Resumo de biologia do 3ºteste - Genética

1.1. Transmissão de características hereditárias

Gregor Mendel

Gregor Mendel, um monge austríaco, que estudava abelhas e cultivava plantas,foi quem publicou
os primeiros estudos e informações sobre genética.

Genética: ramo das ciências que se dedica ao estudo da hereditariedade, ou seja, à transmissão de
características hereditárias/ de uma geração para as seguintes.

Entre 1856 e 65, Mendel realizou uma série de experiências de genética. Em 1865 apresentou as
suas leis de hereditariedade à Sociedade de História Natural de Brunn, deduzidas a partir das
experiências que tinha feito em ervilheiras (Pisum Sativum). Pela falta de conhecimento da época
poucos foram os que entenderam o trabalho de Mendel e só em 1900 foram redescobertas por 3
investigadores que trabalhavam independentemente. Mendel não viveu para ver o seu trabalho
reconhecido e hoje assume uma grande importância na ciência, sendo considerado o “Pai da
Genética”. Mendel escolheu a ervilheira porque esta tem um ciclo reprodutivo curto, produz
muitas sementes, os componentes envolvidos na reprodução sexuada ficam encerrados no interior
da flor, protegidas pelas pétalas, o que favorece a autopolinização e consequentemente a
autofecundação, formando descendentes com as mesmas caraterísticas da progenitora, e ainda pela
existência de uma grande variedade de caraterísticas de fácil comparação, ou seja, estas têm um
conjunto de características discretas / bem diferenciadas e constantes. Por exemplo: a cor das
ervilheiras, umas púrpuras e outras brancas, sementes lisas e rugosas, etc.
No início da experiência Mendel produziu linhagens puras de ervilhas, através da autopolinização,
para determinada característica que pretendia estudar. Por exemplo: a autopolinização das
ervilheiras de cor púrpura, davam sempre descendência de cor púrpura, e para as brancas a mesma
coisa. A autopolinização assegura a pureza das linhagens.

Linhas puras: um individuo que manifesta uma característica que esteve sempre presente em
todos os seus antepassados, que se reproduziram por autofecundação, ao longo de várias gerações.

Mendel estudou sete características: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspeto
externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

Após a obtenção de linhagens puras, Mendel utilizou uma diferente reprodução, polinização
cruzada. Para realizar estes estudos Mendel, cruzou linhas puras de 2 variedades de ervilheiras
(Geração Parental(P)) que diferiam num determinado carácter objetivo, fácil de observar e que
apenas podia assumir uma das 2 formas alternativas, como por exemplo flores purpuras ou brancas,
ou, com caule alto ou baixo. Exemplos das suas experiências são:

• Para a característica da cor das sementes, cortou os estames de uma planta de vagem
amarela e depositou no estigma de uma outra flor, com cor diferente de semente, cor verde.
• Para ver a cor da flor, removeu os estames numa fase em que ainda não produziam pólen
e mais tarde fertilizou o outro tipo de planta com o pólen da 1º planta.

Depois de repetir o procedimento das sementes várias vezes, Mendel verificou que os descendentes
híbridos (cruzamento de linhagens diferentes), a que Mendel designou por primeira geração filial
(F1), eram todas de cor amarela, o que Mendel conclui que esta característica, cor da semente
amarela, era dominante, e a cor verde era recessiva, sendo que não apareceu uma única vez.

O procedimento seguinte foi cruzar os descendentes híbridos da primeira geração (F1) até surgirem
as plantas e as flores. A reprodução foi natural, auto fertilizaram-se e já obteve sementes verdes
em menor quantidade que as amarelas, na proporção 1:3, respetivamente, na geração F2.

Com estes resultados Mendel pode concluir que a cor verde das sementes não se tinha manifestado
na primeira geração mas que não tinha “desaparecido” nas sementes da geração F1.
Concluiu que a cor verde era um caráter recessivo e a cor amarela era a dominante. Mendel deduziu
que a cor das sementes era determinada por dois fatores que fazia surgir uma cor, amarela ou verde.

Monoibridismo: cruzamento em que se verifica a transmissão de um só caracter.

Diibridismo: cruzamento em que se verifica a transmissão simultânea de 2 caracteres e, nessa

situação a geração F1 também é uniforme, em relação aos 2 caracteres, mas na geração F2 surgiram
4 classes de descentes na proporção 9:3:3:1

As experiências de Mendel levaram às seguintes conclusões:

• Para cada carácter existe 2 fatores alternativos (flor purpura ou flor branca, semente
amarela ou verde por exemplo)
• Cada organismo possui 2 fatores para cada carácter, que podem ser iguais ou diferentes
• Nos organismos que possuem fatores diferentes para um dado carácter, aquele que se
manifesta é dominante e aquele que não se manifesta é recessivo
• Na formação dos gametas os fatores separam-se, de tal modo que os gametas apenas
possuem 1 dos fatores, sendo, por isso, puros.

Na representação destes fatores, Mendel escolheu a letra maiúscula para o caracter dominante e a
minúscula para o recessivo. Assim, para este experimento teríamos o v (para o verde recessivo) e
o V (para o amarelo dominante).

