GENÉTICA

2020 - 2022
GENÉTICA
Você já ouviu falar de Mendel? É o pai da genética, área que se dedica a estudar como
as características são transmitidas de um ser vivo para outro.

Esta subárea é composta pelos módulos:

1. Introdução à Genética
2. Primeira Lei de Mendel
3. Heredograma
4. Polialeia, Fator Rh e Sistema ABO
5. Segunda Lei de Mendel
6. Interação Gênica e Epistásia
7. Linkage e Mapeamento de Genes
8. Herança Sexual
 INTRODUÇÃO À GENÉTICA

A observação de que certas características eram passadas de uma geração a outra é

muito antiga. A domesticação de animais foi feita pelo homem, através da seleção de
organismos. A utilização de plantas na alimentação também passou por um processo
de seleção feita pelo homem e pelo processo de cruzamento contínuo dos indivíduos
selecionados. Isso também ocorreu com as raças de cães, gatos, gado e galinhas.

A partir desses experimentos, o homem tornou-se curioso em saber explicar como

eram obtidos os resultados. Muitas explicações surgiram, sem base científica e com
ideias preconceituosas. Um exemplo era a teoria do homunculus. Quando da invenção
dos primeiros microscópios, o esperma passou a ser um dos materiais biológicos mais
estudados. Os primeiros microscopistas diziam existir, dentro de cada espermatozoide,
uma pessoa “em miniatura”.

De acordo com o que se passou a acreditar, o homunculus deveria se implantar no útero

depois da relação sexual, desenvolvendo-se até se transformar em uma criança.

Outra ideia que surgiu, era que uma gestação sofria influência de tudo o que era visto
pela mãe; assim, se uma criança nascia com muitos pelos no rosto, era porque a mãe
havia olhado o retrato de um santo barbudo.

Vários cientistas tentaram explicar o processo de hereditariedade, mas somente o

monge beneditino Johann Gregor Mendel, na década de 1860, conseguiu esclarecer o
fenômeno. Ele viveu a maior parte de sua vida num convento da cidade de Berna, na
Moravia (atual República Checa).

Mendel utilizou plantas em seus experimentos,

de forma que pode desenvolver uma teoria
que explicava de forma geral os fenômenos da
herança. Outros cientistas não conseguiram
os mesmos resultados porque observavam as
características todas ao mesmo tempo; esse
procedimento permitia apenas a observação
das semelhanças e diferenças entre pais
e filhos, mas não explicava como isso era
possível.
Gregor Mendel (1822 - 1884)

Durante anos, Mendel trabalhou selecionando, plantando e cruzando ervilhas e

analisando os resultados. Seu trabalho se notabilizou pela precisão do método utilizado.

Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum)

revelaram uma explicação aceita até os dias de hoje. Mesmo as mais modernas técnicas

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 de Citologia não contradisseram nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas
Introdução à Genética

complementando alguns aspectos que não haviam sido totalmente explicados.

Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista científica em 1868,

ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só foram redescobertos no começo do século
XX, pelo holandês Hugo de Vries, pelo austríaco Erich von Tschermak e pelo alemão Karl
Correns.

O TRABALHO DE MENDEL
Ao estudar a transmissão de características, Mendel obteve os melhores resultados
trabalhando com ervilhas. Essa planta apresenta uma série de características vantajosas,
tais como:

f ser de fácil cultivo, pouco exigente quanto à nutrição e ao espaço;

f gerar um grande número de descendentes, para que os resultados obtidos tenham

validade estatística;

f alcançarem a maturidade sexual rapidamente, para que o pesquisador possa

observar várias gerações sucessivas em um curto espaço de tempo;

f suas flores só realizam autofecundação, ou seja, os gametas femininos de uma flor

só podem ser fecundados por gametas masculinos da mesma flor.

POR QUE ISSO REPRESENTA UMA VANTAGEM PARA O CIENTISTA?

Não ocorrendo fecundação cruzada, inexiste a possibilidade de, em um canteiro, os

cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxílio de um pincel, Mendel retirava o pólen de
uma flor e colocava-o sobre o sistema reprodutor feminino de uma outra flor.

