾ de sementes lisas e ¼ de sementes rugosas.

 Para que não restassem dúvidas, na geração P procedeu-se de forma inversa mas os
resultados foram iguais. Concluiu-se que a hereditariedade não depende do sexo dos
progenitores.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel

 Como resultados destes primeiros ensaios, Mendel propôs a Lei da Segregação Fatorial
que tem por base os seguintes factos:

 Para cada caracter existem duas características distintas que resultam da expressão
de fatores hereditários.

 Cada organismo recebe os dois fatores, um de cada progenitor.

 Os fatores tem uma relação de dominância/recessividade.

 Durante a formação de gâmetas ocorre segregação aleatória dos fatores hereditários.

 Estas conclusões foram extraordinárias tendo em conta os escassos conhecimentos de

biologia celular, sendo a meiose e os cromossomas conceitos desconhecidos na época.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel

 Com a descoberta da molécula de DNA abriram-se novas explicações sobre as
descobertas de Mendel.

 Os, até então, designados fatores hereditários, passaram a designar-se por genes alelos,
isto é, cada gene possui duas formas alternativas.

 Esses alelos estão localizados no mesmo locus, ou seja, no mesmo local, em

cromossomas homólogos.

 O genótipo é o conjunto dos alelos responsáveis por uma determinada característica,

sendo a sua manifestação física, o fenótipo.

 O genoma é o conjunto de todos os genes de um indivíduo.

PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel

 Chegou-se assim a algumas definições importantes. A saber:

 Homozigóticos: indivíduos que possuem alelos iguais para a mesma característica.

 Heterozigóticos: indivíduos que possuem diferentes formas de alelos para a mesma

característica.

 Alelo dominante: alelo que se expressa mesmo em situações de heterozigotia.

 Alelo recessivo: alelo que se expressa apenas quando se apresenta em

homozigotia.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel

SS ss Geração P De seguida, fez
Mendel encetou então a autopolinização com os
experiência que aqui se descendentes da primeira
encontra representada. geração (F1)

Ss Geração F1
Cruzou duas linhas puras, Na geração F2, Mendel
uma com semente lisa (S) Autopolinização concluiu o genótipo das
e outra com sementes sementes, baseando-se
rugosa (s). nas premissas da primeira
SS Ss lei.
Geração F2
Ss ss
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel

 Desta segunda experiência, Mendel retirou as seguintes conclusões:

 Partindo de duas linhas puras, uma de sementes lisas (S) e outra de sementes
rugosas (s), cada um dos gâmetas dos progenitores possuía apenas um dos alelos.

 Na geração F1, todos os indivíduos possuem um alelo de cada progenitor. Neste caso
as sementes são lisas e os indivíduos são heterozigóticos (Ss), pois recebem de cada
um dos progenitores um alelo diferente, visto que os progenitores são homozigóticos
(SS e ss).

 Na análise do genótipo, temos então, na geração F2, três genótipos: SS, Ss e ss, na
razão 1:2:1.

 Como S é o alelo dominante, obtemos apenas dois fenótipos na geração F2, 3

sementes lisas e 1 rugosa, fazendo uma proporção de 3:1

 Todos os fenómenos são explicados com recurso ao estudo da meiose.

PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel – Cruzamentos teste

 Um cruzamento teste permite determinar o genótipo de um indivíduo de fenótipo
dominante mas cujo genótipo é desconhecido.

 Para tal é necessário efetuar um cruzamento entre um indivíduo com um homozigótico

recessivo e um indivíduo de fenótipo dominante.

 Se sensivelmente metade dos descentes forem de fenótipo dominante e os restantes de

fenótipo recessivo, então estaremos perante um progenitor heterozigótico.

 Caso todos os descendentes seja de fenótipo dominante, então o progenitor seria de

genótipo homozigótico dominante.
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Primeira lei de Mendel – Xadrez Mendeliano

 Os problemas com a primeira lei de Mendel podem ser resolvidos com recurso a uma
tabela de dupla entrada tal com a apresentada na tabela abaixo.

 O seu uso é relativamente simples, bastando apenas colocar as possíveis constituições

genéticas nas entradas da tabela e no seu interior, a diversas combinações possíveis.
Eis um exemplo:

S s

S SS Ss

S SS Ss
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Segunda lei de Mendel – diibridismo

 Após a confirmação da primeira lei, Mendel ensaiou novas experiências no sentido de
entender como se processava a transmissão de duas características em simultâneo, ou
seja, se os alelos se segregavam de forma independente ou não.

 Utilizaram-se as ervilhas e, desta vez, para além da característica da forma de semente

(lisa – S / rugosa – s) utilizou-se a cor (amarela – A / verde – a).

 Caso os alelos se mantivessem associados (cor e forma da semente) então mantinha-se a

mesma proporção no fenótipo, como vimos para a primeira lei, ou seja, 3:1.

 Caso contrário, pode-se concluir que ocorre uma segregação independente dos alelos.
 AASS aass
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Segunda lei de Mendel – diibridismo

 Deste modo, procedeu-se como AaSs
anteriormente, ao cruzamento
de linhas puras, na geração P,
onde se obtiveram os
AS As aS as
descendentes, a geração F1.
 Esta geração F1 sofreu uma AASS AASs AaSS AaSs
autopolinização que produziu os AS
descendentes que constituíram
AAsS AAss AasS Aass
a geração F2. As

aASS aASs aaSS aaSs

aS

aAsS aAss aasS aass

as
PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Segunda lei de Mendel – diibridismo

 Após a análise do xadrez mendeliano, pode-se concluir que ocorre a segregação
independente dos alelos, visto que o resultado final apresenta 9 genótipos diferentes e 4
fenótipos diferentes, a saber: amarelo liso, verde liso, amarelo rugoso e verde rugoso.

 Segundo a análise do fenótipo da geração F2, conclui-se que a proporção é de 9:3:3:1.

 Para além destas conclusões também se consegue identificar dois novos fenótipos que
não ocorriam nas linhas puras: o amarelo rugoso e o verde liso.

 Estes novos fenótipos designam-se por fenótipos recombinantes.

PATRIMÓNIO GENÉTICO

Hereditariedade - Leis de Mendel

 Deste modo as leis de Mendel são enunciadas da seguinte forma:

 Primeira lei ou Lei da Segregação Factorial – durante a meiose os dois alelos de

um gene segregam-se de modo a que cada gâmeta recebe apenas um dos alelos.

 Segunda lei ou Lei da Segregação Independente – durante a meiose os alelos de

diferentes pares de genes segregam-se de forma independente uns dos outros.