Semente amarela pura Semente amarela híbrida Semente verde pura

VV Vv vv

Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na

geração F2. A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava
durante a formação dos gametas. O material hereditário passa de uma geração para a outra.
Na segunda geração (F2) para cada 3 sementes amarelas, Mendel obteve apenas uma semente
verde, o mesmo se passou para todas as outras 6 características estudadas por Mendel. A proporção
foi sempre de 3 dominantes para uma recessiva. Esta comprovação da existência de dominância e
recessividade, levou a Mendel a formular a sua primeira lei.

1ª lei de Mendel /Segregação Fatorial

Que diz: “ Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação
dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino
encaminha-se apenas um fator. Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a época, Mendel
não sabia onde estavam localizados esses fatores hereditários e como é que eles se segregavam.
Só em 1900, com a redescoberta de Mendel, é que se levantou esta questão. Walter Sutton, em
1902, ao estudar a formação dos gametas dos gafanhotos, lançou a hipótese que os pares de fatores
hereditários estavam localizados nos cromossomas homólogos, e com a meiose, a separação dos
homólogos levava à segregação dos fatores.

Com o apoio dos estudos de Mendel, Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossómica
da Hereditariedade, mais tarde ampliada e confirmada por Morgan. Segundo esta teoria:

• Os fatores hereditários referidos por Mendel são as unidades de informação hereditária,

ou seja, genes localizados nos cromossomas
• As versões alternativas de um esmo gene designam-se genes alelos e localizam-se no
mesmo locus em cromossomas homólogos
• Durante a formação de gametas, por meiose, os genes alelos são separados como
consequência da segregação dos cromossomas homólogos. Assim, cada gameta recebe
apenas um dos genes alelos
• A distribuição dos diferentes genes pelos gametas faz-se de modo independente e aleatório

Resumindo: Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos,
originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton propôs. Gene
são fragmentos funcionais de DNA cuja atividade pode originar o aparecimento de um fenótipo*
observável. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar, os tais fatores a que
Mendel se referia, são denominadas de genes alelos, ou simplesmente de alelos sendo cada
caracter determinado por duas formas alternativas para o mesmo gene e estes encontram-se no
mesmo local em cromossomas homólogos, Locus. O plural de locus é Loci
Por exemplo: a cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas
por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Lei da segregação fatorial (1º): os 2 elementos de um par de genes alelos separam-se nos
gametas de tal modo que a probabilidade de se formarem gametas com um alelo é igual à
probabilidade de se formarem gametas com o outro alelo (fatores=genes alelos))

Lei da segregação independente (2º): durante a formação de gametas, a segregação (separação)

dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Carácter: nome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária

Gene: unidade discreta da hereditariedade. É o fator responsável pela transmissão das

características hereditárias e corresponde a uma sequência de nucleótidos da molécula de DNA

Locus (plural é loci): zona de um cromossoma onde se localiza um gene

Genes alelos: formas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas e rugosas de
ervilha

Alelo dominante: alelo que encobre a presença do outro alelo. Exprime-se nos homozigóticos e
nos heterozigóticos. Representa-se, geralmente, por uma letra maiúscula

Alelo recessivo: alelo que não se exprime na presença do outro alelo. Exprime-se apenas quando
existem 2 cópias. Representa-se, geralmente, por uma letra minúscula

Homozigótico: indivíduo que possui 2 alelos idênticos de um determinado gene. Produz apenas
1 tipo de gameta em relação ao gene considerado

Heterozigótico: individuo que possui 2 alelos diferentes de um determinado gene. Produz 2

tipos de gametas em relação ao gene considerado
Genótipo: combinação de alelos presente num indivíduo para um determinado carácter

Fenótipo: características que se manifestam num individuo e que resultam da expressão do

genótipo

Cruzamento teste

Cruzamento teste: cruzamento de um individuo de fenótipo dominante e genótipo desconhecido

com um individuo de fenótipo recessivo. A descendência de um cruzamento teste permite conhecer
o genótipo do progenitor com o fenótipo dominante.

• Se todos os descendentes apresentarem fenótipo dominante, o progenitor com

fenótipo dominante é homozigótico
• Se metade dos descendentes apresentarem fenótipo recessivo, o progenitor com o
fenótipo dominante é heterozigótico

Estas conclusões são apenas validas para um número elevado de descendentes.

A transmissão de características dos progenitores aos descendentes pode ser prevista através de
um quadro de cruzamentos ou xadrez mendeliano. Este quadro é uma tabela de dupla entrada que
permite visualizar a transmissão dos alelos de um casal de progenitores aos seus descendentes e
determinar, em termos de probabilidades, o genótipo dos descendentes. Quando são conhecidos o
genótipo dos progenitores em relação a uma determinada característica de transmissão hereditária
procede-se do seguinte modo:
• Numa das entradas do quadro escrevem-se os alelos dos gametas produzidos por um progenitor e
na outra entrada escrevem-se os alelos dos gametas produzidos pelo outro progenitor
• Em cada cruzamento (nas células do quadro) escreve-se a combinação de alelos resultante da
fusão dos gâmetas, ou seja, o genótipo dos descendentes;
• A analise do quadro de cruzamento permite prever as proporções genotípicas da descendência, e
o respetivo fenótipo quando e bem conhecida a relação entre os alelos.
O genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante nem sempre é conhecido, uma vez que tanto
podem ser homozigóticos como heterozigóticos, no entanto o genótipo dos indivíduos com
fenótipo recessivo é sempre homozigótico para o alelo recessivo.

