ANOMALIAS CONGNITAS NA CLASSIFICAO INTERNACIONAL DE DOENAS

CID-10
O capitulo XVII da CID-10 refere-se a Malformaes congnitas, deformidades e anomalias
cromossmicas e com este ttulo percebe-se a confuso conceitual ao termos em conta a
terminologia adequada a ser utilizada, como visto no tpico anterior. De qualquer maneira
o melhor sistema disponvel em ampla escala e, bem utilizado, permite realizar o registro e a
codificao adequada das AC. Este captulo contm os seguintes agrupamentos:
Q00-Q07 Malformaes congnitas do sistema nervoso
Q10-Q18 Malformaes congnitas do olho, do ouvido, da face e do pescoo
Q20-Q28 Malformaes congnitas do aparelho circulatrio
Q30-Q34 Malformaes congnitas do aparelho respiratrio
Q35-Q37 Fenda labial e fenda palatina
Q38-Q45 Outras malformaes congnitas do aparelho digestivo
Q50-Q56 Malformaes congnitas dos rgos genitais
Q60-Q64 Malformaes congnitas do aparelho urinrio
Q65-Q79 Malformaes e deformidades congnitas do sistema osteomuscular
Q80-Q89 Outras malformaes congnitas
Q90-Q99 Anomalias cromossmicas no classificadas em outra parte
Os agrupamentos sero considerados com maior ou menor extenso dependendo da
freqncia com que ocorram e da complexidade descritiva que as anomalias congnitas
porventura apresentem.
Q00-Q07 Malformaes congnitas do sistema nervoso
Defeitos do Fechamento do Tubo Neural
Os Defeitos do fechamento do Tubo Neural (DTFN) constituem um grupo de anomalias do
sistema nervoso que ocorre at 29 dia de vida embrionria. Por ser um grupo causado por
herana multifatorial, existe uma expressividade muito grande dos tipos DTFN. Fazem parte
desse grupo as espinhas bfidas, as mielomeningoceles, as encefaloceles, as anencefalias e
as acranias.
Q00 Anencefalia
Malformao congnita caracterizada pela ausncia total ou parcial da calota craniana, do
escalpo e crebro.
A falta do desenvolvimento do tecido cerebral ocorre devido a uma falha de fechamento do
tubo neural ceflico, que resulta em uma exposio do tecido cerebral, com posterior
degenerao.
Q00.0 Anencefalia
Q00.1 Craniorraquisquise
Q00.2 Iniencefalia
Q01 Encefalocele

 Malformao congnita caracterizada pela herniao do crebro e/ou das meninges

atravs de um defeito do crnio
Q01.0 Encefalocele frontal
Q01.1 Encefalocele nasofrontal
Q01.2 Encefalocele occipital
Q01.8 Encefalocele de outras localizaes
Q01.9 Encefalocele no especificada
Q05 - Espinha Bfida
A forma mais leve do grupo dos DFTN. Tambm chamada de raquisquise permite a
herniao de contedos medulares na forma de meningocele, mielomeningocele ou
hidromeningocele. um defeito de fechamento sseo, com protruso de tecido neural
atravs dos arcos vertebrais defeituosos, geralmente na poro posterior. Pode ocorrer em
qualquer nvel da coluna vertebral.
As meningomieloceles, protruso do tecido neural, recoberto ou no por membrana,
representam 96% das espinhas bfidas.
As meningoceles, deslocamento apenas das meninges, representam 4% das espinhas
bfidas. Hidrocefalia,associada ou no a Arnold-Chiari, est presente em 70 a 90% das
espinhas bfidas lombo-sacrais.
Espinhas bfidas esto freqentemente associadas a outras malformaes como p-torto
congnito, luxao e contratura de quadril, contratura de joelho, anomalias cloacais,
lipomas, duplicao de cordo, teratomas e defeitos de corpo vertebral. A maioria dos casos
de espinha bfida envolvendo S1 a S2 so assintomticos.
Q05.0 Espinha bfida cervical com hidrocefalia
Q05.1 Espinha bfida torcica com hidrocefalia
Q05.2 Espinha bfida lombar com hidrocefalia
Q05.3 Espinha bfida sacra com hidrocefalia
Q05.4 Espinha bfida no especificada, com hidrocefalia
Q05.5 Espinha bfida cervical sem hidrocefalia
Q05.6 Espinha bfida torcica sem hidrocefalia
Q05.7 Espinha bfida lombar sem hidrocefalia
Q05.8 Espinha bfida sacra sem hidrocefalia
Q05.9 Espinha bfida no especificada
Outras Malformaes Congnitas do Sistema Nervoso Central
A maioria das anomalias do sistema nervoso central diagnosticada atravs de exames de
imagem (ultrassonografia, tomografia computadorizada, ressonncia nuclear magntica).
Tem como principal caracterstica ao exame clnico a microcefalia e as alteraes no
exame neurolgico:
hipotonia, hipertonia, hiporreflexia, crises convulsivas.
Espinha Bfida Lombar
Encefalocele Occipital
Q02 Microcefalia

