Leis de Mendel e Interações

Gênicas

Revisão de Estudos de Biologia do CPCL

Por Eduardo Carneiro da Silva
 Diferença entre genótipo e fenótipo
• Nós somos capazes de ver ou detectar certas características em indivíduos e seres em nível
macroscópico, mas não quais são os fatores que levam a elas.
• Sabemos que pessoas podem herdar dos pais certas características, entretanto outras podem “pular
gerações” como a cor dos olhos em humanos.
• Outras características podem ser alteradas ou até deixar de se manifestar em função de outros
fatores, mas sem eles tais características podem aflorar nos descendentes do indivíduo em questão.
• Para diferenciar essas ocorrências temos a definição de genótipo (características intrínsecas) e
fenótipos (características manifestas).
• Estes conceitos servem para expressar 2 ideias fundamentais ao se estudar
hereditariedade:
• As informações que você carrega podem ser diferentes das que você manifesta, mas
seus familiares podem apresentá-las dependendo do/a parceiro/a.
• Fatores externos para além das suas informações intrínsecas contribuem para a
manifestação de certas características. Ou seja a característica tem menos chance de
ser passada a diante se o fator não se repetir.
• Exemplos:
• 1º caso: Cor de olhos em humanos; é conhecida a tendência da cor dos olhos “pular
gerações”, ou seja avós de olhos claros podem ter filhos de olhos castanhos, mas
alguns dos netos de olhos claros, pois esta informação para olho claro não foi
“perdida”.
• 2º caso: Deformidades, alterações ou ausência de membros ou parte do corpo;
alguns casos são de fato intrínsecos, mas outros podem ser de eventos após o
nascimento (acidentes que resultem em amputações) ou até eventos em vida uterina
(como deficiências nutricionais ou uso de fármacos).
• No estudo da hereditariedade geralmente o foco é nos
casos dos fatores intrínsecos, ou informações
genéticas, e como eles se traduzem nos fenótipos
(características externas), portanto um mesmo
fenótipo pode ser encontrado em genótipos diferentes.
• Geralmente o escopo completo de todas as
informações e como elas interagem entre si são
infinitas vezes mais elaborados do que veremos a
seguir, entretanto existem características que são bem
mais simples e que seguem sendo usadas para ilustrar
a hereditariedade.
• Como por exemplo os trabalhos do Frade Gregor
Mendel (1822-1884) e suas ervilhas, principal base da
genética no vestibular.
 Os estudos de Mendel
• Mendel era um monge agostiano conhecido por seus
experimentos com ervilhas, em uma época que ninguém
imaginava os conceitos de genética ele conseguiu
determinar com exatidão parte do funcionamento da
hereditariedade.
• Ao cruzar linhas puras de ervilhas verdes com ervilhas
amarelas ele notou que todas (F1) nasciam na cor
amarelada
• Então ele auto-fecundou as plantas deste cruzamento
(reprodução usando os próprios gametas) e notou que
essa geração (F2) continha 1 semente verde para cada 3
amarelas (1/4).
• Com isso Mendel determinou que a característica amarela
(fenótipo amarelo) era codificado por 2 fatores (genótipos)
e que 1 deles se sobrepunha ou era dominante ao outro.
• Desta forma Mendel cunhou a sua primeira lei, a Lei da Segregação dos Fatores
ou Monoibridismo, ou seja, ““Cada caráter é determinado por um par de
fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para
cada gameta, que é, portanto, puro”.
• Mas Mendel não parou por aí, na sequência ele repetiu o experimento
adicionando uma nova variável, agora ele cruzou ervilhas amarelas lisas com
ervilhas verdes rugosas.
• A primeira geração (F1) nasceram todas amarelas e lisas, então Mendel repetiu