Hoje em dia para o estudo do genótipo dos indivíduos pode ser feito de uma forma rápida mas
muito dispendiosa, que é analisar o DNA. Por este motivo ainda se recorre ao método tradicional
em que se promove o cruzamento de homozigóticos recessivos, para uma determinada
característica, e se analisa a respetiva descendência. Quando não se sabe se o indivíduo é
homozigótico dominante ou heterozigótico, realizam-se cruzamentos entre este indivíduo com um
que saibamos que é recessivo e a resposta estará nos descendentes. Se a descendência for recessiva,
significa que o progenitor é também recessivo. Se todos os descendentes tiverem um fenótipo
dominante, quer dizer que o progenitor desconhecido é um homozigótico.

Ao cruzar um progenitor homozigótico recessivo (verde) com o que pretendemos determinar

amarelo, obteve-se na geração F1 descendentes verdes, isso indica que o amarelo testado era
heterozigoto Vv, pois quando cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole é
dominante (heterozigótica) e 50% é recessiva.

Aqui, como toda a geração F1 é amarela, quer dizer que o progenitor amarelo é homozigótico
dominante. Quando cruzamos dois indivíduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um
recessivo, 100% da prole é heterozigótica.

Cruzamento teste/Retrocruzamento: é um processo muito parecido com o cruzamento teste,

pois utiliza a mesma técnica, porém o indivíduo recessivo utilizado no teste é de algum ancestral
do indivíduo com genótipo dominante desconhecido.
 Rescrevendo as leis de Mendel com mais conhecimentos de genética.

1ª lei de Mendel – Os genes alelos separam-se na formação de gametas e a probabilidade de um

gameta transportar um dos alelos é igual a do outro gameta transportar o outro alelo.

2ª lei de Mendel – Na gametogénese a segregação de um determinado alelo de um gene é

independente da segregação de um outro alelo de um outro gene.

Os conceitos de fenótipo e genótipo

Nota: Para saber a probabilidade de um acontecimento A ocorrer usamos:

P(A) = A- nº de vezes que o acontecimento ocorre. N- nº de acontecimentos possíveis

Fenótipo

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) às características
apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também
fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam
de testes especiais para a sua identificação. A cor de olhos, cor de pele, textura de cabelo, etc, são
características visíveis, no entanto, o tipo de sangue, a sequência de aminoácidos de uma proteína
são características fenotípicas apenas identificadas por testes. O fenótipo de um indivíduo sofre
alterações ao longo da vida e o próprio ambiente pode contribuir para esta modificação. O nosso
corpo modifica-se, o nosso cabelo fica branco, a nossa pele exposta à luz escurece, etc..

Genótipo

O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica), diz respeito
à constituição genética do indivíduo, ou seja, está escrito nos genes que possui.

Por exemplo se uma pessoa tem olhos azuis, dizemos que ela é homozigótica em relação à cor de
olhos (aa), ou heterozigótica (aC) se tiver olhos castanhos, em que a cor castanha é dominante à
cor azul.

O genótipo é inferido a partir do estudo do fenótipo, através do sequenciamento do genoma (alto

custo) ou através da análise da família, através da observação.

Mecanismos de transmissão hereditária de dois pares de genes

Mendel analisou a transmissão hereditária de dois pares de genes, o diihibridismo, selecionando

linhas puras de ervilheiras que diferenciavam-se entre si por duas características: a cor e forma da
semente.
O cruzamento de linhas puras origina monohíbridos, se são de duas características os descendentes
chama-se diihíbridos.

Mendel cruzou ervilheiras produtoras de sementes amarelas e lisas (ambas características

dominantes - AALL) com ervilheiras produtoras de sementes verdes e rugosas (ambas recessivas
– aall). Os híbridos resultantes (F1) são, obrigatoriamente, heterozigóticos, AaLl, e
fenotipicamente apresentam-se amarelas e lisas, pois contém os dois alelos dominantes.

No cruzamento seguinte, F2, através da autopolinização a geração que surge, 16 indivíduos, é

constituída por 4 fenótipos na seguinte proporção:

-9 Indivíduos com sementes amarelas e lisas em 16;

-3 Indivíduos com sementes amarelas e rugosas em 16;

-3 Indivíduos com sementes verdes e lisas em 16;

-1 Indivíduo com sementes verdes e rugosas em 16.

Posto isto, verifica-se que cada par de alelos funciona da mesma forma do moniidibrismo.

Fazendo as contas:

Por exemplo para a cor das sementes, existem 12 sementes em 16 de cor amarela para 3 verdes, a
proporção continua a ser 3:1. Este facto está de acordo com a Primeira lei de Mendel.

Se utilizarmos as leis das probabilidades o resultado é o mesmo.

Vejamos: a probabilidade de um gameta receber uma das cores é ½, ou seja, 50% probabilidade
para receber a cor amarela e 50% de probabilidade de receber a cor verde. O mesmo acontece para
a característica da textura da semente, 50% de probabilidade de ser lisa e 50% de probabilidade de
ser rugosa.

