AULA 10 -Hereditariedade

Prof.
Camilla Vila Nova

Hereditariedade
Genética
Introdução à Genética
A hereditariedade corresponde aos mecanismos

biológicos responsáveis pela transmissão das
informações genéticas, de geração a geração, por meio
da reprodução.
As informações genéticas determinam as

características típicas de uma espécie.
AULA 10: Hereditariedade

Genética
Características Adquiridas:
→Não são hereditárias;

→Não se transmitem à descendência;
→Fruto do ambiente;
→Ex: desenvolvimento de musculatura ;
Características Hereditárias:
→Transmitem-se de geração em geração através da

reprodução ;
→Ex: cor dos olhos, estatura, tipo e cor do cabelo;

Genética
Como se transmitem as características hereditárias?
→Têm de integrar o material genético;

→Contém a informação que determina as características
do ser vivo sob a forma de DNA;
Onde?
→ Núcleo (gene)

Genética
Gene – Segmento de um cromossomo que contém

informação sobre determinada característica;
Genes Alelos – Genes situados no mesmo local de cada

cromossomo do mesmo par e que determinam a mesma
característica;

Genética
Genes:
Gene Dominante→Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se
sempre (basta 1);
Gene Recessivo→Só se manifesta se o outro alelo for idêntico

(são necessários 2);

Genética
Genótipo – Alelos que definem a característica;
Fenótipo – Manifestação da característica;

Genética
Genética
▪ É a ciência que estuda a hereditariedade,

especialmente os mecanismos de
transmissão das características a outras
gerações, e as variações dessas
características entre organismos.
▪ Em 1866, Gregor Johann Mendel, um

monge austríaco, estabeleceu os padrões de
hereditariedade de algumas características
em ervilhas (Pisum sativum).
AULA
2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Genética
Experimentos de Mendel Algumas doenças mendelianas
❖ Doença de Huntington
As características estudadas por Mendel são conhecidas
❖ Síndrome de Marfan
como monogênicas, ou seja, são aquelas determinadas
por apenas um par de genes. ❖ Fibrose cística
❖ Picnodisostose
Há vários exemplos de doenças hereditárias que
❖ Distrofia muscular de Duchenne
seguem um padrão de herança monogênica e, por isso,
são conhecidas como doenças mendelianas. ❖ Síndrome do X frágil
AULA
Genética
Experimentos de Mendel
Ao provocar cruzamento entre plantas de linhagens puras
(geração P), obteve plantas apenas com uma das variações
(geração F1).
De acordo com a figura, 100% das plantas produzidas na F1

apresentavam superfície lisa para a semente.
Com isto, Mendel concluiu que a variação na superfície da

semente é determinada por um par de fatores.
O fator responsável pela superfície lisa era dominante sobre

o fator que determinava a superfície rugosa, o qual foi
ocultado na geração F1.
AULA
Genética
Mendel denominou “R” o fator que determina superfície

lisa da semente (dominante), e “r”, o fator para superfície
rugosa (recessivo).
Considerando uma das plantas com dois fatores RR e, a

outra, com dois fatores rr, após cruzamento, obteve-se
100% de plantas com superfície lisa na geração F1.
AULA
Genética
Em seguida, ao induzir autofecundação utilizando um

indivíduo da F1, obteve na geração F2, 3/4 dos indivíduos
Autofecundação
com superfície lisa e 1/4 com superfície rugosa.
Como plantas de sementes com superfície rugosa

reapareceram na F2, Mendel chegou a uma importante
conclusão:
AULA
Genética
A Primeira Lei de Mendel
“Cada caráter é determinado por um par

de fatores que se separam na formação
dos gametas, indo um fator do par para
cada gameta.”
Esta conclusão ficou conhecida como a 1ª Lei de Mendel
AULA 2:
AULA 10:INTRODUÇÃO
Hereditariedade
À GENÉTICA
Genética
Mendel continuou seus experimentos, agora com o objetivo de

observar se a transmissão de uma característica interferia na
transmissão de uma outra ao longo das gerações.
Para entendermos, consideraremos “V“, o fator dominante que

determina cor amarela para a semente e, “v”, o fator recessivo
para cor verde, além dos fatores já conhecidos que determinam a
superfície lisa ou rugosa das sementes.
Portanto, as opções de fatores nos gametas formados por cada

planta da linhagem pura são: “VR” e “vr”.
AULA
Genética
Ao induzir o cruzamento entre plantas de linhagens

puras, sendo uma com semente amarela e
superfície lisa (VVRR) e, a outra, com semente verde
e superfície rugosa (vvrr), obteve-se em F1, 100% de
híbridos (VvRr), portanto, todos com semente
amarela e superfície lisa.
AULA
Genética
Em seguida, ao causar autofecundação em plantas da F1,

obteve na geração F2 a seguinte proporção, 9:3:3:1.
Esta proporção encontrada na F2 poderia ser justificada

apenas da seguinte maneira:
AULA
Genética
A Segunda Lei de Mendel
“Cada par de fatores que determina as

variações de uma característica é
transmitido aos gametas de modo
totalmente independente”.
Este princípio ficou conhecido como 2ª Lei de Mendel ou Lei da segregação
independente.
Atualmente, podemos dizer que, de acordo com a 2ª Lei de Mendel, os fatores são os genes não
alelos, em cromossomos diferentes, que distribuem-se de forma independente, seguindo todas as
combinações possíveis.
AULA
Exercício
1. Do cruzamento de duas linhagens de coelhos puros e

contrastantes: gordos e brancos, e magros e amarelos foram
obtidos na F1 coelhos com o fenótipo gordos e brancos, os
quais foram cruzados entre si.
a) Determine o genótipo da geração parental e da F1.
b) Determine o fenótipo, genótipo e a proporção da F2.

