GENTICA

Aula 1-Introduo Gentica Humana Aula 1

INTRODUO GENTICA HUMANA PARTE 1 AULA1
GENTICA
Contedo Programtico desta aula
Conceitos de Gentica;
Importncia da Gentica;
A histria da cincia Gentica;
As Leis de Mendel;
Aplicaes das Leis de Mendel;
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Conceito de Gentica
Gentica a cincia dos genes, da
hereditariedade e da variao dos organismos.

Ramo da biologia que estuda a forma como se
transmitem as caractersticas biolgicas de
gerao para gerao.

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A informao gentica est contida
na molcula de DNA, na forma de
genes.
Os genes resultam na produo de
uma protena, que influenciam nas
caractersticas do indivduo (fsicas e
funcionais).

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A maior parte do DNA se encontra
no ncleo das clulas.
Quando as clulas vo se dividir a
molcula de DNA associada
protenas (chamada de cromatina)
se condensa e forma os
cromossomos.

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Importncia da Gentica
Diagnstico, preveno e tratamento de doenas, genticas ou no
genticas (diagnstico molecular, terapia gnica e celular)
Desenvolvimento de frmacos de acordo com o perfil gentico
(farmacogentica).
Aplicao em identificao e criminalstica (testes de paternidade,
identificao de criminosos).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)



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Importncia da Gentica
Estudo da herana e da variao, responsvel pela grande variedade de
formas de vida (estudos filogenticos e evolutivos).
Compreenso de como os organismos se desenvolvem a partir de uma
nica clula (Gentica do desenvolvimento).
Aplicao na agricultura e na medicina veterinria para produo de
alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentvel.


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A histria da cincia Gentica
A maior contribuio para a gentica
atual foi dada pelo monge austraco
Gregor Mendel (1822-1884),
habitualmente considerado o pai
da gentica, atravs de
experimentos utilizando ervilhas.
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A histria da cincia Gentica
Os resultados obtidos por Mendel,
publicados em 1865, ficaram esquecidos
at em torno de 1900, quando foram
redescobertos por trs bilogos
diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e
Erik von Tschermark.
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A histria da cincia Gentica
Mendel props que a transmisso dos caracteres hereditrios era feita
por meio de partculas ou fatores que se encontravam nos gametas. Ele
chegou s suas concluses antes mesmo de saber o que eram
cromossomos e de se conhecerem os processos de diviso celular por
mitose e meiose. Atualmente, os fatores mendelianos so denominados
genes.
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As Leis de Mendel
Atravs da observao dos resultados dos experimentos com ervilhas,
feitos de diferentes formas e analisando vrias caractersticas, Mendel
elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.
Embora o desenvolvimento da gentica tenha demonstrado que nem
sempre estas leis so seguidas, elas no deixaram de ser importantes.
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As Leis de Mendel
Primeiramente Mendel analisou apenas uma caractersticas das ervilhas e a
maneira com que esta caracterstica era passada aos descendentes.
Por ter sido analisada apenas uma caracterstica de cada vez, por exemplo
a cor da ervilha (verde ou amarela), a primeira lei tambm chamada de
Monohibridismo.


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As Leis de Mendel
Depois Mendel analisou caractersticas diferentes, duas a duas, como por
exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o aspecto da ervilha (rugosa
ou lisa) e elaborou a segunda lei, tambm conhecida como Dihibridismo.
O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus princpios muito
importante para a soluo de vrios problemas em gentica.


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Primeira Lei de Mendel
A primeira lei tambm chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos
gametas ou Lei da segregao dos caracteres.



"Na gametognese os determinantes de um mesmo par se
separam."
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Primeira Lei de Mendel
Observaes de Mendel:

Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%)
Ervilha amarela x Ervilha amarela ervilhas amarelas (100%)

Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)



Mendel deduziu que o carter ervilha amarela deveria dominar o
carter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
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Primeira Lei de Mendel
Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre se expressa) e
Recessivo (que dominado, por isso no se expressa na presena do
dominante).
Ficou convencionado que os genes dominantes so indicados pela letra
maiscula (A) e os genes recessivos pelas letras minsculas (a).



