Princípios da

Hereditariedade
Profa. Annielle Mendes
O que vamos aprender hoje?
• Como a genética interfere no
organismo?
• Os genes e a hereditariedade.
• Variação genética
• Genótipo e Fenótipo
• Herança genética Mendeliana
 Cromossomos
• Com a exceção das células que
desenvolvem os gametas
(germinativas), todas as células do
corpo são chamadas de células
somáticas (soma, corpo).
• O genoma contido no núcleo das células
somáticas humanas consiste em 46
cromossomos, arranjados em 23 pares.
• Destes 23 pares, 22 são semelhantes
em homens e mulheres e são
denominados autossomos, numerados
do maior para o menor.
• O par restante compreende os
cromossomos sexuais: dois
cromossomos X nas mulheres, e um
cromossomo X e um cromossomo Y nos
homens.
 Sequências de Genes
• Cada cromossomo carrega um
subconjunto de genes que são
arranjados linearmente ao
longo do DNA.
• Os membros de um par de
cromossomos (referidos como
cromossomos homólogos ou
homólogos) carregam
informações genéticas
equivalentes; isto é, elas
possuem os mesmos genes na
mesma sequência.
Alelos – pares de cromossomos
• Em qualquer locus específico, no entanto, elas podem ter
formas idênticas ou levemente diferentes do mesmo gene,
chamados de alelos.
• Um membro de cada par dos cromossomos é herdado do
pai e o outro da mãe.
• Normalmente, os membros de um par de autossomos são
microscopicamente indistinguíveis um do outro.
Hereditariedade
• É a condição de semelhança que existe
ascendentes (pais) e descendentes (filhos).

• Transmite-se através da reprodução, de geração

a geração.

• Metade dos cromossomos é fornecida pelo pai, e

outra metade pela mãe.

23 + 23 = 46
Genes: Dominantes ou Recessivos
• Dominantes: Sobrepõe-se ao recessivo, sempre é
expresso, basta apenas 1.

• Recessivos: Só se manifesta se os alelos forem

idênticos, são necessários 2.
 Menino ou Menina?
• O óvulo transporta o cromossomo X

• O espermatozoide transposta o cromossomo X ou Y

• Na genética:
50% de chance para cada
sexo.
Genes
• Características físicas:
Cor dos olhos
Cor e tipo de cabelo
Porte físico

• Características do organismo:
Doenças (Diabetes, Talassemias, Anemia Falciforme,
Hipertensão, etc.)
 Fenó tipo e Genó tipo
• Fenótipo: Manifestação da
Característica visível ou
mensurável.

• Genótipo: Genes e alelos que

definem a característica.

• Exemplo:
Fenótipo Genótipo
Olhos azuis Alelo recessivo (a)
Olhos castanhos Alelo dominante (A)
Como se transmitem as características
hereditárias?
• Mendel – 1865: Descobriu
os princípios básicos que
regulam o mecanismo da
hereditariedade.

• Monoibridismo – se aplica a
indivíduos híbridos em
relação a apenas uma
característica.
• Cruzamento para apenas um
par de genes.

cor da ervilha
vv – amarelo
VV – verde
 Como se transmitem as características
hereditárias?
• Diibridismo – Mendel verificou que esta
dominância existia também para mais
de uma característica.
• Após realizar vários testes de
monoibridismo, Mendel resolveu fazer
experiências, desta vez, com dois tipos
de características. Mendel cruzou as
sementes de ervilhas amarelas e lisas
(dominante) com sementes verdes e
rugosas (recessivo).
Heredograma
• Heredograma é uma representação gráfica do histórico
familiar com as relações de parentesco entre indivíduos e
uma dada característica genética. Por meio dessa
representação, é possível determinar se a característica é
ou não hereditária.
• Facilita o trabalho dos cientistas na hora de estudar a
genética familiar de uma pessoa. Ainda, por se tratar de
uma ilustração, permite a representação de várias
informações de forma rápida e simples.
Questão 1 - (ENEM 2021) A deficiência de lipase ácida lisossômica é
uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10.
Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos
genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado.
Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance,
em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the
Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman
Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter

A) recessivo.
B) dominante.
C) codominante.
D) poligênico.
E) polialélico.
Cromossomo 10
Pais não sabem que são portadores

Quando falamos em portadores – Aa

1 chance em 4 de se nascer um filho afetado.

