Neurologia para Fisioterapia – Prova 2

Doenças neurológicas da infância – Aula 1

Diagnóstico neurológico

Sindrômico
 Há doenças no sistema nervoso?
 Conjunto de sinais e sintomas
Topográfico
 Onde está o problema?
 Estrutura e funcao – Anatomia, Fisiopatologia
Etiológico
 Qual o tipo/causa do problema
 Diagnósticos diferenciais
Época, modo de início e evolução cronológica
 Agudo → Vascular, infecciosa
 Subagudo → Doenca inflamatória, tóxica
 Crônico → Doenca degenerativa, lesão expansiva, distúrbios do comportamento
o Em surtos, com períodos de remissão → Inflamatória, imunológica
o Acessos paroxísticos de curta duracao, com intervalos longos de normalidade
e que se repetem periodicamente → Epilepsia, distúrbios piramidais

Síndromes Neurológicas: Neuropediatria

 Idade
 Consanguinidade
 Antecedentes gestacionais, obstétricos, neonatais
 Antecedentes medicos
 Antecedentes familiares
 Desenvolvimento
 História da doença

Exame físico geral

 Doenças sistêmicas
 Estigmas genéticos
 Acometimento de pele

Exame neurológico geral

 Específico
  Evolutivo
Desenvolvimento

 Atraso do desenvolvimento
 Desaceleração do desenvolvimento
 Involução do desenvolvimento
 Distúrbio do desenvolvimento

Fatores genéticos vs. fatores ambientais

  Genéticos: trissomia 21 (Síndrome de Down), dismorfias

Síndrome de Down
 Pregas epicânticas
 Vícios de refração, catarata congênita, glaucoma, ambliopia
 Cardiopatia congênita
 Alterações auditivas
 Alterações GI: estenose duodenal e doença Hirschsprung
 Alterações de cavidade oral e VAS – apneia do sono
 Infecções repetidas
 Doenças autoimunes
 Doenças hematológicas: leucemia
 Alterações endocrinológicas: hipotireoidismo
 Epilepsia
 Quadro psiquiátrico
 Instabilidade atlantoaxial

Dismorfias
 Sd Down
 Aniridia Congênita
 Complexo VACTERL
 Sd Prader-Willi
 Sd Hipertelorismo Teebi
 Sd Cornélia de Lange
 Chiari IV e craniossinostose
  Sd Weaver
 Trissomia parcial do 14

Ambientais

Síndrome fetal alcóolica (SFA)

Critérios diagnósticos

A: anormalidades faciais características

 Microcefalia
 Fendas palpebrais curtas
 Filtro pouco pronunciado
 Lábio superior estreito
 Hipoplasia maxilar
 Ptose palpebral
 Pregas epicânticas
 Sobrancelhas altas e arqueadas
B: retardo no crescimento (pré e/ou pós-natal)
 Em geral, com início pré-natal, mantendo‐se posteriormente peso e altura;
 Frequentemente, abaixo do percentil 10  peso mais afetado;
 Casos com peso e altura dentro de limites normais
C: disfunções do SNC
 Anormalidades neurológicas, do desenvolvimento e/ou intelectuais: tremores, prejuízos
motores, atraso do desenvolvimento, hiperatividade, prejuízos intelectuais, dificuldades
na aprendizagem escolar;
 Epilepsia;
 Alterações auditivas e visuais;
 Crânio de dimensões reduzidas ao nascimento  anormalidades estruturais, tais como
agenesia parcial ou completa do corpo caloso, hipoplasia cerebellar
Defeitos congênitos relacionados ao álcool

Cardiácos

 Defeitos septais dos átrios

 Defeitos septais dos ventrículos
Esqueléticos

 Encurtamento do 5º dedo
 Sinostóse radio-ulnar
 Contraturas em flexão
 Campodactilia
  Pectus excavatum e carinatum
 Síndrome de Klippel-Feil
 Hemivértebras
 Escoliose
Renais

 Rins displásicos ou hipoplásicos

 Rins em ferradura
 Duplicações ureterais
 Hidronefrose
Oculares

 Estrabismo
 Problemas de refração secundários ao tamanho reduzido dos globos oculares
 Anomalias vasculares da retina
Auditivos

 Perda condutiva
 Perda neurosensorial
Outros

 Praticamente, todos os tipos de defeitos congênitos foram descritos em pacientes com

a SFA, porém a relação destes com o álcool é incerta

Infecções congênitas (TORCHS) Microcefalia

 Toxoplasmose  Perímetro craniano > 2DP

abaixo da média
 Outros Macroefalia
 Rubéola
 Perímetro craniano > 2DP
 Citomegalovírus acima da media
 Herpes-vírus
Microftalmia
 Sífilis

 Cenário 1 (RN): acometimento multissistêmico

o Pele, olhos, aparelho auditivo, fígado, outros
 Cenário 2 (RN): imagens com padrões de calcificação
 Cenário 3 (Idade escolar): deficit de aprendizado
Neurofibromatose (NF1) – Doença de Von Recklinghausen

 Autossômica dominante
 50% de mutações novas
 Prevalência 1:4000
 Achados clínicos mais consistentes
o Manchas cor de café-com-leite
o Tumores fibromatosos da pele

 Neoplasias
o Glioma óptico
o Meningioma
 o Tumores hipotalâmicos
o Neurofibrosarcoma
o Rabdomiosarcoma
o Carcinóide duodenal
o Somatostatinoma
o Adenoma da paratireoide
o Feocromocitoma
o Outros tumores, inclusive no SNC

Esclerose Tuberosa – Síndrome de Bourneville

 Autossômica dominante
 Heterogeneidade genética (mutações)
 Deficiência mental crises epilépticas (espasmos infantis)
 Túberes corticais e nódulos subependimários
 Rabdomioma cardíaco, astrocitoma retiniano
 Angiofibromas faciais, alterações cutâneas variadas
 Puberdade precoce, hipotireodismo

 Neoplasias
o Rabdomioma do miocárdio
o Múltiplos angiomiolipomas renais bilaterais
o Ependimoma
o Carcinoma renal
o Astrocitoma de células gigantes
  Cognitivo
o 40%-50% dos pacientes com esclerose tuberosa tem inteligência normal
o Os demais apresentam prejuízos que variam de leves a graves (25%)
o 25% dos pacientes apresentam quadro de autism
o 25% apresentam alguns sinais habitualmente observados no autism e na
síndrome de Asperger
o TDAH é comum nas crianças
o Ansiedade, depressão e paranoia são comuns nos adultos

Distúrbios de Neurulação

 Falência da fusão completa do tubo neural

 Defeito na adesão celular molecular – reabertura/rotura do tubo neural: mesênquima
posterior não se desenvolve – não há estrutura óssea cobrindo o neuroectoderma
 Disrafismo: persistência entre ectoderma posterior e o ectoderma cutâneo

1- Anencefalia
 Falha de fechamento do tubo neural anterior (23 dias)
o Degeneração de neurônios
o Ausência de calota craniana e possível falha de fusão de vertebras
o Preservação da medulla, tronco cerebral, cerebelo e de parte do diencéfalo
 Quadro clínico
o Tecido neural exposto
o Reflexos primitivos podem estar presents
o Óbito: horas ou dias

2- Encefalocele
 Falha restrita de fechamento do tubo neural anterior
o Protrusão do tecido cerebral e meninges através de defeitos dos ossos
cranianos
 Quanto à localização – sutura coronal
o Anterior
o Posterior
 Quanto ao tipo histológico
o Meningocele
o Encefalomeningocele
o Encefalocistocele
o Gliocele
  Incidência: 0,8 a 3/10000
o Occipital: 66%-89%
 Síndromes genéticas
o Síndrome de Meckel-Gruber
 Tratamento cirúrgico
o Perinatal
o Mortalidade: 30%
o Prognóstico mais favorável: lesões anteriores, lesões únicas
o Déficit cognitivo e motor

3- Disrafismo espinhal
 Falha de fechamento do tubo neural posterior
 Medula espinhal (80% lombar) e cone medular
 Espinha bífida
o Aberta (mielomeningocele): defeito cutâneo associado, expondo o tecido
nervoso
o Oculta: pode ter massa subcutânea ou não
 Mielomeningocele – 98%
o Quadro clínico: dependente do nível (paraparesia, hipoestesia MMII,
controle esfíncteres, siringomielia, escoliose, infecções SNC, hidrocefalia,
Arnold-Chari II)
 Medula presa

Distúrbios do desenvolvimento cortical

1- Defeitos de migração neuronal

 Epilepsias
 Dificuldades de aprendizagem
 Deficiência mental
 Paralisia cerebral

2- Encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal

 Mau funcionamento do SN decorrente de hipoperfusão e hypoxemia que acomete o
RN em algum momento desde o início do trabalho de parto até o 7º dia de vida
 Encefalopatia neonatal mais comum
 Incidência EUA: 1 a 4:1000
 Brasil: 5,6% Porto Alegre; 6,7% em Ribeirão Preto; 51% em Campinas:
atendimentos neurológicos em UTIs neonatais
 Recomendações
o Alteração GC fetal
o Acidose metabólica – pH cordão umbilical < 7 e BE – 12 mM
o Apgar no 5º minute entre 0 e 6 (<3)
o Comprometimento neurológico neonatal
o Disfunção de outros órgaõs: renal, cardíaca, hepatica, hematológico,
pulmonary
Paralisia cerebral

 Grupo de desordens do desenvolvimento e da postura, causando limitação da

atividade, que são atribuídos a um distúrbio não progressivo que ocorreu no cérebro
em desenvolvimento
 História clínica
o Encefalopatia não progressive
o Acometimento motor: 100% dos casos: atraso do desenvolvimento (marcos
motores) – alteração de tônus muscular, persistência de reflexos primitivos,
movimentação assimétrica, sinais de liberação piramidal, presença de
movimentos involuntários, sucção débil, sialorreia
o Idade de início do QC
 Classificação
o Topografia: monoparesia, tetraparesia, hemiparesia dupla, diparesia
o Gravidade: intensidade do deficit, deformidade, limitação, outras manifestações
não motoras, grau de funcionalidade
o Padrão motor predominante
 Espástico (70-80%): PC hemiplégico, PC tetraplégico, PC diplégico
 Distônico/atetônico (10-20%)
 Atáxico (5-10%)
 Misto
Hipotonia neonatal

 Etiologia: determiner se a hipotonia resulta de alteração: cerebral (90%), medular ou da

unidade motora  mais de uma topografia pode estar envolvida
 Anamnese  antecedentes gestacionais e do parto (infecção, diabetes, metrorragia,
eclampsia, abortos prévios, sofrimento fetal, distócia, circular de cordão, DPP, placenta
prévia, movimentos fetais, prematuridade, baixo peso, icterícia); dificuldade de
deglutição, alteração respiratória; história familiar; antecedente de crises epilépticas,
desenvolvimento neurológico
 Exame físico geral: perímetro cefálico, desvios fenotípicos, padrão respiratório,
alterações ME, visceromegalias
 Exame neurológico
o Choro fraco
o Diminuição dos movimentos espontâneos
o Postura em decúbito com abdução de RE das pernas (batráquio), braços
estendidos com face externa das mãos tocando o lençol
o Sentado apresenta queda da cabeça para frente e ombros inclinados
ventralmente
o Tração simultânea dos braços levando-a a ficar sentada  ocorre queda da
cabeça para trás
o Presença de restrições motoras (artrogripose: rigidez irredutível de uma ou
várias articulações)
o Tônus diminuído (inspeção, palpação, movimentação passive e balanço
positivo)
o Força (manobra do pára-quedas, beira do leito, rechaço)
o Pesquisa do clonus de pé
o Nível de consciência
o Reflexos primitivos
o Sensibilidade dolorosa
o Nervos cranianos
o Trofismo
 Alterações multissistêmicas (suegerem doenças metabólicas)
o Catarata
o Retinopatia
o Cistos renais
o Odor anormal
o Hepatomegalia

Erros do metabolismo
Manifestam-se clinicamente através de:

 Quadros crônicos
 Quadros agudos recorrentes

1- Erros inatos do metabolismo

 São mais de 400 EIM  descrição incessante de novos quadros
 10% das doenças genéticas
 Incidência 1:5000
o Hipercolesterolemia
o Fenilcetonúria
o Acidúria glutárica tipo 1
o Doença da urina do xarope de bordo
o Homocistinúria
o Acidemia metilmalônica
o Deficiência de biotinidase
Como suspeitar?
 Perfil evolutivo
 Consanguinidade
 O que tem em comum
 Doenças semelhantes na
 Diagnósticos inconclusivos família
 D. metabólicos persistentes
 Manifestações sistêmicas
 Alterações neurológicas

Manifestações clínicas EIM

RACIOCÍNIO CLÍNICO

 Neurológicas  Idade de início

 Oftalmológicas  Pefil evolutivo
 Modos de apresentação
 Hepatoesplenomegalia
clínica
 Dismorfias faciais e esqueléticas  Anomalias extra-
 Macrocefalia neurológicas associadas
 Diagnóstico neurológico
 Cardiomegalia/arritmia sindrômico
 Alterações de cabelos ou pele  Exames complementares
 Diagnóstico enzimático e
molecular - conclusivos
 Reconhecimento clínico difícil – 1º trimestre
 Sinais neurológicos inespecíficos e difusos
 Sinais extra-neurológicos  DESTAQUE
 Reconhecimento clínico
 o Intervalo livre mais nítido
 Sinais/sintomas neurológicos mais diferenciados
 Formas de apresentação  DESTAQUE

 Reconhecimento clínico
o Intervalo livre mais nítido
 Evolução mais lenta
 Quadro clínico mais seletivo
 Biologia molecular – maior necessidade para definição
Erros inatos do metabolismo

 Perfil evolutivo
 Apresentação clínica
o Geralmente insidiosa, progressiva
 Precoce, crônico, aquisições lentas
 Com regressão neurológicos após intervalo livre
 Aguda ou subaguda
o Intermitente
 o Progressivo
Classificações

 Por grupos: base metabólica

 Por fenótipos: base fisiopatológica

Síntese ou catabolismo de moléculas complexas

Moléculas complexas

 Sintomas são permanents e progressivos

 Quadro clínico não tem relação com a ingestão alimentar ou intercorrências médicas
o Doenças de depósito lisossômico
o Doenças de peroxissimos
 o Defeitos no metabolismo de lipídeos, síntese de ácidos biliares, purinas e
pirimidinas

Lipossomopatias

 Regressão neurológica
 Formas congênitas são muito raras
 Quadro clínico pode ser confundido com encefalopatias fixas
 Comprometimento extraneurológico
o Visceromegalias: hepatoesplenomegalia, cardiomegalia
o Alterações oculares
o Alterações esqueléticas
o Dismorfias faciais
o Alterações cutâneas

1- Mucopolissacaridoses

MPS I – Doença de Hurler

Protótipo das MPS

 Normais ao nascimento
 No 2º ano – repercussões no desenvolvimento e ao exame físico
 Alterações faciais típicas
 Hirsutismo, cabelos espressos, secos
 Escafocefalia
 Pescoço curto, cifose dorsal, limitação articular, mãos em garra
 Hepatomegalia, esplenomegalia, cardiomegalia e hernias
 Alta susceptibilidade e infecções de VAS
 Tratamento
 o Reposição enzimática
o MPS I – doença de Hurler: laronidase
o MPS II – doença de Hunter: idursulfase
o MPS VI – doença de Maroteaux-Lamy: arisulfatase recombinante
o Transplante de medulla óssea

Peroxissomopatias

 Associadas com malformações cerebrais

o Doença de Zellweger (peroxissomopatia neonatal)
 Crises epilépticas nas peroxissomopatias precoces
o Doença de Zellweger (++)
o Adrenoleucodistrofia neonatal (++)
o Refsum infantil (+)
o Acidemia hiperpipecólica (++)

1- Doença de Zellweger
 Retardo psicomotor grave
 Hipotonia acentuada
 Dismorfias faciais peculiares
 Retinite pigmentária, catarata
 Hepatomegalia
 Surdez
 Crises epilépticas frequentes
 Distúrbios de migração: heterotopias, paquigiria, polimicrogiria

Metabolismo intermediário: defeitos

 Sinais de intoxicação aguda e recorrente

 Sinais de intoxicação crônica e progressive
  Relação com ingestão alimentar e intercorrências
 Intervalo livre de doença
 Desenvolvimento embrião/feto normal

Comprometimento multissistêmico

 Manifestações respiratórias, GI, hepaticas

 Comprometimento neurológico
 Desequilíbrio AB
 Hipoglicemia, glicosúria, cetonúria persistentes
 Hiperlacticidemia
 Déficit pôndero-estatural
 Odor peculiar na urina
 Óbitos neonatais

Tratamento

 Dietas
 Vitaminas

1- Fenilcetonúria
  Mutações no cromossomo 12 levam a adeficiências na enzima fenilalalnina
hidroxilase
 Fenilalanina acumula-se no organismo  conversão em ácido fenilpirúvico/outros
metabólitos excreção urinária
 Quadro clínico
o Deficiência mental
o Hipotonia
o Sintomas extrapiramidais
o Tremores
o Hipercinesia
o Microcefalia
o Manifestações autísticas
o Crises epilépticas (hipsarritmia)
o Hipoplasia dentária
o Pele áspera
o Eczema
 Dependente de vitamina e cofatores
 Diagnóstico
o Fenilalanina plasmática > 20 mg% (ref. <4mg%)

Deficiências na produção ou na utilização de energia

 Hipoglicemia
 Hiperlacticemia
 Sinais de intoxicação aguda e recorrente
 Hepatomegalia
 Sinais de intoxicação crônica e progressiva  Hipotonia
 Relação com ingestão alimentar e intercorrências  Miopatia
 Cardiomiopatia, ICC
 Intervalo livre de doença
 Envolvimento cerebral

Produção ou utilização de energia

 Sintomas decorrentes
o Acúmulo de toxinas, deficit de energia  fígado, cérebro e músculo
Expressão clinica  qualquer órgão!

 SNC – dependência do metabolismo oxidative

 Comprometimento heterogêneo
o Adolescentes: síndromes específicas
o Crianças menores: QC heterogêneos (atraso do desenvolvimento, hipotonia,
crises epilépticas, ataxia, surdez)
Doenças mitocondriais metabólicas
  Patologias de expressão clínica heterogênea caracterizadas por uma disfunção na
produção de energia (cérebro/músculo/coração)  multissistêmicas
 Mesma mutação  diferentes manifestações clínicas
 Diferentes mutações  manifestação clínica igual
 Crianças x adultos
 O espectro das doenças mitocondriais ultrapassam os limites de qualquer
especialidade e compromete indivíduos em qualquer idade

Encefalite herpética

 Diagnóstico
 Tratamento
 Fator prognóstico – início tratamento
 Sequelas

Impacto social  prevalência em crianças (idade escolar)

 Maior risco de envolvimento com acidentes de trânsito

 Drogas-dependência
 Abandono escolar
 Conduta antisocial e crimes contra a sociedade
o Incentivo à participação da comunidade, escolar e em geral, na elaboração de
ma abordagem racional que diminua o impacto social

Critérios diagnósticos

 Para deficit de atenção

 Para hiperatividade/impulsividade
o Persistência: duração igual ou superior a 6 meses
 o Intensidade: grau mal-adaptativo e inconsistente com o nível de
desenvolvimento
o Prejuízo de performance em pelo menos 2 contextos

TDAH – predominantemente Déficit de Atenção

 Diagnóstico mais tardio

 Mais comum nas meninas
 Sonhadora, ansiosa, depressiva

TDAH – predominantemente Hiperatividade/Impulsividade

 Diagnóstico mais precoce

 Meninos - apresentação
 Maior desajuste adaptativo social, escolar
 Indisciplina
 Agressividade
TDAH – Comorbidades

 Distúrbios da aprendizagem
 Distúrbios do comportamento e da conduta
 Distúrbios do humor e da personalidade
 Síndrome de Gilles de la Tourette
o Tiques motores e/ou vocais
o Movimento ou vocalização súbita, rápida, recorrente, não ritmica e
estereotipada
o Muitas vezes ao dia, diariamente ou intermitentemente, por 1 ano
o Repercussão: sofrimento ou prejuízo significativo no funcionamento social,
ocupacional ou em outras áreas da vida do indivíduo
o Início antes dos 18 anos de idade
TDAH – Distúrbios do Comportamento e da Conduta

 Desafio, agressividade, oposição, atos destrutivos, falsidade, desonestidade, tristeza,

ansiedade, frustração e depressão do humor

TDAH – Distúrbios do Humor e da Personalidade

 Ansiedade (25-40%): mais comum em crianças menores; TDAH predominantemente

DA; meninas
 Humor/depressão (40-50%): prognóstico pior
 Distúrbio bipolar franco (11-12%): parece ser unidirectional – sugere maior risco de
TDAH mas não vice-versa; leva a um índice maior de suicídios na adolescência

TDAH – Fatores Etiológicos

 Fatores pré e perinatais: menos de 5% dos casos

 Encefalopatia hipóxico isquêmica perinatal do prematuro: fator relevante
 Fatores tóxicos pré-natais: tabagismo e alcoolismo
 Hereditariedade
 Predomínio maior em meninos

Problemas de aprendizagem

 Aprendizagem escolar
 o Dificuldade de aprendizagem: condições de saúde; situação
socioeconômicacultural; condições familiares e emocionais; causas
pedagógicas; alterações cognitivas
o Transtornos de aprendizagem: são diagnosticados individualmente em testes
de leitura, matemática ou expressão escrita  abaixo do esperado para a
idade, escolarização e QI

1- Dislexia (transtorno da leitura – dificuldade de decodificação)

 Fatores determinantes: hereditariedade, aspectos biológicos, alterações
anatômicas e funcionais

Transtornos da expressão escrita

Disortografia

 Compromete a ideação, a formulação, a produção, a abstração

 Erros ortográficos
 Erros na percepção visual e auditiva
 Falhas de atenção, não permitindo a fixação dos fonemas ou grafemas corretamente
 Presença de erros ortográficos sistematicamente
Disgrafia

 Apraxia que afeta o sistema visuo-motor

 Letras: traçado excessivamente grande e irregular
 Traços pouco precisos e incontrolados
 Falta de pressão com debilidade de traços
 Traços demasiado fortes que vincam o papel
  Grafismos não diferenciados – forma e tamanho

TEA – Transtorno do Espectro do Autismo (primários  idiopáticos/secundários 

sindrômicos)

 Distúrbio complexo do neurodesenvolvimento, com amplo espectro de manifestações

clínicas, caracterizado por prejuízos na interação social, na comunicação verbal e não
verbal e por apresentar padrões restritos, repetitivos e estereotipados do
comportamento, interesses e atividades
o Interação social: dificuldade em relacionar-se com os outros, incapacidade de
compartilhar sentimentos, gostos e emoções e dificuldade na discriminação
entre diferentes pessoas
o Comunicação verbal e não verbal: dificuldade em utilizer-se de ambas 
gestos, expressões faciais, linguagem corporal, ritmo e modulação na
linguagem verbal
o Movimentos/interesses restritos e repetitivos: rigidez e inflexibilidade em várias
áras do pensamento, linguagem e comportamento; comportamentos
obsessivos e ritualísticos, estereotipados

A composição genética pode estar envolvida!

Síndrome de Landau-Kleffner

 Afasia sensorial e motoral + distúrbios de comportamento

 Agnosia auditiva e involução
 Início típico após os 2 anos de idade
 Neuroimagem normal
 EEG de vigília normal ou com paroxismos raros
 EEG em sono: paroxismos epileptiformes bi-temporais
 Estado de mal elétrico no sono lento, com pontsa bissincrônicas

Epilepsia – Aula 2

Crise convulsiva

Expressão de uma descarga excessiva anormal de neurônios que causa anormalidades do

comportamento súbitas e breves.

