Princípios da Genética

clássica & mendeliana

I unidade: Biologia
Referência Básica
1. O que é genética?
• Objeto de estudo;

• Influência e importância;

• Contexto histórico;

• Bases conceituais.
1.1 GENE
• Definição:
“Genes são uma sequência de subunidades individuais capazes de
armazenar e codificar as informações genéticas que serão utilizadas para a
produção das cadeias polipeptídicas das proteínas que compõem as células,
tecidos e órgãos dos organismos.”

• Princípios dos estudos genéticos  Gregor Mendel

- As leis da hereditariedade
- O terceiro pilar do tripé que sustenta a biologia
2. Experimento de Mendel
2. Primeira lei de Mendel
• Enunciado
“ As espécies de reprodução sexuada possuem genes que ocorrem aos pares, e
apenas um gene de cada par é transmitido para prole”
2. Primeira lei de Mendel
• Genes  alelos
2. Primeira lei de Mendel

• Conceitos e termos:
- Gene & Alelo
- Dominante x Recessivo
- Genótipo x Fenótipo
- Homozigoto x Heterozigoto (portador)
- Relação: Cromossomos  DNA  Genes
2. Primeira lei de Mendel
• SITUAÇÕES PROBLEMAS:
Ex 01: Um casal, sendo o homem heterozigoto para cor dos olhos azuis, e a
mulher, possuindo olhos azuis, tem qual probabilidade de gerar uma
criança com olhos azuis (olho azul é um caráter recessivo)?

Ex 02: Um casal, ambos heterozigoto para o albinismo, possui qual

probabilidade de gerar uma criança portadora e outra albina (albinismo é
caráter recessivo)?
2. Primeira lei de Mendel
• SITUAÇÕES PROBLEMAS:
Ex 03: Um casal, sendo o homem de altura normal, mas filho de pais
heterozigotos para o nanismo, casa-se com uma mulher, também de
estatura normal. A mulher, por sua vez, possui um irmão com nanismo. Ao
ter seu primeiro filho verificou-se que ele apresenta altura normal, mas a
segunda gravidez resultou em uma criança com nanismo. Qual o genótipo
do casal e dos dois filhos?

Ex 04: Existe a possibilidade de um homem negro, heterozigoto, vir a ser pai

de uma criança de pele clara? Justifique.
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.1 Herança intermediária ou dominância incompleta.
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.2 Codominância.
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.2 Codominância. [ Sist. ABO]
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.2 Codominância. [Fator Rh]
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.4 Alelos múltiplos.
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.3 Pleiotropria.

Fenilcetonúria
2.1 Variações da Primeira lei de Mendel
• 2.1.5 Alelos letais.
3. Genes e cromossomos sexuais
3. Genes e cromossomos sexuais
Herança ligada ao sexo
- Hemofilia
3. Genes e cromossomos sexuais
Herança ligada ao sexo
- Daltonismo
3. Genes e cromossomos sexuais
Herança restrita e influenciada pelo sexo
3. Genes e cromossomos sexuais
Definição do sexo biológico
4. Heredograma
4. Heredograma
5. Segunda lei de Mendel
• O que acontece quando queremos saber sobre a probabilidade da
expressão conjunta de duas, ou mais, características?

• Enunciado:

“O genes que se encontram em

cromossomos diferentes, ao formarem
gametas se segregam (separam)
independentemente, podendo se
encontrarem no zigoto com qualquer
combinação possível. “
5. Segunda lei de Mendel
- Como fica a segregação dos genes no diíbrido.

AB
AaBb
Ab 1 indivíduo

aB
ab
5. Segunda lei de Mendel
• Assim esperamos encontrar quais combinações no cruzamento entre dois
AaBb?
5. Segunda lei de Mendel
SITUAÇÕES PROBLEMAS
• Qual a probabilidade de um casal, ambos diíbrido para cor da pele e cor
azul dos olhos, vir a ter um filho negro com olhos claro? (sabendo que
olhos azuis e tonalidade clara da pele são caráteres recessivo).

• (Mackenzie SP) Em ervilhas, os genes que determinam sementes lisas e

amarelas são dominantes em relação aos genes que determinam sementes
rugosas e verdes. Considerando uma planta de sementes lisas e amarelas,
di-híbrida, assinale a alternativa que apresenta a porcentagem de gametas
produzidos por essa planta com pelo menos um gene dominante.
5. Segunda lei de Mendel
SITUAÇÕES PROBLEMAS
• Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-
se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos
escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M),
marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de
olhos claros e visão normal.
5. 1 Variações Segunda lei de Mendel
• Epistasia  quando um determinado gene controla a expressão ou não de
outro gene.
5. 1 Variações Segunda lei de Mendel
ALGUMAS QUESTÕES
• Sabemos que a cor do pelo de labradores é um caso de epistasia. Esses
animais podem ter pelo de cor preta, marrom ou dourada, e os genes “b” e
“e” estão relacionados com essa característica. O alelo B determina a cor
preta; o alelo b determina a cor marrom; e os alelos ee relacionam-se com a
cor dourada e são epistáticos. Sendo assim, o indivíduo Bbee tem o pelo da
cor
5. 1 Variações Segunda lei de Mendel
ALGUMAS QUESTÕES
• Epistasia é o fenômeno em que um gene (chamado epistático) inibe a ação
de outro que não é seu alelo (chamado hipostático). Em ratos, o alelo
dominante B determina cor de pelo acinzentada, enquanto o genótipo
homozigoto bb define a cor preta. Em outro cromossomo, um segundo
lócus afeta uma etapa inicial na formação dos pigmentos dos pelos. O alelo
dominante A nesse lócus possibilita o desenvolvimento normal da cor
(como definido pelos genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa bloqueia
toda a produção de pigmentos e o rato torna-se albino. Considerando os
descendentes do cruzamento de dois ratos, ambos com genótipo AaBb, os
filhotes de cor preta poderão apresentar genótipos
6. Conceitos básicos da Gen. Clássica
• Penetrância
• Expressividade
6. Desregulações mendelianas
• Síndromes:
-Huntington
- Marfan
- Polidactilia
- Imunodeficiência combinada
grave

• Sub/superexpressão protéica:
- Acondroplasia
- albinismo
- hipercolesterolemia familiar
- Tay Sachs