 Definido como permetro ceflico (PC) abaixo do percentil 3 para a idade

gestacional.
A definio do defeito apenas pelo PC incompleta: necessrio realizao de
exames de neuroimagem para afastar malformao primria do SNC.
Recuperar informaes possivelmente existentes da ultrassonografia obsttrica
realizada durante o pr-natal.
Q03 - Hidrocefalia Congnita
Quase sempre diagnosticada por aumento do permetro ceflico (PC): acima
do percentil 97 para a idade gestacional.
A definio do defeito apenas pelo PC incompleta: necessrio realizao
de exames de neuroimagem para evidenciar a hidrocefalia.
Recuperar informaes possivelmente existentes da ultrassonografia
obsttrica realizada durante o pr-natal. Podemos ter tambm hidrocefalia
sem alterao do PC.
Q03.0 Malformaes do aqueduto de Sylvius
Q03.1 Atresia das fendas de Luschka e do formen de Magendie
Sndrome de Dandy-Walker
Q03.8 Outra hidrocefalia congnita
Q03.9 Hidrocefalia congnita no especificada
Q04- Outras Malformaes Congnitas do Crebro
Q04.0 Malformaes congnitas do corpo caloso
Q04.1 Arrinencefalia
Q04.2 Holoprosencefalia
Malformao congnita do crebro, caracterizada por vrios graus de lobao incompleta
dos hemisfrios cerebrais. O trato do nervo olfatrio pode estar ausente.
Holoprosencefalia inclui ciclopia, etmocefalia, cebocefalia e agenesia pr-maxilar.
Esta seqncia malformativa tem como principais caractersticas a microcefalia, fronte
pequena, hipotelorismo ocular, probcida e fenda labial/palatina.
Q04.3 Outras deformidades por reduo do encfalo
Agenesia, Aplasia, Ausncia, Hipoplasia, Agiria, Hidranencefalia, Lisencefalia, Microgiria,
Paquigiria
Q04.4 Displasia do septo e das vias pticas
Q04.5 Megalencefalia
Q04.6 Cistos cerebrais congnitos
Esquizencefalia, Porencefalia
Q04.8 Outras malformaes congnitas especificadas do encfalo
Macrogiria
Q04.9 Malformao congnita no especificada do encfalo
Hidrocefalia
Microgiria, Paquigiria e Lisencefalia
Microcefalia
Holoprosencefalia
Q10 a Q18 - Malformaes Congnitas do Olho, do Ouvido, da Face e do Pescoo
As malformaes do olho no so facilmente diagnosticadas no RN: prestar ateno
especialmente na
abertura das fendas palpebrais e assimetria entre os globos oculares; melhor observar com
o RN dormindo.
A observao de alguma anormalidade externa deve motivar um exame completo: relevo
das plpebras,

tamanho do globo, da ris, localizao alterada da pupila. Sempre descrever se uni ou

bilateral; E e/ou D.
Q10 - Malformaes congnitas das plpebras, do aparelho lacrimal e da rbita
Q10.0 Ptose congnita
Q10.1 Ectrpio congnito
Q10.2 Entrpio congnito
Q10.3 Outras malformaes congnitas das plpebras
Ablfaro, Ausncia ou agenesia de clios ou plpebra,
Blefarofimose congnita, Coloboma da plpebra,
Malformao congnita da plpebra SOE,
Msculo ocular supranumerrio,
Plpebra acessria
Q10.4 Ausncia ou agenesia do aparelho lacrimal
Ausncia do ponto lacrimal
Q10.5 Estenose ou estreitamento congnito do canal lacrimal
Q10.6 Outras malformaes congnitas do aparelho lacrimal
Malformao congnita do aparelho lacrimal SOE
Q10.7 Malformao congnita da rbita
Q11 - Anoftalmia, microftalmia e macroftalmia
Ausncia ou diminuio dos globos oculares.
Os anexos oculares: clios, sobrancelhas e plpebras, geralmente, esto presentes.
Na microftalmia, o dimetro da crnea, em geral, menor que 10mm e, o dimetro do
globo ocular,
avaliado por ultrassonografia, menor que 20mm
Q11.0 Olho cstico
Q11.1 Outras formas de anoftalmia
Q11.2 Microftalmia
Criptoftalmia SOE
Displasia do olho
Hipoplasia do olho
Olho rudimentar
Q11.3 Macroftalmia
Q12- Malformaes congnitas do cristalino
Q12.0 Catarata congnita
Caracterizada pela opacidade do cristalino
Q12.1 Luxao congnita do cristalino
Q12.2 Coloboma do cristalino
Q12.3 Afaquia congnita
Q12.4 Esferofaquia
Q12.8 Outras malformaes congnitas do cristalino
Q12.9 Malformao congnita no especificada do cristalino
Microftalmia
Catarata