Aplicando os princípios das probabilidades temos:

(1/2 A +1/2 a) x (1/2 L + 1/2 l) =

1/4 AL + 1/4 aL + 1/4 Al + 1/4 al

Atendendo à dominância e recessividade teremos os mesmo resultados de Mendel:

-9 Indivíduos com sementes amarelas e lisas em 16;

-3 Indivíduos com sementes amarelas e rugosas em 16;

-3 Indivíduos com sementes verdes e lisas em 16;

 -1Indivíduo com sementes verdes e rugosas em 16.

Conclui-se que os resultados experimentais obtidos por Mendel não se afastam do modelo teórico
das leis de probabilidades.

Cruzamentos-teste em diihibrismo

Existe um paralelismo entre este tipo de testes e o que faz para o monibrismo, ou seja, procede-
se da mesma forma, no entanto neste caso tem de se utilizar um ser duplamente recessivo para os
alelos dominantes expressos no fenótipo do individuo que se pretende testar. Exemplo: Pretende-
se conhecer o genótipo das ervilheiras com fenótipo que expressou a semente amarela e lisas
(características dominantes A?,L?), e ir-se-á cruzar estas com um fenótipo recessivo, ou seja,
sementes verdes e rugosas (aall). Duas hipóteses:
 Exceções às leis de Mendel

Dominância Incompleta – situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois
homozigóticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos em F2, ou seja, o produto da
expressão do alelo dominante existe nos heterozigóticos em metade da quantidade presente nos
homozigóticos dominantes.

Alelos Múltiplos (Polialelismo) – existência de mais de dois alelos num dado gene/ o gene existe em mais
do que 2 formas alélicas, ou seja, cada indivíduo tem 2 alelos de um determinado gene, mas as combinações
possíveis entre os diferentes alelos existentes aumentam a variação fenotípica. Podem surgir alterações num
alelo de um indivíduo, que, posteriormente, o pode transmitir à sua descendência, provocando o
aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene numa população. Todavia, cada indivíduo apenas
possui dois alelos, herdados dos seus progenitores.

Codominância – nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam fenotipicamente,
ou seja, o fenótipo dos heterozigóticos é diferente dos fenótipos dos homozigóticos e não é intermedio entre
eles. 2 alelos diferentes do mesmo gene exprimem-se ambos nos heterozigóticos e são responsáveis pela
produção de 2 produtos distintos e detetáveis.

Alelos letais – causam a morte pré ou pós-natal, ou então produzem uma deformidade significante. A
combinação letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporção dos fenótipos dos sobreviventes (2:1),
assim removem essa combinação da descendência um fenótipo esperado. Se a morte ocorrer antes de o
indivíduo com os alelos letais se reproduzir então esses alelos não passam à geração seguinte.

Epistasia: A expressão de um gene num locus afeta a expressão de outro gene. Um segundo locus. A
expressão fenotípica no segundo locus não corresponde ao genótipo respetivo. Um exemplo de isto é o
Fenótipo Bombay onde o gene H afeta a expressão do grupo sanguíneo AB0. Um indivíduo hh não produz
a enzima que liga os antigénios A e B à superfície das hemácias, pelo que apresentam o fenótipo 0 qualquer
que seja o seu genótipo.

Características multifatoriais: fatores ambientais ,como o clima, a nutrição ou a atividade física, poem
condicionar a expressão fenotípica de um determinado genótipo. Um exemplo é a altura, cor da pele, cor
dos olhos, e determinadas doenças, como a esquizofrenia e a obesidade.

Ligação fatorial: os genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem, geralmente, segregação
independentemente na meiose;ficam juntos nos mesmos gametas e, por isso, os fenótipos da
descendência não seguem as proporções previstas pelas leis de Mendel. O fenómeno de crossing-
over podem separar genes ligados, o que faz com que se comportem como se estivessem
localizados em cromossomas diferentes e aparecçam recombinados na descendencia. Quanto mais
distantes estiverem 2 genes no mesmo cromossoma maior a probabilidade de serem separados por
crossing-over. Um exemplo de isto é o gene do grupo sanguíneo Rh e o gene eliptocitose (uma
forma de anemia) que estão localizados no mesmo cromossoma. Estes 2 genes sõ localizados em
bloco por 96% dor indivduos e 4% dos individuos são recombinantes.
Herança ligada ao sexo: Os genes que se localiza nos cromossomas sexuais como os
cromossomas X e Y em seres humanos, são transmitidos de maneira diferente a descendentes dos
sexos feminino e masculino. Um exemplo é a hemofilia e o daltonismo. Basta um alelo para que
estas doenças se manifestem nos homens, mas são precisos 2 alelos para que se manifestem nas
mulheres.

Codominância

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para
a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes
alelos diferentes produz um fenótipo intermediário, é chamada de dominância incompleta ou
parcial. A codominância é quando os dois alelos do genótipo se expressam no fenótipo,
simultaneamente. Um exemplo de Codominância são a raça bovina Shorthorn.

O cruzamento entre indivíduos linhas puras de cor vermelha com indivíduos linhas puras de cor
branca, origina descendentes que possuem uma mistura de pelos vermelhos e pelos brancos, cujo
efeito é uma coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos expressa-se de forma
independente, pelo a pelo. Diz-se que existe um situação de codominância.

Outro exemplo são os grupos sanguíneos AB0. Os alelos A e B são codominantes sendo que os
indivíduos do grupo AB produzem antigénio A e antigénios B.

