Genética Mendeliana

GENÉTICA MENDELIANA
Drª Larissa Paola Rodrigues Venancio

Nazistas: saqueadores de obras de arte da Europa e
de bancos de sementes (pirataria genética).
Compreensão científica da genética, a

ciência da hereditariedade
Desenvolvimento das civilizações: Cultivo de plantas e animais com traços específicos
Nicolai Vavlov Heinz Brücher
Banco de sementes russo Biólogo nazista (sementes russas X
plantas do Tibet)
→ ideias baseadas em
princípios de Genética
Gregor Mendel (1860)

OBJETIVOS DESTA AULA
❶Discutir como as unidades de herança – genes – são transmitidas de geração a

geração.
❷Mostrar que muitas das regras que governam a herança podem ser explicadas pelo
comportamento dos cromossomos durante a meiose.
❸Descrever as interações dos genes um com o outro e com o ambiente.

TÓPICOS IMPORTANTES:
❶ Quais são as Leis Mendelianas de Herança?
❷ Como os Alelos interagem?
❸ Como os Genes interagem?

❶ QUAIS SÃO AS LEIS MENDELIANAS DA HERANÇA?
• Cada genitor contribui igualmente para a geração (cruzamento

recíproco – cruzamento em ambas as direções);
• Determinantes hereditários são misturados na geração (filhos são

combinação misturada das características dos genitores).
Josef Gottlieb Kölreuter

(1770)
* Mendel trouxe novos métodos de experimentação em herança
- 7 anos de estudo de cruzamento entre centenas de

plantas;
Gregor Mendel (1860) - Análise matemática.
* Mendel trouxe novos métodos de experimentação em herança
- 1900: meiose foi observada e descrita; cromossomos e meiose oferecia explicação física para as proposições de
Mendel.
- O que fez Mendel chegar a dados importantes antes mesmo da descoberta dos genes e da meiose?
* Mendel organizou um plano cuidadoso de pesquisa

Pisum sativum
- Sistema de autofertilização
→ ENDOGAMIA: pouca ou nenhuma variação genética – true-breeding
Mendel obteve variedades puras

Observou a herança de uma característica de cada vez
* Mendel organizou um plano cuidadoso de pesquisa: o raciocínio de Mendel
① Sistema de autofecundação → linhagens puras
② Caracteres: característica física observável (cor da flor, altura de planta...); Traço:

forma particular do caracter (flor roxa ou branca, planta alta ou planta baixa...); Traço
herdável: transmitido entre as gerações.
③ Listou os caracteres bem definidos em cada true-breeding = forma presente em

várias gerações.
④ Cruzamentos entre os linhagens bem definidas

⑤Geração Parental
⑥As sementes
produzidas foram
plantadas... (F1)
*contagem
⑦ Permitiu a
auto-polinização
(2ª geração filial –
F2)
*contagem
* O que Mendel observou
Característica Anã? Prole Alta e Anã!

* Os primeiros experimentos de Mendel envolveram cruzamentos moníbridos
*** Característica anã = os elementos de F1 tinham habilidade de produzir um a prole

anã, embora fossem altos.
-Resposta: presença de um fator genético latente para “anã” mascarado pela
expressão do fator “alta”.
FATOR LATENTE: RECESSIVO

FATOR EXPRESSO: DOMINANTE
1) Uma característica aparece no

híbrido (F1);
2) Autofecundação de F1: 2 tipos
de prole (F2), com caracteres
de P;
3) Proporção constante: 3:1;
4) Característica é controlada por
um fator herdável (mais tarde:
genes e alelos).
- REJEIÇÃO DA TEORIA DA MISTURA:
• De acordo com o fenômeno da mistura: F1 deveria ser uma mistura das

características da geração parental.
• Como essa teoria explicaria o reaparecimento do traço recessivos em F2 se a

característica está ausente em F1 por conta da mistura?
- SUPORTE PARA A TEORIA PARTICULADA

