1.
GENÉTICA MENDELIANA mendelianos, analisavam e relacionam várias
OS EXPERIMENTOS DE MENDEL E AS
LEIS DA HEREDITARIEDADE
“Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar
com um cão, irá originar um filhote com
características de um cão e nunca de um gato. Mas
por quê?”
Esse questionamento é a base dos estudos
genéticos e da hereditariedade, obviamente,
sabemos a resposta dessa questão, “os genes
passados dos pais para prole garantirão que
essa seja igual ou semelhante àqueles”.
Devemos esse conhecimento a Mendel e todos
os geneticistas que do fim do século XIX até
hoje dedicam suas vidas ao estudo das leis da
hereditariedade e os impactos dela na nossa
vida cotidiana.
Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge que
viveu na Moravia, uma zona rural no centro
da Europa. Mendel não foi o primeiro
geneticista a pesquisar as leis da
hereditariedade, mas foi o primeiro a elaborar
corretamente os seus princípios. Os
experimentos de Mendel deram certo devido
a três fatores, escolha do organismo
experimental correto, observação
características únicas e contrastantes e registro
meticuloso de todos os resultados.
O organismo experimental escolhido por
Mendel foi a ervilha, Pisum sativum. A
ervilheiras são plantas facilmente cultivadas,
com larga prole e alto índice da alto-
fertilização, o que permite a obtenção de fartas
linhagens puras.
Mendel observou cuidadosamente
características opostas em várias ervilheiras,
por exemplo, observou que algumas eram
baixas e outras altas, que algumas produziam
sementes amarelas e outras verdes, que
algumas tinham flores roxas e outras flores
azuis. Assim, Mendel analisou cada uma
dessas características de cada vez, em
contraste. Por isso Mendel teve sucesso em sua
pesquisa, outros geneticistas pre-
características em conjunto, por isso não
conseguiam observar os padrões que Mendel
observou analisando as características
isoladamente: Altura da Planta, Cor da
semente, Cor da flor, textura da semente,
forma da vagem e etc.
Mendel fez o registro meticuloso de todos os
seus dados e conseguiu elaborar duas leis com
vários princípios associados que regem a
transmissão de características nos seres vivos.
Mendel publicou seus estudos oito anos após
o início de seus experimentos, mas
infelizmente eles não ganharam notoriedade
enquanto o monge ainda era vivo. Só em 1900
os estudos de Mendel foram redescobertos por
William Bateson que divulgou e defendeu os
trabalhos de Mendel, Bateson foi o primeiro a
cunhar a palavra Genética para os estudos da
hereditariedade, considerando assim:
Mendel, o pai da genética.
EXPERIMENTO MONO-HÍBRIDO:
PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO E
DOMINÂNCIA.
Mendel estudou a transmissão da
característica “Cor da semente” ao longo das
de
gerações e atribuiu a letra “V” como símbolo
da característica, no entanto, ele percebeu que
semente poderiam ser de duas cores, amarelas
ou verdes, as amarelas ele representou com
um V maiúsculo e as verdes com v minúsculo.
Mendel inicialmente cruzou puras plantas
com semente amarelas com plantas puras de
semente verdes. Essa geração é chamada de
Parental. A prole desse cruzamento originou
apenas plantas com semente amarelas,
aparentemente, a característica semente verde
tinha sumido. Essa geração é chamada de
híbrida ou F¹. Mendel promoveu a
autofertilização de F¹, ou seja, cruzou as
plantas altas de F¹ entre si. O resultado foi
surpreendente, a prole de F¹ tinha plantas com
sementes amarelas e verdes. A característica
verde, reapareceu na prole de F¹. As plantas de
F² apresentavam uma proporção de 3
amarelas para 1 verde. Observando esses
resultados Mendel chegou a algumas
conclusões.
Observando o fato da característica verde
reaparecer Mendel em F2 concluiu que em F¹
o fator verde estava latente, juntamente com o
fator amarelo. Portanto, esses fatores
acontecem juntos aos pares e que em alguns
casos um camufla a presença do outro.
Quando um fator é capaz de camuflar a
presença de outro, dizemos que ele é
dominante, o fator que é camuflado
chamamos de recessivo. Nesse caso, a
característica amarela é dominante e a verde é
recessiva, atualmente, esses fatores recebem o
nome de alelos. Alelos são duas formas
alternativas de um Gene. No caso, o gene que
determina a cor da semente em ervilha tem
dois alelos, um para cor amarela e uma para
cor verde.
A proporção observada na F² também levou
Mendel a concluir que além dos fatores
acontecerem aos pares, no momento que serão
transmitidos a próxima geração, eles se
saparam ou se segregam de maneira
independente. Na formação dos gametas
apenas um dos fatores está presente, na
