z DOENÇA DE FAHR

Residência de Psiquiatria FEAES/SMS Curitiba

R1 Dr. Lucas T. Prust
z R2 Dra. Franciely Lopes
R3 Dr. Eduardo A. Quidigno
Novembro de 2018
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Definição

 Calcinose estriado-pálido-denteada idiopática

 Descrita pela primeira vez pelo neurologista alemão Karl

Theodor Fahr em 1930
 Calcificação bilateral nos núcleos da base, esporádica ou
familiar
 Prevalência < 1/1.000.000
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Calcificações nos núcleos da base

 Calcificação nos núcleos da base já foi relacionada a mais de 30

condições clínicas- doenças infecciosas, metabólicas e genéticas.

 Encontros incidentais em 0,7 a 1,2% dos exames de TC crânio

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Núcleos da Base
São massas de substância cinzenta situadas na base do
telencéfalo
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Núcleos da Base
 Claustrum
 Corpo amigdaloide

 Núcleo caudado
 Putâmen Corpo estriado dorsal
 Globo pálido

 Núcleo Basal de Meynert

 Corpo estriado ventral
 Núcleo accumbens
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Núcleos da Base
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Núcleos da Base

 Os núcleos da base têm sido exaustivamente estudados por estarem

relacionados não apenas com a motricidade, mas com diferentes
aspectos do comportamento humano, encontrando-se alterações
nessas estruturas em transtornos do humor, de personalidade,
psicoses e transtornos do chamado espectro obsessivo-compulsivo.
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Critérios Diagnósticos- DF

 Calcificação bilateral dos gânglios da base visualizados em

neuroimagem. Outras regiões do cérebro também podem ser
observadas.
 Disfunção neurológica progressiva, que geralmente inclui um distúrbio
de movimento e / ou manifestações neuropsiquiátricas.
 Idade de início é tipicamente na quarta ou quinta década, embora
disfunção também pode se manifestar na infância.
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Critérios Diagnósticos- DF

 Ausência de anormalidades bioquímicas e somáticas características

sugestivas de um sistema mitocondrial ou doença metabólica ou outro
distúrbio sistêmico.
 Ausência de uma causa infecciosa, tóxica ou traumática.

 História familiar consistente com herança autossômica dominante

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Diagnóstico Diferencial

ALERTA PARA DIAGNÓSTICOS ALTERNATIVOS:

 Achado congênito ou de início precoce, juntamente com deficiência intelectual ou

presença de sintomas sistêmicos
 Quando ocorrem alterações latentes de tetania e miopáticas com alterações no
sentido somatossensorial, visual.
 Calcificação dos gânglios da base, descoberta na infância juntamente com
anormalidade oftalmológica deve levar em consideração a doença infecciosa
 Diferencia-se dos angiomas calcificados, infecções, encefalite e doença de Addision
por sua gravidade e distribuição característica

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Patogênese

 A calcificação geralmente se desenvolve dentro da parede do vaso e espaço

perivascular estendendo-se ao neurônio
 Ocorre transporte defeituoso de ferro e produção de radicais livres  Dano
tecidual
 Maioria das calcificações Bilaterais e simétricas

 Calcificações comumente ocorrem nos gânglios da base, tálamo, núcleo

denteado, córtex cerebral, substância branca subcortical do cerebelo e
hipocampo.
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Etiologia

 Distúrbios endócrinos, particularmente distúrbios da paratireoide são

mais comumente associados com o Fahr
 hipoparatireoidismo idiopático,

 hipoparatireoidismo secundário

 pseudo-hipoparatireoidismo,

 pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo

 hiperparatireoidismo.
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 Estudo de 150 casos com DF:

 23,3% - hipoparatireodismo idiopático

 15,3%- hipoparatireoidismo

 Em outro estudo, descobriu-se que a síndrome de Fahr ocorreu em 20

dos 93 pacientes com hipoparatireoidismo idiopático e 26 de 61
pacientes com pseudo-hipoparatireodismo
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Etiologia

 Síndrome de Kenny Caffey tipo 1

Mutação no gene TBCE

Caracterizada pelos sintomas de atraso no crescimento, espessamento
cortical de ossos longos, hipocalcemia, hipotireoidismo e calcificação de
gânglios da base
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Etiologia

 Miopatia mitocondrial: Devido à associação da miopatia mitocondrial

com anormalidade no metabolismo do cálcio

 Desordens Vitamina D
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Etiologia