* Ausência da mistura e reaparecimento do traço recessivo = unidade responsável pela herança de traços específicos
estão presentes em partículas que ocorrem em pares e segregam um do outro durante a formação dos gametas
- COMO REPRESENTAR?
*haploidia/diploidia
* Alelos são formas diferentes de um gene
Homozigotas para o
alelo d (2 cópias: dd)
Homozigotas (DD)
Heterozigotas (Dd – F1)
**Princípio da Dominância
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
• Como o modelo de herança de Mendel explica as razões dos traços encontrados nas gerações F1 e F2?
“QUANDO UM INDIVÍDUO PRODUZ GAMETAS, DUAS CÓPIAS DE UM

FATOR (GENE) SE SEPARAM, E CADA GAMETA RECEBE SOMENTE UMA
CÓPIA” = LEI DA SEGREGAÇÃO

Com a descoberta dos cromossomos e DNA:

1) Genes são regiões de uma molécula de DNA em cromossomos
2) Gene é uma sequência de DNA que reside em um locus
3) Genes são expressos no fenótipo: proteínas com funções particulares

• Mendel testou sua hipótese realizando um cruzamento – teste = homozigoto ou heterozigoto?
• HIPÓTESE DE MENDEL CONFIRMADA.

• NOVA QUESTÃO: Como diferentes pares de genes comportam-se em cruzamentos quando considerados
juntos?
SEGUNDA LEI DE MENDEL: O PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO

INDEPENDENTE
Princípio da Segregação: híbridos de F1 produzirão 4

genótipos diferentes (25%, igualmente frequentes)
① Cada gene segrega seus alelos;

② Segregação é independente uma da outra (não
há conexão ou ligação entre os eventos de
segregação dos dois genes
• O que sabemos hoje?
- Cópias de genes em cromossomos diferentes são

segregados independentemente .
* APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL

- Procedimentos para previsão de resultados de cruzamentos a partir dos princípios de Mendel
A) QUADRADO DE PUNNETT

- Procedimentos para previsão de resultados de cruzamentos a partir dos princípios de Mendel
B) MÉTODO DA LINHA BIFURCADA


- Procedimentos para previsão de resultados de cruzamentos a
partir dos princípios de Mendel
C) PROBABILIDADE
*REGRA DA MULTIPLICAÇÃO: como podemos determinar a

probabilidade de dois eventos independentes acontecerem
juntos? (e)
*REGRA DA ADIÇÃO: como são as probabilidades calculadas
quando um evento poder acontecer de diferentes
maneiras? (ou)

- Procedimentos para previsão de resultados de cruzamentos a
partir dos princípios de Mendel
C) PROBABILIDADE
*em cruzamento diíbrido
Organizar!!!!
* PRINCÍPIOS MENDELIANOS EM GENÉTICA HUMANA

- Leis de Mendel à Genética Humana = progresso lento = POR QUE?
→ PEDIGREES, GENEALOGIAS, HEREDOGRAMAS:
Árvores familiais que mostram a ocorrência de fenótipos (e alelos) em várias gerações de indivíduos
relacionados.
→ COMO É UM HEREDOGRAMA:
→ COMO É UM HEREDOGRAMA: HERANÇA DOMINANTE

→ COMO É UM HEREDOGRAMA: HERANÇA RECESSIVA
- Pessoas afetadas
geralmente tem
dois genitores não
afetados;
- Famílias afetadas: ¼
das crianças de pais
não afetados são
afetadas
❷ COMO OS ALELOS INTERAGEM?
EXTENSÕES DO MENDELISMO
① Alelos são sujeitos à mudanças (novos alelos);
② Muitos alelos → um caráter;
③ Nem sempre apresentam relacionamento dominante – recessivo;
④ Um alelo → muitos efeitos fenotípicos.
* NOVOS ALELOS APARECEM POR MUTAÇÃO ( ① )
- Genes são sujeitos à mutações (modifica o alelo)
- Selvagem (“wild type”) = presente em muitos indivíduos