fecundação há a união do gameta masculino e
feminino. Portanto a segregação e união
desses fatores aleatoriamente na formação do
zigoto pode explicar a proporção observada
de 3:1.
Mendel elaborou dois princípios com base
nesse experimento.
1-Principio da Dominância: Os fatores
ocorrem aos pares e um pode controlar a
manifestação da característica, portanto diz
que ele é dominante ao outro alelo que é
recessivo.
2-Princípio da segregação: Durante a
transmissão das características, os alelos se
separam na formação dos gametes e se
reúnem novamente na formação do zigoto.
Gameta feminino
Gameta V v
Masculino
V VV Vv
v Vv vv
A representação esquemática utilizando letras
ajudou os geneticistas a mapearem várias
características genéticas. As letras
representam atualmente o que chamamos de
genótipo, que são os alelos dos genes que
controlam determinada característica física ou
fisiológica, que é chamada de fenótipo.
Quando o genótipo tem dois alelos iguais,
dizemos que esse organismo é homozigoto
para essa característica. No entanto, se os
alelos forem diferentes, chamamos o
indivíduo de heterozigoto.
CRUZAMENTO DI-HIBRIDO
Um segundo experimento de Mendel
objetivava provar que a herança de uma
característica não afetava a herança de outra,
ou seja, a segregação das duas era
independente. Para isso Mendel utilizou dois
genes, um gene que determinava a cor e um
que determinava textura das sementes.
Mendel cruzou plantas com semente amarelas
e lisas com plantas de semente verde e rugosa,
ambas puras, essa era a linhagem Parental. Na
F¹ toda a prole era amarela e lisa, mostrando
assim que essas duas características são
dominantes. Ao realizar a autofertilização F¹
Mendel esperava que todas as combinações
possíveis das características aparecessem, se a
segregação fosse independente. E assim
aconteceu, todas as combinações fenotípicas
aconteceram. Apareceram plantas Amarelas e
Lisas, Amarelas e rugosas, verdes e lisas,
verdes e rugosas. Isso acontece porque na
formação dos gametas quatro possibilidades
de combinação dos alelos são possíveis.
Segregação dos gametas de F¹ (Genótipo
VvRr)
-VR, Vr, vR, vr.
A combinação desses gametas produz 4
fenótipos diferentes nas proporções 9:3:3:1, ou
seja, 16 genótipos são possíveis. Como
representado na figura abaixo, essa
representação é chamada de quadrado de
Punnet.
Mendel conseguiu provar que a herança das
características era independente assim
elaborou mais um princípio que rege a
hereditariedade.
3- Principio da distribuição independente.
Os alelos de diferentes genes são segregados
ou distribuídos independentemente nos
gametas.
Nesse caso foi possível formar 4 gametas
diferentes tendo em vista que apenas dois
genes estavam sendo estudados. É possível
descobrir o número de gametas diferentes
formados utilizando a formula:
2N Sendo N o número de genes envolvidos.
Nesse caso dois genes, portanto, o número de
gametas é 4. O número de genótipos possíveis
é obtido multiplicando esse resultado por ele
mesmo. Logo, o número de genótipos é 16.
PROBABILIDADE APLICADA A
GENÉTICA
“A matemática é o alfabeto com o qual Deus
escreveu o universo. ”
Os princípios elaborados por Mendel podem
ser aplicados em diversas áreas do
conhecimento, como agronomia, veterinária e
medicina. O pressuposto é que sabendo as
regras básicas de herança é possível prever
resultados, conhecer a chance de determinado
evento ocorrer. O método mais simples de
saber a chance de um evento ocorrer é
utilizando as regras matemáticas de
probabilidade.
Na probabilidade é possível calcular a chance
de um evento acontecer dividindo o número
de eventos desejados (NED) pelo número de
eventos totais(NET).
P= NED/NET
Ex: Qual a probabilidade de ao lançar um
dado cair o número 6?
Logo:
P: 1/6= 16,6%
Em genética pode se calcular a probabilidade
de o cruzamento entre ervilhas hibridas
amarelas gerar uma ervilha com semente
verde.
Logo
Aa x Aa
AA Aa Aa aa
P: 1/4= 25%
O evento desejado representa 1 entre as 4
possibilidades de evento totais.
Outro problema seria qual a probabilidade
obter um genótipo heterozigoto do
cruzamento entre di-hibrido entre ervilhas
altas e com flores roxas.
Logo:
HhPp x HhPp
Nesse caso seria necessário montar o
quadrado do Punnet para o cruzamento di-
hibrido. Mas como as heranças são
independentes é possível cruzar gene e seus
alelos individualmente e depois multiplicar os
resultados.
Ex: Hh x Hh Pp x Pp
HH Hh Hh hh PP Pp Pp pp
P¹= 2/4 P²=2/4
P¹x²= 2/4 x 2/4= 4/8= 50%
A regra da multiplicação ou regra do “E”
pode ser aplicada quando queremos saber a
chance de 2 eventos ocorrerem juntos, mas a
ocorrência de um não impede a ocorrência de
