Disciplina: Genética Prof.

ª Gisele Dantas

Padrões de Herança – Herança Autossômica

Padrões de Heranças

- Herança autossômica: todos os genes que estão nos cromossomos autossômicos; não são os
cromossomos sexuais.
- Herança ligada ao sexo: genes que vão estar nos cromossomos sexuais (X ou Y)
- Herança citoplasmática: genes que estão no DNA mitocondrial. Nossa mitocôndria tem um DNA
circular, e ele é o que tem os genes que vão produzir as proteínas, capazes de fazer a geração de energia
da mitocôndria.

*Bioquímica: toda energia da célula é produzida pelas mitocôndrias; ela tem um ciclo de produção,
cadeia fosforilativa, conhecido como Ciclo de Krebs; esses genes são muito importantes para que a célula
fique viva.
* Ou a herança é autossômica, porque os genes estão nos cromossomos autossômicos, ou o gene está no
cromossomo sexual. Não pode estar nos dois ao mesmo tempo.
* Não existe herança autossômica ligada ao sexo. Ou é autossômica ou é ligada ao sexo.

Símbolos usados na análise de - Começam a ser construída através de uma das

Heredogramas Humanos pessoas que tem o quadro clínico para alguma
doença, um fenótipo diferente.
*Gêmeos monozigóticos são idênticos
geneticamente.
*Somente mulher pode ser heterozigota para
característica ligada ao X.

Herança autossômica recessiva

- Herança autossômica: genes que estão nos

- Identificamos o modo de herança através da
análise de heredograma
cromossomos autossômicos e não possuem
relação com o sexo.
- Pode aparecer em qualquer um dos sexos;
características observadas tanto nos homens
quanto mulheres, na mesma frequência.
- O indivíduo afetado/doente é homozigoto
recessivo (aa).
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- O indivíduo heterozigoto (Aa) é dito portador - Erro no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH)
(ele porta o alelo a, porém é um indivíduo - Temos fenilaninas nas proteínas
saudável) - Teste do Pezinho: entre o 2º e 7º dia de vida da
- Pulo de uma geração: filhos doentes de casais criança; a identificação dessa doença permitem
saudáveis; isso significa que o pai (do com que a dieta da criança seja modificada, logo
heredograma abaixo) é heterozigoto (Aa) e mãe após o nascimento, e evite a contaminação.
também heterozigota (Aa). - Impossibilita o corpo de processar um
aminoácido, a fenilalanina.
- Se não fizer a dieta, causa danos irreversíveis.

Fibrose cística

Entre heterozigotos:
- 25% de chance da criança nascer normal e não
ter o alelo
* O indivíduo, para ter a doença recessiva, ele
- 50% de chance da criança carregar o alelo
tem que ganhar o alelo doente da mãe e o alelo
- 25% de chance da criança ser doente
da doença do pai; ele ganha dos dois genitores o
alelo que vai dar a doença.
- Pai e mãe: heterozigotos (Aa)
- Homozigoto recessivo (aa) é doente.
Consanguinidade ou endogamia

- Quando se tem um casamento entre indivíduos - Conhecida como mucoviscidose ou doença do

aparentados, eles tem a maior probabilidade de beijo salgado.
terem os mesmos alelos recessivos e passarem - Para a doença se manifestar é preciso a
para as crianças. presença de dois genes defeituosos.
- 25% chance passar alelo recessivo para filho - Todas as secreções do organismo são alteradas.
Por uma mutação genética, há um defeito, ou
Fenilcetonúria (PKU) seja, um mau funcionamento das glândulas de
secreção e as sudoríparas.
- Fenilanina vai ser quebrada em várias enzimas,
mas chega em um ponto de modificação que ela
se transforma em um ácido, o ácido
fenilpirúvico; esse ácido não é mais
metabolizado, porque a próxima enzima que
deveria atuar sobre ele, não funciona. O ácido
vai se acumulando, e ele é toxico em vários
órgãos, inclusive no cérebro.
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Acidúria glutárica - Estão nos 22 pares e não nos cromossomos

sexuais
- Doença hereditária do metabolismo dos
- Basta ter um alelo dominante, que a pessoa vai
aminoácidos lisina, hidroxilisinaB e triptofano
ser doente (AA ou Aa); na doença autossômica
- Quem produz as enzimas que quebram esse
dominante, a pessoa saudável será a que for aa.
aminoácido, é a mitocôndria; deficiência na
- Doença aparece em todas as gerações
enzima mitocondrial desidrogenase da glutaril
(fenótipo)
CoA (GCDH)
- Outra enzima similar que também faz a quebra,
é a produzida no cromossomo 5.

https://www.youtube.com/watch?v=ElqZ7-FXHdw
- Perda de neurônio, na região núcleo do cérebro,
responsável pelo tônus muscular.
- Bebê mole, não segurava a cabeça. - Como identificar:

- A comida estava matando os neurônios - Sempre que tiver um filho doente, um

- Erro inato do metabolismo; quem tem essa dos pais tem que ser afetado.

doença não pode comer livremente proteínas, - A cada gestação, 25% de chance de ter

porque toda vez que come, perde neurônio. A filho homozigoto recessivo (quando pais

proteína não é “cortada”, ficando inteira, são heterozigotos)

liberando um ácido, que quando cai na corrente

sanguínea, mata neurônios dos putâneos (núcleo Pseudoacondroplastia (nanismo)

da base) Genótipo
- 2 genes recessivos. A/A: afetado
- A/a: afetado
- Teste do pezinho ampliado - a/a: normal

Tratamento
- Reidratação e reposição do sódio;
- Inalações de higiene;

- Fono, fisio, terapia ocupacional, etc.

Doença de Huntington
Padrões da herança autossômica
- Não tem cura
dominante
- Leva a degeneração neural
- Pode aparecer tanto em homens quanto
mulheres na mesma proporção.
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- Primeiros sintomas tendem aparecer depois dos - Mudança de personalidade

20 anos - Dificuldade para engolir e falar

- Tratamento com ansiolíticos amenizam os

sintomas.

Polidactilia

- Presença de um dedo adicional

- E todas as gerações
*índice de suicídio com o diagnóstico é muito
alto. - Em termos fenotípicos, é mais fácil de resolver,
* Rara e atinge cerca de 16 mil brasileiros cirurgia.
*Não tem tratamento nem cura
Feniltiocarbamida
Sintomas: - Capacidade de sentir gosto amargo
- Movimentos involuntários (espasmos - AA ou Aa não sente o gosto amargo.
musculares)
- Falhas de memória

Estudo dirigido

Questão 1: João e Maria estão esperando seu primeiro filho, mas o irmão de João tem fibrose cística (uma
doença recessiva autossômica) e a avó de Maria também tem fibrose cística. Maria tem uma irmã que tem
três crianças, nenhuma tem a doença. O Casal quer saber qual a probabilidade deles terem um filho com a
doença. (Desenhe o heredograma)

Questão 2:Acompanhando o pedigree (Heredograma) para uma rara doença e hereditária de pele,
responda:
a)Qual o modo de herança dessa doença? Justifique sua resposta
b) Desenhe o genótipo para todos os indivíduos que julgar possível na família
c)Calcule a probabilidade do indivíduo IV-1 ter uma filha doente
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