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Sndrome
X Frgil
Etiologia, Diagnstico
Gentica: cromossomo X (xq27.3), gene FMR 1. Pais transmitem o gene defeituoso p/ 100% das filhas e 0% dos filhos. Mes passam 50% p/ filhos ou filhas. Gentica: deleo do cromossomo 15 ou dissomia uniparental (herana de 2 cromossomos 15 de um mesmo progenitor.)
Tratamentos
Reposio da protena FMRP (em estudo), terapias e estratgias de ensino que visem atenuar, melhorar desempenhos, facilitando a conquista da independncia. Anticonvulsivos, Fisioterapia e estratgias de ensino que visem atenuar, melhorar desempenhos, facilitando a conquista da independncia.
Prognstico
Observao
Mais evidentes quando em meninos, quando meninas sinais mais fracos e a timidez comum. No exigir contato face a face
Angelman
Atraso na aquisio motora; andar desequilibrado, com pernas afastadas, abertas rgidas e esticadas; microcefalia; braquicefalia; face: boca grande, queixo proemienente, dentes espaados, lbio superior fino; pele mais clara do que padro familiar, estrabismo, epilepsia.
Natureza afetiva e risos freqentes, sono entrecortado e difcil; dificuldades de aprendizado (vai piorando de acordo com o nmero de crises epilticas que vai tendo), dificuldades para se alimentar. Hiperatividade. Falta de linguagem verbal. demonstram ter melhor capacidade compreensiva do que expressiva. Deficincia mental leve. Os dfcits cognitivos tambm so decorrentes de malformaes do crnio que possam ter. Atraso DNPM.
So capazes de aprender alguns sinais e us-los como ajuda de expresso, bem como imagens.
Proteus
Crescimento exagerado e patolgico da pele com tumores subcutneos, desenvolvimento atpico com macrodactilia, sindactilia e hemipertrofia; hiperplasia cerebriforme plantar; manchas em vinho do porto. Assimetrias. Alteraes oculares. Escoliose. Anormalidades viscerais.
Mdico multidisciplinar, com suporte clnico e psicolgico. Acompanhament o dos hamartomas, por risco de transformao maligna.
Sndrome
Klippel Trenaunay Weber
Etiologia, Diagnstico
Malformao congnita que se d na 26 semana de gestao.
Tratamentos
Mdico multidisciplinar, com suporte clnico e psicolgico. Acompanhament o dos hamartomas, por risco de transformao maligna.
Prognstico
O paciente usual com esta sndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elsticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fuso epiphydeal ou remoo das falanges apropriadas. A ressonncia magntica um dos meios para detectar as ms formaes vasculares.
Observao
A doena caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na viso e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.
Klinefelter
Indivduos masculinos que tem um cromossomo X a mais (aneuploidia). Podem ser: 48XXYY, 49XXXXY e mosaico: 46XY, 47XXY
Problemas sociais e/ou de aprendizagem, Preferncia por jogos calmos. So freqentemente carentes e reservados. Dificuldade de concentrao. Baixo nvel de atividade. Baixo grau de pacincia. Dificuldade de despertar pela manh. Baixa auto-estima. Problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrncia de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem
o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade, tanto para os aspectos psicossociais como fsicos. Por estes motivos estas crianas e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
de esperar que indivduos com a sndrome de Klinefelter tenham uma esperana mdia de vida normal, no entanto h a referir um aumento considervel de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior populao geral), assim como na incidncia do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianas.
Em alguns estudos esto descritos comportamentos antisocias e psiquitricos. Outros apontam para uma boa adaptao social e no trabalho. Outra complicao o dfice auditivo, no entanto no est descrito um aumento da frequncia de infeces respiratrias na infncia, ao contrrio das doenas autoimunes (diabetes mellitus; doenas do colgeno).
Sndrome
West
Etiologia, Diagnstico
Podem ser divididos em dois grupos, com relao causa: *Criptognio (desconhecida) o lactente normal at o incio dos espasmos, sem qq leso detectvel. *Sintomtico: encefalites a vrus, encefalopatia neonatal (anoxia, traumatismo de parto), meningite (nas 1as fases da vida), toxoplasmose, lisencefalia, Snd. de Aicardi, esclerose tuberosa de Bournerville.
Tratamentos
H uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormnio adrenocorticotrfi co ) em suas apresentaes injetveis. anticonvulsivante s tm sido utilizados, isoladamente ou em combinao nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, a lamotrigina, o cido Valprico, o Fenobarbital e o Vigabatrin. Em dos pacientes a dieta cetnica e hipoglicdica melhora o controle de crises epilticas.
Prognstico
Tm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento normal. Vrios autores tm discutido uma associao entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorizao do desenvolvimento neuropsicomotor est presente em 95 % dos casos. O melhor prognstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. O prognstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presena de deficincia mental. Distrbios psiquitricos so freqentes. Outras sndromes epilticas podem surgir, sendo que 50-60% dos casos evoluem para sndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada.
Observao
As convulses so de difcil controle, e a criana pode chegar a ter mais de 100 convulses por dia. Quase sempre h uma perda de cunho neuropsquico para criana afetada, esta perda est na dependncia da precocidade de diagnstico e da interveno aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criana apresenta srias complicaes respiratrias, devido aos freqentes espasmos, deformidades , principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxao do quadril.
Sndrome
Turner
Etiologia, Diagnstico
Causa: idioptica. Indivduos do sexo feminino, no apresentam cromatina sexual, so monossmicos, o caritipo 45 X; X0. A grande maioria dos fetos portadores desta sndrome abortada espontaneament e (97%).