outro, ou seja, são eventos independentes.
Quando queremos saber a probabilidade de
dois eventos que se excluem ocorram
somamos os resultados. “A regra da Soma ou
regra do Ou” está expressa a seguir.
Qual a probabilidade de obtermos um
homozigoto recessivo ou homozigoto
dominante no cruzamento hibrido de ervilhas
como sementes rugosas.
Ex: Rr x Rr
RR Rr Rr rr
P¹= ¼ P²= ¼
P¹+²= ¼ + 1/4 = 2/4= 50%
Regra do “E” ou multiplicação usada para
eventos independentes, regra do “Ou” ou
soma usada para eventos que se excluem.
PRINCÍPIOS GENÉTICOS
MENDELIANOS E PROBABILIDADE
APLICADA EM GENÉTICA MÉDICA.
“Está no sangue o que é compartilhado com a
família e no cérebro o que é compartilhado
com a cultura”
Muitas características fisiológicas e físicas dos
seres humanos seguem os princípios
mendelianos, no entanto, a maioria das
heranças em seres humanos são complexas, ou
seja, envolvem mecanismos genéticos que
estão além do que Mendel elaborou. As
heranças humanas mais fáceis de mapear são
doenças genéticas, geralmente, por que
surgem de uma mutação em um gene
funcional.
Mutações em genes não sexuais em seres
humanos podem gerar doenças autossômicas,
essas doenças podem ser dominantes ou
recessivas. A tabela a seguir mostra a lista de
doenças genéticas em seres humanos
Herança Herança
Autossômica Autossômica
recessiva dominante
Albinismo Nanismo
Fenilcetonúria Polidactilia
Fibrose cística Cegueira noturna
Anemia falciforme Síndrome de Marfan
Distrofia muscular Bico de viúva
Essas doenças são rastreadas em família
humanas usando arvores genealógicas ou
heredogramas que representam os membros,
os casamentos e as gerações de uma família.
Heranças autossômicas dominantes são mais
facilmente rastreáveis, as heranças recessivas
tendem a se esconder na forma de um
heterozigoto, por isso a frequência de
indivíduos afetados na herança dominante em
um heredograma tende a ser maior que a
recessiva.
Esse é o heredograma de um distúrbio
dominante, a doença de Huntington. Pode se
perceber que todos os indivíduos afetados têm
pelo menos um 1 filho também afetado. O
padrão de herança dominante permite que
pais afetados tenham filhos normais.
No caso do casal 3 e 4, eles tiveram uma filha
normal, 16. Nesse caso, a filha só pode ser dd,
tendo em vista que é normal, portanto, os pais
têm que ser ambos Dd, para explicar o fato de
serem afetados e terem filhos normais.
Já o heredograma acima representa a
frequência do albinismo em uma família, pode
se perceber que o número de afetados é bem
menor que no outro caso. O padrão de herança
recessiva não permite que pais afetados
tenham filhos normais, ao contrário permite
que pais normais tenham filhos afetados,
tendo em vista que podem ser heterozigotos
para doença. Como o casal 10 e 11, os dois são
Aa, tendo em vista que tiveram uma filha aa.
Os mesmos princípios de probabilidade
usados nos cruzamentos mendelianos podem
ser aplicados a seres humanos.
Ex¹: Qual a probabilidade do casal 3 e 4
tenham um quarto filho normal?
Como já dito acima, os pais são ambos Dd
logo:
Dd x Dd
DD Dd Dd dd
O genótipo que apresenta o fenótipo normal
nesse caso é dd, logo
P= 1/4=25%
A chance dos pais terem mais um filho normal
é de 25%.
Ex²=No segundo heredograma, qual a
probabilidade de um casal formado por 8 e um
homem afetado de terem um filho afetado?
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Como já dito anteriormente, heranças
genéticas humanas são complexas, em casos
em que há risco genético aumentado, pelos
pais ou avós terem alguma doença genética,
ou por casamento endogâmico, cabe a um
geneticista estudar a arvore genealógica da
família e calcular o risco de uma criança nascer
afetada por alguma doença genética e assim
explicar para os pais esses riscos. Esse
processo é chamado de aconselhamento
genético e requer profundo conhecimento em
genética e matemática.
2- EXTENSÕES DO
MENDELISMO
“Doe sangue para hospitais. Dê seu sangue por um
projeto de vida, por um sonho. Mas não doe para
aqueles que sempre, sempre, sempre vão lhe pedir
mais e lhe retribuir jamais.” Martha Medeiros
Inicialmente, os princípios de Mendel foram
considerados universais e aplicáveis a todos os
seres vivos. A partir de agora veremos que
existem exceções ao trabalho de Mendel.
EXCEÇÃO AO PRINCÍPIO DA
DOMINÂNCIA: CO-DOMINÂNCIA E
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
Um alelo é dominante quando tem o mesmo
no fenótipo efeito em homozigotos e
heterozigotos, ou seja Aa e AA tem fenótipos
iguais. No entanto, em alguns casos genótipos
heterozigotos tendem a se manifestar de
maneira diferentes dos homozigotos.
Por exemplo, na flor boca de leão, o alelo W
