EMBRIOLOGIA 1ª SEMANA DO DESENVOLVIMENTO.

GRAVIDEZ ECTÓPICA;
HUMANA ZIGOTOS ANORMAIS.

Profa. Bruna Mara Machado Ribeiro

1 ª SEMANA DO DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
M
Ó
R
U
L
A
COMPACTAÇÃO: PROTEÍNAS DE ADESÃO
EMBRIOBLASTO
Mórula

Mórula
A - óvulo

B – óvulo fecundado
C – início da 1ª
clivagem

D – 2 células
E e F – 4 células

G – 8 células
H – mórula
I - blastocisto
EMBRIOBLASTO
NIDAÇÃO (Implantação)
B
L
A
S
T
O
C
I
S
T
O
FERTILIZAÇÃO
IN VITRO
 Doenças Trofoblásticas
Gestacionais

MOLA HIDATIFORME
MOLA HIDATIFORME COMPLETA
MOLA HIDATIFORME INCOMPLETA
 ZIGOTOS
ANORMAIS
Anomalias cromossômicas

- Trissomias;
• Aneuploidias -Monossomias;
- Tetrassomias.

• Euploidias - Monoploidia (N)

• Poliploidias - (3N) (4N)

- Translocação Recíproca;
- Translocação Robertsoniana;
- Deleção;
- Inversão;
• Anomalias Estruturais - Duplicação;
- Inserção;
- Cromossomo em anel;
- Isocromossomo.
 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS = ANEUPLOIDIAS

Tipo mais comum de Alteração Cromossômica clinicamente

significante:

• Trissomias completas
• Trissomias parciais
• Monossomias
• Triploidia (3n)
• Tetraploidia (4n)
Aneuploidia por Não-disjunção na
Meiose I
ANEUPLOIDIA
Monossomia X

Síndrome de Turner
(Cariótipo 45,X)
Síndrome de Klinefelter
Trissomia

Síndrome de
Klinefelter
(Cariótipo 47,XXY)
 Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter — Genética na Prática (ufscar.br)

A inativação do cromossomo X ocorre para o balanceamento, em um

processo chamado Lyonização, envolvendo o acentuado
espiralamento dos cromossomos X, que quando inativado pode ser
visto como um ponto preto denominado corpúsculo de Barr nos
núcleos interfásicos.
É estimado que cerca de 15% dos genes ligados ao X escapem da
inativação, e que outros genes possuam um padrão de inativação
específico do seu tipo de célula4, esses genes contribuem para o
fenótipo apresentado por portadores da Síndrome de Klinefelter.
 Síndrome de Klinefelter

Um dos genes que está associado ao fenótipo da síndrome é o gene

homeobox SHOX6,7 (short stature homeobox) localizado na região
pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, ou seja, está
presente no cromossomo Y também, sendo responsável pela alta
estatura dos portadores por escapar da inativação do cromossomo X
supranumerário.
 Síndrome de Klinefelter
Incidência de cerca de 1/1.000 RN masc.;
• Estatura geralmente elevada;
• Envergadura maior que a estatura;
• Infertilidade, Hipogonadismo
hipergonadotrófico;
• Distribuição de gordura e pêlos corpóreos;
• Testículos pequenos com azoospermia;
• Cariótipo mais comum: 47,XXY
• Outros cariótipos: 46,XXY; 48,XXXY; 48,XXYY
Não-disjunção na Meiose II
SÍNDROME DO TRIPLO XXX

MULHER APRESENTA DUAS CROMATINAS SEXUAIS

Síndrome de Down
Incidência +/- 1/700 RN;

• Baixa estatura relativa;

• Deficiência mental; Hipotonia;

• Microcefalia, braquicefalia

• Perfil facial achatado;

• Cabelos finos;

• Fendas palpebrais oblíquas

para cima;

• Boca permanentemente aberta;

Língua protrusa, grande e
Síndrome de Down (trissomia do 21)
fissurada;
 Síndrome de Down

• Epicanto;

• Orelhas pequenas,
baixa implantação,
sobredobramento de
ramo horizontal de hélix;

• Perda de audição;

• Defeitos cardíacos estruturais

em cerca de 40% dos casos;

Síndrome de Down (trissomia do 21)

 Síndrome de Down

• Pés largos e curtos;

• Braquidactilia;

• Aumento da distância entre 1° e 2°

artelhos;

• Excesso de pele na nuca;

• Os homens em sua maioria são

inférteis (hipogonadismo);
Síndrome de Down (trissomia do 21)
 Síndrome de Down

• Cerca de 80% dos casos ocorrem por não

disjunção;

• Aumento do risco – idade materna > 35 anos;

• Maioria dos casos - não disjunção

materna durante a meiose I;

• Mosaicismo detectado em 2 a
3% dos casos.

