Princípios de Genética

Aula: 05

HERANÇA MENDELIANA E
DOENÇAS GENÉTICAS

1
 ROTEIRO
1. Herança Mendeliana

2. Doenças Genéticas – Artigo/aula

 GENÉTICA MOLECULAR
O que é Genética?
• É a ciência que estuda hereditariedade, variações

• GENÉTICA vem da palavra gen, genetikos significa generativo e genesis

significa início

• HEREDITARIEDADE: transmissão de traços de pais para filhos

• VARIAÇÃO: semelhanças e diferenças

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Pioneiros da Genética
GREGOR
MENDEL
ARISTÓTELES CHARLES
DARWIN

• Pai da genética moderna

• Existem 7 características de ervilha em
• Contribuiu na Teoria da • Idéia de evolução natural
seu estudo
Pangênese • Origem das espécies
• Leis Mendelianas de Herança (Lei de
• Gêmulas • Teoria da Pangênese Segregação e Seleção Independente)
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Áreas da Genética

 Citogenética: Ciência que estuda as bases da hereditariedade – célula

 Genética Molecular: Base química da hereditariedade

 Engenharia Genética:
- Fator chave na biotecnologia
- Manipula traços genéticos
- Insere traços desejados
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Aplicações da Genética

1. Medicina
2. Agricultura
3. Aplicação legal
4. Aconselhamento genético
5. Códigos genéticos
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Aplicações da Genética

• Genética Humana
– variação, hereditariedade

• Genética Médica
- estudo da hereditariedade das doença humanas

• Genética clinica
- cuidado, diagnostico e aconselhamento de paciente com malformações
congênitas
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Atividade gênica

• Sabemos que os genes funcionam de forma dinâmica e bastante distinta, sendo que um único
gene pode determinar uma característica que é formada por vários genes

• Um gene pode controlar uma orquestra gênica chamada de cluster determinando sua

característica

• Outras vezes um conjunto de genes atuando de forma sincronizada determina uma certa
característica.
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Atividade gênica

• A seleção natural, assim como as leis de Mendel explicam como funcionam a herança onde a
cor dos olhos é determinada por um gene, mas que tem diferentes versões, os alelos

• A lei de Mendel explica a herança poligênica, ex: em uma família onde um dos genitores tem
olhos azuis, outro genitor olhos castanhos, os filhos podem nascer com olhos escuros ou
olhos claros

• Se em determinado genoma existe a informação de ter olho azul, a informação poderá ser
expressa ou não na geração seguinte
 HERANÇA MENDELIANA
Atividade gênica

• A maioria das pessoas tem informações para olhos claros, mas nem todas tem olhos claros

por questões de probabilidade e ambientais. Uma característica pode se esconder em uma

geração e aparecer em outra, essa foi a grande descoberta de Mendel

• Algumas características podem eventualmente serem fixadas numa espécie, caso o fenótipo

mantenha a característica que compromete a sobrevivência da prole ela não chegara a

próxima geração, ela será punida com a morte e portando o gene ou o alelo que confere essa

característica tende a desparecer ou ficar raro

• Alelos letais são um exemplo de seleção.

 HERANÇA MENDELIANA
Atividade gênica

• Se um alelo que leva um individuo a morte se expressar antes de seu portador chegar a

idade reprodutiva ele nunca se disseminará na população, já que mata o seu portador

antes de pular a geração seguinte

• Uma característica poligênica também atua de acordo com a síntese neodarwiniana, ou

seja, baseadas nas leis de Mendel e de Darwin sobre a seleção natural como mecanismo

evolutivo
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Atividade gênica

• Os exemplos de onde a herança poligênica ocorre variam também na má formação

congênita e são evidenciados em heredrogramas seguindo os modelos de herança
mendeliana

• A cor da pele é um exemplo de herança poligênica e nem por isso não pode ser explicada
sobre a luz da evolução

• A combinação de dois, três, cinco ou dez genes confere uma característica, pode-se fazer
um quadro de cruzamento com todas as características, onde todos os genes do genótipo
para ver a quantidade de fenótipos existentes.
 HERANÇA MENDELIANA
Atividade gênica

