Aula Património Genético

Bio12 Unidade 2
Património Genético e
Alterações do material genético
2022
Que desafios se colocam à genética no
melhoramento da qualidade de vida?
Como são Como se encontra

Cap. 1. Cap. 1.
Transmissão transmitidas as organizado o material Organização
das características dos genético, e que e regulação
características progenitores à mecanismos de dos genes
hereditárias
descendência? regulação actuam?
Essencial para
compreender
Que tipo de Cap. 2.

Cap. 2. Os genes Como
modificações Fundamentos
Mutações que herdamos modificar os
podem ocorrer de
genes que
nos genes que podem sofrer herdamos?
Engenharia
herdamos? Genética
alterações?
U2 Património genético Hereditariedade
Cariótipo - Conjunto de
cromossomas de uma espécie,
cujas caraterísticas são próprias
dessa espécie.
Cromossoma - Composto por

uma única molécula de DNA,
extremamente longa e associada
a proteínas. Contém vários
genes.
Cromossomas homólogos
Genes - São as unidades de Genoma – conjunto de todos os

informação genética dos seres vivos, genes de um organismo
segmentos de cromossoma, que
contêm a informação para produção
de uma cadeia polipeptídica
(proteína). É a unidade fundamental
da hereditariedade.
Genótipo - é a constituição genética de um Fenótipo – É o conjunto das características

indivíduo: a soma dos fatores hereditários físicas, bioquímicas e fisiológicas de um
(genes) que o indivíduo recebe dos pais e indivíduo, resultante da interação do seu
que transmitirá aos seus próprios filhos. genótipo com o ambiente em que se
Não é visível, mas pode ser deduzido pela desenvolve. Como exemplo temos a cor dos
análise dos ascendentes e descendentes olhos, tipo de sangue, textura do cabelo.
desse indivíduo. É representado por 2
letras para cada característica
Cromossomos Homólogos
Na maioria das células os cromossomas encontram-se aos pares (células diploides),
um de origem paterna e outro de origem materna. Os cromossomos de um mesmo
par são denominados homólogos. Os cromossomos homólogos apresentam o
mesmo tamanho, a mesma posição do centrómero e a mesma sequência de genes.
U2 Património genético Transmissão das características hereditárias
Como se processa
a transmissão de
uma
característica?
Genes Alelos A Locus A a

Genes que se encontram no mesmo
locus em cromossomas homólogos,
com informação sobre a mesma
característica.
Homozigótico
Alelos iguais no genótipo para uma
característica (ex: do locus B).
B Locus B B
Heterozigótico
Alelos diferentes no genótipo para uma
característica (ex: do locus A).
Cromossomas Homólogos
Como se processa
a transmissão de
uma
característica?
Alelo dominante
É aquele que encobre a presença de outro alelo.
Expressa o caráter mesmo quando só está presente
um alelo. Representa-se geralmente em letra
maiúscula.
Alelo recessivo
A = alelo dominante
Só manifesta a sua característica quando o seu alelo está
presente nos dois pares de cromossomas homólogos e a = alelo recessivo
só se manifesta na ausência de seu gene dominante.
Representa-se geralmente em letra minúscula.
Quem foi Mendel?

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisum
sativum) observando a transmissão hereditária de várias
características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant
Hybrids" que foi ignorado.
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado
o “pai da genética”.
• A partirde 1900 vários pesquisadores confirmaram seus
resultados.
• As suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
Como se processa Ervilheira – Pisum Sativum

a transmissão de
uma
característica?
A morfologia da corola permite controlar cruzamentos
A flor é hermafrodita – polinização direta.
Apresenta uma grande variedade de ervilheiras que

diferem relativamente a várias características.
Características da Ervilheira:
Caracteres
Como se
processa a
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo
transmissão de
uma
Em 1865, Mendel formula e apresenta em dois
característica? encontros da Sociedade de História Natural de Brno as
leis da hereditariedade, hoje chamadas Leis de
Mendel, que regem a transmissão dos caracteres
hereditários.
Como se processa Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