Dominância Incompleta

O terceiro fénotipo é intermédio dos fenótipos dos dois progenitores.

A inexistência de uma verdadeira relação dominância/recessividade entre os alelos responsáveis
pela cor das flores, ou seja, não há dominância total do alelo vermelho sobre o alelo branco. Diz-
se, por isso, que existe uma dominância incompleta.

Outro exemplo da dominância incompleta são as doenças causadas por deficiências enzimáticas.
Os heterozigóticos, embora não apresentem sintomas da doença, têm apenas metade da
concentração normal da enzima.

Gene letal

Gene letal é um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós nascimento, ou produz
uma deformidade tão grave que levará o indivíduo à morte.
Os alelos letais podem ser tanto dominantes ou recessivo, se forem dominantes levam à morte
quando aparecerem em homozigóticos ou heterozigóticos dominantes, se forem recessivos,
levando à morte quando em homozigóticos recessivos.

Quando a proporção dos descendentes não obedecer a proporção esperada segundos as Leis de
Mendel é de suspeitar que existam genes letais no DNA.

No principio do século, Lucien Cuenot, geneticista francês, estudou os camundongos e verificou

que os resultados se afastavam dos que tinha previsto Mendel. Cuenot tinha por objetivos obter
um de cor amarela que fosse de linha pura (homozigóticos) mas sem sucesso, pois todos os ratos
que obteve de cor amarela eram heterozigóticos, os homozigóticos não chegavam a nascer.

Gene letal em camundongos

• Nestes animais, o gene K/k está envolvido em duas vias metabólicas diferentes, uma delas
relacionada com a coloração da pelagem e uma outra com o desenvolvimento embrionário:

Em relação à coloração, o alelo que determina a cor amarela é dominante sobre a aguti
(castanho avermelhado).

Quanto a sobrevivência ou morte, esses mesmos alelos possuem um efeito contrário:

dominante para a sobrevivência e recessivo para a letalidade.

Logo, e observando a figura, não é possível obter uma linhagem pura de camundongos de
coloração amarela (KK), tendo em vista que eles morrem durante o desenvolvimento embrionário.

Outro exemplo é a doença de Huntington, que é uma doença degenerativa do sistema nervoso
central. Os sintomas manifestam-se cerca dos 35-40 anos, quando a reprodução já ocorreu e por
isso, o gene é mantido na população.

Polialelia ou alelos múltiplos

Significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossómicos.
Cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são
várias.
Resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada gene mutante
que surge estabelece condições para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica
daquele caráter, naquela espécie.

Exemplo: Sistema sanguíneo AB0

Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, que estabelecia para o homem 4 quatro
grupos sanguíneos, A, B AB e 0, considerando a relação entre os pares dos alelos: IA, IB e i, em
quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo 0. As nossas hemácias podem apresentar na
membrana substâncias designadas por aglutinogénios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo:
aglutinogénio A ou aglutinogénio B, aglutinogénio A e aglutinogénio B e também a substância
química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-B ou a ausência dessas. Na
relação alélica existente, o alelo i é recessivo aos seus alelos IA e IB. Se o indivíduo é homozigótico
recessivo (genótipo ii) este grupo sanguíneo pertence ao grupo O. Se forem heterozigóticos, os
alelos IA e IB, ambos manifestam seu caráter dominante, e o indivíduo será do grupo sanguíneo
AB (genótipo IA IB). Um indivíduo pertencerá ao grupo sanguíneo A, se enquadrado em duas
situações: quando é homozigótico dominante IA IA, ou em heterozigótico do alelo dominante IA
com o recessivo i, apresentando genótipo IA i. Da mesma forma para o grupo sanguíneo B: quando
é homozigótico dominante IB IB, ou em heterozigótico do alelo dominante IB com o recessivo i,
apresentando genótipo IB i.

Possibilidades entre os alelos para determinação do sistema ABO.

Grupo sanguíneo Genótipo Aglutinogénio Aglutinina

(na membrana das hemácias) (no plasma das
hemácias)
A IA IA ou IA i A Anti-B
B IB IB ou IB i B Anti-A
AB IA IB AB Ausência
0 ii Ausência Anti-A e Anti-B
 Interações génicas

Ocorrem quando as características herdadas são controladas por mais que um gene que se
pode localizar num diferente locus dentro do mesmo cromossoma ou mesmo em
cromossomas diferentes.

Um exemplo disto é a cor dos olhos do humano.

A cor da íris é determinada por dois tipos de melanina produzidos pelos melanócitos, ou células
produtoras de pigmentos, na íris. Sabe-se hoje que a cor dos olhos, a grande quantidade de
variações existentes na cor, não são resultado de apenas um tipo de gene que determina a cor, mas
trata-se de uma herança poligénica (mais que um gene), um tipo de variação continua em que os
alelos de vários genes dão a cloração aos olhos. Existem proteínas que comandam a proporção de
melanina depositada na íris, outros genes produzem manchas, raios e padrões de difusão na cor de
olhos.

Os olhos castanhos são os que têm mais melanina, os azuis os que têm menos e os verdes apenas
(2% da população tem olhos verdes), têm mais que as azuis e menos que os castanhos.

A interação entre genes (interações génicas) são muito frequentes na natureza: cor de pele, estatura,
cor de olhos, são algumas destas interações.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade – Em cada

cromossoma existe uma sequência de genes.

