A variação intra-específica é um fenómeno comum na natureza

Em grande parte essa variação é determinada geneticamente

GENÉTICA – ciência que se debruça sobre a porção da variabilidade biológica que
se transmite de geração em geração; estuda os mecanismos e regras da
hereditariedade.

GENÉTICA E FLUXO DE
INFORMAÇÃO

Genes (material genético)- instruções que

“comandam” as funções vitais e ciclos de
vida dos organismos.

Como se transmite essa informação

de geração para geração?
Quando dois conjuntos se combinam,
quais as regras que determinam o
processo e o seu resultado?
Como são as instruções
interpretadas e executadas?
Como podem falhar as instruções, e
quais as consequências?
Quando há muitas versões duma
instrução particular, quais as suas
interacções? Como se comportam em
termos populacionais? Porquê que algumas
se mantêm e outras desaparecem das
populações?
A informação genética pode ser perspectivada a vários níveis:
molecular, citológico, familiar, populacional, evolutivo....

Genética Clássica
Genética Populacional
Citogenética
Genética bioquímica
Genética Molecular
 A domesticação foi uma das primeiras aplicações da genética….

teosinte variedade de
selvagem milho cultivado

Neolítico
10 000 anos
 Milénios de cruzamentos controlados e selecção artificial resultaram na
diversificação de variedades de espécies domésticas de animais e plantas

http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/01/5/image_pop/l_015_02.html http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/animal/mustards.jpg
Moravia, primeiras décadas de 1800
As perguntas dos criadores de ovelhas merino:
- O que é herdado?
- Como é herdado?
- Qual o papel do acaso na transmissão?
A noção comum era que a hereditariedade
envolvia um processo de mistura (blending
theory of inheritance)
 Gregor Mendel

Cyrill Napp

Convento agostinho de Brunn, Moravia

(actualmente Brno, Républica Checa)
 Gregor Mendel
(1822-1884)
 Nasce em Heinzendorf, império Áustro-Hungaro, Johann
Mendel
 Entra no mosteiro de Brunn em 1843
 Vai para a Universidade de Viena onde estuda Física,
Matemática, Química, Botânica, Paleontologia, Fisiologia de
Plantas
 Regressa a Brunn em 1853 e começa as experiências sobre
hereditariedade em 1854.
 Apresenta os resultados e sua interpretação na reunião da
Sociedade de História Natural de Brunn, Boémia,1865. No
ano seguinte, 1866, são publicados.

 O trabalho teve pouco impacto na

comunidade científica

 Foi praticamente ignorado e só em 1900,

16 anos após a morte de Mendel, foi
“redescoberto” por

 Carl Correns
 Hugo de Vries
 Erich von Tschermak.

Mendel foi então reconhecido como o pai da Genética moderna

A teoria mendeliana da hereditariedade ainda mantém toda a actualidade
Possíveis razões para o sucesso de Mendel

 Escolha de um modelo biológico adequado

 Atenção debruçada sobre a transmissão de

características particulares

 Análise matemática dos resultados

 …Sorte

Pisum sativum
 Escolha de um modelo biológico adequado
Mendel escolheu como
espécie experimental
a ervilheira de jardim

http://www.modares.ac.ir/elearning/mnaderi/Genetic%20Engineering%20course%20II/Pages/gallery1.htm
Pisum sativum
Para além de ser uma espécie comum nos mercados, em várias formas e cores, ….

• Crescimento rápido/curto período geracional

• Biologia reprodutiva simples
• Muitos descendentes/geração
• Fácil manipulação
• Controlo em cultura artificial
Permitia ainda efectuar quer polinização cruzada quer auto-polinização.

polinização cruzada auto-polinização

  Atenção debruçada sobre a transmissão de características particulares

lisa rugosa

amarela verde

cheia seca

verde amarela

lilás branca

Mendel seleccionou 7 caracteres distintos

axial terminal

(discretos).

Para cada um dos caracteres obteve linhas puras

(mantidas durante 2 anos sem apresentarem
variação para a característica).
comprido curta
120

100

80

60

40

20

0
Sementes Sementes
Verdes Amarelas

Cor da semente

Estatura

Grupo sanguíneo ABO

Cor da pele

Distribuição descontínua Distribuição contínua

 Análise meticulosa e matemática dos resultados
 Experiências de Mendel

Para cada característica efectuou cruzamentos entre linhas puras iniciais,

geração parental (P); designou a primeira geração por F1 e as seguintes,
obtidas por auto-polinização, F2, F3 etc.

Em cada caso efectuou cruzamentos recíprocos.