determina a pigmentação vermelha, no
entanto, uma mutação nesse alelo faz com que
a flor perca a pigmentação e seja branca, essa
mutação é recessiva e é designada w. Portanto
WW determina flor vermelha, ww determina
flor branca. No entanto, o heterozigoto, Ww ,
não é vermelho, é rosa. Um fenótipo
intermediário entre vermelho e branco. Esse
chamamos de dominância incompleta e o
gene W não é dominante, é semi-dominante.
Em alguns casos o heterozigoto tem fenótipos
semelhante aos dois homozigotos ao mesmo
tempo. Por exemplo a pelagem de algumas
raças de bovinos, pode ser branca se forem Pb
e Marrom se forem Pm, no entanto,
heterozigotos PmPb tem as duas pelagens
formando machas no corpo. Nesse caso, não
há sentido colocar letras minúsculas e
maiúsculas representando os alelos por que
não há relação de dominância, por isso os
representamos com letras sobescritas. Essa
relação é conhecida como Co-dominancia.
Pm Pm
Pb Pb
Pb Pm
NEM TODOS OS ALELOS ACONTECEM
AOS PARES.
O princípio mendeliano de que os alelos de
um gene sempre acontecem aos pares foi
modificado quando descobriram genes com
três, quatro ou mais alelos. Esses genes tem
alelos múltiplos, um exemplo é o alelo C da
pelagem de coelhos. A pelagem de coelhos
pode ser aguti, chinchila, himalaia ou albina,
cada uma com seu respectivo alelo.
C+>>>>>>>>Cch>>>>>>>>>>Ch>>>>>>>>>C
O alelo C+ é dominante a todos os outros
alelos, já o alelo c é recessivo a todos. Os alelos
Cch e Ch são co-dominantes. Como o gene C
tem muitos alelos dizemos que ele é
polimórfico.
O SISTEMA ABO E FATOR RH
O sistema de determinação dos tipos
sanguíneos é o melhor exemplo de heranças
que não seguem os padrões mendelianos de
hereditariedade. Antes de trabalhar a parte
genética é importante revisar alguns pontos
sobre a constituição e os componentes básicos
do sangue.
SANGUE: O TECIDO LÍQUIDO
Tecidos humanos são conjuntos de células
envolvidos por uma matriz extracelular (ME),
a proporção entre células e matriz varia e
caracteriza cada tecido, tecido epitelial tem
pouca matriz e alguns nem tem matriz
nenhuma, já o tecido conjuntivo é
caracterizado por ter muita M.E.
O sangue é um tipo de tecido conjuntivo
composto de dois componentes: os glóbulos
sanguíneos e o plasma. Os glóbulos
sanguíneos são células de 3 tipos principais: os
leucócitos, os eritrócitos e as plaquetas. Os
leucócitos são um grupo de células
responsável pela imunidade do organismo. Os
eritrócitos fazem transporte de oxigênio, as
plaquetas fazem a coagulação do sangue. O
plasma é formado por proteínas, sais minerais
e compostos orgânicos menores.
Uma das proteínas mais importante do sangue
são as imunoglobulinas ou anticorpos, essas
proteínas se ligam a moléculas de
identificação chamadas antígeno. Os
antígenos estão presentes na superfície de
células e identificam aquela célula, ou vírus,
ou bactéria ou qualquer outro componente do
sangue. Os linfócitos B produzem anticorpos
específicos para antígenos de agentes que
infectam o sangue ou células tumorais,
quando produz para os antígenos das próprias
células desencadeia uma doença autoimune.
Os anticorpos podem atuar de várias
maneiras, uma delas é promover a união das
células com os antígenos, esse processo é
chamado da aglutinação.
ANTÍGENOS DO SISTEMA ABO
As células humanas têm muitos antígenos, até
40% nosso material genético codifica
informações de receptores e moléculas de
identificação celular. Nos eritrócitos ou
hemácias existem vários antígenos específicos,
aqui trataremos os do sistema ABO e fator RH.
Os existem dois antígenos para o sistema
ABO, o antígeno A e o antígeno B. Hemácias
com antígeno A determinam o sangue do tipo
A, Hemácias com antígeno B determinam o
sangue do tipo B. As hemácias com os dois
antígenos tornam o sangue AB, já as hemácias
sem nenhum dos dois antígenos é o tipo
sanguíneo O.
Como a imagem mostra o sangue do tipo A
tem anticorpos para aglutinar antígeno B, e o
sangue do tipo B tem anticorpos para o tipo A.
Assim sangues do tipo A recebem sangue do
tipo A e O, sangue do tipo B só recebe do tipo
B e O. Sangue dos tipos AB podem receber de
qualquer tipo, afinal, não produzem
anticorpos para nenhum dos tipos. Os do tipo
O só recebem de si mesmos, pois produzem
anticorpos anti-A e anti-B.
E o que isso tem a ver com genética? Os
antígenos do sistema ABO em seres humanos
estão sob controle genético. O alelo IA é
responsável pela produção do antígeno A, já o
antígeno B é codificado pelo alelo IB, esses dois
alelos são dominantes ao alelo i que não
produz nenhum dos antígenos.
Fenótipo Genótipo
Tipo A IA IA ou IAi
Tipo B IB IB ou IBi
Tipo AB IA IB
Tipo O ii