a transmissão de
uma
característica?
Linhagens Puras
Formadas por dois alelos idênticos, isto é, homozigóticos que podem
ser dominantes ou recessivos. Preservavam suas características ao
longo das gerações.
Como se Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

processa a
transmissão de
uma
característica? Monoibridismo
Cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão
de um só carater.
Cruzamento Parental
Cruzamento entre indivíduos, de duas linhas puras, que
expressam formas antagónicas do carácter considerado.
Como se Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

processa a
transmissão de
uma
característica?
B1 Património genético Transmissão das características hereditárias

Como se Transmite a forma das sementes?
F1 – 100% lisas

Como se Transmite a forma das Sementes?
F2 – ¾ Lisas; ¼ Rugosas

Pág. 105
1. Mendel pretendia verificar como se processa a transmissão de caracteres distintos,

desde a geração parental até à geração F2.
2. A seleção de indivíduos de linhagens puras é essencial para ter a certeza das suas
características iniciais, a fim de que os resultados reflitam os fenómenos que ocorrem
durante a reprodução e não erros experimentais.
3. a. Na geração F1 todas as sementes são lisas (100% lisas), enquanto que na geração
F2 temos ervilhas lisas (3/4) e ervilhas rugosas (1/4).

Pág. 105
b. Em F1 todas as sementes apresentam a característica igual a um dos progenitores.

Na geração F2, ¾ das sementes têm a característica de um dos progenitores e da
geração F1 e ¼ apresenta o caracter do outro progenitor.
4. Na geração parental a polinização artificial é essencial, pois permitiu cruzar duas

linhagens puras.
Na geração F1 a autopolinização permitiu evitar a interferência de gâmetas de outras
plantas com características diferentes e determinar se ocorre a mistura dos caracteres da
geração parental.
Como se
processa a
transmissão
de uma
característica?
Conclusões sobre a Transmissão da forma da Semente:
• F1 – 100% sementes lisas - existência de características

dominantes.
• Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivo.
• A característica lisa das sementes é a dominante sobre a rugosa.
• Refutou a ideia de que a transmissão das características era

sempre um fenómeno de mistura dos dois progenitores.
Como se
processa a
transmissão
de uma
característica?
Gâmetas (com apenas um gene para cada característica)
Gâmetas possíveis para o genótipo LR dos progenitores da

geração F2
Xadrez Mendeliano com Genótipos possíveis dos filhos e

respectivos fenótipos
Como se
processa a
transmissão
de uma
característica?
Conclusões após ter efetuado várias experiências:
• Para cada carácter existem duas características distintas, resultantes da

expressão dos fatores hereditários;
• Para cada carácter um organismo herda dois factores, um de cada progenitor;
• Se dois factores são antagónicos, um é dominante e totalmente responsável

pelo aspeto manifestado, enquanto que o outro é recessivo e não interfere na
aparência do indivíduo;
• Na formação de gâmetas os dois factores separam-se – cada gâmeta fica só

com um de cada par (princípio da segregação factorial).
1.ª Lei de Mendel ou

Lei da Segregação Factorial
ou Lei da Pureza dos
Gâmetas
Os dois fatores responsáveis por uma dada

característica existem aos pares e segregam-se
aleatoriamente na formação dos gâmetas, cada
gâmeta recebe apenas um dos dois fatores .
Como se
processa a
transmissão
de uma
característica?
• Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a época,