Q13 - Malformaes congnitas da cmara anterior do olho

Q13.0 Coloboma da ris

Q13.1 Ausncia de ris

Aniridia
Q13.2 Outras malformaes congnitas da ris
Anisocoria congnita
Atresia da pupila
Corectopia
Malformao congnita da ris
Q13.3 Opacidade congnita da crnea
Q13.4 Outras malformaes congnitas da crnea
Anomalia de Peter
Malformao congnita da crnea
Microcrnea
Q13.5 Esclertica azul
Q13.8 Outras malformaes congnitas da cmara anterior do olho
Anomalia de Rieger
Q13.9 Malformao congnita no especificada da cmara anterior do olho
Q14 - Malformaes congnitas da cmara posterior do olho
Q14.0 Malformao congnita do humor vtreo
Opacidade congnita do humor vtreo
Q14.1 Malformao congnita da retina
Aneurisma congnito da retina
Q14.2 Malformao congnita do disco ptico
Coloboma do disco ptico
Q14.3 Malformao congnita da coride
Q14.8 Outras malformaes congnitas da cmara posterior do olho
Coloboma do fundo do olho
Q14.9 Malformao congnita no especificada da cmara posterior do olho
Q15 - Outras malformaes congnitas do olho
Q15.0 Glaucoma congnito
Buftalmia
Ceratoglobo congnito, com glaucoma
Glaucoma do recm-nascido
Hidroftalmia
Macrocrnea com glaucoma
Macroftalmia no glaucoma congnito
Megalocrnea com glaucoma
Q15.8 Outras malformaes congnitas especificadas do olho
Q15.9 Malformao congnita no especificada do olho
Q16 - Malformaes congnitas do ouvido causando comprometimento da audio
Da mesma maneira que as oculares exigem observao atenta, a morfologia da orelha
apresenta grande
variao. Prestar ateno nas assimetrias entre as orelhas. Observar a permeabilidade dos
meatos.
Registrar apenas as alteraes relevantes.
Os defeitos mais freqentes neste grupo so os apndices pr-auriculares: Q17.0 e as
fossetas prauriculares:
Q18.1. Descrever se uni ou bilateral, lado D e/ou E.
Coloboma da ris

Q16.0 Ausncia congnita do pavilho auricular [orelha]

Q16.1 Ausncia, atresia e estreitamento congnitos do conduto auditivo (externo)
Atresia ou estreitamento de meato sseo
Q16.2 Ausncia da trompa de Eustquio
Q16.3 Malformao congnita dos ossculos do ouvido
Coalescncia (fuso) dos ossculos do ouvido
Q16.4 Outras malformaes congnitas do ouvido mdio
Malformao congnita do ouvido mdio SOE
Q16.5 Malformao congnita do ouvido interno
Anomalia (do):
labirinto membranoso
rgo de Corti
Q16.9 Malformao congnita do ouvido no especificada causando comprometimento da
audio
Ausncia congnita do ouvido externo SOE
Q17 - Outras malformaes congnitas da orelha
Q17.0 Pavilho supranumerrio
Apndice pr-auricular
Lbulo supranumerrio
Orelha supranumerria
Poliotia
Trago acessrio
Q17.1 Macrotia
Q17.2 Microtia
Malformao congnita caracterizada pela ausncia de partes do pavilho auricular (com
ou sem atresia do
canal auditivo). Nesta malformao no se incluem orelhas pequenas, meato auditivo
imperfurado com pavilho
auricular normal e orelhas de baixa implantao.
Q17.3 Outras deformidades da orelha
Orelhas pontudas
Q17.4 Anomalia de posio da orelha
Implantao baixa da orelha
Q17.5 Orelhas proeminentes
Orelha (de):
abano
morcego
Q17.8 Outras malformaes congnitas especificadas da orelha
Ausncia congnita do lobo da orelha
Q17.9 Malformao congnita no especificada da orelha
Anomalia congnita da orelha SOE
Microtia
Fosseta e Apndice de Orelha
Q18 - Outras malformaes congnitas da face e do pescoo
Q18.0 Seio, fstula e cisto de origem branquial
Vestgios branquiais
Q18.1 Seio, fstula e cisto pr-auricular
Fstula:
crvico-auricular
congnita do pavilho
Seio e cisto pretragal
Q18.2 Outras malformaes da fenda branquial