A notação e os fenótipos mostram que os
alelos A e B são codominantes, os dois se
expressam ao mesmo tempo. Como 3 alelos
(IA, IB e i) controlam esse fenótipo dizemos que
esse gene é polimórfico com codominância.
FATOR RH
O fator Rh é um antígeno identificado nos
primatas do gênero Rhesus. Os genes
responsáveis pelo fator Rh seguem o padrão
de herança autossômico recessivo. O antígeno
Fator Rh é sintetizado pela presença do alelo
H, ou seja, esse fenótipo é chamado Rh+ tem
genótipo HH ou Hh. Quando o genótipo é hh
não há síntese do fator Rh, o sangue dito é Rh
negativo. Quando o fator Rh não é expresso,
ocorre a produção do anticorpo anti-Rh. Logo
sangues Rh- tem esse anticorpo na circulação
e não podem receber sangue Rh+, já o sangue
Rh+ pode receber qualquer sangue seja ele
positivo ou negativo.
É possível prever o tipo sanguíneo de uma
pessoa só conhecendo o tipo sanguíneo dos
pais. Por exemplo, é possível que um homem
com sangue AB e uma mulher com sangue A
tenham um filho do tipo O? Uma mulher com
sangue AB+ e um homem com tipo O+
tenham um filho do tipo AB-?
Por isso, durante muito tempo a tipagem
sanguínea foi usada como teste de
paternidade, em alguns casos ela conseguia
eliminar quem não era o pai da criança, em
virtudes das questões genéticas já exploradas.
ERITOBLASTOSE FETAL
Eritoblastose fetal ou doença hemolítica do
recém-nascido é uma doença congênita que
ocorre quando há incompatibilidade entre o
sangue da mãe e do bebê. Quando a mãe é Rh-
e o filho é Rh+. O contato o sangue do recém-
nascido com o sangue da mãe no momento do
parto ou uma transfusão sanguínea prévia, faz
com que a mãe produza anticorpos anti-Rh. E
uma próxima gravidez os anticorpos anti-Rh
produzidos atravessam a placenta e destroem
as hemácias do bebê.
O principal sintoma é a anemia. Como
resposta à anemia, são produzidas e lançadas
no sangue hemácias imaturas, chamadas
de eritroblastos. A doença é chamada
de Eritroblastose Fetal pelo fato de
haver eritroblastos em circulação.
3- BASES CROMOSSÔMICAS
DO MENDELISMO E
HERANÇA RELACIONADA
AO SEXO
Os experimentos que Mendel realizou foram
completamente dedutivos, apenas
observando modificação dos fenótipos
Mendel conseguiu estruturar os padrões de
herança. No entanto, precisava-se encontrar a
base física da herança, o que de fato estava
sendo transmitido de uma geração para outra.
Atualmente, sabe-se que os genes são
sequências de ácido desoxirribonucleico,
DNA. O DNA é uma biomolécula que tem a
função de armazenar, organizar e expressar as
informações vitais dos seres vivos. Para serem
transmitidas de uma célula para outra durante
a mitose ou de um organismo para outro
durante a meiose, o DNA precisa organizado
e condensado em estruturas chamadas
cromossomos.
EXPLICAÇÃO DOS PRINCÍPIOS
O trabalho de Mendel pode ser explicado pela
composição cromossômica e comportamento
durante a meiose. Nos seres humanos existem
23 pares de cromossomos, ou seja, 46
cromossomos, 22 pares são descritos como O albinismo é causado pela perda da função
autossomos, 1 par é chamado de par sexual, de um alelo que é responsável pela síntese da
cada cromossomo tem seu par, por isso são melanina, em seres humanos essa mutação
chamados de cromossomos homólogos. Cada ocorreu no gene HBB no cromossomo 11.
cromossomo do par carrega 1 alelo, esses
alelos podem ser iguais, determinando
genótipo homozigoto, ou diferentes,
determinando o genótipo heterozigoto.