Esta teoria é defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite explicar, através de
processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.

Pressupostos:

-Os genes estão localizados em cromossomas;

-Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo locus alelos para o
mesmo caracter;

-Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem paterna;

-Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos gâmetas,
promovendo a segregação dos alelos;

-A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;

 -Através da fecundação, há formação do ovo, em que cada gene está representado por dois
alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas homólogos.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

No cariótipo de um individuo (conjunto de cromossomas existente no núcleo de cada uma das

células somáticas) distinguem-se os cromossomas que determinam o sexo, são os cromossomas
sexuais ou HETEROSSOMAS, dos restantes cromossomas, os AUTOSSOMAS. Na reprodução
sexuada cada individuo é portador de DNA transmitido pelos seus progenitores, parte é de origem
materna e outra de origem paterna expressos nos cromossomas homólogos e em que o gene de
uma determinada característica se encontra no mesmo locus no cromossoma homólogo.

Normalmente nos seres diplontes os cromossomas que determinam o sexo são diferentes entre si,
por exemplo o sexo feminino na mulher é determinado pelo cromossoma 23 e tem dois
cromossomas iguais (XX) e o homem diferentes (XY), ou seja no homem este par de cromossomas
não é totalmente homólogo.

Trabalhos de Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo e Ligação Fatorial

Thomas H. Morgan, foi um embriologista da Universidade de Colúmbia, desenvolveu em 1910

estudos genéticos com a mosca da fruta Drosophila melagaster. Foi prémio Nobel em 1933, pelo
seu contributo para o avanço da genética, provando que os cromossomas são portadores de genes,
ou seja, consolidando a teoria cromossómica da hereditariedade e revelando a ligação ao sexo da
transmissão de certos caracteres hereditários.

Morgan verificou que, para determinados caracteres os cruzamentos recíprocos entre macho e
fêmeas da Drosophila não resultavam na mesma expressão fenotípica na descendência. No entanto,
estes resultados podiam ser explicados considerando a localização dos genes responsáveis por
esses caracteres no cromossoma X. Tanto estas mocas como a espécie humana têm as fêmeas com
2 cópias do cromossoma X (XX) e, por isso cada alelo de um cromossoma X tem o alelo
correspondente no outro X. Os machos possuem apenas 1 X e 1 Y, bastante mais pequeno e que
não é totalmente homologo do x. Assim a maior parte dos genes localizados no X não tem alelo
correspondente no Y, pelo que existe um único alelo para esse gene e esse alelo exprime-se sempre
no fenótipo dos machos, que são hemizigóticos. Na espécie humana o sexo feminino(XX) e o
,masculino (XY) é determinado no momento da fecundação pela união dos cromossomas
transportadores dos gametas. Todos os gametas femininos transportam o X, ou seja, todas as
mulheres são homogaméticas. Metade dos gametas masculinos transporta o X e a outra metade o
Y, ou seja, todos os homens são heterogameticos.

Nota: os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes
no cromossoma X são transmitidos de pai para filha e de mãe para filha e filho.

Morgan iniciou então os seus estudos estudando a hereditariedade da cor dos olhos da Drosophila.
A cor de olhos da mosca da fruta selvagem mais frequente é cor vermelha, no entanto, outras
moscas tinham olhos de cor branca (mutantes). Começou então a cruzar fêmeas de olhos vermelhos
com machos de olhos brancos. A escolha da Drosophila como excelente “material” biológico a
estudar está relacionado por: ter dimensões reduzidas; ter um ciclo de vida muito curto e que
produz um número elevado de descendentes; distinguir-se bem a fémea do macho (dimorfismo
sexual), ter um número reduzido de cromossomas; possuir uma diversidade de características
controláveis e a cultura e manipulação em laboratório serem relativamente fáceis.

A Drosophila tem um cariótipo constituído por apenas 8 cromossomas (4 pares), logo tem
necessariamente mais que um gene em cada cromossoma.

Morgan, cruzou então as fêmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos e obteve na
primeira geração (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que demonstra que o alelo da cor
branca é recessiva. Até aqui, tudo de acordo com os estudos de Mendel, no entanto verificou-se
que os olhos brancos eram apenas se manifestavam nos machos e embora a cor vermelha se
manifestasse também nos machos, a proporção relativa às fêmeas era muito menor (duas fêmeas
para dois machos).

Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o sexo. Na fêmea estes
cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho diferente XY, em que Y é mais pequeno
e com menos genes que X.

Na formação dos gametas, na meiose, nas fêmeas, os gametas serão sempre iguais, dado
que provém de dois cromossomas XX, mas nos machos um gameta é X e outro é Y. Quando ocorre
a fecundação, o zigoto trás consigo informação específica relativamente ao sexo: se os dois
gametas forem X, então forma-se uma fêmea se um for X e outro Y, forma-se um macho. Posto
isto, Morgan deduziu: Se a cor dos olhos da mosca-da-fruta se encontra no cromossoma X, este
manifestar-se-á sempre no fenótipo dos machos, pois não existe outro alelo no cromossoma Y.