Descargas neuronais – originam-se em circuitos anormais no córtex cerebral ou no sistema

límbico, disseminam-se por vias neuronais descendentes para o tronco cerebral, medula
espinhal e músculos, causando convulsões.

Características Clínicas – abalos musculares focal ou generalizado, parestesias sensitivas,

distúrbios breves da consciência e automatismos psicomotores inconscientes.

São classificadas clinicamente em:

Crises parciais

Aquelas cujas manifestações clínicas resultam do envolvimento de apenas uma região ou parte
do hemisfério cerebral, geralmente localizada contralateralmente às manifestações clínicas.
Podem ser simples ou complexas.

Simples – envolvimento de hemisfério unilateral geralmente restrito e a consciência é sempre

preservada.
 1. Crises motoras focais, com abalos convulsivos de um membro, lado da face ou todo
um lado. Ocasionalmente há marcha jacksoniana ou extensão tônica;
2. Crises sensitivas focais, com sintomas somatossensitivos ou visuais, mais raramente
auditivos ou vertiginosos. Sintomas olfativos ou gustativos precedem crises parciais
complexas;
3. Sintomas afásicos focais, frequentemente com distúrbio de memória.
Complexa – comprometimento parcial ou perda da consciência quase sempre devido ao
envolvimento do sistema límbico (hipocampo e amígdala), ou de amplas regiões dos
hemisférios cerebrais.

1. Aura psíquica tão somente, com breves alterações da percepção, emoção ou memória,
frequentemente com diminuição parcial da consciência;
2. Perda da consciência com automatismos, frequentemente precedida de aura.

Uma crise parcial simples pode evoluir para crise parcial complexa, ambas são subdivididas de
acordo com a sua forma de apresentação, baseando-se nos sintomas clínico inicial.

Crises generalizadas

Sugerem um envolvimento inicial de ambos os hemisférios cerebrais. A consciência é sempre

acometida, exceto nas crises breves (mioclônicas), podem ser classificas como convulsiva ou
não convulsiva.

Não convulsiva – ocorrem principalmente em crianças, com breves interrupções da

consciência. Pode haver manifestações convulsivas breves ou de menor intensidade.

1. Crises de ausência. Início e cessação abruptos de alterações de consciência, com

descargas bilaterais a 3Hz, por 5-10segundos;
2. Ausência atípica. Manifestações clínicas e EEG mais heterogêneas: síndrome Lennox-
Gastaut.
Convulsiva – ocorrem em qualquer idade e se caracterizam por manifestações EEG e motoras
bilaterais desde o início.

1. Tônico-clônicas. Crise grave: atividade EEG a 10-12Hz, diminuindo para descargas em

surtos e depressão pós-crítica;
2. Mioclônicas: abalos musculares assincrônicos individuais ou repetidos, vistos em
doença metabólicas e degenerativas.

Uma crise parcial complexa pode evoluir para uma crise tônico-clônica que é caracterizada por
perda abrupta da consciência e contração tônica e depois clônica dos 4 membros, apnéia,
liberação esfincteriana e mordedura de língua. O período pós crítico é caracterizado por
confusão mental e sonolência.
Epilepsia

Engloba conjunto amplo de doenças ou desordens neurológicas crônicas que se expressam,

essencialmente, através de crises epilépticas recorrentes, geralmente se manifestando ao
longo de vários anos da vida do indivíduo. Episódios de crises epilépticas isolados, acidentais
ou repetitivos não caracterizam a doença.

Descargas mais prolongadas causam:

- crises epilépticas isoladas ou limitadas;

- ou crises prolongadas e indefinidamente repetitivas, configurando um estado clínico anormal

mantido, chamado de “estado de mal epiléptico”.

A epilepsia resulta da interação de fatores genéticos que predispõe ou determinam o

aparecimento de crises epilépticas recorrentes, e fatores lesionais que podem ser congênitos
ou adquiridos. Mas há também muitas crises epilépticas não convulsivas (crises sensitivas,
sensoriais e vegetativas).

Existe 2 grupos de crises epiléticas:

Focais – pressupõe uma origem cerebral localizada.

Epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais;

Epilepsia parcial contínua da infância com encefalite de Rasmussen;

Epilepsia do lobo temporal com crises complexas parciais  anormalidades transitórias das
sensações, percepções, emoções e memória.

Generalizadas – pressupõe uma origem cerebral difusa ou multifocal.

Convulsão febril benigna  durante a febre, geralmente em crianças entre 3 meses e 5 anos
de idade. Dura menos de 5 minutos, e não é recidiva. A febre, geralmente é devido à uma
causa viral ou otite média.

Crise de ausência

Epilepsia mioclônica juvenil  é a causa mais comum de epilepsia generalizada, e se inicia na

adolescência. A crise se inicia com abalos mioclônicos matinais e evolui para uma convulsão
generalizada.

Crise clônico-tônica  Fase tônica: paciente entra em extensão tônica, a respiração é

interrompida e a anoxia se instala rapidamente, o paciente fica cianótico. O metabolismo
anaeróbico dos músculo aumenta e causa acidose lática. A PA e FC aumentam, ocorre
hiperglicemia, salivação, a bexiga e o intestino se esvaziam. E, dura aproximadamente 30s. As
descargas são prolongadas.
Fase clônica: tem períodos intermitentes de relaxamento muscular. Descargas e surtos
intermitentes.

Etiologias

*Epilepsia sintomática: secundária a causas determinadas;

*Epilepsia criptogênica: secundária a causas suspeita, porém indeterminada.

*Epilepsia idiopática: associadas à qualquer tipo de lesão conhecida

As principais causas são: esclerose hipocampal, anormalidades do campo cortical, tumores

indolentes, cicatrizes em geral (sequelas de trauma craniano, infecções do SNC, anóxia
perinatal) e má formações vasculares.

Diagnóstico

Eletroencefalograma, vídeo-EEG, neuroimagem, tomografia, RM.

Complicações

Decorrentes da epilepsia

Consequência neurológica do estado de mal epiléptico, comorbidade psiquiátrica, recorrência

de morte súbita inexplicada.

Decorrentes da Drogas Antiepilépticas

Efeitos adversos no paciente e efeitos tratogênicos em filhos de epilépticos.

Retardo no desenvolvimento, psicomotor, traumatismo, morte súbita inexplicada.

Tratamento farmacológico

Os objetivos incluem o controle das crises, quando não a elimina.

Compostos que inibem a Gabaérgica  benzodiazepínicos e bartúricos.

O tratamento farmacológico não é suficiente ou eficaz para aproximadamente ¼ dos pacientes,

nesses casos a cirurgia pode ser válida.

Lesões expansivas intracranianas – Aula 3

 Pressão intracraniana: é aquela encontrada no interior da caixa craniana, tendo como

referência a pressão atmosférica  reflete a relação entre o conteúdo da caixa
craniana (cérebro, líquido cefalorraquidiano e sangue) e o volume do crânio, que pode
ser considerado constante (Doutrina de Monroe-Kellie);
  Alterações do volume de um desses conteúdos pode causar a hipertesão intracraniana
(HIC).
LCR

 O líquido cefalorraquidiano (LCR) constitui 10% do volume intracraniano e seu volume;

 Estão no interior dos ventrículos e o restante nos espaços subaracnóides intracraniano
e raquidiano;
 É produzido principalmente nos plexos coróideos dos ventrículos laterais (70% da
produção), e, em menor quantidade, por transudação de líquido através do epêndima;
 Ventrículos laterais  forames de Monro para  terceiro ventrículo  quarto ventrículo
(via aqueduto cerebral)  forames de Luschka e Magendie  cisternais basais;
 Através das cisternas anteriores do tronco cerebral, alcança a convexidade do cérebro,
após passar pela base dos lobos frontais e temporais;
 Por via posterior, o LCR que sai do quarto ventrículo circula pela cisterna magna,
cisternas supracerebelares, cisternas ambientes e cisternas do corpo caloso, atinge
também a convexidade cerebral;
 A reabsorção liquórica ocorre, em grande parte, nas vilosidades aracnóideas, ao longo
do seio sagital, através de um mecanismo passivo do tipo valvular unidirectional

As alterações liquóricas que levam à HIC, geralmente, são aquelas que causam obstrução da
circulação liquórica em qualquer ponto de sua via e as que causam dificuldade na reabsorção
do LCR.

Causas HIC (aumento do volume cerebral)

 Lesões expansivas (hemorragia, abscesso, tumor, neurotoxoplasmose);
 Meningoencefalites ou encefalites;
 Encefalopatias metabólicas (insuficiência hepatica, hiponatremia);
 Hidrocefalia hipertensiva;
 Trombose do seio sagittal superior;
 Pseudotumor cerebral

Edema

 O acúmulo é chamado de edema cerebral  funcionamento indequado dos

mecanismos de transporte da água e de eletrólitos entre os capilares e espaços extra e
intracelular
o Vasogênico: resulta da quebra da barreira hematoencefálica  aumento da
permeabilidade do endotélio capilar  extravasamento de componentes do
plasma (água e proteínas) para o espaço intersticial
o Citotóxico (celular): acúmulo de líquido no espaço intracelular, caracterizado
por um aumento do volume intracelular e redução do volume extracellular. Não
 há quebra da barreira hematoencefálica  durante a evolução do edema
cellular por isquemia, ocorre a sua tranformação em vasogênico. A reversão do
edema intracelular pode ocorrer quando os mecanismos de troca iônica ativa,
na membrana celular são restabelecidos

Síndrome da hipertensão intracraniana

 PIC > 15 mm Hg (PIC normal: 5-15 mmHg);

 Crânio não é expansível;
 A sintomatologia é mais exacerbada nos casos de instalação aguda pois não permite a
adaptação cerebral ao volume

Sintomatologia

 Cefaléia: compressão de vasos;

 Vômitos em jato: deslocamento ou torção do tronco cerebral;
 Edema de papila: Compressão da veia centra da retina pelo liquor no espaço
subaracnoide;
 Paralisia do VI par craniano: seu estiramento devio a pressão no tronco encefálico;
 Alteração da personalidade e do nível de consciência;
 Hipertensão arterial + bradicardia = irregularidade do ritmo respiratório: devido a falha
na perfusão no cérebro;
 Convulsões: irritação do cortex

Consequência da HIC
 Diminuição da pressão de perfusão cerebral (coma, respiração de Cheyene-Stokes). A
Pressão de Perfusão Cerebral (PPC é igual ou maior que 70 mmHg
 Complicações
o Herniação cerebral
o Compressão de algumas estruturas
Herniação cerebral

 Herniação supratentorial
o Herniação subfalcina: girus cingulado sob a foice do cérebro
 Herniação transtentorial
o Herniação do uncus: dentro do hiato tentorial
 Herniação central: deslocamento caudal do diencéfalo e tronco cerebral dentro do hiato tentorial
 Herniação subtentorial: aumento da pressão dentro da fossa posterior pode causar:
 Herniação das amígdalas cerebelares dentro do forame magno.

Sinais clinicos da herniação

  Deterioração do estado da consciência;
 Hemiparesia ipsi e/ou contralateral;
 Hipertensão e bradicardia (resposta de Cushing);
 Alteração respiratória: ritmo de Cheyene-Stokes (diencéfalo  encefalopatias difusas);
 Anisocoria na hernia de uncus
 Parada respiratória na herniação das amígdalas cerebelares

Padrões respiratórios

 Cheyene-Stokes: diencéfalo, encefalopatias difusas;

 Hiperventilação neurogênica central: mesencéfalo;
 Respiração apnêustica;
 Respiração em salvas: ponte;
 Respiração atávica de Biot: bulbo

Diagnóstico diferencial dos diferentes tipos de coma

Tratamento da Hipertensão Intracraniana

 Invasivo: drenagem externa LCR (ventrículo peritoneal), craniectomia descompressiva;

 Abordagens não invasivas
o Vascular (vasoconstricção ↓ FSC, ↓ volume sanguíneo)
 o Osmótica (hiperosmolaridade compartimento intravascular, movimento água do
interstício para o plasma, reduzindo o edema celular e intersticial)
o Metabólica (↓ demanda metabólica)

Disfunção do Sistema Vestibular – Aula 4

Estratégias posturais – seleção

 As informações vestibulares são usadas, combinadas com os dados dos outros

sentidos, para construir mapas internos dos limites da estabilidade, que por sua vez
afetam o alinhamento do corpo e a recuperação dos distúrbios posturais.