• Algumas características não serão expressas e podem se diluir na população caso não sejam
expressos ou raramente expressos podendo um dia desaparecer, ex: o albinismo é raro,
altos QI’s, estaturas gigantescas ou acondroplasia

• Algumas combinações raras por exemplo se referem a fissura labial, uma má formação
congênita que é causada pela herança poligênica

• No coração os defeitos ocorrem no septo atrial, tetralogia de Fallot, ducto arterioso patente
e septo ventricular.
 HERANÇA MENDELIANA
Atividade gênica
• No sistema nervoso central anencefalia, encefalocele, espinha bífida

• Obviamente que no caso das características mais comuns como inteligência a todos
indivíduos da espécie humana se torna uma característica que foi estabelecida pela seleção
natural e a cor da pele também

• No caso da inteligência a fixação dessa característica foi feita pela seleção natural agindo
positivamente (Por consequência, se um alelo aumenta a aptidão mais do que outros
alelos do mesmo gene, então em cada geração esse alelo se tornará mais comum dentro
da população.
 HERANÇA MENDELIANA
Atividade gênica

• A compreensão da herança mendeliana é a compreensão da herança poligênica, a proposta

de Mendel e a base da hereditariedade, assim como a evolução e a adaptação das espécies

• A genética mendeliana, herança mendeliana ou mendelismo é um conjunto de princípios

relacionados à transmissão hereditária das características de um organismo a sua prole

• Forma a base principal da genética clássica, originada dos trabalhos de Mendel publicados

em 1865, incialmente considerados controversos, foram redescobertos somente em 1900
tornou-se essencial após a incorporação dos conhecimentos de cromossomos em 1915,
sendo a base da genética clássica.
 HERANÇA MENDELIANA
Leis de Mendel
• Mendel iniciou os trabalhos baseado em trabalhos já existentes acerca de hibridização e
plantas ornamentais, que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de 
Kolreuter e Gartner entre outros cientistas da época

• O primeiro cuidado que teve foi selecionar devidamente o material de estudo; para isso,
estabeleceu alguns critérios fazendo uma seleção dos materiais desejados

• Alguns dos critérios incluíam encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e

facilmente diferenciáveis, que cruzassem bem entre si, e que os híbridos resultantes fossem
igualmente férteis e se reproduzissem bem, além de serem fechadas a polinização estranha.
 HERANÇA MENDELIANA
Leis de Mendel
• Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e
espécies de ervilhas (Pisum sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres
distintos

• Mendel observou que as diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos,

sempre eram puras, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a
linhagem que apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que
apresentavam exclusivamente a semente amarela

• O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens eram
puras. Mendel resolveu então estudar esse caso.
 HERANÇA MENDELIANA
Experimentos de Mendel

• A flor de ervilha típica da família das Leguminosae, apresenta cinco pétalas, duas

das quais estão opostas formando a carena, onde ficam os órgãos reprodutores
masculinos e femininos, assim nessa família, a norma é haver autofecundação

• Logo para cruzar uma linhagem com outra precisa evitar a autofecundação, então
Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente
verde.
 LEIS DE MENDEL
Experimentos de Mendel

• Mendel fez a retirada das flores as anteras imaturas, assim elas ficaram femininas e depois
de algum tempo, no amadurecimento das flores fez a polinização das flores de ervilha
amarela com o pólen das flores de ervilha verde, e vice-versa

• Essas plantas constituíram as linhagens parentais, os descendentes desses cruzamentos

constituem a primeira geração ou F1 sendo as gerações seguintes denominadas F2. F3, etc.
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Leis da dominância

• A lei da dominância diz que todos os descendentes de progenitores que

diferem em apenas uma característica terão o fenótipo de apenas um deles,
o fenótipo dominante

• A outra característica é chamada recessiva, e só se manifesta caso ambos os

fatores sejam recessivos.
 LEIS DE MENDEL
Leis da segregação

• A lei da segregação afirma que fatores determinam uma característica e a formação dos

gametas, os progenitores segregam os fatores aleatoriamente

• Cada gameta possui apenas uma característica, cada descendente possui um fator proveniente
de um progenitor, e um segundo vindo do outro progenitor

• Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas por serem dominantes e as verdes
recessivas, iguais a um dos pares.