 Condições neurodegenerativas de início no adulto:

 Neurodegeneração com doença cerebral de acumulação de ferro

(NBIA)- distonia progressiva, disartria , calcificação dos gânglios basais,

retinopatia pigmentar.
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Características Clínicas
Neurológicos
 Tetania
 Espasticidade
 Distúrbio da marcha
 Demência,
 Parkinsonismo
 Coreia
 Tremores
 Distonia
 Perda de consciência em adultos e convulsões foram relatadas com hipocalcemia
por hipotireoidismo;
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Desordens de movimento

5% 3%
Parkinsonismo
9%
Coreia
 A avaliação neurológica revela que o parkinsonismo é presente em 57%, coréia
Tremores
19%, tremores 8%, distonia 8%, atetose 5% e discinesia orofacial em 3% dos
Atetose
21%
pacientes. 62% Discinesia orofacial
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Sintomas neuropsiquiátricos

 Os sintomas variam desde uma dificuldade leve de concentração e memória,

até mudanças na personalidade , alterações comportamentais, psicose e
demência.
 Pacientes com extensa calcificação não parece ter uma proporção maior de
comprometimento neurológico ( 35,8%) em relação aos que mostram
calcificações limitadas ( 34,5%).
 As manifestações psiquiátricas são mais frequentes nos pacientes com maior
extensão de calcificação ( 50% x 34,5%)
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Sintomas neuropsiquiátricos

 As síndromes neuropsiquiátricas mais descritas na literatura são

as psicoses esquizofreniformes, os transtornos de humor, os
transtornos de personalidade e os sintomas obsessivo-
compulsivos.
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Sintomas Neuropsiquiátricos

 Foram descritos dois casos DF com sintomas de lobo frontal:

 Um deles inicialmente desenvolveu frequentes e incontroláveis

rajadas de riso e choro;
 O segundo paciente apresentou progressiva mudança na
personalidade e no comportamento.
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 Homem de 40 anos de idade com doença de Fahr desenvolveu transtorno

depressivo, tiques motores e fônicos, comportamentos estereotipados tipo
“punding” e alterações de personalidade com importantes implicações
sócio-familiares.
 A esposa relatava que ele vinha ficando p ro g ressivamente mais
descuidado com a aparência pessoal e com “hábito de mentira e de
comprar tudo”. Mostrava- se agressivo quando confrontado, adquiria dívidas
no nome dela por causa de suas compras desnecessárias.
 Não sabia o motivo por se comportar dessa forma dizendo fazê-lo “sem
pensar, de forma impulsiva”
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 Hx epilepsia na infância, tendo usado fenobarbital 100 mg dos 5 aos

15 anos, quando abandonou o tratamento.
 Desde então, não apresentara mais crises epilépticas.
 Foi diagnosticado com distimia, sendo iniciado fluoxetina 20 mg/dia.
Um mês depois, apresentou crise epiléptica tônico-clônica
generalizada. No período pós-ictal, mostrou-se disártrico, atáxico e
com bradicinesia e instabilidade postural.
 Foi submetido à TC que evidenciou imagens hiperdensas nos
núcleos lentiformes e caudado, substância branca frontal
profunda, substância branca temporal subcortical (A) e centros
semi-ovais (B)
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TC crânio- imagens hiperdensas nos núcleos

lentiformes e caudado, substância branca
frontal profunda, substância branca
temporal subcortical (A) e centros semi-
ovais (B)
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 Nos meses seguintes, evoluiu com acentuação pro g re ssiva das

alterações do comportamento, exibindo jocosidade, indiferença
afetiva e condutas inapropriadas, como urinar no chão da própria
casa e comer diretamente nas panelas.
 Passou a apresentar também tiques fônicos, como pigarrear, e
motores, como tocar o nariz com o dedo indicador e a genitália com
as mãos.
 Exibia também comportamentos estereotipado de desmontar e
remontar fitas cassetes e interruptores de luz elétrica sem objetivo
definido, além de andar de bicicleta despropositadamente (“punding”)
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Prognóstico

Reservado pois dado a persistência de valores de cálcio

séricos baixos, isto levará à sua deposição progressiva a nível cerebral
com a consequente deterioração progressiva do seu estado cognitivo
e aparecimento de déficits neurológicos.
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OBRIGADA
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