Malformao da fenda branquial SOE

Otocefalia
Pavilho cervical
Q18.3 Pescoo alado
Ptergio do pescoo (pterygium colli)
Q18.4 Macrostomia
Q18.5 Microstomia
Q18.6 Macroqueilia
Hipertrofia congnita do lbio
Q18.7 Microqueilia
Q18.8 Outras malformaes congnitas especificadas da face e do pescoo
Q18.9 Malformao congnita no especificada da face e do pescoo
Anomalia congnita da face e do pescoo SOE
Q20 a Q28 - Malformaes Congnitas do Aparelho Circulatrio
As anomalias do aparelho cardio-circulatrio resultam de falhas na embriognese entre a
3 e a 8 semana de gestao. So a segunda causa mais comum de defeitos congnitos e
uma das principais causas de morbi-mortalidade em recm-nascidos.
A incidncia de tais anomalias de 6 a 8 para cada 1000 nascidos vivos, sendo maior em
prematuros e natimortos.
Quando a criana apresentar uma cardiopatia, esta pode ser isolada, associada outros
defeitoscongnitos ou pode fazer parte de um espectro maior como uma sndrome gentica
(cromossmica ou monognica). Temos que prestar ateno quanto ao uso de drogas
(medicamentos, lcool, cocana) ou doenas maternas (diabetes mellitus, infeces
congnitas) durante a gestao.
Devemos suspeitar de anomalias cardacas no exame fsico na presena de alteraes na
ausculta cardaca (sopro, desdobramento de bulhas), de sinais como cianose, dificuldade
respiratria e baixo ganho ponderal.
Na suspeita clnica de extrema importncia a realizao de exames complementares
como radiografia de trax, eletrocardiograma e ecocardiografia. Estes exames daro o
diagnstico correto do tipo de cardiopatia.
Q20 - Malformaes congnitas das cmaras e das comunicaes cardacas
Q20.0 Tronco arterial comum
Persistncia do canal arterial
Q20.1 Ventrculo direito com dupla via de sada
Sndrome de Taussig-Bing
Q20.2 Ventrculo esquerdo com dupla via de sada
Q20.3 Comunicao ventrculo-atrial discordante
Dextrotransposio da aorta
Transposio dos grandes vasos (completa)
Q20.4 Ventrculo com dupla via de entrada
Corao trilocular biatrial
Q20.5 Comunicao trio-ventricular discordante
Inverso ventricular
Pterygium colli
Q20.6 Isomerismo dos apndices atriais
Isomerismo dos apndices atriais com asplenia ou polisplenia
Q20.8 Outras malformaes congnitas das cmaras e das comunicaes cardacas
Q20.9 Malformao congnita no especificada das cmaras e das comunicaes cardacas
Q21 - Malformaes congnitas dos septos cardacos
Q21.0 Comunicao interventricular

Q21.1 Comunicao interatrial

Q21.2 Comunicao atrioventricular
Q21.3 Tetralogia de Fallot
Comunicao interventricular com estenose ou
atresia pulmonar, dextroposio da aorta e hipertrofia do ventrculo direito
Q21.4 Comunicao aortopulmonar
Q21.8 Outras malformaes congnitas dos septos cardacos
Defeito de Eisenmenger
Pentalogia de Fallot
Q21.9 Malformao congnita no especificada de septo cardaco
Q22 - Malformaes congnitas das valvas pulmonar e tricspide
Q22.0 Atresia da valva pulmonar
Q22.1 Estenose congnita da valva pulmonar
Q22.2 Insuficincia congnita da valva pulmonar
Q22.3 Outras malformaes congnitas da valva pulmonar
Q22.4 Estenose congnita da valva tricspide
Atresia tricspide
Q22.5 Anomalia de Ebstein
Q22.6 Sndrome do corao direito hipoplsico
Q22.8 Outras malformaes congnitas da valva tricspide
Q22.9 Malformao congnita no especificada da valva tricspide
Q23 - Malformaes congnitas das valvas artica e mitral
Q23.0 Estenose congnita da valva artica
Q23.1 Insuficincia congnita da valva artica
Insuficincia artica congnita
Valva artica bicspide
Q23.2 Estenose mitral congnita
Atresia mitral congnita
Q23.3 Insuficincia mitral congnita
Q23.4 Sndrome do corao esquerdo hipoplsico
Atresia ou hipoplasia marcante do orifcio ou da valva artica, associada hipoplasia da
aorta ascendente e a
defeito do desenvolvimento do ventrculo esquerdo (com estenose ou atresia da valva mitral)
Q23.8 Outras malformaes congnitas das valvas artica e mitral
Q23.9 Malformao congnita no especificada das valvas artica e mitral
Tetralogia de Fallot
Q24 - Outras malformaes congnitas do corao
Q24.0 Dextrocardia
Q24.1 Levocardia
Q24.2 Cor triatriatum
Q24.3 Estenose do infundbulo pulmonar
Q24.4 Estenose subartica congnita
Q24.5 Malformaes dos vasos coronrios
Aneurisma (arterial) coronrio congnito
Q24.6 Bloqueio congnito do corao
Q24.8 Outras malformaes congnitas especificadas do corao
Q24.9 Malformao no especificada do corao