Morgan coloca, então, a hipótese que o alelo que determina a cor dos olhos da mosca-da-
fruta se encontra no cromossoma X (hereditariedade ligada ao sexo - características cujos
genes responsáveis pela sua manifestação se localizam num cromossoma sexual dizem-se
características ligadas ao sexo). O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento reciproco, ou
seja cruzar um macho de olhos vermelhos e uma fêmea de olhos brancos, e o resultado foi: 25%
de fêmeas com olhos vermelhos; 25% de fêmeas com olhos brancos; 25 % de machos com olhos
vermelhos e 25% de machos de olhos brancos. Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos
segundo a hipótese de Morgan ( alelo que determina o cor está no cromossoma X) permitiu explicar
os resultados obtidos. E Morgan concluiu que os genes se encontravam nos cromossomas e alguns
deles nos cromossomas sexuais.

Ligação fatorial

Cada cromossoma tem uma série de genes dispostos em linha – genes ligados fatorialmente ou
em Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma não se comportam como uma unidade
indissociável, pois durante a meiose (prófase I), na formação de gâmetas, podem ocorrer
fenómenos de crossing-over.
 Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e
asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza
e asas longas, em que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que condiciona o corpo
preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v) que condiciona
surgimento de asas vestigiais.

A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos. O objetivo era que os

resultados dos cruzamentos-teste revelassem se os genes estavam localizados em cromossomas
diferentes (segregação-independente) ou no mesmo cromossoma (linkage). Porém, nenhum dos
resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem dos descendentes de F2 revelou o
seguinte resultado:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;

41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;

8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;

8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo

cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção esperada seria
outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo
cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas?

A resposta não foi difícil de ser obtida, estava relacionada com os fenótipos corpo cinza / asas
vestigiais e corpo negro /asas longas, eram recombinantes e pela ocorrência de crossing-over na
meiose.

Na Prófase I da meiose pode ocorrer crossing-over entre os dois cromossomas homólogos. Estas
regiões do cromossoma podem ser trocadas reciprocamente, tornando-se recombinantes. Assim,
nem todos os descendentes possuirão os fenótipos parentais, surgindo em seu lugar fenótipos
recombinantes.

As frequências de recombinação são tanto maiores quanto mais afastados estiverem os dois loci,
uma vez que tal facilita a separação e recombinação durante a meiose.

Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas características para a segunda
lei de Mendel com a ocorrência de linkage e crossing-over em um cruzamento genérico do tipo
AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos diferentes:

• Dominante/dominante
• Dominante/recessivo
• Recessivo/dominante
• Recessivo/recessivo.

A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei de Mendel, haverá 25%
de cada fenótipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com
frequência maior do que as frequências dos recombinantes.

A explicação para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta não ocorrer em todas as
células, sendo, na verdade, um evento relativamente raro.

Frequentemente, nos vários cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois
fenótipos parentais (AaBb e aabb), na proporção de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele
sugeriu a hipótese que os genes ligados ficam tão próximos um do outro que dificultam a
ocorrência de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor preta do
corpo da drosófila e o gene que condiciona a cor vermelha dos olhos ficam tão próximos que entre
eles não ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste entre o duplo-heterozidoto
e o duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de fenótipos, que serão
correspondentes aos tipos parentais.

Na Hereditariedade ligada ao sexo as fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados
no cromossoma X, contudo, os machos serão sempre hemizigóticos* no que respeita aos genes
localizados no cromossoma X, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre
expresso.

Hemizigótico - único alelo que está localizado no cromossoma X, dado que o Y não contém esse
alelo.

Se a característica estiver localizada em cromossomas sexuais, em cruzamentos recíprocos,

pode originar resultados diferentes entre machos e fêmeas.

Da análise de fenótipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir que:

-O fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas
necessitariam dos dois alelos recessivos;
 -Um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos recebem o
cromossoma Y do pai;
-As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são heterozigóticas
portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doença à sua
descendência.
- pode haver gerações que não manifestam o fenótipo.

Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a
anomalia apresentam a doença.

Hereditariedade humana

A investigação nos humanos é difícil, ao contrário do que já referimos nas moscas-da-fruta,

nós temos um grande número de cromossomas, o nosso ciclo de vida é longo, temos poucos
descendentes por geração e obviamente que não podemos fazer cruzamentos experimentais.
Esta investigação pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa através de árvores
genealógicas ou heredogramas de famílias ou pedigree que nos poderão permitir perceber a
hereditariedade ao longo de várias gerações na transmissão de determinados caracteres.
Através da análise de uma árvore genealógica é possível determinar se um alelo é recessivo ou
dominante e ainda a sua localização em autossomas (hereditariedade autossómica) ou em
heterossomas (hereditariedade ligada ao sexo).
Hereditariedade autossómica: caracteres codificados por genes que se localizam nos
autossomas que são os cromossomas 1 a 22.
Hereditariedade ligada ao sexo: caracteres determinados por genes que se localizam nos
cromossomas sexuais (X e Y, mas particularmente no X sendo que o Y tem poucos genes).
Para que todos possam entender as árvores, em todas as situações e em qualquer parte do
mundo, foi necessário criar uma simbologia.
Interpretação dos Heredogramas

“A análise pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é
autossómica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas
envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma
genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto
dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por
exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em

questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no
heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles.
Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada
por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o
caráter presente no filho é recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.
Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos
os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).”