a auto-fecundação e ao nascer a segunda geração...
• Ele notou que as características de cor e textura das
sementes eram passadas a diante de forma
independente.
• 3/4 das ervilhas eram amarelas enquanto 1/4 eram verdes.
• 3/4 das ervilhas eram lisas enquanto 1/4 eram rugosas.
• Mas 9/16 delas eram amarelas E lisas, 3/16 eram amarelas
e rugosas, 3/16 eram verdes e lisas enquanto somente 1/16
eram tanto verdes quanto rugosas.
• Assim Mendel determinou a sua segunda lei, a Lei da
Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo,
ou seja: “as diferenças de uma característica são
herdadas independentemente das diferenças em
outras características”
 Genealogia ou Heredograma
• Nos estudos de hereditabilidade usa-se heredogramas para representar a
árvore genealógica resumida dos familiares e da passagem dos genes em
estudo.
• Com base na distribuição e ocorrências do fenótipo em estudo é possível
determinar qual tipo de hereditabilidade nós estamos lidando.
 Herança Autossômica X Heterossômica
• A maior parte dos exemplos que demos até aqui são relacionados aos cromossomos
não ligados ao sexo (características autossômicas), entretanto há genes que ficam no
cromossomo X ou Y dos mamíferos (nas aves o sistema é baseado na combinação Z e
W onde ZZ é macho e ZW é fêmea) que são as características heterossômicas.
• Exemplos comuns a hemofilia e o daltonismo ligados ao cromossomo X e a
hipertricose auricular ligada ao Y.
 Doenças Mitocondriais
• Um caso a parte de herança ligado ao sexo, mas desta vez não aos
cromossomos.
• As mitocôndrias das células possuem DNA próprio, este pode ter mutações que
manifestam doenças.
• Como durante a fecundação as mitocôndrias dos espermatozoides são
destruídas as Heranças mitocondriais são sempre passada de mães para
filhos/as, sendo que o pai afetado nunca as passa para seus filhos.
 Norma de reação
• A forma como os genes se manifestam nos indivíduos (no caso a transcrição do
RNA mensageiro e a produção de proteínas correspondentes) depende ou sofre
interações do meio externo.
• Gatos siameses tem genes que codificam o pigmento escuro, mas este só se
expressa nas regiões mais frias do corpo, como a face e extremidades.
• Animais que mudam a pelagem conforme as estações também tem genes que
“ligam e desligam” conforme fatores externos, como o fotoperíodo.
Esse daqui é o
Tchu, ele veio dar
oi pra vocês =>
 Expressividade e Penetrância Gênica
• Fatores internos podem regular também a expressão de um determinado gene,
resultando na sua expressividade ou penetrância gênica.
• A Polidactilia em humanos é de caráter dominante (afeta heterozigotos e
homozigotos), mas o grau de manifestação é variável (dedos a mais formados
completamente ou parciais nas mãos, pés ou ambos). Este é um Gene de
expressividade variável, pois há uma graduação diferenciada entre os portadores,
ao contrário de um fenótipos sim/não apenas.
 Penetrância gênica
• Geralmente trabalhamos com genes de penetrância completa, ou seja basta
ter o gene para a doença se manifestar, enquanto que se o alelo para
determinado gene não expressa todas as vezes o fenótipo, portanto é uma
característica de penetrância incompleta, pois há outros fatores que interferem
na manifestação deste gene, gerando assim variações no modelo de Mendel,
tal como:
• Herança sem dominância
• Herança com codominância
• Interações gênicas
• Epistasia
• Pleiotropia
• A herânça sem dominância ou dominância incompleta ocorre quando o
heterozigoto tem características intermediárias entre os dois homozigotos,
como flores rosadas de pais vermelhos e brancos.