Mendel não sabia onde estavam localizados esses fatores
hereditários e como é que eles se segregavam.
• Só em 1900, com a redescoberta dos trabalhos de Mendel, é

que se levantou esta questão.
•Walter Sutton, em 1902, ao estudar a formação dos gâmetas

dos gafanhotos, lançou a hipótese que os pares de fatores
hereditários estavam localizados nos cromossomas homólogos,
e com a meiose, a separação dos homólogos levava à
segregação dos fatores.
De Mendel à Atualidade
Fatores de Mendel – são atualmente,
designados por genes (segmentos de DNA).
Cada carácter é determinado por um par de
formas alternativas do mesmo gene –
genes alelos, situados no mesmo local
relativo (locus) em cromosssomas
homólogos.
Genes Alelos
Par de cromossomas
homólogos
De Mendel à Atualidade
Meiose
Segregação independente dos Alelos,
Aquando da formação dos gâmetas
Metáfase I
Metáfase II
Exercícios 1ª de Mendel
1. Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é

condicionada por um gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu
alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos
heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 100% de gatos pretos

b) 100% de gatos brancos
c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos
d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos
Cruzamento -Teste ou Retrocruzamento
• Qual o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante?

• Homozigótico ou heterozigótico?
Atividade Manual pág. 110

Cruzamento -Teste ou Retrocruzamento
Exercício:
P: Destro (característica dominante) X Canhoto (característica recessiva)
1. Sabendo que 100% da descendência é Destro. Qual o genótipo do progenitor destro?
2. Sabendo que 50% da descendência é destro e 50% é canhoto. Qual o genótipo do

progenitor destro?
Os trabalhos de Mendel com Diibridismo

• Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências
de Diibridismo.
• Cruzamento de plantas homozigóticas (linhagens puras) para dois caracteres em estudo
(ex: forma e cor da semente).
Verificou que:
- Existe uma uniformidade dos híbridos da 1ª geração (F1) em relação aos caracteres
dominantes. Os recessivos não se manifestam.
- Todas as sementes são amarelas e lisas.
- A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais,

dois novos fenótipos (verde/ liso e amarelo/ rugoso) -
Fenótipos Recombinantes

Correção pág. 111
1. Quais os fenótipos dos descendentes de um cruzamento entre progenitores de
duas linhagens puras para dois caracteres (cor e textura da semente) ou Na
transmissão de dois caracteres diferentes a segregação dos factores
hereditários é independente?
2. A geração F1 é genotipicamente 100% SsYy e apresentam todas um fenótipo liso

e amarelo.
3. O gâmetas serão: SY; Sy; sY; sy


4. SY Sy sY sy
SY SSYY SSYy SsYy SsYy
Sy SSYy SSyy SsYy Ssyy
sY SsYY SsYy ssYY ssYy
sy SsYy Ssyy ssYy ssyy
Das 16 combinações entre os gâmetas resultam 9 genótipos diferentes, aos quais

correspondem 4 fenótipos diferentes, na proporção 9:3:3:1.
Os trabalhos de Mendel com Diibridismo - Correção pág. 111
5. 9 sementes amarelas e lisas; Genótipos Fenótipos
3 sementes amarelas e rugosas; SSYY (1) Amarela e lisa

3 sementes verdes e lisas; SSYy (2) Amarela e lisa
1 semente verde e rugosa. SSyy (1) Amarela e rugosa
SsYY (1) Amarela e lisa
6. Mendel terá concluído que SsYy (5) Amarela e lisa
ocorreu a segregação Ssyy (2) Amarela e rugosa
independente dos caracteres. ssYY (1) Verde e lisa
ssYy (2) Verde e lisa
Ssyy (1) Verde e rugosa
Como se Os trabalhos de Mendel com Diibridismo
processa a
transmissão de
duas
Hipótese: Segregação dependente
característica? Cruza linhagens puras de ervilheiras com sementes Amarelas lisas e
Verdes e Rugosas
Amarela
X Verde e x
Rugoso
e lisa
Legenda:
A - Amarela
a - Verde
Fenótipos de F2
L - Lisa 3/4 – Amarela e Lisa
l - Rugosa
1/4 – Verde e Rugosa
Fenótipos de F1 Não corresponde aos

