PRIMEIRA,

SEGUNDA LEI

DE MENDEL
e Variações da herança

mendeliana
 VAMOS RELEMBRAR

Entre 1856-1863, Mendel conduziu

os experimentos de hibridação nas
ervilhas do jardim. Durante esse
período, ele escolheu algumas
características distintas das ervilhas
e realizou alguma polinização
cruzada/polinização artificial nas
linhas de ervilha que mostraram
herança de traços estável e foram
submetidos a autopolinização
contínua.
 QUAL FOI O PRINCIPAL OBJETIVO DOS

EXPERIMENTOS DE MENDEL?

Para determinar se as características sempre seriam recessivas.

Se os traços afetam uns aos outros à medida que são herdados.

Se as características podem ser transformadas pelo DNA.

MAS MENDEL SABIA SOBRE A

EXISTÊNCIA DO DNA ?

Não, as pessoas não entendiam que o

DNA é nosso material hereditário. Ele
foi descoberto apenas depois de
Mendel. Nossa compreensão moderna
de DNA e cromossomos ajudou a
explicar como as regras de Mendel
funcionaram.
Mendel conduziu 2 experimentos principais para determinar as leis da
herança. Esses experimentos foram:

CRUZAMENTO MONOHÍBRIDO
Primeira Lei de Mendel

CRUZAMENTO DIHÍBRIDO
Segunda Lei de Mendel

PRIMEIRA LEI
DE MENDEL
 CRUZAMENTO MONOHÍBRIDO

Mendel pegou duas plantas de ervilha de características opostas (uma de

ervilha amarela e outra de ervilha verde) e as cruzou. Ele descobriu que os
descendentes da primeira geração eram amarelos e o chamou de progênie
F1. Então ele cruzou a progênie F1 e obteve ervilhas amarelas e verdes na
proporção de 3:1.

vv x VV Geração Parental

Vv Geração F1 100% AMARELA

Por que então os descendentes de tal

cruzamento têm apenas sementes

amarelas?
 HIPÓTESE DE MENDEL
Mendel propôs que, embora ambos os suplentes
genéticos estejam presentes, não há mistura de
cor porque o gene alternativo para amarelo é
"dominante" sobre o gene alternativo para verde.

Então ele conduziu mais um experimento....

 Vv x Vv Autofecundação

VV Vv Vv vv Geração F2

PROPORÇÃO 3:1

Quando ele cruzou a prole híbrida, as sementes verdes reapareceram na próxima geração.

Mendel argumentou que o traço verde "recessivo" é mostrado apenas quando uma cópia

da forma gênica recessiva é herdada de cada pai.

RESUMO DO CRUZAMENTO
vv x VV Geração Parental

Vv Geração F1 100% AMARELA

Vv x Vv Autofecundação

VV Vv Vv vv Geração F2

PROPORÇÃO 3:1
ELE TAMBÉM REALIZOU O EXPERIMENTO COM OUTRAS

CARACTERÍSTICAS

Mendel conduziu este experimento com outras características

contrastantes, como ervilhas verdes versus ervilhas amarelas, redondas
versus rugosas etc. Em todos os casos, ele descobriu que os resultados

foram semelhantes. A partir disso, ele formulou as leis de segregação e

domínio.
SE OS PAIS REPASSAM AMBAS AS

CÓPIAS DE UM PAR DE GENES, A

PROLE ACABARÁ COM QUATRO

GENES PARA CADA TRAÇO?

 Mendel deduziu que os
gametas contêm apenas

um gene parental de cada

par. Os meios conjuntos de

genes contribuídos por

espermatozóides e óvulos

restauram todo um

conjunto de genes na prole.

 APLICAÇÃO DA PRIMEIRA LEI
Albino = aa
Não albino= A_
Sabemos que o albinismo é uma
anomalia genética recessiva em que o
a a
indivíduo portador apresenta uma
deficiência na produção de melanina
em sua pele. Se um rapaz albino se A Aa Aa
casa com uma menina que produz
melanina normalmente, porém que
possui mãe albina, qual é a a aa aa

probabilidade de o filho do casal

nascer albino? 50% do filho do casal nascer albino
Após seu primeiro conjunto de experimentos, Mendel
pesquisou duas características de cada vez. Isso levou
à sua lei de variedade independente. Esta lei afirma
que os fatores que controlam diferentes
características são herdados independentemente uns
dos outros.


CLASSIFICAÇÃO
DAS DOENÇAS
HEREDITÁRIAS
 Doenças poligênicas:
São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela
combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em
vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se
chamam doenças multifatoriais.
Doenças cromossômicas

São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como

perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou
translocações cromossômicas.
A trissomia 21 ou síndrome de Down é
um transtorno frequente que sucede
quando uma pessoa tem três cópias do
cromossomo 21 (entre um 3 e um 4%
dos casos são hereditários; o resto são
congênitos).
Doenças monogênicas
São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou
alteração na sequência de DNA de um sozinho gene.

Também se chamam doenças

hereditárias mendelianas, por se
transmitir na descendência segundo
as leis de Mendel. Conhecem-se mais
de 6000 doenças hereditárias
monogênicas, com uma prevalência
de um caso por cada 200
nascimentos.
 RISCO DE
DOENÇAS
MONOGÊNICAS
Distúrbio de um gene
único (herança
monogênica)
X
Herança multifatorial


Três padrões distintos

de herança
monogênica:

AUTOSSÔMICA DOMINANTE

AUTOSSÔMICA RECESSIVA

LIGADA AO X
 HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Só se precisa uma cópia mutada do

gene para que a pessoa esteja afetada
por uma doença autossômica
dominante. Normalmente um dos dois
progenitores de uma pessoa afetada
manifesta a doença e estes
progenitores têm 50% de
probabilidade de transmitir o gene
mutado a seu descendente, que
manifestará a doença.
EXEMPLOS

Distrofia Miotônica
HERANÇA AUTOSSÔMICA
RECESSIVA
Se manifesta apenas quando variantes
patogênicas são herdadas por pai e mãe,
sendo que os pais são portadores saudáveis,
caso contrário uma pessoa pode ser
portadora da mutação sem ser afetada pela
condição patológica.

Especificamente, 80% dos casos de doenças

genéticas de herança recessiva surpreende
as famílias, que não imaginavam portar
uma mutação genética até o nascimento de
uma criança afetada.
EXEMPLOS

Fenilcetonúria

Albinismo
Fibrose cística
HERANÇA LIGADA AO X

Ocorre quando o gene

com uma variante
genética está no
cromossomo X.
As doenças que
decorrem desse tipo de
herança ligada ao sexo
surgem com grande
frequência nos homens e
raramente nas mulheres.
EXEMPLOS

Síndrome de Turner.
Daltonismo

Fibrose cística