Exemplo de uma árvore genealógica

Com o avanço da genética desenvolveram – se técnicas de genética molecular que permitem

análise direta de genes e cujo objetivo servem para diagnóstico e despiste de doenças genéticas.
Devido ao custo elevado, ainda são utilizadas as árvores genealógicas que depois de analisadas
nos podem fornecer dados da transmissão de um determinado gene e posteriormente, caso seja
considerado algo nocivo e que se queira avaliar o risco, poder-se-ão fazer a análise da genética
molecular. As genealogias humanas nem sempre mostraram as proporções de Mendel, isto deve-
se ao facto de o homem ter um número reduzido de descendentes.As genealogias podem
representar características que não apresentam dominância, como é o caso da textura dos cabelos,
que é um caso de herança sem dominância.

Nesta árvore genealógica o indivíduo 8 (F2) é portador de uma característica, e os seus pais não
(F1). Em genética, indivíduos com características genéticas diferentes dos pais são recessivos, e
os pais automaticamente são heterozigotos. Se os pais fossem recessivos, também estariam
destacados com cor diferente. Pais recessivos só podem ter filhos recessivos, pois não têm genes
dominantes para passar à descendência. Os filhos são recessivos porque os pais heterozigotos são
portadores do gene recessivo.

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA
Doenças genéticas por genes autossómicos recessivas

A Fenilcetorúnia (PKU) é uma doença genética rara que pode ser diagnosticada e prevenida logo
à nascença, através do teste do pezinho. É uma doença é autossómica recessiva e afeta
aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. Esta doença deve-se
a uma mutação no gene fenilalanina hidroxilase que é uma enzima que catalisa a conversão da
fenilalanina (aminoácido), presente nos alimentos, em tirosina (importante para a síntese da
melanina), ao nível do fígado. Esta enzima, nas pessoas normais, vem de um gene presente no
cromossoma 12, a pessoa com a mutação, possui em vez desta enzima, uma não funcional. Os
homozigóticos recessivos, em relação a esta mutação, não catalizam o aminoácido em tirosina mas
sim num ácido, o ácido fenilpirúvico. Este em conjunto com a fenilalina no sangue faz com que o
desenvolvimento do cérebro da criança portadora seja afetado originando perturbações motoras e
convulsões. Pelo facto dos progenitores poderem não apresentar este fenótipo, ou seja progenitores
normais podem ter filhos e filhas com esta doença, leva a concluir que a doença é determinada por
um alelo autossomático recessivo porque: os homens e as mulheres são igualmente afetadas, por
isso não vem do sexo; a maioria dos afetados provém de progenitores normais; os heterozigóticos
apresentam um fenótipo normal e dois progenitores afetados terão toda a sua descendência afetada.
Com os benefícios da genética, hoje, uma criança com esta doença, precocemente diagnosticada,
poderá ter uma vida normal.
Doenças genéticas por genes autossómicos dominantes

A doença de Huntington

Trata-se de doença hereditária rara, cerca de 3 a 7 casos em 100 mil habitantes, causada por
uma mutação genética no cromossoma 4. É um distúrbio neurológico hereditário que causa
movimentos do corpo anormais, com falta de coordenação, afetando o cérebro e aspetos da
personalidade que se manifesta entre os 35 e os 45 anos.

Trata-se de doença autossómica dominante, então se um dos

progenitores tem Huntington, a descendência tem 50% de chances de
também desenvolver a doença. Se o descendente não herdar o gene da
doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser
minimizados com a administração de medicação.

Hereditariedade ligada ao sexo Daltonismo

O daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no Y),
o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 10%
da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 0,3 % das mulheres sejam
atingidas.
 DD -Mulher com visão normal-Homozigótica não portadora do gene anômalo (DD, normal)

Dd- Mulher com visão normal-Heterozigótica portadora do gene anômalo (Dd, normal)

-.dd- Mulher daltónica-Homozigótica recessiva (dd, daltónica)

D- Homem com visão normal-Homozigótico dominante (D, normal)

d- Homem daltónico-Homozigótico recessivo (d, daltónico)

É menos provável que a mulher seja daltónica do que o homem uma vez que para que a mulher
seja daltónica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como só possui um
cromossoma X, basta aparecer neste o gene recessivo (d).

Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos
descendentes será daltónico nem portador.

Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes será
daltónico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).

Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50%
dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.

Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas serão
daltónicos.

Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltónicos (d) e
todas as filhas serão portadoras (Dd).

Se a mãe for daltónica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltónicos.

O pai só transmite o daltonismo às filhas.

Hemofilia

É uma doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida por falta
de um fator de coagulação presente no plasma.

Há vários tipos de hemofilia (A,B e C), a mais frequente é a A e é causada pela falta de um fator
(VIII) de coagulação que é controlado por um gene existente no cromossoma X. A hemofilia B é
também causada por falta de um fator (IX), também sintetizado pelo cromossoma X, e a C está
ausente o fator XI mas sintetizado por um gene autossómico.

A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.

A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo.

Se um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher não hemofílica (XHXH) nenhum
de seus filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão portadoras e poderão ter filhos hemofílicos,
mesmo que se casem com homens normais.

Nas árvores genealógicas utiliza-se o h para designar o gene responsável pela hemofilia e o H para
designar o gene responsável pela normalidade do indivíduo.

Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem para o seu neto por
meio de sua filha.

As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois é necessário que um homem hemofílico
(XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).