Cruzando 2 heterozigotos:

Resposta: A
Questão 2 - (ENEM 2021) Em um grupo de roedores, a presença de um
gene dominante (A) determina indivíduos com pelagem na cor
amarela. Entretanto, em homozigose é letal, ou seja, provoca a morte
dos indivíduos no útero. Já o alelo recessivo (a) não é letal e determina
a presença de pelos pretos. Com base nessas informações, considere o
heredograma:

Qual é a probabilidade de, na próxima ninhada do casal de roedores

que está representado na figura pelos números 7 e 8, nascer uma
fêmea de pelagem amarela (representada pelo número 11)?

A) 1/4 (25%)
B) 1/3 (33%)
C) 1/2 (50%)
D) 2/3 (66%)
E) 3/4 (75%)
Aa amarelo / AA morte / aa preto
Qual a probabilidade de ser uma fêmea amarela?
Fêmea
½
Amarela
2/3
½ x 2/3 = 1/3
Resposta: B
Questão 3 - (ENEM 2015) A fenilcetonúria é uma doença
hereditária autossômica recessiva, associada à mutação do gene
PAH, que limita a metabolização do aminoácido fenilalanina. Por
isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como
refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em
sua composição. Uma mulher portadora de mutação para o gene
PAH tem três filhos normais, com um homem normal, cujo pai
sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH
encontrada em um dos alelos da mulher.
Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais
apresentar fenilcetonúria?

A) 0%
B) 12,5%
C) 25%
D) 50%
E) 75%
Fenilcetonúria –
herança autossômica recessiva = aa

Cruzamento de heterozigotos:

¼ ou 25%
Resposta: C
Questão 4 - (ENEM 2017) O heredograma mostra a
incidência de uma anomalia genética em um grupo familiar.

O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em

transmitir o alelo para a anomalia genética a seus filhos,
calcula que a probabilidade de ele ser portador desse alelo
é de

A) 0%.
B) 25%.
C) 50%.
D) 67%.
E) 75%.
 Como 11, que é filho do casal 7 e 8, é afetado, o casal é
portador do alelo, ou seja, são heterozigotos.

Qual a probabilidade de 10 ser portador desse alelo?

2/3 ou 66,6% --→ Resposta: D
Questão 5 - Quando analisamos um heredograma de uma
característica autossômica e vemos que dois indivíduos com
determinado fenótipo geraram um filho com um fenótipo
diferente, podemos afirmar, com certeza, que:

a) o filho é heterozigoto.
b) os pais são homozigotos dominantes.
c) os pais são homozigotos recessivos.
d) o filho é homozigoto dominante.
e) os pais são heterozigotos.

O cruzamento chave “pais iguais e filho diferente”, permite

afirmar o caráter autossômico recessivo da condição.
Desta forma, os pais são heterozigotos.
Resposta: E
Questão 6 - (ENEM 2013) A mosca Drosophila, conhecida como mosca-
das frutas, é bastante estudada no meio acadêmico pelos geneticistas.
Dois caracteres estão entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do
corpo, cada um condicionado por gene autossômico. Em se tratando do
tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica
asa longa, dominante.

Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta,

dominante. Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre
indivíduos heterozigotos para os dois caracteres, do qual foram geradas
288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de moscas que
apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais?

Alternativas
A) 288
B) 162
C) 108
D) 72
E) 54
Diibridismo

O enunciado requer a quantia de indivíduos que

provavelmente possuirão o mesmo FENÓTIPO; dessa forma,
deve-se analisar quais possuem ao menos dois genes
dominantes para ambas características:

Probabilidade: 9/16

288 x 9/16

162 indivíduos

Resposta: B