Q25 - Malformaes congnitas das grandes artrias

Q25.0 Permeabilidade do canal arterial
Permeabilidade do canal de Botal
Persistncia do canal arterial
Q25.1 Coartao da aorta
Coartao da aorta (antes do canal) (aps o canal)
Q25.2 Atresia da aorta
Q25.3 Estenose da aorta
Estenose artica supravalvar
Q25.4 Outras malformaes congnitas da aorta
Q25.5 Atresia da artria pulmonar
Q25.6 Estenose da artria pulmonar
Q25.7 Outras malformaes congnitas da artria pulmonar
Q25.8 Outras malformaes congnitas das grandes artrias
Q25.9 Malformao congnita no especificada das grandes artrias
Q26 - Malformaes congnitas das grandes veias
Q26.0 Estenose congnita da veia cava
Estenose congnita da veia cava (inferior) (superior)
Q26.1 Persistncia da veia cava superior esquerda
Q26.2 Comunicao venosa pulmonar anormal total
Q26.3 Comunicao venosa pulmonar anormal parcial
Q26.4 Comunicao venosa pulmonar anormal no especificado
Q26.5 Comunicao venosa portal anormal
Q26.6 Fstula entre a veia porta e a artria heptica
Q26.8 Outras malformaes congnitas das grandes veias
Ausncia da veia cava (inferior) (superior)
Continuao da veia cava inferior na veia zigos
Persistncia da veia cardinal posterior esquerda
Sndrome da cimitarra
Q26.9 Malformao congnita no especificada de grande veia
Q27 - Outras malformaes congnitas do sistema vascular perifrico
Q27.0 Ausncia congnita e hipoplasia da artria umbilical
Artria umbilical nica
Q27.1 Estenose congnita da artria renal
Q27.2 Outras malformaes congnitas da artria renal
Artrias renais mltiplas
Malformao congnita da artria renal SOE
Q27.3 Malformao artrio-venosa perifrica
Aneurisma arteriovenoso
Q27.4 Ectasia venosa (flebectasia) congnita
Q27.8 Outras malformaes congnitas especificadas do sistema vascular perifrico
Q27.9 Malformao congnita no especificada do sistema vascular perifrico
Q28 - Outras malformaes congnitas do aparelho circulatrio
Q28.0 Malformao arteriovenosa de vasos pr-cerebrais
Aneurisma arteriovenoso congnito pr-cerebral (no-roto)
Q28.1 Outras malformaes dos vasos pr-cerebrais
Aneurisma pr-cerebral congnito (no-roto)
Malformao congnita dos vasos pr-cerebrais SOE
Q28.2 Malformao arteriovenosa dos vasos cerebrais

Aneurisma cerebral arteriovenoso congnito (no-roto)

Malformao arteriovenosa do crebro SOE
Q28.3 Outras malformaes dos vasos cerebrais
Aneurisma cerebral congnito (no-roto)
Malformao congnita dos vasos cerebrais SOE
Q28.8 Outras malformaes congnitas especificadas do aparelho circulatrio
Aneurisma congnito de localizao especificada NCOP
Q28.9 Malformao congnita no especificada do aparelho circulatrio
Q30 a Q34 - Malformaes Congnitas do Aparelho Respiratrio
Estes defeitos so pouco freqentes. Testar a permeabilidade das fossas nasais para o
diagnstico de atresias/estenose de coanas.
As alteraes nasais podem indicar malformaes do grupo das holoprosencefalias ou do
grupo das displasias fronto-nasais.
Q30 - Malformao congnita do nariz
Q30.0 Atresia das coanas
Q30.1 Agenesia ou hipoplasia do nariz
Ausncia congnita do nariz
Q30.2 Fissura, entalhe ou fenda nasal
Q30.3 Perfurao congnita do septo nasal
Q30.8 Outras malformaes congnitas do nariz
Anomalia congnita da parede dos seios paranasais
Nariz supranumerrio
Q30.9 Malformao congnita no especificada do nariz
Q31 - Malformaes congnitas da laringe
Q31.0 Ptergio da laringe
Q31.1 Estenose subgltica congnita
Q31.2 Hipoplasia da laringe
Q31.3 Laringocele
Q31.5 Laringomalcia congnita
Q31.8 Outras malformaes congnitas da laringe
Q31.9 Malformao congnita no especificada da laringe
Q32 - Malformaes congnitas da traquia e dos brnquios
Q32.0 Traqueomalcia congnita
Q32.1 Outras malformaes congnitas da traquia
Q32.2 Broncomalcia congnita
Q32.3 Estenose congnita dos brnquios
Q32.4 Outras malformaes congnitas dos brnquios
Q33 - Malformaes congnitas do pulmo
Q33.0 Pulmo cstico congnito
Q33.1 Lobo pulmonar supranumerrio
Q33.2 Seqestro pulmonar
Q33.3 Agenesia do pulmo
Ausncia do pulmo (lobo)
Q33.4 Bronquectasia congnita
Q33.5 Tecido ectpico intrapulmonar
Q33.6 Hipoplasia e displasia do pulmo

