Variação no Número

Euploidia – nº múltiplo de cr do conj monoploide

a) Monoploidia (n)
b) Diploidia (2n)
c) Triploidia (3n) (2nxn)
d) Tetraploidia (4n)
e) Poliploidia

Auto___, Alo___
 Variação no Número
Aneuploidia – mudança de parte do nº monoploide

Herdadas ; “de novo” (não-disjunção)

a) Nulissomia (2n-2)
b) Monossomia (2n-1)
c) Dissomia (n+1)
d) Trissomia (2n+1)
e) Tetrassomia (2n+2)
Não disjunção em Meiose I
XX
XX

X
X
XX

/ /

Dissomia Nulissomia
Não disjunção em Meiose II
XX
XX

X
X
X
X

/ / // /// /

Normal Dissomia Nulissomia

Síndrome de Down
 Não disjunção na 1ª div do Zigoto

// //
//

// // // //
/ ///
Mosaico:
50% cels 2n-1; 50% cels 2n+1;
 Não disjunção na 2ª div do Zigoto

// //
//
// // // //
// //

// // // // // // // //
// // /// /
Mosaico: 50% cels 2n; 25% cels 2n+1; 25% cels 2n-1

Quimeras
 Variação na Estrutura
• Delecção
• Terminal
• Intersticial
• Duplicação
• Inversão
• Pericêntrica
• Paracêntrica
• Translocação
• Simples
• Recíproca
• Robertsoneana
• Isocromossoma
• Anel
DELECÇÃO
DUPLICAÇÃO
INVERSÃO PARACÊNTRICA
TRANSLOCAÇÃO SIMPLES (INSERÇÃO)
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
 TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
(envolvendo os telómeros dos dois pares)
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONEANA
ISOCROMOSSOMA
ANEL
 TRISSOMIA 21
(Síndrome de Down)
 TRISSOMIA 21
(Síndrome de Down)
. Relação com a idade materna
. Diâmetro cerebral antero
posterior diminuído
(braquicefalia)
Fissuras palpebrais oblíquas
Distância interpupilar aumentada
Estrabismo convergente
Implantação baixa das orelhas
Língua hipertrofiada
Pescoço curto e largo
Cardiopatia congénita
Pés e mãos curtos e largos / sulco
palmar
Baixa estatura
Baixo QI
 TRISSOMIA 13
(Síndrome de Patau)
 TRISSOMIA 13
(Síndrome de Patau)
•Incidência ≈ 1/4600

•Micocefalia, microftalmia, lábio leporino (esporádica fissura do

palato), anomalias oculares

•Tronco deformado, mãos e dedos flexionados

•Cardiopatia congénita, malformações renais e cerebrais

•≈ 40% mortalidade 1º mês … 1 ano

 TRISSOMIA 18
(Síndrome de Edwards)
 TRISSOMIA 18
(Síndrome de Edwards)
•Incidência ≈ 1/6700

•Baixo peso (<2,5 Kg); implantação baixa

das orelhas; micro-retrognatismo; crâneo
alongado no sentido antero-posterior; pele
laxa e abundante no pescoço; pélvis
estreita;

•Cardiopatia congénita; malformações

renais; atraso mental marcado

•Mortalidade elevada (70% no 1º ano … 10

anos)
 MONOSSOMIA X
(Síndrome de Turner)
 MONOSSOMIA X
(Síndrome de Turner)
• Incidência ≈ 0.3/1000

• Atraso no desenvolvimento, pterigium

coli, tórax alargado, amenorreia
primária, ausência de caracteres
sexuais secundários, órgãos genitais
internos imaturos e sem epitélio
germinativo
TRISSOMIA X
 TRISSOMIA X

• Incidência ≈ 1/1000
• ♀ por vezes férteis

• amenorreia secundária, hipoplasia

dos lábios vaginais

• Frequentes alterações neuro-

psíquicas.
 47, XXY
(Síndrome de Klinefelter)
 47, XXY
(Síndrome de Klinefelter)
 Incidência ≈ 1,4/1000
 Hábito eunucoide; ginecomastia;
hipogonadismo que afecta os caracteres
sexuais secundários e a função testicular;
pêlo púbico de implantação horizontal
 Azoospermia em > 95% dos casos
 Diminuição dos níveis de testosterona

 Elevação dos níveis das hormonas foliculo-

estimulantes (FSH) e luteoestimulantes

(LH)..
47, XYY
 47, XYY

 Incidência ≈ 1/2000

 Estatura elevada; ginecomastia;

 Sub-fertilidade; pénis de dimensões

reduzidas; por vezes ligeiro atraso
mental
SÍNDROME DO MIAR DO GATO (5p-)
 SÍNDROME DO MIAR DO GATO (5p-)

• Baixo peso ao nascimento

• Microcefalia
• Estrabismo
• Atraso psicomotor
marcado
• Possível associação de
malformações renais e
cardíacas
 18 p-
• Atraso mental acentuado
• Microcefalia
• Lábio leporino
• Pavilhões auriculares malformados
 X frágil
(constrição na parte distal – Xq27)

• Baixo QI (50-60)
• ♂ com macro-orquidia
• Testa larga
• Palato muito arqueado