Vestibulopatias

 VPPB
 Neurite vestibular
 Hidropsia endolinfática (Mèniére)
 Fístula endolinfática
 Disfunções vestibulares bilaterais (ototóxicas)
 AVCs e TCEs
VPPB
 VPPB é a causa mais comum de vertigem;
 Causas
o Espontânea
o Após TCE
o Labirintite
o Isquemia da artéria vestibular anterior
 Remissão espontânea é comum
 Quanto mais longo o curso, mais resistente ao tratamento

1- Cupololitíase
 Presença de fragmentos de otocônias na cúpula do CSC;
 Movimento da cabeça  gravidade desloca a cúpula  sinal anormal desse canal;
 O estímulo permanence todo o tempo em que é mantida a posição
2- Canalitíase
 Fragmentos flutuam dentro do canal junto com a endolinfa;
 O movimento da cabeça resulta em movimento das otocônias e da endolinfa;
 Esse movimento empurra a cúpula  gera o estímulo;
 O tempo de início dos sintomas é dependente do tempo de deflexão da cúpula;
 Como a endolinfa para de se movimentar, o estímulo também cessa
 Teste de Girar (McClure)
o Nistagmo e queixas subjetivas pioram quando vira para o lado afetado
o Cupulolitíase: nistagmo com fase rápido ageotrópica
o Canalitíase: nistagmo com fase rápida geotrópica
 Hidropsia endolinfática (Doença de Mèniére)
o Disfunção da orelha interna caracterizada por:
o Sintomas iniciais
 Sensação de plenitude auricular
 Redução na audição
 Zumbido
o Após alguns minutos
 Vertigem
 Desequilíbrio postural
 Nistagmo (nausea e vômito)

 Hidropsia endolinfática idiopática (doença de Mèniére);

 Hidropsia endolinfática secundária (syndrome de Mèniére);
 Início entre 4ª e 6ª décadas de vida;
 Gradualmente, os sintomas severos são eliminados;
 Após 72 horas  paciente consegue andar;
 Tratamento
o Clínico
 Antivertiginosos, vasodilatadores;
 Dimenidrinato, cinarizina, flunarizina;
 Betaistina;
 Ansiolíticos, anticonvulsivantes;
 Diazepam, clonazepam;
 Antiagregante plaquetário;
 Pentoxifilina
o Cirúrgico
 Labirintectomia;
 Neurectomia vestibular
 Insuficiência vértebro-basilar
o Usualmente a vertigem não é a clínica dominante
 Diploplia
 Ataxia
 Disartria
 Alteração de pares cranianos
 Síndrome de Wallenberg
o Diagnósticos diferenciais
 Esclerose múltipla
 Tumores de ângulo ponto cerebelares

 Fístula perilinfática
o Fisiopatologia
 Comunicação entre espaço perilinfático e ouvido médio
 Comunicação entre endominga e perilinfa
 Comunicação entre perilinfa e espaço liquórico
o Vertigem episódica e perda auditiva
o Fenômeno de Tullio
 Sintomas vestibulares e auditivos causados por estímulos auditivos
 Não é patognomônico (subluxação da base do estribo)
o Espirro, esforço  podem desencadear os sintomas
o Tratamento medico
 Repouso absolute durante 5 a 10 dias
 Tratamento cirúrgico: após 4 semanas
 Tratamento fisioterapêutico  ainda permanence contraditório
  Disfunções vestibulares bilaterais
o Secundária à:
 Meningite
 Otoesclerose
 Polineuropatia
 Tumores bilaterais
 Hidropsia endolinfática
 Malformações congênitas
 Ototoxicoses (ex: álcool, aminoglicosídeos)

 Disfunções vestibulares centrais

o Secundária à:
 AVC
 TCE
 Malformações artério-venosas
 Malformação de Arnold-Chiari

Mecanismos de recuperação do sistema vestibular

 Recuperação celular;
 Recuperação espontânea;
 Adaptação vestibular
o Alterações a longo prazo na resposta neuronal às informações
o Sinal que induz à adaptação do SNC  deslizamento retinal
o Recalibração do RVO
 Substituição
o Reposição da função vestibular perdida (utilização do RCO para substituir o
RVO)
o Utilização de informações somatossensitivas e visuais
o Limitações e controvérsias
 Habituação
o Redução dos sintomas produzida por sinais específicos que produzem
vertigem e desequilíbrio
o Provável processo central com mecanismo e circuito neural não bem
conhecidos

Avaliação fisioterapêutica

 Abrangente e demorada;
  Bom senso;
 Na dúvida, avalie

Exame Clínico

 Exame oculomotor;
 Sensibilidade;
 Coordenação;
 ADM ativa e passiva;
 Força;
 Desvios posturais;
 Teste posicional;
 Sensibilidade do movimento;
 Equilíbrio sentado;
 Equilíbrio em ortostatismo (OA e OF);
 Equilíbrio com informações sensoriais alteradas;
 Equilíbrio dinâmico (alcance, functional, Fukuda);
 Deambulação;
 Avaliação funcional da marcha;
 Nervos cranianos.

Transição entre a avaliação e o tratamento

 Existe algum deficit vestibular documentado  revise os resultados

 Que tipo de problema vestibular o paciente apresenta  central ou periférico? Uni ou
bilateral? Há função vestibular remanescente?
 Nem todos os pacientes com tontura apresentam uma lesão vestibular  ex:
medicações, AVCs sem lesão vestibular, congênito, PA baixa
 Avalie e reavalie  adequar o tratamento de acordo com o estágio de evolução do
paciente
 Quantifique a avaliação  determiner o resultado do tratamento, modificar seu curso.
Dor e Cefaleia – Aula 5

Dor: experiência sensitiva e emocional desagradável associada ou relacionada a lesão real ou

potencial dos tecidos. Cada indivíduo aprende a utilizar esse termo através de das suas
experiências anteriores.

Por que sentimos dor?

 Mecanismo de sobrevivência
 Disfunção do sistema nervosa

Anamnese

Classificação

 Temporal
 o Aguda: minutos a 3 meses;
o Crônica: maior de 3 meses;
o Recorrente: períodos de curta duração que se repetem com frequência variável
 Fisiopatologia
o Nociceptiva (somática, visceral)

o Não-nociceptiva (neuropática, psicogênica)

o Outra
Mecanismos da dor

 Nocicepção

 Sensibilização periférica: mediadores inflamatórios ativam as quinases intracelulares

que fosforilam canais de transdução, reduzindo seu limiar ou canais de sódio
aumentando sua excitabilidade
o Diminuição do limiar das respotas
o Aumento de respostas aos estímulos supralimiares
o Descargas na ausência de estímulos
o Consequência  hiperalgesia primária: aumento da dor percebida no local
  Alterações no gânglio dorsal: ativação da cascata de transdução de sinais que controla
fatores que modulam a expressão de genes, levando a alterações em nível de
receptors, canais iônicos e na função de outras proteínas

 Sensibilização central: aumento ou diminuição na expressão de genes  mudanças na

função de neurotransmissores
o Desinibição: morte de interneurônios inibitórios
o Amplificação e facilitação da transmissão sináptica
o Consequência  hiperalgesia secundária: locais sem lesão tornam-se
dolorosos

 Hiperalgesia e alodínea

 Via inibitória descente: substância cinzenta periaquedutal  inibição no corno dorsal

da medula espinal

 Resposta comportamental: PA, FC, pupilar, suor, chorar gritar, medo

Cefaleia: dor de cabeça

Classificação

 Aguda emergente;
 Aguda recorrente;
 Crônica progressiva;
 Crônica não progressiva
Etiologia

 Cefaleias primárias: a cefaleia é a doença (ex: migrânea)

 Cefaleias secundárias: a cefaleia é um dos sintomas de uma doença (ex: cefaleia da
sinusite)
 1- Migrânea
 Cefaleia recorrente;
 Duração de 4-72h;
 Pelo menos 2 de  unilateral, moderada a forte intensidade, pulsátil, piora coma AF;
 Pelo menos 1 de  náuseas e/ou vômitos, foto e fonofobia
 Exame neurológico normal;
o Aura
 Sinal/sintoma neurológico reversível
 Desenvolve-se de modo gradual em > 5 min
 Dura > 5 min e < 60 min
 Precede a cefaleia em até 60 min
 Fatores desencadeantes
o Estresse, sono prolongado, jejum, traumas cranianos, alimentos,
medicamentos, alterações hormonais, ruídos altos, odors fortes, temperaturas
elevadas, mudanças de pressão atmosférica, alterações climáticas, exercícios
intensos, privação de cafeína
 Tratamento
o Da crise: analgésicos, AINHs
o Profilático: amitriptilina, topiramato, propranolol, flunarizina

Sinais de alarme

 A cefaleia pode fazer parte do cortejo sintomatológico de uma doença qualquer, seja
do SNC ou sistêmica;
 Quando pensar em cefaleia secundária?

o Dor for de instalação súbita, principalmente se acompanhada a vômitos,

tonturas, alterações da consciência, convulsão;

o A dor se associa a transtornos neurológicos, como rigidez de nuca,

dificuldades para falar, fraqueza ou alterações de sensibilidade em braço,

perna ou face;

o A dor se associa à febre;

 o Trata-se da “pior dor já experimentada pelo paciente”;
o A dor se iniciou após os 50 anos;
o Houver aparecimento de uma dor de cabeça nova e diferente daquela já
experimentada pelo paciente;
o O paciente encontra-se em tratamento de algum tipo câncer ou de síndrome de
imunodeficiência adquirida (SIDA);
o Há história de queda ou trauma de crânio recente;
o A dor tem caráter progressivo, não respondendo mais a analgésicos.
Síndromes Cerebelares – Aula 6

As funções do cerebelo estão basicamente relacionadas com a coordenação motora e

influência do tônus muscular.

Definição
Decomposição irregular do ajuste fino da postura e dos movimentos, normalmente
controlados pelo cerebelo e suas conexões. O termo aplica-se à função motora dos membros,
tronco, olhos e musculatura bulbar.
A lesão pode acometer as estruturas da linha média, causando ataxia de marcha, ou
lesão nos hemisférios, levando a uma ataxia ipsilateral dos membros.

Sintomas
O principal sintoma observado nos pacientes é alteração do equilíbrio estático e da
marcha, com dificuldade de andar em linha reta, alterar a direção e iniciar e interromper a
marcha.
No exame neurológico é possível observar: marcha rápida, irregular, com base
alargada, oscilando lateralmente, desequilíbrio para mudar de posição, levantar-se
rapidamente, parar subitamente.
Para sensibilizar o teste neurológico pedir para o paciente andar com um pé na frente
do outro e ele apresenta dificuldade, que não piora com o fechar dos olhos.
Em fases avançadas o paciente pode apresentar impossibilidade para ficar em pé,
necessidade de apoio e impossibilidade de marcha.

Ataxia de tronco
Incapacidade de sentar sem apoio, pois há tendência de cair para trás, devido à
movimentos oscilatórios na cabeça e tronco (titubeação). Além disso, pode estar associada
com hipotonia. Quando há lesão da linha média esse pode ser a única manifestação.

Ataxia de membros
O paciente queixa-se de estar “desajeitado” para fazer determinadas tarefas de
alcançar objetos, abrir fechadura, colocar água no copo, isso, porque ele apresenta tremor
cinético ou de intenção, tremor postural, titubeação, dismetria, disdiadococinesia,
decomposição de movimento (realizar movimentos de maneira não fluida).

Manifestações bulbares
Pronúncia indistinta (pastosa), mais fácil de ser observada em quadro agudo, fala
monótona, irregular e explosiva, escandida.