• Outros alelos tem o sistema de codominância onde o heterozigoto tem um
fenótipo próprio e não intermediário entre os dois homozigotos.
• Nestes casos a proporção fenotípica é igual a proporção genotípica (1:2:1)!
• Um exemplo em humanos é o sistema de tipos sanguíneos ABO e o fator Rh.
• Os alelos para as proteínas de superfície de hemácias atuam em um sistema de
codominância onde “IA” codifica para a proteína A, “IB” codifica para proteína B,
ambos são dominantes em relação à “i” que é recessivo e codifica para
proteína H apenas.
• No caso do Rh o “R” é dominante (e expressa a proteína Rh) enquanto que o
“r” é recessivo e não produz a proteína, eles são herdados independentemente
do tipo ABO.
• Os antígenos A, B e Rh provocam reação de aglutinação quando entram no
corpo de alguém que não tem essas proteínas no sangue, por isso:
• Quem tem Rh- só pode receber de Rh-
• Quem tem Rh+ pode receber tanto de Rh+ quanto Rh-
• Quem tem tipo O só pode receber de O
• Quem tem tipo A só pode receber de A ou de O
• Quem tem tipo B só pode receber de B ou de O
• Quem tem tipo AB pode receber de todos os demais tipos.
• Por isso O- é doador universal e AB+
receptor universal.
 Interações gênicas
• Quando 2 ou mais genes atuam sobre uma
determinada característica, sendo que a
expressão de um interfere ou regula a do
outro.
• Geralmente são genes presentes em
cromossomos diferentes, então eles se
segregam de forma independente,
caracterizando uma herança poligênica.
• Também é conhecido como herança
qualitativa porque mais de um gene contribui
junto para a formação do fenótipo.
• No caso ao lado o foco é na parte das manchas
brancas, porque os exemplos de albinismo e as
outras cores são exemplos do slide seguinte...
 Epistasia
• Quando um determinado alelo inativa a expressão de outros genes (também é
um tipo de interação entre os genes, mas com um nome específico).
• A Epistasia pode ser dominante ou recessiva, se for dominante então o
heterozigoto e o homozigoto dominante fazem a supressão do outro gene, se for
recessiva então somente o homozigoto recessivo terá a supressão do gene.
 Pleiotropia
• Propriedade de um único gene codificar para 2 ou mais fenótipos.
• Efetivamente é o efeito contrário da interação gênica (múltiplos fenótipos para
1 genótipo X múltiplos genótipos para 1 fenótipo)
• Geralmente está ligado a doenças hereditárias de caráter autossômico (não
ligada ao sexo) recessiva.
• Exemplos: A cor da cebola vermelha (característica recessiva) codifica também
para a resistência a certos fungos.
 Pleiotropia e Genes Letais
• São genes que quando manifestos (normalmente em homozigose) tornam o
embrião inviável, normalmente ainda dentro do útero.
• Na hora de calcular a probabilidade de ocorrência dos genótipos anulamos a
probabilidade de surgimento do embrião pois ele não nasce.
 Tipos de questões no vestibular
• Identificar o tipo de herança do Heredograma.
• Calcular probabilidade de nascimento de certos genótipos/fenótipos dadas as
informações dos pais (tem a pegadinha de que a chance de nascer menino ou
menina é de 50% para cada).
• Identificar o genótipo com base no fenótipo dos descendentes.
• Heranças dos tipos sanguíneos
• Calcular probabilidades envolvendo genes letais (retirar o resultado letal das
contas de probabilidade).
 Tipos de Heredograma
• Herança autossômica dominante:
• Os afetados podem ser AA ou Aa/aA, quem não é afetado é
obrigatoriamente aa.
• Chances de nascer afetado com 1 dos pais afetados é de
50% (25%M/25%F), se os dois forem afetados então é 100%
(50%M/50%F)
• 0 chances de pais normais terem crianças afetadas.