Tratamentos
Em decorrncia da disgenesia ovariana, a nica fonte de estrgeno para essas pessoas so as suprarenais; como a taxa desses hormnios baixa, as pacientes devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao. Usualmente esse tratamento tem incio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
Prognstico
de esperar uma esperana mdia de vida normal. As anomalias cardacas, particularmente a coarctao da aorta e vlvula artica bicspida so frequentes. Subjacente pode estar uma predisposio para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias ou numa enteropatia. Tambm so mais frequentes as doenas autoimunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus. A obesidade, se presente, deve ser tratada adequadamente. Doenas renais crnicas.
Observao
Apesar de uma inteligncia normal ou at acima do normal, estas crianas podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no clculo matemtico, visualizao espacial e na coordenao motora fina. O rastreio de alteraes audiovisuais deve ser realizado. Parece existir uma discrepncia entre o QI verbal e no verbal, sendo o QI no verbal inferior, no estando implicada uma diminuio na potencialidade cognitiva destas crianas.
Sndrome
Down
Etiologia, Diagnstico
Acidente gentico. Causa desconhecida, onde h um cromossomo extra no par 21 (trissomia livre, 95%do casos); tambm h o mosaico em que algumas clulas possuem a trissomia e outras no; e h a translocao cromossmica em 3 a 4% dos casos, onde o cromossomo 21 extra est ligado a outro cromossomo, frequentemente ao 14. A idade materna o nico fator de risco conhecido de ter um filho com sndrome de Down. Estima-se que 65 a 80% dos fetos so abortados expontaneament e.
Tratamentos
A estimulao em crianas com Sndrome de Down muito importante, mas o excesso prejudicial, havendo necessidade de dosar a quantidade de estmulos.
Prognstico
A expectativa de vida de aproximadamente 35 anos e depende da presena e da gravidade da anomalia cardaca. Em relao a fertilidade, as mulheres com SD tm um risco de 50% de terem crianas igualmente afetadas, enquanto homens com a SD dificilmente se reproduzem, devido ao atraso mental.Os pacientes com a SD apresentam imunodeficincia, o que leva a maior suscetibilidade a infeces, alm de risco aumentado de desenvolver neoplasias (cncer), particularmente leucemia. So comuns tambm distrbios respiratrios.
Observao
Na criana Down, em geral, todo o trabalho cerebral se processa mais lentamente. A ateno menor, ou seja, no se concentra o tempo suficiente para guardar as ordens dadas. H uma fadiga muito rpida e com o cansao, a energia necessria para manter a concentrao, desaparece. Existe uma grande dificuldade para atividades mais prolongadas, sugerindo-se ento para seu melhor desenvolvimento, atividades que sejam encaminhada a um processo de estimulao. O jogo educacional tem um papel muito importante na estimulao da criana, pois uma forma natural da criana entrar em contato com a realidade.
Sndrome
Prader-Willi
Etiologia, Diagnstico
Anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores). 1/3 das pessoas com Sndrome de Prader-Willi tm uma falta de uma pequena parte de um membro da par do cromossomo nmero 15 - o qual se herda do pai. Outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuio do pai, e tendo em seu lugar duas cpias do cromossomo 15 da me. Por razes ainda desconhecidas, os genes desta regio do cromossomo 15 da me no tm expresso funcional.
Tratamentos
Infelizmente, nenhum moderador do apetite, anorexgeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistncia na Sndrome de Prader-Willi. Uma das nicas alternativas obesidade, para a maioria dos pacientes, manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possvel, reduzir ao mximo o acesso deles comida. Nesses casos o tratamento hormonal tambm pode ter bons resultados.
Prognstico
A obesidade a causa principal das doenas que levam morte neste transtorno. Tanto quanto na populao geral, a obesidade na Sndrome de Prader-Willi pode provocar hipertenso, dificuldades respiratrias, diabetes e outros problemas graves.
Observao
deleo 5q11-13 ou outras anormalidades citogenticas/ moleculares na regio cromossmica da sndrome de Prader-Willi, elevado limiar para a dor, tendncia diminuda para vomitar,
Sndrome
Rett
Etiologia, Diagnstico
75% a 80% de pacientes com a forma clssica da SR tm mutaes no gene MECP2, (ligada ao cromossomo X), nos meninos letal, rarssimo a sobrevida. "Atrofia Cerebral Associada Hiperamonemia"
Tratamentos
De acordo com as alteraes observadas nas crianas com Rett, vrios objetivos podem ser traados nas terapias de tratamento. Cada criana apresenta caractersticas diferentes uma das outras, encaixando-as em estgios diferentes, cabendo ento ao terapeuta utilizar o recurso mais adequado para cada criana.
Prognstico
A sobrevida na SR pode ser limitada, sobrevindo a morte, em geral, em decorrncia de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte sbita). Tambm por problemas respiratrios crnicos decorrentes de problemas secundrios escoliose, que pode chegar a comprometer seriamente a expanso pulmonar. O tono vagal cardaco 65% inferior ao de outras meninas. Esses valores so similares aos observados em recm-nascidos normais. H tambm desequilbrio com risco de arritmias cardacas e possivelmente morte sbita.
Observao
Perodos dos estgios: 1- Estagnao precoce: entre 6 e 18 meses; 2- Rapidamente destrutivo: entre 1 e 3 anos, com durao de semanas ou meses; 3- Perodo estacionrio: entre 2 e 10 anos; 4- Deteriorao motora tardia: em torno dos 10 anos.