Sintomas visuais e oculomotores

Visão borrada, percepção do ambiente se movendo, apraxia oculomotora, lentificação
dos movimentos oculares (quando vira a cabeça para um dos lados, o olho demora pra
acompanhar o movimento).

Reflexos
Os reflexos são pendulares, ou seja, demora pra cessar e o movimento reflexo pode se
repetir por muitas vezes. É comum esses pacientes apresentarem o fenômeno do rebote (sinal
de Stewart-Holmes).

Distúrbios da função cognitiva

Há defeitos na função executiva, por isso o movimento não é harmônico, dificuldades
visuo-espaciais, distúrbios da linguagem (agramatismo) e alterações de comportamento.

** Outros sintomas que podem aparecer são: cefaleia, vomito, vertigem, urgência miccional,
sintomas cardíacos, deformidades esqueléticas, diplopia, perda visual, entre outros.

Tipos de ataxia
1. Ataxia sensitiva
Caracterizada por marcha talonante (bater o pé no chão enquanto anda), que piora com a
ausência de visão. Causada por polineuropatias e lesão da coluna posterior associada.

2. Ataxia do lobo frontal

Caracterizada por marcha com pequenos passos, rigidez. Causada por lesões tumorais ou
degenerativas dos lobos frontais.

3. Ataxia vestibular
Caracterizada por tendência à desvio para um lado e marcha em estrela.

As causas mais comuns de ataxia

 Ataxia de marcha: AVE, alcoolismo e hereditárias são raras.
 Ataxia apendicular unilateral: AVE, tumor (núcleos da base, cerebelo, tronco
encefálico).
  Ataxia apendicular bilateral: AVE, tumores, hereditárias.

Classificação das ataxias cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas não degenerativas

Doenças vasculares (isquemia, infarto), tóxicas (álcool, quimioterápicos, metais
pesados, solventes, anticonvulsivantes), imunomediadas (esclerose múltipla, lúpus, ataxia do
gluten, tireoidite), infecciosas ou para-infecciosas (geralmente a ataxia é de inicio agudo ou
subagudo – encefalomielite, ataxia cerebelar aguda da infância), traumáticas, neoplasias,
endócrinas, doenças estruturais.

3- Ataxias cerebelares hereditárias

a. Autossômicas recessivas
i. Ataxias congênitas:
Não progressiva, hipotonia, atraso no desenvolvimento motor, s. cerebelar tardia.
ii. Ataxias degerativas – ataxia de friedreich
Inexoravelmente progressiva, caracterizada por ataxia de marcha e membros, disartria, perda
proprioceptiva, arreflexia, sinais piramidais. Tem inicio tardio, espasticidade, persistência dos
reflexos profundos,
iii. Ataxias ataxias metabólicas – deficiência isolada de vitamina E
Quadro neurológico similar a ataxia de Friedreich.
iv. Ataxias com defeito no reparo do DNA – apraxia oculomotora / ataxia
teleangectasia
Mais frequente causa de ataxia < 5 anos, imunodeficiência, anormalidade endócrinas,
cutâneas, sensibilidade à radiação, predisposição à malignidade.

b. Ataxias autossômicas dominantes

Desordens ad nas quais há degeneração lentamente progressiva do cerebelo e de
outras partes do snc (trato cortico-espinhal, sistema extra-piramidal, tronco cerebral, visão, etc)
e, menos frequentemente do snp.
Existem mais de 34 tipos, apresentam grande sobreposição de quadro clínico e de
aspectos da imagem. É progressiva de marcha e de membros, tem movimentos oculares
anormais, disartria, disfagia, atrofia de face, liberação piramidal, surdez, perda de visão,
neuropatia periférica.
Existe variabilidade fenotípica com o fenômeno de expansão e antecipação (em que a
doença fica mais grave e acontece mais cedo a cada geração acometida), e expansão
intermediária (a doença não acaba, ela “some” por um tempo da família, mas pode voltar a
aparecer em outros membros da família).
 4- Ataxias ligadas ao X
5- Ataxias em desordens mitocondriais
6- Ataxias episódicas
Episódios recorrentes de ataxia e vertigem, os ataques duram de minutos à horas, e
podem ou não se associar à síndrome cerebelar progressiva.

Distúrbios do movimento – sistema extrapiramidal – Aula 7

O sistema extrapiramidal corresponde a um conjunto de estruturas anatômicas

envolvidas no controle motor, mais precisamente no planejamento e coordenação de atividades
motoras complexas. As principais estruturas são: tálamo, cerebelo e núcleos da base.

Tálamo
O tipo de enfermidade mais frequente são lesões vasculares e tumorais. Sua principal
função é integrar diferentes estruturas do sistema extrapiramidal com o córtex motor. O tálamo
é composto por vários núcleos, que podem ser divididos em:
 Grupo anterior: relacionado ao comportamento emocional;
** déficit de atenção, acinesia, alteração de linguagem e amnésia.
 Grupo posterior: ligado à via auditiva e óptica;
** hemianestesia, defeitos no campo visual, déficit de atenção.
 Grupo lateral: apresenta aferências motoras provenientes dos núcleos da base e
cerebelo, projetando-se para o córtex motor.
** perda sensitiva, dores, hemiataxia contralateral, distonia, mioclonia, heminegligencia.
o Núcleo ventral: motricidade somática;
o Núcleo ventral lateral: recebe fibras do cerebelo;
o Núcleo ventral póstero-lateral: recebe informações sensitivas;
o Núcleo ventral póstero medial: sensibilidade somática da cabeça;
 Grupo mediano: conexões com o hipotálamo;
 Grupo medial: papel ativador do córtex cerebral.
**apatia, agitação, sonolência e coma.

Cerebelo
É responsável pela cronometragem das atividades motoras, controle da intensidade e
carga muscular, interação entre agonista e antagonista. Ele sequencia, monitora, refina e faz
ajustes nas atividades motoras e termina os movimentos, mas não os inicia.
O cerebelo pode ser divido basicamente em vérmis (recebe aferência da musculatura
axial) e hemisférios (relacionados à movimentos apendiculares e movimentos sequenciais).
As principais vias aferentes do cerebelo são:
 Via córtico-pontino-cerebelar: planejamento de movimentos complexos;
  Feixe olivo-cerebelar: auxilia na correção dos movimentos em execução, pois fornece
ao córtex cerebelar detalhes da intenção de cada movimento;
 Feixe vestíbulo-cerebelar: traz dados da posição da cabeça, auxiliando no controle
do equilíbrio;
 Trato espino-cerebelar dorsal: avaliação inconsciente da posição e velocidade do
movimento do corpo, e o grau de contração muscular;
 Trato espino-cerebelar ventral: conduz informações posturais de todo o membro ao
cerebelo.
As principais vias eferentes são:
 Conexões do vérmis: participa do controle da musculatura axial e proximal dos
membros, mantendo equilíbrio e a postura;
 Conexões da zona intermediária: controla movimentos finos e delicados, integrando
a musculatura agonista e antagonista dos membros;
 Conexões da zona lateral: coordenação de atividades motoras sequenciais .

Núcleos da base
São responsáveis pela execução de padrões de atividade motora, controle cognitivo
das sequencias de padrões motores e auxilia na alteração da cronologia e graduação da
intensidade de movimento.
 Via direta: tem como neurotransmissor o GABA e a substancia P exercendo, portanto,
uma atividade inibitória;
 Via indireta: ocorre através de conexões com o pálido lateral e o núcleo subtalâmico.
As projeções do neostriado para o pálido lateral tem como neurotransmissor o GABA e
encefalina , com atividade inibitória. Por outro lado, as projeções do núcleo subtalâmico
para o complexo pálidomedial/substancia negra são excitatórias e o neurotransmissor é
o glutamato.

As disfunções dos núcleos da base podem ser basicamente divididas em

 Síndrome hipocinética (parkinsonismo)
Ocorre comprometimento da substancia negra levando a uma redução da atividade do
neostriado sobre as vias de saída direta e indireta e isso promove intensificação da atividade
inibitória sobre o tálamo e consequentemente redução da estimulação cortical.
O quadro clínico é: Bradicinesia, hipertonia plástica, tremor de repouso de baixa
frequência e elevada amplitude, além de instabilidade postural.
 Síndromes hipercinéticas (coreia, balismo, atetose, distonia)
Ocorre comprometimento do neostriado que tem o GABA e encefalina como
neurotransmissores, e isso leva a uma diminuição da atividade inibitória sobre o tálamo, e
consequente hiperatividade das projeções do tálamo sobre o córtex.

Síndromes medulares – Aula 8

Revisão

Trato espinotalâmico anterior  tato protopático e pressão, cruza no segmento pela comissura
anterior

Trato espinotalâmico lateral  termica e dolorosa, cruza no segmento pela comissura anterior
Trato espinocerebelar anterior  propriocepção inconsciente – tonus e postura dos MMSS e
MMII

Trato espinocerebelar posterior  propriocepção inconsciente – tonus e postura dos MMII

Fasciculo grácil (fibras sacrais, lombares e torácicas inferiores) e cuneiforme (fibras torácicas
superiores e cervicais)  propriocepção consciente – trato fino, vibratória e estereognosia

Vias descendentes

O conjunto de sinais e sintomas decorrentes de uma lesão

Substancia cinzenta:
medular estará sempre diretamente relacionada ao local e
 Porção anterior  motora
 Porção posterior  sensit
 Porção lateral 
autonômica
 ao tipo de lesão – substancia branca, cinzenta, tumores, compressão, degeneração, secção
de fibras, etc.

Substancia branca apresenta várias funções que dividem a mesma localização. Funículo
anterior apresenta tratos ascendentes (aferentes) e descendentes (eferentes), bem como o
funículo lateral. O funículo posterior é exclusivamente sensitivo, apresentando fibras do sistema
das colunas dorsais, responsáveis pelas informações do tato discriminativo, propriocepção e
vibração.

1. Transecção completa da medula espinal

 Interrupção dos tratos motores e sensitivos
 Completa perda de motricidade voluntária e da sensibilidade consciente abaixo do nível
da lesão
 Lesão das raízes nervosas no nível de transecção
 Síndrome do “choque medular”
 AGUDA  paralisia flácida e arreflexia, ausência de função autonômica (bexiga flácida
e relaxamento dos esfíncteres)
 Hiperreflexia e paralisia espástica abaixo do nível da lesão

Hipertonia elástica: disfunção motric. volunt. no SNC (córtex motor primário e/ou trato corticoespinal = trato
piramidal).

Hipertonia plástica: (sinal de roda denteada) lesão do sistema extrapiramidal (núcleos da base).