* MUITOS GENES TEM ALELOS MÚLTIPLOS ( ② )

- Mutações aleatórias: mais de 2 alelos para um dado gene (diferentes indivíduos carregam alelos diferentes).
- Aumenta o número de fenótipos possíveis.
**hierarquia de dominância (controle do pigmento preto da pelagem)


- Sistema ABO

- Sistema MN
* DOMINÂNCIA NÃO É SEMPRE COMPLETA ( ③ )
- Nos pares de alelos estudados por Mendel → a dominância é completa quando um indivíduo é heterozigoto e o efeito
fenotípico é indistinguível do homozigoto
- Existência de fenótipos intermediários – É um caso da antiga teoria da mistura?

Comprovação de que o
fenômeno é explicado em
termos de genética
mendeliana e não mistura
*heterozigoto mostra fenótipo

intermediário = dominância
incompleta
Antirrhinum majus
* NA CODOMINÂNCIA AMBOS ALELOS DE UM LOCUS SÃO EXPRESSOS ( ③ )
- Ambos aparecem no heterozigoto.

* ALGUNS ALELOS TEM MÚLTIPLOS EFEITOS FENOTÍPICOS ( ④ )
PLEIOTROPIA
GATO SIAMÊS
- Cor da pelagem
- Estrabismo
❸ COMO OS GENES INTERAGEM?
- Muitos fenótipos complexos são influenciados por muitos genes.
**EPISTASIA: expressão fenotípica de uma gene é afetado por outro

-Alelo “B” (pimento black) é dominante em relação à

“b” (brown);
- Alelo “E” (deposição de pigmento no pelo) é
dominante em relação à “e” (nenhuma deposição,
pelo amarelo)
* O AMBIENTE AFETA A AÇÃO DO GENE
- Um gene precisa funcionar tanto no contexto do ambiente biológico quanto físico.
** Genótipo e ambiente interagem para determinar o fenótipo de um organismo

-luz, temperatura, nutrição podem afetar a expressão fenotípica de um genótipo
**HUMANOS
- Fenilcetonúria = alimento pobre em
fenilalanina modifica o fenótipo
- Dois parâmetros descrevem o efeito de genes e do ambiente no fenótipo:
A) PENETRÂNCIA: é a proporção de indivíduos em um grupo com um dado genótipo que geralmente

apresenta o fenótipo esperado.
B) EXPRESSIVIDADE: grau com o qual o genótipo é expresso em um indivíduo (característica não se expressa
uniformemente).
- DOENÇA DE HUNTINGTON – penetrância incompleta – alelo dominante; 5% das pessoas com o alelo não
expressam a doença (95% penetrante).
- EXPRESSIVIDADE: gato siameses (inverno)

* MUITOS FENÓTIPOS COMPLEXO SÃO DETERMINADOS POR MÚLTIPLOS GENES E O AMBIENTE
-vários genes segregando alelos diferentes + fatores ambientais = traço quantitativo (QTL)
* RECAPITULANDO:
❶ Mendel mostrou que determinantes genéticos são particulados e não “misturados” ou desaparecidos quando os
genes de 2 gametas combinam.
❷ 1ª Lei: 2 cópias de um gene segregam durante a formação dos gametas.
❸ 2ª Lei: genes segregam independentemente durante a formação de gametas.
❹ As frequências com as quais combinações alélicas diferentes que serão expressas na geração podem ser calculadas
(Punnett, linha bifurcada, probabilidade.
❺ Genes estão sujeitos a mutações aleatórias que produzem novos alelos; assim muitos genes tem mais do que dois
alelos dentro de uma população.
❻ Dominância não é necessariamente um fenômeno “tudo-ou-nada”.
❼ Em epistasia, um gene afeta a expressão de outro.
❽ Talvez um dos maiores desafios para a genética é a explicação de fenótipos complexos que são causados pela
interação de muitos genes e do ambiente.
* PARA ESTUDO:
Leitura Básica
- SNUSTAD, P.D.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Guanabara Koogan S.A., 2 ed., 2001, 756p.
- SADAVA, D.; HILLIS, D.M.; HELLER, H.C.; BERENBAUM, M.R. Life: The Science of Biology. W.H. Freeman and Company,
9 ed., 2011, 1392p.
- GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R.; CARROLL, S.B.; DOEBLEY, J. Introdução à Genética. Guanabara Koogan, 10 ed., 2013.