Síndrome de Down (trissomia do 21)

 CARIÓTIPO
Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
Síndrome de Edwards = Tri 18

• Incidência de +/- 1/8.000 RN;

• Baixo peso ao nascimento;

• Crises de cianose;

• Deficiência mental grave;

• Tremores e convulsões na 1ª s;

• Hipertonia;
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
• Dolicocefalia;

• Orelhas malformadas;
 Síndrome de Edwards

• Quirodáctilos com posição característica;

• Hipoplasia das unhas;

• Pés em mata-borrão;

• Dorsiflexão do 1° artelho;

• Várias malformações congênitas;

• Defeitos cardíacos congênitos (septo

ventricular);

Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18)
• Anomalias renais.
 Síndrome de Patau = Tri 13
• Incidência de cerca de 1/12.000 RN;

• Baixo peso ao nascimento;

• Convulsões e crises de apnéia;

• Microcefalia;

• Fontanelas amplas;

Síndrome de Patau • Microftalmia; Hipotelorismo

(Trissomia do 13)

• Lábio leporino;

• Fenda palatina;
 Síndrome de Patau - Fenótipo

• Falhas circunscritas do couro

cabeludo;

• Polidactilia;

• Alterações renais;
Síndrome de Patau
(Trissomia do 13)
• Alterações cardíacas.
Síndrome de Patau - Cariótipo

47,XY,+13
Síndrome de Turner

• Incidência de 1/2.500 a 3.000 n. v.

• Sexo feminino.
Síndrome Turner - Cariótipo
- 45,X em 53%

- 45,X/46,XX em 15%

- 46,X,i(Xq) em 10%

- 45,X/46,X,i(Xq) em 8%

- 46,X,Xp- ou Xq- em 6%

- Outros mosaicismos em 8%
 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação
• Formação em anel
• Isocromossomo
• Cromossomo marcador
Deleções

Perdas de segmentos cromossômicos:

– deleção terminal – simples quebra, sem reunião das extremidades

Deleção intersticial
– dupla quebra, perda de um segmento interno, seguida da soldadura
 Cri-du-chat
Síndrome do miado de gato
Deleção de 5p • Incidência de +/- 1/50.000 RN;
• Baixo peso ao nascimento;

• Hipotonia;

• Choro fraco semelhante ao miado do gato;

• Microcefalia;

• Face arredondada

• Hipertelorismo ocular; Epicanto; Estrabismo;

• Orelhas de displásicas;

• Cardiopatia congênita;

• Prega palmar única.

 Cri du chat - Cariótipo

Deleção 5p
Deleções
 Duplicações

• Repetição de um segmento cromossômico, causando um

aumento do número de genes ou outras sequências .
– maioria resultante de crossing over desigual entre cromátides
homólogas durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes
duplicados ou deletados.
Cromossomo em Anel

• Geralmente originam-se da quebra de ambos os braços de um cromossomo com a

subseqüente fusão das extremidades e perda de segmento distal
– 1:27.000 nascimentos
– pode ocorrer em todos os cromossomos, mais comum no 13 e 18
– pode resultar em monossomia das regiões onde ocorreram as deleções
– cromossomo marcador representa uma trissomia parcial
 Translocação Robertsoniana

Cromossomos acrocêntricos

Translocação Robertsoniana
 Mosaicismo Cromossômico

• Presença de dois ou mais complementos cromossômicos

• Causa: não disjunção nas divisões mitóticas pós-zigóticas iniciais

• Impossível prever fenótipo em cariótipo mosaico

• Ex: cariótipo 47, XY,+21/46,XY

GESTAÇÕES DE RISCO
 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas

Entre 10% a 15% das gestações apresentam hemorragias;

Primeira metade:
Abortamento;
Gravidez ectópica
Mola Hidatiforme;

Segunda metade:
Placenta prévia;
Descolamento prematuro da placenta;
Rotura uterina
 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Neoplasia Trofoblástica Gestacional Benigna - Mola Hidatiforme

É um tumor benigno que se cresce a partir de tecido placentário

(células trofoblásticas).
MOLA HIDATIFORME
Diagnóstico Clínico:
-Primeira manifestação: atraso menstrual.
-Pode ocorrer sangramento indolor e de intensidade progressiva, às vezes
associado a eliminação de vesículas com aspecto de “cachos de uva”.
-Em consequência das perdas sanguíneas pode haver anemia.
 Diagnóstico Clínico:
-A exacerbação dos sintomas de gravidez, às vezes com presença de náuseas
e vômitos de difícil controle (hiperêmese gravídica, pré-eclâmpsia,
tireotoxicose – aumento dos hormônios tireoidianos), também pode
sinalizar a suspeita de mola hidatiforme.
 Exame Físico:
-Tamanho uterino maior do que o esperado para IG,
-Colo e útero amolecidos e aumento do volume ovariano (cistos
tecaluteínicos – hiperestimulação pelo HCG).
CONDUTA
- O esvaziamento uterino, preferencialmente por meio de dilatação e
aspiração manual intrauterina (AMIU).
Durante o esvaziamento uterino recomenda-se o uso de ocitocina 20U E
Soro glicosado após a cervicodilatação, para diminuir o sangramento e o
risco de perfuração uterina. É importante contar com provisão de sangue
para possível necessidade de reposição.
CURETAGEM
Controle pós-molar
Visa detecção precoce de recorrência e a evolução para formas malignas da
neoplasia trofoblástica gestacional.
Controle pós-molar

Dosagem de βHCG semanalmente após o esvaziamento uterino até que seus

valores se mostrem declinantes e os resultados sejam negativos por três
dosagens consecutivas.