100% Amarelas e lisas resultados obtidos por
Mendel
Como se Os trabalhos de Mendel com Diibridismo
processa a
transmissão de Hipótese: Segregação Independente
duas
característica? Auto-Polinização da F1
F1 X
AaLl AaLl
Gâmetas
Fenótipos de F2
9/16 – Amarela e Lisa
3/16 – Amarela e Rugosa
3/16 – Verde e Lisa
1/16 – Verde e Rugosa Corresponde aos
resultados obtidos
por Mendel
Conclusões :
• Os pares de fatores hereditários comportam-se de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso
nos gâmetas.
• A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genótipos, com as seguintes proporções
fenotípicas:
9 amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa
2º Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente

Durante a formação de gâmetas, os alelos de diferentes pares de genes
segregam-se independentemente uns dos outros.
O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação

independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes,
percecionando as possíveis combinações.
Segregação Independente Duas hipóteses de
dos Alelos colocação dos pares de
homólogos na Metáfase I de
F2
Genes localizados em diferentes
cromossomas separam-se
independentemente para os Metáfase I
gâmetas devido ao alinhamento
ao acaso dos cromossomas
homólogos na placa da Metáfase I
da Meiose
Metáfase II
4 genótipos diferentes nos gâmetas

Teoria Cromossómica da Hereditariedade
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do séc. XX, a par do

estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram a Walter Sutton e
Theodor Boveri (1902) explicar, através de processos celulares, as
conclusões de Mendel. Formularam a Teoria Cromossómica da
Hereditariedade
- os genes estão localizados nos cromossomas;
- os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo
locus, alelos para o mesmo carácter;
- O genótipo de um indivíduo, para um determinado caracter, é constituído
por dois alelos;
- Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e o outro
paterna;
Teoria Cromossómica da Hereditariedade
- durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos,
separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos);
- cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas ( e de genes)

dado que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é
independente;
- A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado

por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas
homólogos.
Árvore Genealógica ou Heredogramas
Árvores de família que demonstram a segregação de alelos e fenótipos ao
longo de várias gerações em indivíduos com relações de parentesco.
Símbolos
Algumas Características Transmitidas à Descendência
Lóbulo da orelha aderente/ não aderente

Presença/ausência Terminação do cabelo
de Sardas
Cor dos Olhos

Árvore Genealógica – Hereditariedade Autossómica
A doença é recessiva ou dominante?
Dominante, pois do cruzamento de dois indivíduos
portadores da doença (12 e 13) nascem filhos normais, o que
significa que os progenitores são heterozigóticos, de forma a
passarem o alelo recessivo (normal) à descendência, no
entanto como alelo normal é recessivo não se manifestou nos
progenitores.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos – Dominante Autossómico- pode concluir-
se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
- Os heterozigóticos manifestam a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
- Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência
pode ser afectada.
Árvore Genealógica – Hereditariedade Autossómica
A doença é recessiva ou dominante?

Recessiva, pois do cruzamento de dois (ex: 3 e 4)
indivíduos normais nascem filhos portadores da doença
(6 e 7), o que significa que os progenitores são
heterozigóticos, de forma a passarem o alelo recessivo
(doente) à descendência, no entanto como alelo doente
é recessivo não se manifestou nos progenitores.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos – recessivo autossómico- pode concluir-
se que:
-Homens e mulheres são igualmente afectados;
- Um reduzido número de indivíduos manifesta a característica (só os homozigóticos recessivos)
-Os progenitores sem manifestação fenotípica da características podem originar descendentes com
essa característica (aproximadamente 25%)
Transmissão hereditária da fenilcetonúria – pág . 115 Manual
1. A fig. 15A, corresponde a uma herança de uma doença dominante. Sempre que há descendentes
afetados um dos progenitores também o é, e sempre que um progenitor é afetado 50% dos
descendentes também o são, manifesta-se em todas as gerações.
Na fig. 15B está representada uma herança de uma doença recessiva, uma vez que progenitores não
afetados (indivíduos 4 e 5 da III geração) originam descendentes afetados, o que significa que os
progenitores são heterozigóticos no entanto não manifestam a doença. Os indivíduos afetados são
em reduzido número e não aparecem em todas as gerações.
2. Os cruzamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de dois alelos recessivos raros se

juntarem e, como tal, a doença se manifestar.
4. Caso um dos progenitores seja homozigótico dominante (FF) o filho não terá a
doença (0% de probabilidade).
Se ambos os progenitores foram heterozigóticos (Ff), existe 25% de probabilidade de um
descendente ser doente.
A probabilidade de um segundo filho ser afetado pela doença é igual à do primeiro filho
ser doente, uma vez que são acontecimentos independentes.
1 dos Progenitores Homozigótico Dominante Ambos os progenitores Heterozigóticos (Ff)

