ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS
• Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21

• Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18

• Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13

• Sindrome de Klinnefelter: trissomia do cromossomo sexual

(XXY)

• Sindrome de Turner: monossomia do cromossomo sexual

(X_)
SÍNDROME DE DOWN
 SÍNDROME DE DOWN
• Trissomia do 21: 47 cromossomos em todas as
células (95% dos casos). A causa é a não disjunção
cromossômica
• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo. O indivíduo tem 46
cromossomos porém, é portador da Síndrome de Down
(3% dos casos).
• Mosaicismo: a alteração genética compromete
apenas parte das células, ou seja, algumas células têm
47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos).
 SÍNDROME DE DOWN
• Face redonda, fissura palpebral, dedos
curtos, 5º dedo encurvado
• Boca pequena, macroglossia
SÍNDROME DE TURNER
 SÍNDROME DE TURNER
• Cariótipo 45,X
• Baixa estatura, pescoço alado, ausência
de maturação sexual, tórax largo, mamilos
afastados, linfedema nas mãos e nos pés
• 75% dos casos, ausência do cromossomo
paterno
 ANOMALIAS ESTRUTURAIS
• Translocação recíproca
• Deleção terminal
• Cromossomo em anel
• Duplicação
• Inversão paracêntrica
• Isocromossomo
• Translocação robertsoniana
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
DELEÇÃO TERMINAL
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
CROMOSSOMO EM ANEL
DUPLICAÇÃO
INVERSÃO PARACÊNTRICA
ISOCROMOSSOMO
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
 ANOMALIAS CAUSADAS POR
FATORES AMBIENTAIS

• Período crítico de desenvolvimento

• Dosagem do teratógeno

• Genótipo do embrião
 TERATÓGENOS
• Nicotina: contração dos vasos sanguíneos
do útero
• Álcool: retardo no desenvolvimento mental
 TERATÓGENOS
• Anticonvulsivantes: hidantoína/fenitoína
• Fenobarbital é considerado o mais seguro
 TERATÓGENOS
• Andrógenos e progestógenos: hipospádia,
masculinização da genitália externa,
anomalias vertebrais, anais, cardíacas,
traqueais, esofágicas, renais e dos
membros
 TERATÓGENOS
• Antibióticos: estreptomicina pode causar
deficiência auditiva e danos ao oitavo
nervo craniano, tetraciclina se deposita
nos dentes e ossos
 TERATÓGENOS
• Anticoagulantes: warfarina pode resultar
em retardamento mental, atrofia óptica e
microcefalia
• Heparina não cruza membrana placentária
 TERATÓGENOS
• Agentes antineoplásicos
• Ácido retinóico: risco de aborto
espontâneo e deficiências
neuropsicológicas
• Drogas psicotrópicas: lítio usado para
transtorno bipolar causa anomalias no
coração e em grandes vasos
• cocaína
TERATÓGENOS AMBIENTAIS
• Mercúrio
• Chumbo
• Bifenilas policloradas
TERATOGÊNESE POR AGENTES
INFECCIOSOS
• Rubéola: defeitos cardíacos, surdez,catarata
• Citomegalovirus: aborto espontâneo, distúrbios
de audição, neurológicos e
neurocomportamentais
• Herpes
• Varicela
• HIV
• Toxoplasmose
• Sífilis
 TERATOGÊNESE POR
RADIAÇÃO

• Altos níveis de radiação ionizante

 FATORES MATERNOS

• Diabete gravídica

• Fenilcetonúria
FATORES MECÂNICOS
 HERANÇA MULTIFATORIAL
• Fendas palatinas
 FENDA PALATINA
• Diagnóstico possível por ultrassonografia
após a 14ª semana de desenvolvimento
embrionário

• Até a fase adulta exige acompanhamento

e atendimento interdisciplinar: cirurgião
dentista, fonoaudiólogo, cirurgião plástico.
FENDA PALATINA
 REFERÊNCIAS
• MOORE, K.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia
básica. Editora Elsevier
• www.ufms.br
• www.sorocaba.unesp.br