Ultrassonografia monitora a involução uterina e regressão dos cistos

tecaluteínicos ovarianos.

Exame Radiológico para detecção de Metástase

GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas
Abortamento

Abortamento é a interrupção da gravidez até a 22ª semana.

Aborto é o produto da concepção eliminado no abortamento.

Abortamento Precoce: até 13 semanas;

Abortamento Tardio: entre 13 e 22 semanas;

Diagnóstico: clinicamente e através da ultrassonografia.

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas

Classificação - Manual de Atenção Humanizada ao

Abortamento (BRASIL, OMS):
1.AMEAÇA DE ABORTAMENTO
2.ABORTAMENTO COMPLETO (menos de 8 sem)
3.ABORTAMENTO INEVITÁVEL/INCOMPLETO (menos de 8 sem)
4.ABORTAMENTO RETIDO
5.ABORTAMENTO INFECTADO
6.ABORTAMENTO HABITUAL
7.ABORTAMENTO ELETIVO PREVISTO EM LEI
Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins
 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas - Gravidez Ectópica

•Gravidez ectópica ou Gravidez extra-uterina -

DIAGNÓSTICO

- Dor e Sangramento, Útero pequeno para Idade

Gestacional. Rotura, sinais e sintomas de hemoperitônio e
choque, com dor de forte intensidade, associada a abdome
distendido.

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

GRAVIDEZ ECTÓPICA
 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Gravidez ectópica ou Gravidez extra-uterina - CONDUTA

TRATAMENTO CIRÚRGICO:
CRITÉRIOS:
• Gestante com sinais vitais instáveis ou sinais de hemoperitôneo;
• Gravidez ectópica avançada (βHCG >6000mUI/ml, massa
anexial > 4cm, atividade cardíaca embrionária);
• Seguimento difícil;

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Placenta Prévia

É a implantação da placenta, inteira ou parcialmente, no segmento inferior

do útero, a partir da 22ª semana.

Classificada de três maneiras, de acordo com sua posição em relação ao

colo do útero:
• Baixa: está localizada próxima ao colo do útero, sem atingi-lo,
• Marginal: atinge o orifício interno do colo do útero, sem recobri-lo,
• Completa ou centro-total: recobre totalmente o orifício interno do colo
do útero.

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas

Placenta prévia

Diagnóstico clínico e ultrassonográfico Quadro clínico:

-Sangramento indolor;
-Autolimitado;
-Final do segundo e início do terceiro trimestre;
-Presença de sangramento sentinela.

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas
Parcial Total Marginal

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas

Placenta prévia
Obs: Sangramento sentinela: É um sangramento que ocorre entre a 26º e
28º semana de gestação – sangramento intermitente e abundante, de
coloração vermelho vivo, com necessidade de internações e transfusões
frequentes.
GESTAÇÃO DE ALTO RISCO

Síndromes Hemorrágicas
Exame físico na suspeita de placenta prévia
• Sinais vitais;
• Palpação abdominal;
• Medida da altura uterina;
• Ausculta dos batimentos cardíacos fetais;
• Não realizar toque vaginal até se conhecer a localização exata da
placenta.
o Ultrassonografia
o Ecodoppler
o Ressonância
o Exames laboratoriais: hematócrito e hemoglobina, tipagem sanguínea e
coagulograma.
Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins
GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Síndromes Hemorrágicas

Descolamento
Prematuro de
Placenta:
É a separação da
placenta antes do
nascimento do feto,
em gestação de 22
ou mais semanas.
Pode ser parcial ou
total.
 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO
Descolamento prematuro de placenta - Classificação:

Grau 1: Sangramento genital discreto sem hipertonia uterina significativa.

Vitalidade fetal preservada. Sem repercussões hemodinâmicas e coagulopatia.
Geralmente diagnosticado no pós-parto com a identificação do coágulo
retroplacentário.

Grau 2: Sangramento genital moderado e contrações tetânicas. Presença de

taquicardia materna e alterações posturais da pressão arterial. Alterações iniciais
da coagulação com queda dos níveis de fibrinogênio. Batimentos cardíacos fetais
presentes, porém com sinais de comprometimento de vitalidade.

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

 GESTAÇÃO DE ALTO RISCO

Descolamento prematuro de placenta - Classificação:

Grau 3: Sangramento genital importante com hipertonia

uterina. Hipotensão arterial materna e óbito fetal.
Grau 3A : Sem coagulopatia instalada.
Grau 3B: Com coagulopatia instalada.

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins

GESTAÇÃO DE ALTO RISCO

Saúde da Mulher • Profa. Dra. Carla Marins