F F F f
F FF FF F FF Ff
f Ff Ff f Ff ff
Todos os descendentes normais 25% dos descendentes são afetados

5. O aconselhamento médico e os testes genéticos são essenciais para despistar doenças

genéticas e possibilitar aos pais a decisão de terem ou não um filho.
Caso decidam ter um filho deverão ter acompanhamento médico, para serem tomadas
todas as precauções médicas necessárias ao acompanhamento da gravidez e do próprio
filho, após o nascimento.
6. A ciência tem feito estudos e desenvolvido projetos que, com a aplicação da

taecnologia existente, permitem melhorar a qualidade de vida dos doentes com PKU,
nomeadamente a produção de suplementos vitamínicos e proteicos e da enzima
fenilalanina hidrolase.
Em Portugal estima-se que a incidência da fenilcetonúria

seja de cerca de um em 10 mil recém-nascidos.
Exceção às leis Dominância Incompleta
de Mendel
•O fenótipo dos
indivíduos
heterozigóticos é
intermédio entre os
dois indivíduos
homozigóticos
(Geração parental)
•Nenhum dos alelos é

totalmente dominante
ou recessivo.
1. Em F1 todos os descendentes apresentam o mesmo fenótipo (cor rosa), mas

diferente do dos progenitores. Mendel nos seus trabalhos de monoibridismo obteve
uma geração F1 toda com o mesmo fenótipo e igual a um dos progenitores, como tal
não está de acordo com os resultados de Mendel.
2. Neste caso, apesar de existir um alelo dominante, vermelho, este não domina na totalidade, pois a
descendência nasce com uma cor intermédia (cor rosa).
3. Os resultados obtidos em F2 não apoiam a Teoria da Mistura da Hereditariedade, uma

vez que os fenótipos branco e vermelho (fenótipos parentais) voltam a aparecer nesta
geração.
Exceção às leis de
Locus multialélico
Mendel
• Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenómeno em que os genes possuem mais de
duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais
alelos (formas alternativas de um gene).
• Cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são
várias.
Exceção às Codominância
leis de
Mendel • Nenhum dos alelos expressa dominância sobre o outro,
ambos se expressam fenotipicamente.
Genótipo Fenótipo
IAIA Preto O indivíduo heterozigótico apresenta os dois
IAIB Branco e Preto genes funcionais (no exemplo dos bovinos,
IBIB Branco tanto o gene para cor preta quanto o gene que
impede a manifestação, ou seja, permite a cor
branca se manifestam). Assim, os dois
fenótipos expressam-se.
I A IA I B IB
IA IB
Exceção às Locus multialélico e Codominância –
leis de Os Grupos Sanguíneos – Sistema ABO
Mendel
No sistema ABO,
os indivíduos
com os alelos A e
B, apresentam
os antigénios A e
B à superfície
das membranas
dos glóbulos
vermelhos. Tem
por isso um
fenótipo
diferente: Grupo
AB
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos – Sistema ABO
Reação ao anticorpo Os glóbulos