Q33.8 Outras malformaes congnitas do pulmo

Q33.9 Malformao congnita no especificada do pulmo
Q34 - Outras malformaes congnitas do aparelho respiratrio
Q34.0 Anomalia da pleura
Q34.1 Cisto congnito do mediastino
Q34.8 Outras malformaes congnitas especificadas do aparelho respiratrio
Q34.9 Malformao congnita no especificada do aparelho respiratrio
Q35 a Q37 - Fendas Labiais e Palatinas
Os defeitos congnitos dos lbios ocorrem por volta da 4 a 8 semana de gestao e os
defeitos congnitos do palato ocorrem por volta da 6 a 10 semana de gestao.
As fendas labiais so as malformaes mais comuns da regio perioral. Podem ser
unilateral ou bilateral. E podem ou no estar associadas s fendas palatinas.
As fendas palatinas so as malformaes mais comuns da cavidade oral. Podem ser
unilateral, bilateral ou mediana. Apresentam uma expressividade varivel desde fendas
completas e que se comunicam com a cavidade nasal at uma simples vula bfida.
Q35 - Fenda palatina
A fenda palatina ocasionada pela no fuso dos processos palatais e pode acometer o
palato mole e/ou o duro.
Q35.1 Fenda do palato duro
Q35.3 Fenda do palato mole
Q35.5 Fenda do palato duro com fenda do palato mole
Q35.7 Fenda da vula
Q35.9 Fenda palatina no especificada
Q36 - Fenda labial
Malformao congnita caracterizada por uma fenda, completa ou parcial, do lbio superior
com ou sem fenda do processo alveolar. Pode ser classificada em unilateral ou bilateral.
Apesar da CID-10 contemplar uma terceira categoria, fenda labial mediana, esta pertence
embriologicamente ao grupo dos defeitos de formao da linha mdia. Q36.0 Fenda labial
bilateral
Q36.1 Fenda labial mediana
Q36.9 Fenda labial unilateral
Q37 - Fenda labial com fenda palatina
Q37.0 Fenda do palato duro com fenda labial bilateral
Q37.1 Fenda do palato duro com fenda labial unilateral
Q37.2 Fenda do palato mole com fenda labial bilateral
Q37.3 Fenda do palato mole com fenda labial unilateral
Q37.4 Fenda dos palatos duro e mole com fenda labial bilateral
Q37.5 Fenda dos palatos duro e mole com fenda labial unilateral
Q37.8 Fenda do palato com fenda labial bilateral, no especificada
Q37.9 Fenda do palato com fenda labial unilateral, no especificada
Fendas labial unilateral incompleta, completa e bilateral completa
Fenda dos platos duro e mole
Fenda dos platos duro e mole com fendas labial
uni e bilateral
Q38 a Q45 Outras Malformaes Congnitas do Aparelho Digestivo

Q38 - Outras malformaes congnitas da lngua, da boca e da faringe

Estes defeitos devem ser diagnosticados com observao da cavidade oral: observar
tamanho e mobilidade da lngua.
Ateno: as malformaes do tubo digestivo so diagnosticadas depois de 24 horas e
assim, as anomalias devem ser recuperadas para serem descritas na DNV.
Q38.0 Malformaes congnitas dos lbios, no classificadas em outra parte
Fstula congnita do lbio Malformao labial congnita SOE
Sndrome de Van der Woude
Q38.1 Anquiloglossia
Lngua presa
Q38.2 Macroglossia
Q38.3 Outras malformaes congnitas da lngua
Aglossia
Hipoglossia
Hipoplasia da lngua
Lngua bfida
Microglossia
Q38.4 Malformaes congnitas das glndulas e dutos salivares
Atresia
Ausncia
Fstula salivar congnita
Glndulas ou dutos salivares supranumerrios
Q38.5 Malformaes congnitas do palato no classificadas em outra parte
Ausncia da vula
Malformao congnita do palato SOE
Palato em ogiva
Q38.6 Outras malformaes congnitas da boca
Malformao congnita da boca SOE
Q38.7 Bolsa farngea
Divertculo da faringe
Q38.8 Outras malformaes congnitas da faringe
Malformao congnita da faringe SOE
Q39 - Malformaes congnitas do esfago
Atresia do esfago: Malformao congnita caracterizada pela interrupo do esfago,
com ou sem fstula traqueal.
Q39.0 Atresia de esfago, sem fstula
Atresia do esfago SOE
Q39.1 Atresia de esfago, com fstula traqueoesofgica
Atresia de esfago com fstula broncoesofgica
Q39.2 Fstula traqueoesofgica congnita, sem atresia
Fstula traqueoesofgica congnita SOE
Q39.3 Estenose congnita e estreitamento congnito do esfago
Q39.4 Ptergio do esfago
Q39.5 Dilatao congnita do esfago
Q39.6 Divertculo do esfago
Bolsa esofgica
Q39.8 Outras malformaes congnitas do esfago
Q39.9 Malformao congnita no especificada do esfago
Atresia de esfago e fstula traqueo-esofgica
Q40 - Outras malformaes congnitas do trato digestivo superior
Q40.0 Estenose hipertrfica congnita do piloro
Q40.1 Hrnia congnita de hiato