OBS: Síndrome de liberação

piramidal:

 Hipertonia elástica
(espasticidade)
 Hiperreflexia
 Clônus
 Sinal de Babinski
 Reflexo cutâneoabdominais
abolidos

2. Hemissecção completa da medula espinal (Síndrome de Brown-Séquard)

 Perda da motricidade voluntária ipsilateral – paresia espástica
 Hiperreflexia ipsilateral
 Perda do trato discriminativo, sensibilidade proprioceptiva e vibratória
ipsilateral (tem sensibilidade térmica ao frio e ao calor, dolorosa e tátil
preservadas)
 Perda da sensibilidade termo-algésica contralateral
 Lesão das raízes nervosas no nível e ipsilateral a lesão
 Etiologias Evolução
 TRM Estável com possibilidade de melhora
 Compressão extrínseca Progressiva
lateral, ex. neoplasia

3. Síndrome da compressão extrínseca da medula espinal

 Sintomas iniciam na camada mais externa dos tratos medulares longos
 Lesão cervical: sintomas sensitivos contralaterais (espino-talâmicos) e
motores ipsilaterais (córtico-espinal) com características “ascendentes”
 Compressão lateral severa

Etiologias Evolução
 Neoplasia Progressiva
 Lipoma Lentamente progressiva ou estável

4. Síndrome da medula espinal central (Síndrome siringomiélica)

 Destruição da comissura anterior da medula espinal = cruzamento dos
tratos espino-talamicos
 Anestesia bilateral e simétrica no nível da lesão
 Perda da sensibilidade superficial bilateral e simétrica no nível da
lesão (dissociação siringomiélica = alteração da sensibilidade superficial e preservação
da profunda)
 Sintomas posteriores dependem do local da lesão
 Principais causas: sirigomielia, hematomielia, tumores intramedulares

Etiologias Evolução
 Siringomielia Lentamente progressiva ou estável
 Hematomielia Lentamente progressiva ou estável
 Tumores intramedul. Progressiva


5. Síndrome da cauda equina

 Sintomas de instalação lenta e irregular
  Sintomas esparsos de acordo com as raízes envolvidas
 Dor é o sintoma proeminente
 Distúrbios sensitivos tardios
 Todos os tipos de sensibilidade podem estar envolvidos em graus variáveis

6. Síndrome do cone medular

Etiologias Evolução
 Paralisia flácida da bexiga  Tumores Progressiva
 Incontinência anal - metástase
 Vascular Estável com
 Impotência sexual possibilidade de
 Anestesia em “sela” melhora ou
progressiva
 Abolição dos reflexos anais
 Ausência de paralisia dos MMII
 Preservaçao do reflexo do tendão calcâneo
 Causas tumores, metástases, distúrbios da irrigação medular
7. Síndrome do corno anterior (síndrome da artéria espinal anterior)
 Paralisia flácida bilateral no segmento da lesão
 Paralisia espástica bilateral abaixo da lesão
 Perda da sensibilidade termo-algésica bilateral abaixo do nível da lesão
 Preservação da sensibilidade profunda
 ELA  progressão de sintomas de neurônios motores inferiores e superiores
(lesão se estende para funículo lateral)
 Poliomielite  sinais clássicos de lesão do neurônio motor inferior

8. Síndrome dos funículos posteriores

 Tabes Dorsalis = complicação tardia da infecção sifilítica
 Perda da sensibilidade profunda (cinestesia e vibração) bilateral com ataxia decorrente
da perda sensorial
 Disfunção intestinal, da bexiga e sexual
 Dificuldade ou impedindo da marcha devido ataxia sensitiva
 Dificuldades motoras para atividades dos membros superiores pela ataxia
 Piora das funções motoras no escuro

Etiologias Evolução
 Sífilis Lentamente progressiva
 Trauma Estável com possibilidade de melhora
 Tumores Progressiva
 Genética (ataxia de
Friedreich)
9. Síndromes combinadas
 Degeneração subaguda combinada da medula
 Síndrome de liberação piramidal bilateral (paresia espástica)
 Perda da sensibilidade profunda com ataxia sensitiva

Etiologias Evolução
 Carencial (deficiência de Progressiva com possibilidade de melhora com o
vitamina B12) tratamento

QUANDO SUSPEITAR? COMO DIAGNOSTICAR?

 Disfunções neurológicas que não incluam:  Suspeitar

o Face  Localizar (exame neurológico)
 Observar (exame de imagem)
o Funções cognitivas  Analisar (exame de LCR,
o Sentidos especiais exame de imagem, abordagem
da lesão, outros)
 Disfunções neurológicas que apresentem:
o Nível sensitivo ou motor
 Predominantemente com características centrais
 Ocasionalmente periférica
o Acometimento alternado sensitivo superficial e motricidade
o Envolvimento bilateral suspenso
o Disfunção esfincteriana (vesical e anal)

Tratamento  específico para cada etiologia!

URGENCIA NO TRATAMENTO  quando mais precoce, melhor o prognóstico de recuperação

da disfunção neurológica.

Disfunção na micção, evacuação e sexual no lesado medular – Aula 9

Sistema Nervoso Autônomo

Funções vegetativas
- parassimpático (crânio-sacral)
- simpático (tóraco-lombar)
Conexões centrais
- Hipotálamo
- Sistema Límbico (giro cíngulo, ístmo, giro hipocampal e uncus), giro subcaloso e
retroesplenial, área piriforme, hipocampo, estruturas subcorticais (amígdala e núcleos septais),
insula, lobo temporal medial, giro orbital medial e posterior.
- Tronco Cerebral
 Núcleos dos nervos cranianos
 Formação reticular (centros vasomotores, centro frequência cardíaca, centro
respiratório reflexo)
 Centros inibitórios e facilitadores no mesencéfalo e no bulbo
 Outros

PARASSIMPATICO (cranial)
 Oculomotor
– nervo Edinger-Westphal  pupila
 Facial
– nervo salivatório superior glândula submaxilar, sublingual e mucosa boca e língua;
glândula lacrimal, mucosa orbital, nariz, faringe posterior, palato mole e superior da boca.
 Glossofaríngeo
– nervo salivatório inferior  parótida, porções posterior e inferior da faringe e da boca.
 Glossofaríngeo-Vago-Acessório
– Nervo eferente dorsal  coração, bronquíolos e trato gastrointestinal (até colon
descendente)
Substancia cinzenta intermédio-lateral da medula espinhal sacral (s2-s5)
Nervos pélvicos e plexo pélvico
Bexiga, cólon descendente, reto, anus e genitália.

SIMPATICO (toraco-lombar)
Substancia cinzenta intermédio lateral da medula espinhal tóraco-lombar (c8 ou T1-L2 ou L3)
Raízes ventrais, cadeia gangliônica paravertebral, plexo prevertebral e gânglio colateral
Vísceras
 Porção cervical
– Superior  segmento cefálico, seio carotídeo e carótida e coração
– Média (C5 e C6)  coração e tireóide
– Inferior (C7 e C8)  coração e vasos
 Porção Torácica
– Coração e pulmão
–Vasos sanguíneos, glândulas sudoríparas, outras estruturas glandulares e músculo liso.
– Vísceras abdominais e pélvicas FUNÇÃO
 Parassimpático:
INERVAÇÃO  Manutenção da vida
 Conservação de energia
 Controla anabolismo, excreção e
reprodução
 Conserva e restaura energia e reservas
 Simpático:
 Preparo do organismo para ação
 Parassimpático  estruturas especiais:
 Pupilas
 Glândulas salivares
 Coração
 Pulmões
 Trato gastrointestinal
 Bexiga
 Genitálias
 Simpático  todas as partes do corpo

Colinérgico Adrenérgico
ÓRGÃO PARASSIMPATICO SIMPATICO
Miose Midríase
Diminui tensão lente (visão perto) abertura palpebral
Olhos
Posição globo ocular para frente
Aumento tensão lente (Visão longe)
Gl. Lacrimais e Lacrimejamento
salivares Salivação fluida Pouca saliva e espessa
Pele Piloereção/ sudorese (colinerg.)
Vasodilatação glândulas e genitalia Vasoconstrição, hipertensão
Vasos sanguineos vasodilatação cerebral e meníngea Vasoconstrição parcial cerebral e
meningea (seguida dilatação)
Coronárias Vasoconstrição Vasodilatação
Bradicardia Taquicardia
Coração Diminuição da fração de ejeção Aumento da fração de ejeção
Diminuição da condução AV Aumento da condução AV
Broncoconstrição Broncodilatação
Pulmões
Aumento da secreção bronquica

Aumento do Tonus e mobilidade Diminuição do tonus e mobilidade

Relaxamento dos esficnteres Contraem os esfincteres
Diminui secreção glandular
GI Aumento da secreção glandular
(possivel)
(pancreas secreção de insulina reduz
(Figado aumenta glicogenolise,
glicose)
aumenta glicemia)
Aumento do Tonus e mobilidade uretér Diminui tonus e mobilidade uretra
Bexiga Contração detrusor, relaxa trígono e Relaxamento do detrusor, contrai
esfincter interno trígono e esfincter interno
Genitais Ereção e ejaculação (?) Ereção e ejaculação
 Secreção vaginal, ereção clitoris e Emissão semen e diminui ereção
engurgitamento de pequenos lábios Contração trompa fallópio, utero e
glandula orgasmo; contração uterina
durante a gravidez

MICÇÃO, EVACUAÇÃO E FUNÇÃO SEXUAL

Informação sensorial parte do reto, bexiga, uretra e genitália

Chega a medula espinal nos segmentos S2 a S4

Informação ascende até os centros superiores no encéfalo

Informação retorna até os neurônios motores Informação retorna até neurônios simpáticos (T11
inferiores sacrais para controle dos esfíncteres a L1) e parassimpáticos (S2 a S4) que chegarão até
MICÇÃO
e da MAP. os órgãos em questão.

Adultos – Micção sob completo controle voluntario

 Sensação de bexiga cheia
 Ativação do córtex sensitivo –
 Do centro frontomedial da micção -
 Do centro pontino de micção
 Ativação da micção e do reflexo
detrusor
– Relaxamento voluntario do
esfíncter uretral externo
– Inibição do SN simpático no colo
vesical (relaxamento)
– Ativação do SN parassimpático
com contração do detrusor
– Sensação do fluxo urinário
através da uretra mantém o
relaxamento o esfíncter e
contração do detrusor
– Termino do fluxo de urina faz com que o esfíncter volte a contrair e causa o relaxamento
do detrusor (reflexo uretral)

EVACUAÇÃO
Adultos – evacuação sob completo controle voluntario
 Continência fecal controlada por vias originadas no córtex frontal
 Fechamento do esfíncter anal
– Esfíncter interno (musculo liso controlado por neurônios parassimpáticos)
 – Esfíncter externo (musculo estriado controlado por neurônios motores do núcleo de Onuf)
– MAP (músculos estriados inervados por neurônios motores inferiores sacrais)

FUNÇÃO SEXUAL
Homens:
 Simpático
- Contribui para ereção em proporções variáveis em cada individuo
- Ejaculação
 Parassimpático
- Ereção
Mulheres:
 Simpático
- Aumento do fluxo sanguíneo vaginal e secreções vaginais
 Parassimpático
- Secreção de muco lubrificante

MICÇÃO, EVACUAÇÃO E FUNÇAÕ SEXUAL

A disfunção resulta em geral de lesão bilateral das vias de controle.

Neuroinfecção – Aula 10

 Meningite Bacteriana Purulenta

o Letalidade: crianças (5-10%), adultos (25%)
o Manifestações clínicas: cefaléia, febre, sinais meníngeos, rigidez de nuca (85-
90%), Kernig e/ou Brudzinski (50%), rebaixamento do nivel de consciência (80%),
vômitos (35%), crises convulsivas (30%)

 Meningococcemia
o LCR  aspecto purulento, nº de células > 1000/mm³, tipo celular neutrófilos,
glicose diminuída,
 o Identificação do agente  GRAM 60-90%
o Tratamento: baterioscopia/antiobiótico
o Complicações e sequelas:
o hipo ou anacusia; comprometimento cognitivo

 Encefalite aguda: processo inflamatório do parênquima com consequente disfunção

cerebral
o Etiologia: herpes simplex virus (mais comum), outros herpesvirus (varicela zoster,
citomegalovírus, Epstein-Barr virus), adenovirus, influenza A, enterovirus,
poliovirus, sarampo, caxumba, rubéola, raiva, arbovirus
o Manifestações clínicas: febre, cefaleia, distúrbios de consciência (tríade), agitação,
desorientação, distúrbios da linguagem, sinais localizatórios (crises focais,
hemiparesia)
o LCR: normal (5-10%), pleocitose 10-200 células/mm³, tipo celular linfócitos e
monócitos, hemáceas podem estar presents, hiperproteinorraquia 60-600 mg/100
ml, glicorraquia normal, PCR
o Tratamento: aciclovir
o Letalidade: sem tratamento (70%), aciclovir (<20%)
o Sequelas neurológicas (70%)
o Retorno à vida normal (9,1%)
 Envolvimento neurológico da AIDS (linfocitos CD4/monócitos  agressão direta pelo HIV
 infeccções oportunistas)
o Diagnóstico clínico (40-70%)
o Primeira manifestação (10%)
o Necrópsia (>90%)
o HIV  distúrbio congnitivo assintomático; deficit cognitivo leve; demência
associada ao HIV (atrofia cerebral, despovoamento neuronal  esquecimento
progressive/distúrbio comportamental)

 Síndromes neuromusculares
o Polineuropatia simétrica distal
o Polineuropatia desmielinizante inflamatória (aguda ou crônica)
o Mononeurite múltipla
o Neuropatia autonômica
o Miopatia

 Neurotoxoplasmose
o Principal causa de lesões focais
o HIC e sinais localizatórios
 o > 90% reativação de infecção latent
o Tratamento: sulfadiazine, pirimetamina, ácido folínico  sucesso 60-90%

 Cisticercose assintomática
o Manifestações clínicas: crises epilépticas (70-90%), cefaleia, deficits focais, HIC,
meningite, ataxia, perda visual, deficit cognitivo
o Sindrome de HIC
o Diagnóstico: 1- LCR; 2- neuroimagem (TC, RNM)
o Tratamento: 1- sintomático; 2- etiológico (albendazol, praziquantel, extirpação
cirúrgica)
o Programa de controle
 Notificação compulsória
 Fiscalização de hortas produtoras de verduras
 Fiscalização de verduras nos pontos de venda
 Parasitológico de manipuladores de alimentos
Doenças desmielinizantes do SNC – Aula 11

As bainhas de mielina que recobrem muitas fibras nervosas são compostas de camadas
lipoproteicas formadas no início da vida. A mielina formada pela oligodendróglia no SNC difere
química e imunologicamente daquela formada pelas células de Schwann na periferia, mas
ambos os tipos têm a mesma função: promover a transmissão de um impulso neural ao longo
de um axônio.