Tipo de Anticorpos
Sangue Genótipo produzidos adicionado numa análise Vermelhos não
pelo corpo Anti-A Anti-B reagem e
permanecem
B BB ou BO Anti-A separados
A AA ou AO Anti-B
Glóbulos
o OO Anti-A e Vermelhos
Anti-B reagem e
ligam-se
__
AB AB (aglutinação)
Os alelos IA e IB exercem dominância sobre o alelo i, mas entre IA e IB existe um caso

de Codominância.
1. Entre o alelo IA e IB não ocorre dominância incompleta, pois não se manifesta
nenhum fenótipo intermédio. Pelo contrário, ambos os alelos são expressos,
tratando-se de um caso de codominância.
2. O sistema sanguíneo ABO é um caso de alelos múltiplos, uma vez que para um mesmo
carácter existem na população três formas alélicas diferentes (A, B, O) em vez de duas.
3. Excepções às leis de Mendel:

- mais de dois alelos para um mesmo carácter (alelos múltiplos)
- entre dois alelos não existe a distinção entre dominante e recessivo, manifestando-se
ambos (codominância).
- Entre os alelos do sistema ABO, existem vária combinações possíveis (IAIA; IAIO; IBIB;
IBIO; IAIB; IOIO ) que correspondem a 4 fenótipos diferentes.
4. Neste caso específico, melhores conhecimentos sobre genética
implicam um maior conhecimento na área das transfusões sanguíneas e,
como tal, uma maior taxa de sobrevivência dos pacientes que delas
necessitam, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dos
indivíduos e aumento da esperança de vida.
Exceção às Alelos letais
leis de
Mendel
•A combinação de
determinados alelos
pode originar fenótipos
mortais.
• No caso dos humanos,

são conhecidos poucos
alelos letais, sendo a
doença de Huntington um
dos exemplos.
Poligenia
Exceção às
leis de Diversas características são
Mendel determinadas por vários genes
em simultâneo, que interagem
entre si, como por exemplo a
determinação da cor do pêlo
dos mamíferos.
-Gene para a determinação da distribuição da

pigmentação ao longo do pêlo;
- Gene responsável pela cor da pigmentação;
-Gene responsável pela expressão da cor;
-Gene controlador da intensidade da pigmentação;
-Gene controla a distribuição a pigmentação ao longo do
corpo do animal (presença ou ausência de mancha)
Trabalhos de Morgan - Hereditariedade Ligação Fatorial (Linkage)
• Thomas H. Morgan, foi um

embriologista da Universidade de
Colômbia, desenvolveu em 1910
estudos genéticos com a mosca da
fruta, Drosophila melagaster.
• Foi prémio Nobel em 1933, pelo seu

contributo para o avanço da genética,
provando que os cromossomas são
portadores de genes.
Trabalhos de Morgan - Hereditariedade Ligação Fatorial (Linkage)
Drosophila melanogaster, é um excelente material biológico para
experiências ao nível da genética dada uma série de características:
• são fáceis de manusear e de alimentar, mantendo-se facilmente em condições
laboratoriais
• as suas reduzidas dimensões (3-4 mm) permitem o seu armazenamento em
pequenos tubos
• são facilmente observáveis à lupa ou ao microscópio óptico, com um dimorfismo
sexual que permite facilmente distinguir entre machos e fêmeas
• têm um ciclo de vida curto (cerca de 12 dias), atingindo a maturidade sexual
cerca de 12 horas após a eclosão da pupa
• produzem elevado número de descendentes
• possuem uma grande variedade de caracteres fáceis de observar (como a cor
dos olhos, a forma e o tamanho das asas)
• cariótipo constituído por apenas 4 pares de cromossomas (3 autossómicos e 1
sexual).
Ligação Fatorial (Linkage)
• Cada cromossoma tem uma série de genes dispostos em linha – genes ligados
fatorialmente ou em Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma
não se comportam como uma unidade indissociável, pois durante a meiose
(prófase I), na formação de gâmetas, podem ocorrer fenómenos de crossing-
over.
Corpo Cinzento Corpo negro

Asas normais Asas vestigiais
BbVv bbvv
Fenótipo Corpo cinzento Corpo preto Corpo cinzento Corpo preto