Mendel removia o sistema reprodutor masculino de algumas plantas antes que elas
alcançassem a maturidade sexual e essas plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa
forma, Mendel obtinha controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou não ocorrer.

Mendel teve mais duas preocupações, além da adequada escolha do material de trabalho:
analisava apenas uma ou duas características em cada cruzamento e observava apenas
características para as quais havia variedades bem discrepantes e fáceis de serem
diferenciadas.

Os dois primeiros anos de seus trabalhos com as ervilhas-de-cheiro foram dedicados à

obtenção de linhagens puras, resultantes de inúmeras gerações de plantas obtidas por
autofecundação, sempre idênticas às plantas ancestrais.

Uma vez separadas todas essas variedades puras em canteiros distintos, Mendel começou
a realizar hibridizações, ou seja, cruzamentos entre plantas de linhagens diferentes. Suas
mais importantes conclusões foram obtidas ao analisar os resultados dessas hibridizações.

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Vamos tomar como primeiro exemplo a cor das ervilhas: Mendel cruzou plantas puras

Introdução à Genética
de ervilhas amarelas com plantas puras de ervilhas verdes. A geração constituída
por plantas puras diferentes para certa característica era chamada geração parental,
representada pela letra P. A primeira geração de descendentes é a primeira geração
filial, ou geração F1.

As plantas da geração F1, descendentes do cruzamento das duas variedades puras da

geração parental, eram plantas que geravam ervilhas amarelas. A característica que se
manifesta em todos os indivíduos da geração F1 foi chamada por Mendel de dominante,
enquanto que a característica encoberta era a recessiva.

As plantas da geração F1 foram, então, autofecundadas, e a geração resultante foi

chamada de segunda geração filial, ou geração F2.

Nessa segunda geração, Mendel obteve, novamente, plantas com ervilhas amarelas,
mas voltaram a aparecer plantas de ervilhas verdes. Uma constatação importante foi
que, em todos os cruzamentos realizados, a proporção obtida na geração F2 era sempre
a mesma: 3 plantas de ervilhas amarelas para 1 planta de ervilha verde (3:1).

Promovendo cruzamentos em que outras características eram analisadas, como a cor

das flores ou a forma das vagens, por exemplo, Mendel obtinha sempre os mesmos
resultados.

Havia três perguntas a serem respondidas:

1. Por que a característica ervilha verde havia aparentemente “desaparecido” na

geração F1?

f Por que tal característica voltava a se manifestar na geração F2?

f Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de ervilhas amarelas e plantas de
ervilhas verdes era sempre igual a 3:1?

Mendel propôs três explicações:

f Todas as características são condicionadas por um par de fatores, que podem ser
encontrados em duas formas alternativas. Para a cor das ervilhas, um fator condiciona
o aparecimento de ervilha amarela e outro fator condiciona o aparecimento de ervilha
branca. Em um par de fatores, cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.

f Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles
se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante; o que
permanece oculto é o recessivo.

f Durante a formação dos gametas, que são as células reprodutivas, cada par de
fatores segrega-se, ou seja, separa-se de tal forma que cada gameta recebe apenas
um fator de cada par, sendo sempre puro.

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 f A partir destas perguntas, Mendel propôs alguns princípios que depois viriam a
Introdução à Genética

ser chamados de Leis de Mendel, cujas aplicações são largamente utilizadas em

pesquisas genéticas até hoje.

f A demonstração e interpretação deste experimento (considerando os fenótipos e

genótipos) realizado por Mendel pode ser visualizado abaixo:

TERMOS COMUNS DA GENÉTICA

Em genética, algumas expressões são bastante empregadas para padronizar

determinados conceitos.