Deslocamento da crdia atravs do hiato esofgico

Q40.2 Outras malformaes congnitas especificadas do estmago
Q40.3 Malformao congnita no especificada do estmago
Q40.8 Outras malformaes congnitas especificadas do trato digestivo superior
Q40.9 Malformao congnita no especificada do trato digestivo superior
Q41 - Ausncia, atresia e estenose congnita do intestino delgado
Q41.0 Ausncia, atresia e estenose congnita do duodeno
Q41.1 Ausncia, atresia e estenose congnita do jejuno
Imperfurao do jejuno
Sndrome da casca da ma [apple peel syndrome]
Q41.2 Ausncia, atresia e estenose congnita do leo
Q41.8 Ausncia, atresia e estenose congnita de outras partes especificadas do intestino
delgado
Q41.9 Ausncia, atresia e estenose congnita do intestino delgado, sem especificao de
localizao
Ausncia, atresia e estenose congnita do intestino SOE
Q42 - Ausncia, atresia e estenose congnita do clon
Q42.0 Ausncia, atresia e estenose congnita do reto, com fstula
Q42.1 Ausncia, atresia e estenose congnita do reto, sem fstula
Imperfurao do reto
Q42.2 Ausncia, atresia e estenose congnita do nus, com fstula
Q42.3 Ausncia, atresia e estenose congnita do nus, sem fstula
Imperfurao anal
Q42.8 Ausncia, atresia e estenose congnita de outras partes do clon (intestino grosso)
Q42.9 Ausncia, atresia e estenose congnita de partes no especificadas do clon
(intestino grosso)
Q43 - Outras malformaes congnitas do intestino
Q43.0 Divertculo de Meckel
Q43.1 Doena de Hirschsprung
Aganglionose
Megacolo congnito (aganglinico)
Q43.2 Outros transtornos funcionais congnitos do clon
Dilatao congnita do clon
Q43.3 Malformaes congnitas da fixao do intestino
Q43.4 Duplicao do intestino
Q43.5 nus ectpico
Q43.6 Fstula congnita do reto e do nus
Q43.7 Persistncia de cloaca
Cloaca SOE
Q43.8 Outras malformaes congnitas especificadas do intestino
Divertculo congnito do intestino
Diverticulite congnita do clon
Dolicoclon
Mega-apndice
Megaduodeno
Microclon
Sndrome da ala cega, congnita
Transposio do:
apndice
clon

intestino
Q43.9 Malformao congnita no especificada do intestino
Q44 - Malformaes congnitas da vescula biliar, das vias biliares e do fgado
Q44.0 Agenesia, aplasia e hipoplasia da vescula biliar
Ausncia congnita da vescula biliar
Q44.1 Outras malformaes congnitas da vescula biliar
Malformao congnita da vescula biliar SOE
Vescula biliar intra-heptica
Q44.2 Atresia das vias biliares
Q44.3 Estenose e estreitamento congnitos das vias biliares
Q44.4 Cisto do coldoco
Q44.5 Outras malformaes congnitas das vias biliares
Canal heptico supranumerrio
Duplicao do canal:
biliar
cstico
Malformao congnita das vias biliares SOE
Q44.6 Doena cstica do fgado
Doena fibrocstica do fgado
Q44.7 Outras malformaes congnitas do fgado
Q45 - Outras malformaes congnitas do aparelho digestivo
Q45.0 Agenesia, aplasia e hipoplasia do pncreas
Ausncia congnita do pncreas
Q45.1 Pncreas anular
Q45.2 Cisto pancretico congnito
Q45.3 Outras malformaes congnitas do pncreas e do duto pancretico
Malformao congnita do pncreas ou do duto pancretico SOE
Pncreas supranumerrio
Q45.8 Outras malformaes congnitas especificadas do aparelho digestivo
Q45.9 Malformao congnita no especificada do aparelho digestivo
Q50 a Q56 Malformaes Congnitas dos rgos Genitais
Q50 - Malformaes congnitas dos ovrios, das trompas de Falpio e dos ligamentos
largos
Q50.0 Ausncia congnita dos ovrios
Q50.1 Cisto ovariano de desenvolviment
Q50.2 Toro congnita do ovrio
Q50.3 Outras malformaes congnitas do ovrio
Aplasia ovariana
Malformao congnita do ovrio SOE
Ovrio supranumerrio
Q50.4 Cisto embrionrio da trompa de Falpio
Cisto da fmbria ovariana
Q50.5 Cisto embrionrio do ligamento largo
Q50.6 Outras malformaes congnitas das trompas de Falpio e dos ligamentos largos
Q51 - Malformaes congnitas do tero e do colo do tero
Q51.0 Agenesia e aplasia do tero
Ausncia congnita do tero