Ex: Mutação dominante-Síndrome de Marfan

A síndrome de marfan é causada por mutação

O princípio da dominância de Mendel pode
ser explicado pela função alélica. Caso ocorra
uma mutação na sequência do DNA, sua
função será modificada. Se essa mutação fizer
com que o alelo perca sua função ela será
recessiva, caso ocorra mudança da função ou
ganho de uma nova função ela será
dominante. Quando ocorre uma mutação
recessiva, é necessário que os dois alelos
estejam mutados para que o fenótipo se
manifeste, se um permanecer funcional, ele
conseguirá manter a função do gene sozinho.
Por isso herança autossômicas recessivas
apresentam fenótipos dominante em
heterozigotos.
ganho de função de um alelo localizado no
gene FBN1 que fica no cromossomo 15 que
codifica a fibrilina, uma proteína responsável
por dar consistência ao colágeno, isso gera
alterações motoras, cardiológicas e em alguns
casos pode ser letal.
O princípio da segregação pode ser explicado
pelo comportamento dos cromossomos
durante a meiose. Durante a meiose os
cromossomos homólogos são pareados. Na
primeira divisão meiótica, cada homologo
migra para uma célula filha, separando assim,
os alelos dos genes em questão. Na segunda
divisão meiótica, a cromátide de cada
cromossomo é separada, dando origem assim
aos gametas. O princípio da meiose é reduzir
e dividir o material genético pela metade.

Já quando ocorre uma mutação dominante, a

função do alelo é modificada, ele se expressa
em local e em tempo inadequado, basta
apenas uma cópia desse alelo para que ele
venha a manifestar sua característica. Esse tipo
de mutação é chamado de mutação dominante
com ganho de função.

Ex: Mutação recessiva-Albinismo

O princípio da segregação independente
também pode ser explicado pelo
comportamento dos cromossomos na meiose.
Nesse caso, os alelos avaliados por Mendel
estavam em cromossomos diferentes. Durante
a meiose a migração para as células filhas
acontece de maneira aleatória, gerando várias
combinações gaméticas possíveis.
EXPLICAÇÃO CROMOSSÔMICAS AO AS
EXTENSÕES DO MENDELISMO
A base cromossômica de herança pode
explicar todos as exceções ao mendelismo. Em
alguns casos, dois alelos para um único gene
tem funções independentes e expressam a
informação genética de maneira
independente, fazendo com que os dois
fenótipos se manifestem ao mesmo tempo, o
que chamamos de codominância.
Ex: Sistema ABO-Co-dominancia
Os alelos para o sistema ABO tem duas
funções diferentes, o alelo Ia codifica a enzima
que é responsável pelo antígeno A, o alelo Ib
codifica a enzima que é responsável pelo
antígeno B. Quando os dois estão presente as
duas enzimas funcionam ao mesmo tempo.
Em outros casos, um único alelo dominante
não consegue codificar informação suficiente
para gerar o fenótipo dominante completo
quando está em heterozigose. O exemplo da
flor dente de leão vale para esse caso, quando
há dois alelos dominante a flor é vermelha,
quando há um apenas, é roseada, indicando
que esse alelo não codifica pigmento vermelho
suficiente, gerando fenótipo um
intermediário.
No caso da sequência alélica dos genes dos
coelhos que determina o fenótipo da pelagem
também tem explicação genética, o gene que
codifica a cor da pelagem tem seu
funcionamento completo no alelo selvagem
C+. No alelo Cch há uma mutação que torna o
alelo parcialmente ativo pigmentando apenas
algumas regiões do corpo, determinando o
fenótipo chinchila, já o alelo Ch tem uma
mutação que o torna termo-sensível sendo
ativado apenas em regiões mais frias do corpo,
como as extremidades do corpo, tornando o
coelho himalaio. Por fim, o alelo c que
determina pelagem albina, é totalmente
inativo, não produz pigmento nenhum. Os
alelos Cch, Ch são chamados de hipomórficos
por sua atividade parcial no fenótipo, já o alelo
c é chamado de amórfico.
Genes devem ser transmitidos juntos quando
estão no mesmo cromossomo, esse fenômeno
é chamado de linkage ou ligação gênica.
HERANÇAS LIGADAS, INFLUENCIADAS
E RESTRITAS AO SEXO
Como já dito, o conjunto de cromossomos Ex-Homofilia- Herança recessiva ligado ao X
humanos tem 44 cromossomos autossômicos e
Fêmeas:
dois ligados ao sexo. Em homens, os
cromossomos sexuais são X e Y, em fêmeas há XhXh-Hemofilica
dois X (XX). Os cromossomos X são iguais
XHXh- Heterozigota normal
ambos grandes e sub-metacêntricos
(Centrômero dividindo o cromossomo quase XHXH- Homozigota normal
igualmente). Já o cromossomo y é pequeno e
Machos:
acrocêntrico (centrômero não divide
igualmente os cromossomos). XhY: Hemizigoto hemofílico

XHY: Hemizigoto normal

A hemofilia é um exemplo de herança ligada

ao sexo, por que os genes que determinam a
herança estão no cromossomo X, logo seu
padrão de herança leva isso em consideração.