Asas normais Asas vestigiais Asas vestigiais Asas normais
Genótipo BbVv bbvv Bbvv bbVv
Resultado 575 575 575 575
Esperado
Resultado 965 944 206 185
Obtido
Exceção às
leis de
Mendel
Se dois genes se
localizarem em locus
diferentes do mesmo Pares de alelos em diferentes
c r o m o s som a s homólogos Linkage
cromossoma, a
segregação dos alelos
Nunca se formam
para essas duas gâmetas Ab e aB.
características não é
independente. Só em caso de
ocorrência de
crossing-over.
Contraria a 2.ª lei de Mendel.
Exceção às leis
Ligação Fatorial (Linkage)- Ocorrência de crossing – over
de Mendel
• Os resultados recombinantes
obtidos (fenótipos corpo cinza / asas vestigiai
se corpo negro /asas longas), resultam
da ocorrência de crossing-over na meiose.
• Assim, nem todos os descendentes possuirão

os fenótipos parentais, surgindo fenótipos
recombinantes.
• As frequências de recombinação são tanto

maiores quanto mais afastados estiverem os
dois loci, uma vez que tal facilita a separação
e recombinação durante a meiose.
Exceção às leis
Ligação Fatorial (Linkage)- Calculo da Frequência
de Mendel Recombinate
Exercício:
1. Cruzaram-se entre si Drosophila de raça pura:
Mosca Cinzenta e asas vestigiais X Moscas negras e asas grandes C- cor cinzenta
c – cor negra
Todos os indivíduos da geração F1 são cinzentos e de asas grandes. g- vestigiais
Qual o genótipo dos progenitores. G - grandes
1. Resolução:
Progenitores: CCgg x ccGG
Gâmetas: Cg cG
F1: CcGg
(Cinzento e asas grandes)
Exercício:
C- cor cinzenta
1.1. O cruzamento entre indivíduos F1 (CcGg) origina:
c – cor negra
25% moscas cinzentas e asas vestigiais
g- vestigiais
50% moscas cinzentas e asas grandes
G - grandes
25% moscas negras e asas grandes.
Como interpreta este resultados?
Ligação Fatorial (Linkage) C- cor cinzenta
c – cor negra
1.1. Resolução: g- vestigiais
Progenitores: CcGg x CcGg G - grandes
Gâmetas: Cg cG
F2:
C c C c
F1: X
Cg cG g G g G
Cg CCgg CcGg
cG CcGg ccGG c
C
Gâmetas F1:
g G
No mesmo cromossoma são transportados os dois
caracteres. (cor e formato das asas) – Segregação
factorial dependentes (ou existe ligação factorial).
Exercício:
C- cor cinzenta
1.2. Efetuaram-se cruzamentos entre indivíduos da F1 (CcGg) e moscas
c – cor negra
negras de asas vestigiais e obtiveram-se:
g- vestigiais
648 moscas cinzentas e asas grandes
G - grandes
652 moscas negras asas grandes
60 moscas cinzentas e asas grandes
58 moscas negras e asas vestigiais.
Explique os resultados com base num xadrez mendeliano e segundo a

teoria cromossómica da hereditariedade.
(1º resultados sem ocorrência de crossing – over)
(2º resultados com ocorrência de crossing – over)
c – cor negra
1.2. Resolução sem ocorrência de crossing-over:
g- vestigiais
Progenitores: CcGg x ccgg
G - grandes
Gâmetas: Cg e cG cg
F1:
C c c c
Cg cG P: X
cg Ccgg ccGg g G g g
• 50% Ccgg
(cinzentas e asas vestigiais) C c c
Gâmetas P:
g G g
• 50% ccGg (negras e asas
grandes)
c – cor negra
1.2. Resolução como corrência de crossing-over:
g- vestigiais
Progenitores: CcGg x ccgg
G - grandes
Gâmetas: Cg;cG; CG e cg cg
F1:
C c c c
Cg cG CG cg P: X
g G g g
cg Ccgg ccGg CcGg ccgg
Crossing-over
648 652 60 58
Sem crossing-over Com crossing-over
C c c
Gâmetas P: C c
Cinzenta negra Cinzentas negra g
e asas e asas e asas e asas g G G g
vestigiais grandes grandes vestigiais
U2 Património
U2 Património genético
genético Transmissão das características hereditárias
Hereditariedade ligada ao sexo