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Drª Larissa Paola Rodrigues Venancio

Compreensão científica da genética, a

Gregor Mendel (1860)

❶Discutir como as unidades de herança – genes – são transmitidas de geração a

❸Descrever as interações dos genes um com o outro e com o ambiente.

❶ Quais são as Leis Mendelianas de Herança?

❷ Como os Alelos interagem?

❸ Como os Genes interagem?

• Cada genitor contribui igualmente para a geração (cruzamento

• Determinantes hereditários são misturados na geração (filhos são

Josef Gottlieb Kölreuter

* Mendel trouxe novos métodos de experimentação em herança

- 7 anos de estudo de cruzamento entre centenas de

* Mendel trouxe novos métodos de experimentação em herança

* Mendel organizou um plano cuidadoso de pesquisa

→ ENDOGAMIA: pouca ou nenhuma variação genética – true-breeding

Mendel obteve variedades puras

* Mendel organizou um plano cuidadoso de pesquisa: o raciocínio de Mendel

① Sistema de autofecundação → linhagens puras

② Caracteres: característica física observável (cor da flor, altura de planta...); Traço:

③ Listou os caracteres bem definidos em cada true-breeding = forma presente em

④ Cruzamentos entre os linhagens bem definidas

* O que Mendel observou

Característica Anã? Prole Alta e Anã!

* Os primeiros experimentos de Mendel envolveram cruzamentos moníbridos

*** Característica anã = os elementos de F1 tinham habilidade de produzir um a prole

FATOR LATENTE: RECESSIVO

* Os primeiros experimentos de Mendel envolveram cruzamentos moníbridos

1) Uma característica aparece no

* Os primeiros experimentos de Mendel envolveram cruzamentos moníbridos

- REJEIÇÃO DA TEORIA DA MISTURA:

• De acordo com o fenômeno da mistura: F1 deveria ser uma mistura das

• Como essa teoria explicaria o reaparecimento do traço recessivos em F2 se a

* Os primeiros experimentos de Mendel envolveram cruzamentos moníbridos

- SUPORTE PARA A TEORIA PARTICULADA

* Alelos são formas diferentes de um gene

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

“QUANDO UM INDIVÍDUO PRODUZ GAMETAS, DUAS CÓPIAS DE UM

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Com a descoberta dos cromossomos e DNA:

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

• HIPÓTESE DE MENDEL CONFIRMADA.

SEGUNDA LEI DE MENDEL: O PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO

Princípio da Segregação: híbridos de F1 produzirão 4

① Cada gene segrega seus alelos;

• O que sabemos hoje?

- Cópias de genes em cromossomos diferentes são

* APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL

* APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL

B) MÉTODO DA LINHA BIFURCADA

* APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL

*REGRA DA MULTIPLICAÇÃO: como podemos determinar a

* APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL

* PRINCÍPIOS MENDELIANOS EM GENÉTICA HUMANA

→ PEDIGREES, GENEALOGIAS, HEREDOGRAMAS:

* PRINCÍPIOS MENDELIANOS EM GENÉTICA HUMANA

* PRINCÍPIOS MENDELIANOS EM GENÉTICA HUMANA

→ COMO É UM HEREDOGRAMA: HERANÇA DOMINANTE

* PRINCÍPIOS MENDELIANOS EM GENÉTICA HUMANA

→ COMO É UM HEREDOGRAMA: HERANÇA RECESSIVA

② Muitos alelos → um caráter;

③ Nem sempre apresentam relacionamento dominante – recessivo;