Outras heranças podem ser influenciadas por

fatores hormonais sexuais, como o caso da
calvície. Em mulheres, a calvície é uma
Como os gametas do macho podem ter dois
herança autossômica recessiva, devido à baixa
cromossomos diferentes ou X ou Y, o macho
quantidade de testosterona no corpo. Já em
nos mamíferos é conhecido como sexo
homens a calvície é uma herança autossômica
heterogamético e a Fêmea homogamético.
dominante. Dizemos, portanto, que a calvície
Em aves, alguns repteis e peixes o sistema de
é uma herança influenciada pelo sexo
reprodução é ZW, a fêmea é o sexo
heterogamético (ZW) e o macho é Genótipo No homem Na mulher
homogamético (ZZ). CC calvo calva
Cc calvo não-calva
O sexo nos mamíferos é determinado pelo cc não-calvo não-calva
efeito dominante do gene SRY, fator de
determinação testicular, a presença desse
gene no cromossomo Y determina o Por fim, há herança com genes restritos ao
desenvolvimento de testículos e, por cromossomo Y, essas heranças são ditas
conseguinte a produção de testosterona para restritas ao sexo, porque ocorrem apenas em
produção das características marcadamente homens, a hipertricose, presença de pelos na
masculinas. Não havendo cromossomo Y, o orelha, costumava ser uma herança ligada ao
indivíduo se desenvolve fêmea. Y, mas sua evidencia atual está sendo
discutida pelos geneticistas.
O cromossomo X tem vários genes importante
para o funcionamento do corpo, uma mutação Há uma região que há pareamento entre X e Y
em um gene no cromossomo X causa , essa região homologa é chamada de região
hemofilia, uma doença genética que dificulta a pseudo-autossomica. Genes na região
coagulação sanguínea. As femeas podem ser pseudo-autossomica são tratadas como
heterozigotas ou homozigotas para os alelos heranças autossômicas.
da hemofilia, porque tem dois cromossomos COMPENSAÇÃO DE DOSES EM
X, já os machos são ditos hemizigotos, por que MAMIFEROS
basta um alelo para que ele manifeste a
doença. Como os cromossomos Xs são
morfologicamente diferentes do cromosso Y,
sendo o X maior que o Y, a quantidade de
genes também seria maior na femea que tem
dois Xs em relação ao macho que tem um.
Isso não ocorre, porque nas fêmeas dos
mamíferos durante o desenvolvimento
embrionário um dos cromossomos X é
inativado. Esse cromossomo inativado forma
uma estrutura chamada Corpúsculo de Barr e
pode ser visualizada em microscopia ótica.
o mosaico de cores formando uma pelagem
tricolor.
4. CARIOTIPOS: VARIAÇÃO
NO NÚMERO E NA
ESTRUTURA DOS
CROMOSSOMOS
Cada espécie tem o seu conjunto de
cromossomos especifico, que pode variar na
estrutura e no número dos cromossomos. O
número de cromossomo é sempre um
múltiplo par de um número base, na espécie
humana o número base é 23 (número
haploide), a maioria das células do corpo tem
46 cromossomos (número diploide 2N),
algumas células do fígado têm 92
cromossomos (Número tetraploide 4N).

Espécie N haploide N diploide

Drosophila 4 8
A inativação é completamente aleatória, o Centeio 7 14
cromossomo X desativado em uma célula Macaco 24 48
pode não ser o mesmo de outra célula. Humano 23 46
Gerando assim, linhagens de células Borboleta 190 380
diferentes, indivíduos que tem linhagens de Samambaia 600 1200
células diferentes geneticamente em seu corpo Trigo 21 42
são chamados de moisaicos somáticos.
Utilizando técnicas citogenéticas acuradas é
possível visualizar os cromossomos em
microscopia e organiza-los em cariótipos para
fazer sua caracterização.

Como já dito, o cariótipo humano tem 22 pares

de cromossomos autossomos e um par sexual.