Exceção às leis
de Mendel
Trabalhos de
Morgan com D.
melanogaster
Quando uma
característica se localiza
no cromossoma X:
• surge com maior
frequência nos machos;
A cor de
•um macho apenas olhos
transmite as características vermelha é
dominante
às filhas, que se tornam sobre o
portadoras, podendo-as branco
transmitir a todos os seus
descendentes.
U2 Património
U2 Património genético
genético Transmissão das características hereditárias
Exceção às leis de Hereditariedade ligada ao sexo

Mendel
Transmissão da cor dos olhos
olhos olhos
vermelhos brancos
Exceção às leis Hereditariedade ligada ao sexo

de Mendel
Transmissão da Hemofilia
Hereditariedade ligada ao sexo – Cromossoma X
• As fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X, contudo,
os machos serão sempre hemizigóticos* no que respeita aos genes localizados
no cromossoma X, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre
expresso.
Hereditariedade ligada ao sexo – Cromossoma X
Da análise de fenótipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir que:
- O fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas
necessitariam dos dois alelos recessivos;
- Um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos recebem o
cromossoma Y do pai;
- As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são heterozigóticas
portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a
doença à sua descendência.
- Pode haver gerações que não manifestam o fenótipo.

y
Hereditariedade ligada ao sexo – Cromossoma Y
Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a
anomalia apresentam a doença.
y
1. No cromossoma Y.
2. Apenas afeta os indivíduos do sexo masculino e manifestar-se em todos os

homens e em todas as gerações.
3. II-2 : XX III-1: XYH
4. Se o progenitor apresentar hipertricose auricular todos os descentes do sexo

masculino a apresentarão.

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Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

1. Mendel pretendia verificar como se processa a transmissão de caracteres distintos,

Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo

b. Em F1 todas as sementes apresentam a característica igual a um dos progenitores.

4. Na geração parental a polinização artificial é essencial, pois permitiu cruzar duas

• F1 – 100% sementes lisas - existência de características

• Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivo.

• A característica lisa das sementes é a dominante sobre a rugosa.

• Refutou a ideia de que a transmissão das características era

Gâmetas (com apenas um gene para cada característica)

Gâmetas possíveis para o genótipo LR dos progenitores da

Xadrez Mendeliano com Genótipos possíveis dos filhos e

• Para cada carácter existem duas características distintas, resultantes da

• Para cada carácter um organismo herda dois factores, um de cada progenitor;

• Se dois factores são antagónicos, um é dominante e totalmente responsável

• Na formação de gâmetas os dois factores separam-se – cada gâmeta fica só

1.ª Lei de Mendel ou

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• Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a época,

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•Walter Sutton, em 1902, ao estudar a formação dos gâmetas

1. Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é

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Atividade Manual pág. 110

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2. Sabendo que 50% da descendência é destro e 50% é canhoto. Qual o genótipo do

Os trabalhos de Mendel com Diibridismo

- A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais,

Os trabalhos de Mendel com Diibridismo

2. A geração F1 é genotipicamente 100% SsYy e apresentam todas um fenótipo liso

3. O gâmetas serão: SY; Sy; sY; sy

Os trabalhos de Mendel com Diibridismo

Das 16 combinações entre os gâmetas resultam 9 genótipos diferentes, aos quais

Os trabalhos de Mendel com Diibridismo - Correção pág. 111

5. 9 sementes amarelas e lisas; Genótipos Fenótipos

3 sementes amarelas e rugosas; SSYY (1) Amarela e lisa

Fenótipos de F1 Não corresponde aos

2º Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente

O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação

4 genótipos diferentes nos gâmetas

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do séc. XX, a par do

- cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas ( e de genes)

- A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado

Lóbulo da orelha aderente/ não aderente