Muitos distúrbios metabólicos congênitos (por exemplo, fenilcetonúria e outras aminoacidúrias;

Tay-Sachs, Niemann-Pick e doenças de Gaucher; síndrome de Hurler e doença de Krabbe e
outras leucodistrofias), afetam o desenvolvimento da bainha de mielina, principalmente do
SNC. A menos que um defeito bioquímico inato possa ser corrigido ou compensado, resultam
deficiências neurológicas, disseminadas, geralmente permanentes.

A desmielinização na idade adulta é um quadro de muitos distúrbios neurológicos; pode

resultar de dano aos nervos ou à mielina devido a lesão local, isquemia, agentes tóxicos ou
distúrbios metabólicos. A perda extensa de mielina usualmente é acompanhada por
degeneração axonal e freqüentemente por degeneração de corpos celulares, as quais podem
ser irreversíveis. Entretanto, em muitas circunstâncias ocorre remielinização, e o reparo,
regeneração e recuperação completa da função neural podem ser rápidos.

A recuperação, em geral, ocorre após desmielinização segmentar que caracteriza muitas

neuropatias periféricas e pode explicar exacerbações e remissões da esclerose múltipla. A
desmielinização central (ou seja, da medula espinhal, cérebro, nervos ópticos) é o achado
predominante em vários distúrbios de etiologia desconhecida que são conhecidos como
doenças desmielinizantes primárias. A mais conhecida é a esclerose múltipla (ver detalhes
adiante). Seguem também descrições breves das outras.

Encefalomielite disseminada aguda (encefalite pós-infecciosa) caracteriza-se por

desmielinização perivascular do SNC que pode ocorrer espontaneamente, mas em geral
acompanha uma infecção ou vacinação viral (ou, muito raramente, uma vacina bacteriana),
sugerindo uma causa imunológica. As neuropatias periféricas inflamatórias agudas que podem
ocorrer após vacinação viral ou síndrome de Guillain-Barré são distúrbios desmielinizantes
similares presumivelmente com a mesma imunopatogênese, mas afetam apenas estruturas
periféricas.

Adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia são distúrbios metabólicos recessivos raros,

ligados ao X, caracterizados por atrofia adrenal e desmielinização, disseminada do sistema
nervoso. A adrenoleucodistrofia ocorre em homens jovens; a adrenomieloneuropatia, em
adolescentes. Podem ocorrer deterioração mental e cegueira. A adrenoleucodistrofia é
invariavelmente fatal. Os tratamentos dietéticos e imunomoduladores estão em estudo.

A atrofia óptica hereditária de Leber e os distúrbios mitocondriais relacionados são

carcterizados primariamente por perda bilateral da visão central, que geralmente afeta homens
jovens no final da adolescência e próximo aos 20 anos. A atrofia óptica hereditária de Leber
pode assemelhar-se à neurite óptica na esclerose múltipla. Foram identificadas mutações no
DNA mitocondrial materno.

A mielopatia associada ao HTLV, uma doença da medula espinhal lentamente progressiva,

associada à infecção pelo vírus linfotrópico T humano caracteriza-se por fraqueza espástica de
ambas as pernas.

ESCLEROSE MÚLTIPLA

É uma doença do SNC, lentamente progressiva, caracterizada por placas disseminadas de

desmielinização no crânio e medula espinhal, resultando em sintomas neurológicos variados e
múltiplos e sinais, usualmente com remissões e exacerbações.

Etiologia e incidência

A causa é desconhecida, mas há suspeita de uma anormalidade imunológica. Entre as causas

postuladas incluem-se infecção através de um vírus latente (possivelmente um retrovírus ou
herpesvírus humano) em que a ativação e a expressão desencadeiam uma resposta imune
secundária. A incidência familiar e associação com certos alotipos sugerem suscetibilidade
genética. O ambiente pode ser um fator: esclerose múltipla é mais comum em climas
temperados (1:2.000) do que nos trópicos (1:10.000, ela tem sido vinculada à área geográfica
onde o paciente passou os primeiros 15 anos. A realocação após os 15 anos não altera o
risco). A idade de início é tipicamente entre os 20 e 40 anos, e as mulheres são um pouco mais
afetadas que os homens.
Patologia

Placas de desmielinização, com destruição da oligodendróglia e inflamação perivascular

disseminam-se através do SNC, primariamente na substância cinzenta, com preferência pelas
colunas posterior e lateral (especialmente nas regiões dorsal e cervical), nervos ópticos e áreas
periventriculares. Os tratos no mesencéfalo, ponte e cerebelo também são afetados, e a
substância cinzenta no cérebro e medula também podem ser afetados. Os axônios e corpos
celulares usualmente são preservados, especialmente nas lesões iniciais. Posteriormente, os
axônios podem ser destruídos, especialmente nos tratos longos e uma gliose fibrosa dá ao
trato uma aparência “esclerótica”. Podem coexistir lesões recentes e tardias. As alterações
químicas em lipídeos e constituintes protéicos de mielina ocorrem nas placas e em torno delas.

Sintomas e sinais

A doença é caracterizada por vários sintomas e sinais de disfunção do SNC, com remissões e
exacerbações recorrentes. Os sintomas de apresentação mais comuns são parestesias em
uma ou mais extremidades, no tronco ou de um lado da face; fraqueza ou paresia de uma
perna ou mão; ou distúrbios visuais, por exemplo, cegueira parcial e dor em um olho (neurite
óptica retrobulbar), cegueira parcial, visão borrada ou escotomas. Outros sintomas iniciais
comuns são paralisia ocular resultando em visão dupla (diplopia), fraqueza transitória de uma
ou mais extremidades, rigidez leve ou fadiga incomum de um membro, distúrbios menores da
marcha, dificuldades no controle vesical e distúrbios emocionais leves; todos os sintomas
indicam envolvimento disseminado do SNC, e freqüentemente ocorrem meses ou anos antes
da identificação da doença. O calor excessivo (por exemplo, temperatura quente, banho
quente, febre) pode acentuar os sinais e sintomas.

Mental – Podem ocorrer apatia, falta de julgamento ou desatenção. É comum a labilidade

emocional podendo sugerir uma impressão inicial incorreta de histeria. Em muitos pacientes
ocorre euforia, mas em outros há depressão reativa. O choro súbito ou o riso forçado
(concomitante à paralisia pseudobulbar) indica que a via corticobulbar do controle emocional
está envolvida. Podem ocorrer crises convulsivas. Alterações graves (por exemplo, mania,
demência) são incomuns e ocorrem no final da doença. A fala escandida (enunciação lenta
com tendência à hesitação no início da palavra ou sílaba), é comum na doença avançada. É
rara a afasia.

Nervos cranianos – Além da neurite óptica inicial um ou mais dos seguintes sinais oculares
geralmente ocorrem ao mesmo tempo: atrofia parcial do nervo óptico com palidez temporal;
alterações dos campos visuais (escotoma central ou estreitamento geral dos campos);
oftalmoplegia transitória com diplopia (devido a envolvimento dos tratos do tronco cerebral
ligando o terceiro, quarto e sexto núcleos nervosos). Na neurite óptica, pode ocorrer visão
deficiente e a pupila afetada não se contrai tão completamente em resposta à luz aplicada com
na pupila normal; no entanto, são raras outras alterações pupilares, pupilas de Argyll Robertson
ou cegueira total. Um achado comum é o nistagmo, que pode ser devido à lesão do núcleo
vestibular ou cerebelar. É incomum outra evidência de envolvimento de nervo craniano e
quando presente, usualmente é devido a lesão de tronco cerebral na área do núcleo dos
nervos cranianos. É rara a surdez, mas não a vertigem. O adormecimento facial unilateral ou
dor (assemelhando-se a neuralgia trigêmea) ocorrem ocasionalmente, como na paralisia
hemifacial ou espasmo.

Motor – Geralmente os reflexos profundos (por exemplo, do joelho e tornozelo) são

aumentados; geralmente há presença do sinal de Babinski e clono. Os reflexos superficiais,
particularmente abdominais inferior e superior, são diminuídos ou ausentes. Freqüentemente, o
paciente se queixa de sintomas unilaterais, mas o exame evidencia sinais de envolvimento do
trato corticospinhal bilateral. O tremor de intenção devido a lesões cerebelares é comum, e os
esforços propositais contínuos o acentuam. O movimento é atáxico: trôpego, irregular, trêmulo
e ineficiente. Pode-se observar tremor estático, é especialmente evidente quando a cabeça
encontra-se sem apoio. A fraqueza muscular e a espasticidade decorrentes de lesão
corticospinhal produzem uma marcha cambaleante, rígida; posteriormente, uma combinação de
espasticidade e ataxia cerebelar podem ser totalmente incapacitantes. As lesões cerebrais
podem resultar em hemiplegia, que algumas vezes é o sintoma de apresentação. Atrofia
muscular ou espasmos flexores dolorosos em resposta a estímulos sensoriais (por exemplo,
lençóis) podem aparecer nos estágios finais.

Um padrão da doença inclui neurite óptica aguda, algumas vezes bilateral, com
desmielinização da medula espinhal cervical ou torácica (neuromielite óptica), produzindo
perda visual e paraparesia. A tríade de Charcot (nistagmo, tremor de intenção e fala escandida)
é uma manifestação cerebelar comum na doença avançada. Pode resultar disartria leve da
lesão cerebelar, distúrbio do controle cortical ou lesão dos núcleos bulbares.

Sensorial – A perda completa de qualquer forma de sensação cutânea é rara, mas parestesia,
adormecimento e embotamento da sensação (por exemplo, hemianestesia por dor ou
distúrbios da sensação vibratório ou sentido de posição) podem ocorrer, e freqüentemente são
localizados, por exemplo, nas mãos ou pernas. Alterações objetivas são elucidadas apenas
através de testes cuidadosos. Uma variedade de distúrbios sensoriais dolorosos (por exemplo,
dor em queimação, elétrica ou paroxística) pode ocorrer, especialmente com a desmielinização
da medula espinhal.

Autônomo – A urgência urinária ou hesitação, retenção parcial da urina ou incontinência

discreta são comuns no envolvimento da medula espinhal, bem como impotência sexual em
homens e anestesia genital em mulheres. Incontinência fecal e vesical podem ocorrer na
doença avançada.

Evolução

A evolução é altamente variada e imprevisível na maioria dos pacientes remitentes. A

expectativa de vida na maioria dos casos provavelmente não é reduzida, com exceção dos
casos mais graves. A princípio, meses ou anos podem separar os episódios, especialmente
quando a doença começa com neurite óptica retrobulbar. As remissões podem durar > 10
anos. Entretanto, alguns pacientes têm ataques freqüentes e se tornam rapidamente
incapacitados; em alguns, particularmente em pacientes masculinos, quando o início é na
meia-idade, o curso pode ser rapidamente progressivo. Algumas vezes, a exposição a calor
excessivo e febre ou a ambiente piora os sintomas.