Em felinos, os genes que determinam a cor da

pelagem estão ligados ao cromossomo X,
quando uma Fêmea é heterozigota para os
alelos da cor da pelagem, um deles é
aleatoriamente inativado, é possível visualizar
Pela ausência do cromossomo Y podemos pareamento na meiose e a planta será infértil.
notar que o cariótipo de cima é de uma fêmea. No entanto se esse número diploide sofrer
Esse cariótipo, portanto, tem a notação “46, duplicação se tornando tetraploide (4N: 34), o
XX”. hibrido se tornará fértil. Híbridos férteis de
espécies diferentes que sofreram duplicação
Os padrões listrados nos cromossomos são
do genoma são chamados de alopoliploides.
chamados de bandas, são produzidos por
No caso do nosso exemplo a planta é
técnicas que discriminam regiões dos
alotetraploide.
cromossomos ricos em DNA com bases AT ou
GC. Os padrões de banda ajudam a parear os
cromossomos homólogos e organizar o
cariótipo. Técnicas citológicas que produzem
bandas nos cromossomos são chamadas de
Bandeamento.
VARIAÇÃO NO NÚMERO DE
CROMOSSOMOS
ANEUPLOIDIA
Pode ocorrer variação no número de
cromossomos de duas maneiras, alteração em Aneuploidia é alteração de unidades
conjuntos totais de cromossomos ou alteração cromossômicas, perda ou ganho de
em unidades cromossomo. A modificação de cromossomos. Aneuploidia normalmente é
conjuntos inteiros cromossômicos é chamada consequência da não disjunção cromossômica
de poliploidia, alteração em unidades de durante a anáfase da meiose dos pais ou da
cromossomos é chamada de aneuploidia. mitose durante o desenvolvimento
embrionário. A não dinjução leva a formação
POLIPOLOIDIA
de gametas com um cromossomo a mais ou
A poliploidia é comum em vegetais e sem nenhum cromossomo daquele par.
totalmente inviável em animais. Em vegetais o
cruzamento de espécies diferentes, mas
próximas evolutivamente gera híbridos, esses
híbridos são inférteis devido a diferença
cromossômica existente entre as duas
espécies.

No entanto, na agricultura é comum a

reprodução vegetativa dos híbridos,
utilizando estacas, tecidos jovens e etc. Com
várias gerações de reprodução vegetativa é
possível que ocorra duplicação dos genomas
dessas espécies, gerando híbridos férteis e
vigorosos, o vigor hibrido e a fertilidade Um gameta que sofreu não disjunção pode
tornam aquela variedade mais viável gerar zigotos com 3 cromossomos homólogos,
economicamente o indivíduo terá uma trissomia ou gerar
zigotos com apenas um cromossomo sem seu
Ex: Planta A (N: 8) x Planta B (N: 9) homologo, o indivíduo terá uma
Hibrido (2N) A+B: 17 cromossomos monossomia.

O hibrido tem 17 cromossomos não TRISSOMIAS

homólogos, logo, haverá problema de
A trissomia mais conhecida em seres VARIAÇÃO ESTRUTURAL NOS
humanos é a Síndrome de Down, que ocorre CROMOSSOMOS
por não disjunção do Par 21, logo, o cariótipo
Quebras, trocas, inversões são fenômenos
da síndrome é 47, XX ou XY +21. As
genéticos que podem ocorrer nos
manifestações clinicas vão desde leve atraso
cromossomos, essas modificações estruturais
no desenvolvimento mental, físico e social até
são chamadas de rearranjos cromossômicos.
complicações respiratórias e cardiovasculares
Acredita-se que os rearranjos são
complexas.
consequência do cisalhamento mecânico dos
cromossomos no núcleo.

Deleções são perdas de segmentos

cromossômicos, duplicações é a presença de
um segmento extra no cromossomo.

Uma inversão ocorre quando há mudança na

ordem dos segmentos em um cromossomo,
ocorre uma quebra um giro de 180º e a junção
do segmento novamente. Uma translocação
quando há quebra de um segmento e ele se
une a outro cromossomo.

Outra trissomia importante em seres humanos

é a síndrome de klinefelter que trata da não-
disjunção dos cromossomos sexuais, o
cariótipo de klinefelter é 47, XXY, portanto o
indivíduo é macho. Nesse indivíduo, há
formação do corpúsculo de Barr, por
inativação de um dos cromossomos X
aleatoriamente. Pessoas com Klinefelter tem
baixa fertilidade, membros longos, estrutura
óssea e muscular fraca.

A Síndrome de Edward é uma trissomia do

cromossomo 18, o cariótipo é 47, XX ou XY +18
e a Síndrome de Patau é uma trissomia do
cromossomo 13, o cariótipo 47, XX ou XY, +13.
Ambas envolvem atraso mental severo e
problemas no desenvolvimento dos órgãos.
MONOSSOMIA
A única monossomia viável em seres humanos
é síndrome de Turner, o cariótipo de turner é
45, X0, falta um cromossomo sexual, como não
há o cromossomo Y, o individuo se
desenvolve fêmea, os sintomas variam
bastantes desde infertilidade, atraso mental,
estatura baixa, pescoço alado e etc.
A Síndrome de Down também pode ocorrer
por translocação de um dos braços do
cromossomo 21 no cromossomo 14, não há
perda do cromossomo inteiro apenas do braço
curto que vai parar no cromossomo 14.
REARRANJOS E EVOLUÇÃO
A ocorrência de rearranjos cromossômicos é
uma pista de que os genomas são dinâmicos e
se modificam ao longo do tempo, cito
genéticas moleculares atuais mostraram que
dois cromossomos pequenos existentes nos
primatas sofreram e translocação e formaram
um grande cromossomo em seres humanos,
indicando assim uma relação de parentesco
entre os dois grupos.