• Herança autossômica recessiva

• Pula gerações, aparece esporadicamente entre pais normais
(Aa), mais difícil de determinar genótipo de quem não teve
filhos.
• Só surgem filhos afetados se os dois pais tiverem o gene
recessivo (Aa pros não afetados e aa pros afetados).
• Pais afetados podem ter filhos normais (50% de chance,
25%M/25%F).
• Pais normais (Aa) tem 25% de chances de terem filhos
afetados (12,5%M/12,5%F).
 Tipos de Heredograma
• Herança ligada ao X dominante:
• X dominante causa a doença e x recessivo não.
• F afetadas são Xx ou XX, todo M afetado é obrigatoriamente XY (não
afetados xY).
• F afetadas tem 50% de chance de passar a doença para suas crianças
(25%M/25%F).
• Toda F dos Ms afetados herda o X dominante, nenhum M de M
afetado herda o X dele, somente é afetado se a mãe também for.

• Herança ligada ao x recessiva:

• Todo M com x recessivo é doente, todas as suas Fs serão portadoras
se em heterozigose (ou seja se a mãe não o for afetada).
• Se a mãe for portadora (Xx) a chance de passar a diante o x afetado é
de 50%, portanto 25% de M nascer afetado e 25% de F nascer
portadora (se pai for normal) ou afetada (se pai for afetado).
• Mães não portadoras não podem ter filhos afetados.
• Se não informam quem são as portadoras a doença será prevalente
em Ms e as portadoras terão alguns Ms afetados, mas sempre Fs
normais se o pai for não afetado.
 Tipos de Heredograma
• Herança ligada ao Y:
• Doença só ocorre em M, nenhuma F herda o Y afetado e também
nenhum M será afetado se o pai também não o for.

• Herança mitocondrial:
• Somente ocorrerá se a mãe for portadora, o pai não transmite a
doença.
 Cálculo de probabilidade de nascimento
• (UFC-CE-83) - Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um
homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos
azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham
um filho de olhos azuis é de:

• 25% (porque tem que dividir por 2 já que estão perguntando a probabilidade de ter um FILHO e não
uma criança de olhos azuis.
 Identificar genótipo
• UERJ 2014 - Considere o cruzamento de um bode sem chifres com três cabras.
Em cada cruzamento, foi gerado apenas um filhote. Observe os dados na
tabela:

• Admita que a ausência de chifres em caprinos seja uma característica

monogênica dominante. Utilizando as letras A e a para representar os genes
envolvidos, determine os genótipos do bode e das três cabras.
• Se para ter chifre precisa ser aa e para não ter
chifre precisa ser AA ou Aa então:
• Se bode fosse AA ele não teria filhotes com chifres,
portanto ele tem que ser Aa já que ele não possui
chifres.
• Cabra 1 não teria chifres se fosse AA ou Aa, então ela
é aa e seu filhote é Aa.
• Cabra 2 também não teria chifres se fosse AA ou Aa,
então ela é aa e seu filhote também.
• Cabra 3 não tem chifres, mas o filhote dela tem, então
ela tem que ser Aa assim como o Bode, mas o filhote
é aa.

Possibilidades A a
A AA – Sem chifres Aa – Sem chifres
a Aa – Sem chifres aa – Com chifres
 Tipos sanguíneos
• (FUVEST-SP) - Quando os cônjuges têm sangue do tipo AB, os tipos POSSÍVEIS
de sangue dos filhos são apenas: Genótipos A B
A AA AB
B BA BB
• E se fosse AB com O? Genótipos O O
A AO – Tipo A OA – Tipo A
B BO – Tipo B OB – Tipo B

• E se fosse AB Rh+ com O Rh+?

• Existe a chance do Rh+ ser genótipo Rr, então temos:

Genótipos O+ O+ O- O-
A+ (AO) A+ (AO) A+ (AO) A+ (AO) A+
B+ (BO) B+ (OB) B+ (BO) B+ (OB) B+
A- (AO) A+ (AO) A+ (AO) A- (AO) A-
B- (BO) B+ (OB) B+ (BO) B- (OB) B-
 Genes Letais
• (UEFS/2018) Genes zigóticos são expressos durante o desenvolvimento embrionário. Em
moscas Drosophila melanogaster existe um gene zigótico que é letal em homozigose
recessiva. Um cruzamento entre moscas heterozigotas para o gene zigótico letal gerou 120
moscas adultas. Dentre essas 120 moscas adultas, o número esperado de moscas
heterozigotas é: A) 30. B) 40. C) 60. D) 80. E) 120.

• Se as moscas são GL:gl sendo que gl;gl é letal então temos as possibilidades:
Genótipos GL gl
GL GL:GL GL:gl
gl gl:GL gl:gl

• Ou seja, só podemos ter os genótipos GL:GL – GL:gl e gl:GL, ou seja 2 heterozigotos para 1
homozigoto. E se a gente calcular na proporção de 2/3 então temos 120 x 2/3 = 80, portanto
alternativa D.
Dúvidas?

Tchu está de olho para

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