♂branca x ♀violeta ♂ violeta x ♀ branca

 Teoria Mendeliana
da
Hereditariedade
Campo de aplicação
Características com distribuição descontínua

I
Para cada característica observável (fenótipo)
fenótipo existem, em cada
indivíduo, duas cópias de informação genética (genes,
genes alelos)
alelos em cada
locus,
locus definindo o seu genótipo

II
Cada indivíduo só transmite a cada descendente uma dessas informações,
com 1/2 de probabilidade.
 CARACTERÍSTICA
COR DA SEMENTE = LOCUS
= GENE

FENÓTIPO AMARELO

FENÓTIPO VERDE

AA homozigótico

GENÓTIPO Aa heterozigótico

aa homozigótico

A ALELOS
Informação genética
alternativa para um locus
a
P X AA aa

A a Gâmetas
F1

Aa A>a
F1 X F1 X
Aa Aa
1/2 1/2 1/2 1/2

A a A a Gâmetas
F2

3 amarelas : 1 verde
AA Aa Aa aa

3 amarelas 1 verde

DOMINÂNCIA/RECESSIVIDADE 2 alelos
 AA aa A teoria mendeliana da hereditariedade

A a Gâmetas 1. Há factores da hereditariedade de

natureza discreta e “particulada”
(ausência de mistura)
Aa A>a
2. Cada indivíduo possui 2 factores. Um
deles pode ser dominante
Aa Aa
1/2 1/2 1/2 1/2
3. Cada par de factores segrega ao
A a A a Gâmetas acaso nos gâmetas (probabilidade ½:½ de
transmissão de cada factor)

AA Aa Aa aa 4. Cada gâmeta contém um só factor

5. Os gâmetas combinam-se ao acaso

3 amarelas 1 verde
Mudança conceptual fundamental quanto aos mecanismos de hereditariedade

Teoria da mistura

Teoria particulada (factores discretos de hereditariedade)

1865: Mendel propõe que há 1875: citologistas debruçam-se
factores discretos de sobre a mitose
hereditariedade que segregam
1890: citologistas debruçam-se
independentemente durante a
sobre a meiose
formação dos gâmetas

1902: Citologia e genética convergem quando investigadores como

Sutton, Boveri e outros fazem o paralelismo entre o comportamento
dos “factores” de Mendel e o dos cromossomas:

•cromossomas e genes existem aos pares

em células diplóides
•cromossomas homólogos separam-se e
pares de alelos segregam durante a meiose
•fertilização restaura pares quer de
cromossomas quer de genes

Genes estão localizados nos

Cromossomas
 Teoria cromossómica da hereditariedade

A a

Meiose
A Aa a

Gametogénese

A A a a

Gâmetas
A A a a
XADREZ MENDELIANO
(xadrez de Punnett)

Aa x Aa
Aplicação de regras básicas de probabilidades

A a •Prob (gâmeta A) = ½
Prob (gâmeta a) = ½
1/2 1/2
•Regra do produto para acontecimentos independentes
A Prob (acont1) x Prob (acont2) = ½ x ½ = ¼
1/2 AA Aa •Regra da adição para acontecimentos independentes
mutuamente exclusivos
Prob (acont1) + Prob (acont2) = ½ + ¼ = ¾
a
1/2 Aa aa

AA Aa Aa
1/4 1/2 1/4
3/4 amarela : 1/4 verde
Cruzamento teste – permite determinar se um indivíduo com fenótipo
associado a um alelo dominante é homo ou heterozigótico

AA? aa
X
Aa?

Se Aa Se AA

A a A
1/2 1/2

a a
Aa aa Aa

Aa aa Aa
1/2 1/2
1 amarela : 1 verde 100% amarelas
 TIPOS DE CRUZAMENTOS (1 locus;2 alelos)

Genótipos Proporções Proporções

parentais genotípicas nos fenotípicas nos
descendentes descendentes
1. AA x AA AA A
2. Aa x Aa ¼ AA: ½ Aa: ¼ aa ¾ A: ¼ a
3. aa x aa aa a
4. aa x Aa ½ Aa: ½ aa ½ A: ½ a
5. AA x Aa ½ AA: ½ Aa A
6. AA x aa Aa A
Postulados de Mendel

1. Os cruzamentos entre organismos homozigóticos para dois

diferentes alelos de um mesmo locus, conduzem a uma
descendência idêntica heterozigótica.
2. Quando os heterozigotos da F1 são cruzados entre si
verifica-se a segregação dos caracteres (1:2:1 em termos
genotípicos).
3. Quando organismos diferindo em mais do que um par de
alelos são cruzados, todos esses pares de alelos
pertencentes a um mesmo locus segregam
independentemente.
Glossário

Característica mendeliana – aquela que numa população apresente distribuição

descontínua e para a qual seja possível estabelecer um modo de transmissão simples.

Fenótipo – cada uma das classes de observação em que é possível agrupar os indivíduos
de uma população quanto a uma característica.

Locus (plural: loci) – nível de informação genética correspondente a uma característica

mendeliana.

Alelo – cada uma das formas alternativas de concretizar a informação genética de um locus.

Genótipo – cada uma das classes em que é possível agregar os indivíduos quanto à
constituição alélica; um homozigótico possui dois alelos idênticos; um heterozigótico possui
dois alelos diferentes.

Dominância – um alelo diz-se dominante (simboliza-se por ex. por A) relativamente a outro,
recessivo (simboliza-se por a) se o fenótipo dos homozigóticos AA for indistinguível do dos
heterozigóticos Aa.

Teoria mendeliana da hereditariedade – Cada característica mendeliana é determinada por

um locus; em cada indivíduo existem duas ocupações alélicas por locus (uma de origem
materna e outra paterna); em cada gâmeta existe apenas uma e a escolha de qual é
transmitida é aleatória (ou seja, num heterozigótico a probabilidade de cada tipo de gâmeta é
de ½).