A = gene dominante
a = gene recessivo
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Primeira Lei de Mendel
Mendel tambm deduziu que cada caracterstica era determinada por um
par de genes, um herdado que cada genitor.
Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois
genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa).
Essa representao por letras foi chamada de gentipo, podendo ser
homozigoto ou heterozigoto. As caractersticas observveis, verde ou
amarela, foi denominada fentipo.



Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
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Primeira Lei de Mendel
A gerao de ervilhas obtida pelo
cruzamento de ervilhas iguais (verde x
verde e amarela x amarela) foi chamada
de P (de parental).
A gerao obtida pelo cruzamento de
ervilhas amarelas com verdes foi chamada
de F1 (de filial 1).



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Primeira Lei de Mendel
Posteriormente Mendel cruzou as ervilhas
amarelas da gerao F1 (hbridas e
heterozigotas) com elas mesmas, obtendo
agora ervilhas amarelas e verdes.
A gerao obtida deste cruzamento foi
chamada de F2 (de filial 2).




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Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemtico, ficou
comprovado que a proporo de indivduos
nas geraes era sempre a mesma, como
pode ser visto no quadro ao lado. Foram
criados os conceitos de proporo
genotpica e proporo fenotpica.



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Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemtico, ficou
comprovado que a proporo de indivduos
nas geraes era sempre a mesma, como
pode ser visto no quadro ao lado. Foram
criados os conceitos de proporo
genotpica e proporo fenotpica.



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Primeira Lei de Mendel
Sendo assim:

AA x aa = Aa
Proporo genotpica: 100% Aa
Proporo fenotpica: 100% amarelas

Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporo genotpica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporo fenotpica: 75% Amarelas e 25% verdes





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Primeira Lei de Mendel
Para resolver os problemas de
gentica necessrio saber fazer os
cruzamentos e entender como as
propores so obtidas.
fcil!





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Primeira Lei de Mendel
Por exemplo: Em cravos, o carter ondulado das ptalas (C) domina o
carter liso (c). Numa experincia de polinizao cruzada, foi obtido o
seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. provvel que o
cruzamento tenha ocorrido entre?

Total de plantas = 118
Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc
Lisas = 29 (25%)








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Segunda Lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel tambm chamada de Dihibridismo ou Lei da
independncia dos caracteres.






Na gametognese os determinantes dos diferentes pares
combinam-se independentemente.
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Segunda Lei de Mendel
Para formular a segunda lei, Mendel analisou caractersticas diferentes
e observou que elas poderiam se combinar de forma independente.
As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e
lisas e verdes e rugosas.






Na gametognese os determinantes dos diferentes pares
combinam-se independentemente.
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Segunda Lei de Mendel
Ele percebeu que a caracterstica lisa
(B) era dominante e a caracterstica
rugosa (b) era recessiva.
J sabamos, do experimento
anterior, que amarela era dominante
e verde era recessiva.






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Segunda Lei de Mendel

No quadro possvel obter as
propores genotpicas e fenotpicas
que sero constantes sempre que dois
indivduos duplamente heterozigotos
so cruzados.
Por exemplo: 4/16 so AaBb
9/16 so amarelas e lisas






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Segunda Lei de Mendel
Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores muito
importante para resolver os problemas de gentica.

Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivduos que tero
gentipos (VvRr) iguais aos dois pais.






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Segunda Lei de Mendel







R: 4, 7, 10 e 13
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Nesta aula vimos:







Os conceitos de Gentica;
A Importncia da Gentica;
A histria da cincia Gentica;
As Leis de Mendel;
Aplicaes das Leis de Mendel na resoluo de exerccios;