f Gene: segmento do DNA responsável por uma determinada característica;

f Genes Alelos: são aqueles que ocupam posições correspondentes num par de
cromossomos homólogos e determinam a mesmo caráter;
f Gene Dominante: é aquele que se manifesta mesmo na presença de apenas um
dos alelos;
f Gene Recessivo: é aquele que só se manifesta na presença dos dois alelos;
f Fenótipo: é a manifestação física ou fisiológica do gene. O fenótipo pode ser
influenciado pelo meio ambiente;
f Genótipo: é o conjunto de genes que existem nas células do indivíduo;
f Homozigoto: indivíduo que possui os dois alelos iguais para o mesmo gene (dois
dominantes ou dois recessivos);
f Heterozigoto: indivíduo que possui alelos diferentes para o mesmo gene (um
dominante e outro recessivo);
f Fenocópia: quando o fenótipo, por ação do meio ambiente, imita uma característica
diferente daquela determinada pelo genótipo. Por exemplo: uma pessoa que tinge o
cabelo está imitando um fenótipo correspondente a um genótipo diferente do seu;
f Cromossomos Autossômicos: são aqueles que formam pares idênticos nas células

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 femininas e masculinas;

Introdução à Genética
f Cromossomos sexuais: formam um par cujos componentes são diferentes nas
células dos machos e das fêmeas;
f Células Diploides: são aquelas que apresentam os cromossomos aos pares;
f Células Haploides: são aquelas que apresentam apenas um componente de cada
par de homólogos;
f Característica Congênita: é aquela resultante de uma má formação fetal, estimulada
ou não, por agentes externos do meio.
f Característica Hereditária: é aquela resultante da combinação de genes alelos no
ato da fecundação. São genes herdados dos nossos pais biológicos.
f Característica Adquirida: é aquela resultante da ação do meio sobre o organismo
do indivíduo. Não altera, com isso, as características hereditárias.
f Norma de reação: A norma de reação é o conjunto de expressões fenotípicas de um
determinado genótipo sob diferentes condições impostas pelo ambiente.

DE ACORDO COM PESQUISADORES, 75% DO NOSSO GENOMA

NÃO SERVE PRA NADA.
Nosso DNA é rodeado de mistérios que começaram a ser esclarecidos na década de 50,
com a descoberta da estrutura da dupla-hélice por Watson e Crick. Depois de 40 anos,
na década de 90, nossos genes ganharam uma maior ênfase com o Projeto Genoma
Humano. Quando os primeiros resultados do Projeto foram publicados, descobriu-se que
o nosso genoma possui apenas 2% de genes funcionais. Os outros 98% eram de DNA
não funcional, que ganhou o nome de DNA lixo. Pode parecer estranho ter tanto DNA
sem nenhuma função, mas a evolução pode explicar!

Claro que não foi tão simples chegar a esta conclusão, e em 2012 o Projeto Encode – um
consórcio financiado por pesquisadores – já buscava explicações para 98% dos nossos
genes. O projeto concluiu que o DNA lixo não tinha nada de lixo e que 98% dos nossos
genes possuíam importantes funções reguladoras, que aumentavam e diminuíam a
expressão gênica, por exemplo. Mas como a ciência nos proporciona novas descobertas
diariamente, este conceito parece ter mudado.

De acordo com um estudo publicado

por pesquisadores da Universidade de
Houston, no dia 11 de julho, a porção
funcional do genoma humano é de somente
10 a 15% de nosso DNA, podendo chegar
a no máximo 25%. O restante pode sim
ser considerado “lixo”. Para chegar a esta
conclusão, os pesquisadores basearam-se em cálculos matemáticos simples e no modo
como ocorrem as mutações. Por exemplo, quando ocorrem mutações no DNA lixo, nada
acontece, já que o código genético daquela região não é responsável por nada. Agora,
quando ocorre uma mutação em nosso DNA funcional, elas podem ser prejudiciais ou
mesmo letais, afetando tecidos saudáveis e processos biológicos importantes.

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 Bom, mas aí fica a grande pergunta: por que a maior parte do nosso DNA não tem função?
Introdução à Genética

Se tivermos uma menor quantidade de DNA funcional, estamos menos expostos aos
riscos de mutações perigosas que podem prejudicar o crescimento da prole ou mesmo
a nossa sobrevivência. Uma menor região funcional implica em menos erros a serem
corrigidos, e mais tempo de sobrevivência.

Novas pesquisas para entender e conhecer a fração funcional do DNA são de fundamental
importância! Estas descobertas serão essenciais para a realização de estudos que podem
prevenir ou mesmo curar muitas doenças que temos atualmente.

Fonte: Genome Biology and Evolution.

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