Diagnóstico

O diagnóstico é indireto, por dedução, através de

características clínicas e laboratoriais. Os casos típicos
usualmente podem ser diagnosticados com certeza através dos
achados clínicos. O diagnóstico pode ser feito durante o
primeiro ataque. Posteriormente, uma história de remissões,
exacerbações e evidências clínicas de lesões no SNC
disseminadas em mais de uma área são altamente sugestivas.
Outras possibilidades devem ser consideradas.

A IRM, o diagnóstico por imagem mais sensível, pode mostrar

placas. Pode também detectar lesão não desmielinizantes na
junção do cordão espinhal e medula (por exemplo, cisto
subaracnóide, tumores do forame magno) que ocasionalmente provoca um espectro variável e
flutuante de sintomas motores e sensoriais, simulando esclerose múltipla. A intensificação do
contraste com gadolínio pode distinguir áreas de inflamação ativa decorrente de placas
cerebrais antigas. As lesões da esclerose múltipla também podem ser visíveis na TC
intensificada com contraste, a sensibilidade pode ser aumentada administrando-se dose dupla
de iodo e retardando a varredura (TC retardada com dose dupla).

O LCR é anormal na maioria dos pacientes. A IgG pode ser > 13% e o conteúdo de linfócitos e
proteínas pode ser ligeiramente elevado, mas esses achados não são patognomônicos. As
bandas oligoclonais, que indicam síntese de IgG dentro da barreira hematoencefálica, podem
ser detectadas por eletroforese com agarose em até 90% dos pacientes com esclerose
múltipla, mas a ausência dessas bandas não descarta a esclerose múltipla. Os níveis de IgG
correlacionam-se com a gravidade da doença. A proteína mielínica básica pode estar elevada
durante a desmielinização ativa.

Os potenciais evocados são respostas elétricas registradas ao estímulo de um sistema

sensorial. Os potenciais evocados de padrão visual, do tronco cerebral auditivo e
somatossensórios podem estar anormalmente retardados no início da doença, visto que a
desmielinização torna lenta a condução de impulsos elétricos nesses trajetos sensoriais.

Tratamento
A remissão espontânea e sintomas flutuantes tornam difícil avaliação do tratamento. Os
corticosteróides (prednisona VO 60 a 100mg ao dia diminuindo em 2 a 3 semanas ou
metilprednisolona IV 500 a 1.000mg ao dia por 5 a 6 dias) são a principal forma de terapia. Elas
podem abreviar o período sintomático dos ataques, embora possam não afetar a eventual
incapacidade a longo prazo. Os pacientes que apresentam neurite óptica grave, aguda, podem
retardar o início da esclerose múltipla utilizando altas doses de corticosteróides IV. O
tratamento prolongado com corticosteróides raramente se justifica e pode provocar numerosas
complicações médicas incluindo osteoporose, úlceras e diabetes. De modo alternativo,
algumas vezes também se utiliza ACTH 40 a 80U ao dia por via intramuscular por 5 dias
diminuindo em 2 a 3 semanas.

A terapia imunomoduladora com interferon-β reduz a freqüência de recidiva em esclerose

múltipla e pode auxiliar a retardar eventual incapacidade. O acetato de glatiramer pode
apresentar benefícios semelhantes no início de uma esclerose múltipla leve. Gamaglobulinas
IV administradas mensalmente podem ajudar a controlar a recorrência da esclerose múltipla
refratária a terapias convencionais. As drogas imunossupressoras (metotrexato, azatioprina,
ciclofosfamida, cladribina) para as formas progressivas mais graves não são constantemente
benéficas e apresentam significantes riscos tóxicos.

As terapias sintomáticas podem ajudar a aliviar a espasticidade, fadiga, disfunção vesical e

sintomas sensoriais desconfortáveis. O exercício regular (por exemplo, exercícios em bicicleta
ergométrica, esteira, alongamento) é recomendável, até para pacientes com doença mais
avançada, pois condiciona o coração e os músculos, reduz a espasticidade e apresenta
benefícios psicológicos. As drogas para espasticidade (baclofeno 10 a 20mg VO 3 a 4 vezes ao
dia, tizandina 4 a 8mg VO 3 vezes ao dia) podem ser iniciadas em baixas doses e
cuidadosamente aumentadas até ocorrer resposta do paciente. A fisioterapia ajuda no
treinamento da marcha e exercícios de amplitude de movimentos para membros espásticos e
fracos. As drogas múltiplas, incluindo amitriptilina 25 a 75mg VO na hora de dormir,
carbamazepina 200mg VO 3 vezes ao dia, e analgésicos narcóticos podem ser necessários
para sintomas sensoriais dolorosos. O paciente deve manter uma vida tão normal e ativa
quanto possível, mas deve evitar sobrecarga de trabalho, fadiga e exposição a calor excessivo.
Não existem bons dados referentes a risco de vacinação.

Em pacientes debilitados, úlceras de pressão e infecções do trato urinário devem ser

prevenidas, e a necessidade de autocateterização urinária intermitente deve ser
cuidadosamente avaliada. O encorajamento e a tranqüilização são essenciais; a depressão
clínica deve ser tratada com aconselhamento e antidepressivos.

Demências – Aula 12

Funções corticais superiores

 Memória
  Atenção/concentração
 Linguagem
 Raciocínio/abstração
 Julgamento/crítica
 Orientação
 Cálculo
 Praxias
 Gnosias
 Funções executivas

Demência é uma sindrome clínica caracterizada por:

 Um declínio das funções cognitivas comparado a um nível prévio (+ de 2 domínios

cognitivo, incluindo distúrbio da memória ou não);
 De intensidade e duração suficientes para prejudicar a função social e ocupacional;
 Sintomas comportamentais e psicológicos estão frequentemente presentes

Queixa de memória

 Muito comum
 Autocrítica excessiva
 Depressão, ansiedade
 Efeito de doença sistêmica ou medicação
  Envelhecimento normal
 Demência

Testes cognitivos

 MEEM
o Iliteratos: 19 pontos
o 1-4 anos de estudo: 24 pontos
o 5-8 anos de estudo: 26 pontos
o 9-11 anos de estudo: 27 pontos
o >11 anos de estudo: 28 pontos
 Desenho do relógio

Demência

 É uma síndrome clínica, não aponta a etiologia

 Condição clínica comum
 Problema de saúde pública (OMS)
 Prevalência maior em mulheres

 Principais causas de demência

o 50% - doença de Alzheimer: atrofia predominantemente do lobo

temporal/placas senis e emaranhados neurofibrilares

o 30% - mista (Alzheimer+vascular)

o 10% - vascular

o 5% - demência fronto-temporal

o 5% - outras

o Doença dos corpos difusos corpos de Lewy

o Demência na doença de Parkinson

o Alcoolismo

o HIV-AIDS

 Epidemiologia

o Fatores de risco mais importantes

 Idade
  História familiar

 Genética

 Cromossomos 1, 14, 19, 21

 Apolipoproteina E

Alzheimer: deposição de beta amiloide (cascata amiloide)

Pseudo-demência ou demência reversível

 Depressão
 Hipotireoidismo
 Déficit de vitamina B12
 Hematoma subdural crônico
 Por drogas (anticolinérgicos)
 Hidrocefalia de pressão normal

Diagnóstico das demências

 Não há testes laboratoriais específicos  o diagnóstico da demência é clínico

 Exames laboratoriais são úteis para o diagnóstico diferencial e da etiologia

Tratamento medicamentoso

 Da causa da demência

 Do distúrbio cognitivo

 Dos sintomas comportamentais e psicológicos

Tratamento não medicamentoso

 Suporte familiar
 Terapia ocupacional
 Fisioterapia
o Prevenção
o Tratamento
o Melhora cognitiva
o Manutenção da funcionalidade
o Redução de complicações
 Fonoaudiologia
 Psicoterapia
 Outros (mediadores  estimulação cognitiva, estimulação sensória, atividade física,
modificadores genéticos, enriquecimento do ambiente)

Sono normal e distúrbios do sono – Aula 13

Sono

Um estado que tem similaridades com:

 Coma – torpor – intoxicação – hibernação

Um estado especial na fisiologia animal, que cursa com:

 Modificação do estado de consciência (perda da vigilância)

 Modificação de condições autonômicas (respiração automática, predomínio de tono
parassimpático...)
 Comportamento característico de acordo com a espécie
 Poucos movimentos
 Postura estereotipada
 Reduzida resposta à estimulação (sonora, tácil, etc...)
 Reversilidade
Fases

 Sono NREM
 N1
 N2
 N3
 Sono REM
Polissonografia

Classificação Internacional

SAOS – Apnéia Obstrutiva do Sono

 A Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) é uma doença caracterizada pela obstrução

recorrente da via aérea durante o sono levando a queda da saturação de oxigênio
sanguíneo e despertares frequentes;
 É provocada pelo colabamento das paredes da faringe. O distúrbio ocorre
principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. Para ser mais exato,
 durante as crises, ela para de roncar por causa do bloqueio da passagem de ar pela
faringe.
 No adulto, as principais características do distúrbio são
o Suspensão da respiração por 10 segundos em cinco ou mais episódios por
hora de sono
o Redução dos níveis de oxigênio no sangue
o Nas crianças, bastam 2 ou 3 segundos de parada respiratória para o sangue
dar sinais de falta de oxigênio.
 A apneia obstrutiva do sono atinge mais os homens obesos de meia-idade. A
enfermidade pode causar ou agravar quadros de doenças cardiovasculares,
como hipertensão arterial sistêmica, arritmias, infartos e insuficiência cardíaca
congestiva. Muitas vezes, o tratamento da apneia é suficiente para redução e controle
da pressão arterial.

Índice de Distúrbios Respiratório (DIR)

(No. de apnéias + No.de hipopnéias + No. de RERAS)

Tempo total de sono

Fatores agravantes

Alguns fatores contribuem para o aparecimento do ronco e da apneia:

 Amídalas e adenoides muito grandes;

 Obstrução crônica do nariz por causa de tumores, desvio de septo, pólipos nasais e
hipertrofia dos cornetos;
 Dormir de barriga para cima;
 Queixo projetado um pouco para trás, que faz recuar a base da língua;
 Álcool, tabaco, medicamentos à base de benzodiazepínico e refluxo gastroesofágico;
 Obesidade, porque favorece a infiltração de gordura na
faringe.

O sinergismo entre esses fatores potencializa a tendência para o estreitamento da faringe e

para a apneia.

Sintomas
Critérios diagnósticos

Repercussões – Consequências

 Aumento do risco de morte

 Aumento do risco de acidentes automobilísticos
 Associação com hipertensão arterial sistêmica
 Aumento do risco de arritmias cardíacas
 Aumento do risco de morte súbita
 Associação com a síndrome metabólica
  Aumento do risco de doença coronariana isquêmica
 Aumento do risco de acidente vascular cerebral
 Aumento dos custos em saúde
 Aumento do risco de insuficiência cardíaca

 Alterações da função endotelial

 Redução da capacidade cognitiva

 Redução da qualidade do sono

 Redução da qualidade de vida

Tratamento
Medidas clínicas gerais, como:
 Medidas anti-refluxo
 Eliminar o uso de substâncias com propriedades de relaxantes musculares (álcool e
benzodiazepínicos)
 Eliminar o uso de fumo
 Redução de peso
 Terapia posicional
 Tratamento de patologias do nariz
 Dispositivo intraoral
 Tratamento cirúrgico
o Cirurgias nasais
o Avanço buco-maxilo-mandibular
o Adenotonsilectomia
o Uvulopalatofaringoplastia (UPFP)
 Tratamento com pressão positiva
o Aparelhos de pressão positiva
o Pressão positiva contínua (CPAP)
o Pressão positiva em dois níveis (BiPAP)
o Quando usar cada um?  Polissonografia de titulação/ajuste que vai indicar
 Máscaras