2. Do cruzamento de duas linhagens de moscas puras e
contrastantes: selvagens e roxas, e domésticas e marrons, foram
obtidas na F1 moscas com o fenótipo selvagens e roxas, as quais
foram cruzadas entre si.
a) Determine o genótipo da geração parental e da geração F1.
b) Determine o fenótipo, genótipo e a proporção da geração F2.

Genética
Bases cromossômicas da hereditariedade
▪ Cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes.
▪ Tanto os humanos como as ervilhas estudadas por Mendel possuem dois conjuntos de
cromossomos (diploides) nas células somáticas e apenas um conjunto de cromossomos
nas células reprodutoras (haploides).
AULA
Genética
▪ Dentro do núcleo de cada célula somática

humana, há 46 cromossomos organizados em 23
pares. Destes, 22 são cromossomos
autossômicos numerados segundo seu tamanho,
do maior para o menor.
▪ O último par de cromossomos representa os

cromossomos sexuais, que em mulheres são dois
cromossomos X e, em homens, um X e um Y.
AULA
Genética
▪ Os cromossomos de cada par são chamados

de homólogos e carregam os mesmos genes
na mesma sequência, podendo diferir em
alguns pontos dentro de alguns genes. Tais
diferenças geram os alelos.
▪ Um membro de cada par de cromossomos é

herdado do pai e o outro da mãe.
AULA
Genética
Herança Genética
Padrões de herança monogênica
A herança monogênica é aquela que ocorre quando uma característica é determinada por um único gene
e pode seguir um padrão mendeliano clássico, quando a característica é causada por mutação do genoma
nuclear.
O padrão de herança monogênica depende de dois fatores:
1-Se o fenótipo ou a manifestação de uma dada característica é determinada por um alelo dominante ou
recessivo;
2-Se refere à localização do gene, locus gênico, que pode ser autossômico (nos cromossomos 1 a 22) ou
nos cromossomos sexuais (cromossomos X e Y).
AULA
Genética
Herança Genética
Heredograma
É uma forma ilustrativa de apresentar as relações de parentesco
entre os membros da família, inclusive dentro das possibilidades
dos integrantes serem afetados ou não pela característica, ou
doença genética analisada.
As árvores familiares fornecem importantes informações que

possibilitam os geneticistas determinarem o modo de herança de
uma característica, e se este padrão é consistente com um modo
de herança específico.
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Genética
Herança Genética
Heredograma
• Os círculos representam as fêmeas e os Individuo do Casamento

sexo masculino
quadrados, os machos.
Individuo do Acasalamento
sexo feminino extramarital
• Símbolos preenchidos indicam o indivíduo
Sexo indefinido Divórcio
afetado em relação à doença analisada.
4 2 Nº de filhos do Acasalamento
sexo indicado Consanguíneo
• Para representar uma união, traça-se uma
linha entre os pais e, se houver Afetado Gêmeos
Monozigóticos
descendentes, conecta-se com linha
Heterozigotos para
vertical. Todos os irmãos dos mesmos pais, caráter autossômico
Gêmeos
Dizigóticos
são ligados por uma linha horizontal de
acordo com a ordem de nascimento.
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Genética
Herança Genética
Padrões de herança monogênica
A maioria dos genes localizados nos cromossomos X possuem um padrão de

herança distinto, denominado de herança ligada ao cromossomo X.
Os cromossomos X e Y também possuem genes que são compartilhados e

possuem um padrão de herança similar aos genes presentes nos cromossomos
autossômicos.
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Genética
Herança Genética
Padrões de herança autossômica recessiva
A – normal
É necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo a – alterado
gene recessivo com defeito (Aa x Aa).
Casamentos entre parentes aumenta a probabilidade

de gerar filhos com doenças recessivas.
O risco de ter um filho com uma doença recessiva é

de 25%.
Ex: anemia falciforme; fibrose cística
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Genética
Herança Genética
Padrões de herança autossômica recessiva
A – normal
Se um indivíduo portador de uma doença recessiva a – alterado
(aa), como a anemia falciforme, tiver filhos com uma
pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA)
todos serão normais (Aa).
Porém, se a pessoa afetada (aa) for ter filhos com

uma pessoa que é normal, mas carrega o gene da
doença (Aa), haverá um risco de 50% de ter filhos
com a doença a cada gestação.
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Genética
Herança Genética
Padrões de herança autossômica dominante
A presença de um gene do par alterado é

suficiente para aparecer a doença.
O risco de um filho ou filha ser afetado se o pai

carrega um gene dominante (Aa) e a mãe é
homozigota recessiva (aa) é de 50% a cada
gestação.
Ex: hipercolesterolemia familiar; doença de

Huntington
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Genética
Herança Genética
Herança ligada ao cromossomo X
X – normal
Em homens, como há apenas uma cópia do X, eles X – alterado
nunca podem ser heterozigóticos em genes ligados ao

cromossomo X;
Nas mulheres, quando existe alguma manifestação em

geral é mais leve, pois pode ser silenciada.
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Genética
Herança Genética
Padrão de herança recessiva ligada ao X
Uma mutação ligada ao cromossomo X é

tipicamente expressa nos fenótipos de todos os
machos portadores, mas somente é expressa em
fêmeas homozigotas para o alelo mutante.
Ex: daltonismo; hemofilia
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Genética
Herança Genética
Herança ligada ao cromossomo Y (genes holândricos)
O cromossomo Y possui uma pequena região que não possui homologia com o cromossomo X.
Nessa região há alguns genes que possuem um padrão de herança que é restrita ao sexo, pois
apenas os portadores do cromossomo Y (machos) a possuem.
O cromossomo Y contém genes que são envolvidos na determinação sexual e fertilidade

masculina.
Um macho portador de uma desordem dominante ligada ao X terá todas as suas filhas afetadas,
mas nenhum de seus filhos.
AULA
Genética
Heranças e Padrões Atípicos
Herança mitocondrial
A mitocôndria é uma organela da célula que apresenta DNA

(DNAmt) próprio, responsável pela formação de algumas de suas
enzimas.
Durante a fertilização, as mitocôndrias dos espermatozoides não entram em

contato com o gameta feminino, assim, as mitocôndrias em nossas células são
apenas de origem materna.
AULA
Genética
Heranças e Padrões Atípicos
Herança mitocondrial
→A taxa de mutação no genoma mitocondrial é cerca de 10 vezes maior do que o nuclear, pela
falta de mecanismos de reparo de DNA e efeitos dos radicais livres de oxigênio.
→As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança
mitocondrial.
→Os órgãos que necessitam de um grande suprimento de energia e possuem limites de variação
bem restritos são os mais afetados por doenças mitocondriais, como ocorre com o sistema
nervoso.
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A hereditariedade corresponde aos mecanismos

As informações genéticas determinam as

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→Não são hereditárias;

→Transmitem-se de geração em geração através da

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Como se transmitem as características hereditárias?

→Têm de integrar o material genético;

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Gene – Segmento de um cromossomo que contém

Genes Alelos – Genes situados no mesmo local de cada

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Gene Recessivo→Só se manifesta se o outro alelo for idêntico

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Genótipo – Alelos que definem a característica;

Fenótipo – Manifestação da característica;

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▪ É a ciência que estuda a hereditariedade,

▪ Em 1866, Gregor Johann Mendel, um

Experimentos de Mendel Algumas doenças mendelianas

De acordo com a figura, 100% das plantas produzidas na F1

Com isto, Mendel concluiu que a variação na superfície da

O fator responsável pela superfície lisa era dominante sobre

Mendel denominou “R” o fator que determina superfície

Considerando uma das plantas com dois fatores RR e, a

Em seguida, ao induzir autofecundação utilizando um

Como plantas de sementes com superfície rugosa

A Primeira Lei de Mendel

“Cada caráter é determinado por um par

Esta conclusão ficou conhecida como a 1ª Lei de Mendel

Mendel continuou seus experimentos, agora com o objetivo de

Para entendermos, consideraremos “V“, o fator dominante que

Portanto, as opções de fatores nos gametas formados por cada

Ao induzir o cruzamento entre plantas de linhagens

Em seguida, ao causar autofecundação em plantas da F1,

Esta proporção encontrada na F2 poderia ser justificada

A Segunda Lei de Mendel

“Cada par de fatores que determina as

1. Do cruzamento de duas linhagens de coelhos puros e

a) Determine o genótipo da geração parental e da F1.

b) Determine o fenótipo, genótipo e a proporção da F2.

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a) Determine o genótipo da geração parental e da geração F1.

b) Determine o fenótipo, genótipo e a proporção da geração F2.

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Bases cromossômicas da hereditariedade

▪ Cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes.

Bases cromossômicas da hereditariedade

▪ Dentro do núcleo de cada célula somática

▪ O último par de cromossomos representa os

Bases cromossômicas da hereditariedade

▪ Os cromossomos de cada par são chamados

▪ Um membro de cada par de cromossomos é

Padrões de herança monogênica

O padrão de herança monogênica depende de dois fatores:

As árvores familiares fornecem importantes informações que

• Os círculos representam as fêmeas e os Individuo do Casamento

Padrões de herança monogênica

A maioria dos genes localizados nos cromossomos X possuem um padrão de

Os cromossomos X e Y também possuem genes que são compartilhados e

Padrões de herança autossômica recessiva

Casamentos entre parentes aumenta a probabilidade