Q51.1 tero duplo com duplicao do colo uterino e da vagina

Q51.2 Outra duplicao do tero
tero duplo SOE
Q51.3 tero bicrneo
Q51.4 tero unicrneo
Q51.5 Agenesia e aplasia do colo do tero
Ausncia congnita do colo do tero
Q51.6 Cisto embrionrio do colo do tero
Q51.7 Fstula congnita tero-digestiva ou tero-urinria
Q51.8 Outras malformaes congnitas do tero e do colo do tero
Hipoplasia do tero e do colo do tero
Q51.9 Malformao congnita no especificada do tero e do colo do tero SOE
Q52 - Outras malformaes congnitas dos rgos genitais femininos
Q52.0 Ausncia congnita da vagina
Q52.1 Duplicao da vagina
Vagina septada
Q52.2 Fstula reto-vaginal congnita
Q52.3 Imperfurao do hmen
Q52.4 Outras malformaes congnitas da vagina
Q52.5 Fuso dos lbios vulvares
Q52.6 Malformao congnita do clitris
Q52.7 Outras malformaes congnitas da vulva
Q52.8 Outras malformaes congnitas especificadas dos rgos genitais femininos
Q52.9 Malformao congnita no especificada dos rgos genitais femininos
Q53 - Testculo no-descido
Q53.0 Testculo ectpico
Testculo ectpico, unilateral ou bilateral
Q53.1 Testculo no-descido, unilateral
Q53.2 Testculo no-descido, bilateral
Q53.9 Testculo no-descido, no especificado
Criptorquidia SOE
teros normal, com duplicao de colo e vagina, bicrneo e unicrneo
Testculo no descido
Q54 Hipospdias
Caracteriza-se pela abertura do meato uretral na face ventral do corpo do
pnis. dividido em balnica, peniana, penoescrotal e perineal.
Q54.0 Hipospdia balnica
Q54.1 Hipospdia peniana
Q54.2 Hipospdia penoscrotal
Q54.3 Hipospdia perineal
Q54.4 Corda venrea congnita
Q54.8 Outras hipospdias
Q54.9 Hipospdia no especificada
Q55 - Outras malformaes congnitas dos rgos genitais masculinos
Q55.0 Ausncia e aplasia do testculo
Monorquidia
Q55.1 Hipoplasia do(s) testculo(s) e do escroto
Fuso dos testculos

Q55.2 Outras malformaes congnitas do(s) testculo(s) e do escroto

Malformao congnita do(s) testculo(s) e do escroto SOE
Migrao do testculo
Poliorquidia
Testculo retrtil
Q55.3 Atresia do canal deferente
Q55.4 Outras malformaes congnitas do canal deferente, do epiddimo, das vesculas
seminais e da prstata
Ausncia ou aplasia (da) (do):
cordo espermtico
prstata
Malformao congnita do canal deferente, do epiddimo, das vesculas seminais ou da
prstata SOE
Q55.5 Ausncia e aplasia congnitas do pnis
Q55.6 Outras malformaes congnitas do pnis
Curvatura (lateral) do pnis
Hipoplasia do pnis
Malformao congnita do pnis SOE
Q55.8 Outras malformaes congnitas especificadas dos rgos genitais masculinos
Q55.9 Malformao congnita no especificada dos rgos genitais masculinos
Q56 - Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo
O termo Genitlia Ambgua usado quando no conseguimos identificar o sexo de
recm-nascido ao
exame clnico.
H a necessidade da realizao de exames complementare: caritipo com bandas G,
ultrassom plvico,
dosagem hormonal e de eletrlitos. D-se muita importncia verificao da presena ou
no de outras
anomalias associadas.]
A foto ao lado apresenta genitlia ambgua com falo proeminente e abertura de seio
urogenital em sua
base. Observa-se ainda, uma fuso dos processos lbio-escrotais, apresentando
escurecimento e
rugosidade. Sem gnadas visveis ou palpveis.
Q56.0 Hermafroditismo no classificado em outra parte
Ovotestis
Q56.1 Pseudo-hermafroditismo masculino, no classificado em outra parte
Pseudo-hermafroditismo masculino SOE
Q56.2 Pseudo-hermafroditismo feminino, no classificado em outra parte
Pseudo-hermafroditismo feminino SOE
Q56.3 Pseudo-hermafroditismo no especificado
Q56.4 Sexo indeterminado, no especificado
Genitlia ambgua
Hipospdia
Genitlia Ambgua
Q60 a Q64 Malformaes Congnitas do Aparelho Urinrio
Defeitos diagnosticados aps 24 horas, prestar ateno para o registro na DNV.
Exames de imagem sop fundamentais para a descrio correta.
Q60 -Agenesia renal e outros defeitos de reduo do rim
Q60.0 Agenesia unilateral do rim

Q60.1 Agenesia bilateral do rim

Q60.2 Agenesia renal no especificada
Q60.3 Hipoplasia renal unilateral
Q60.4 Hipoplasia renal bilateral
Q60.5 Hipoplasia renal no especificada
Q60.6 Sndrome de Potter
Q61 - Doenas csticas do rim
Caracteriza-se pela presena de cistos no interior do rim. Os cistos podem ser nicos ou
mltiplos.
Q61.0 Cisto congnito nico do rim
Cisto do rim (congnito) (nico)
Q61.1 Rim policstico, autossmico recessivo
Rim policstico, tipo infantil
Q61.2 Rim policstico, autossmico dominante
Rim policstico, tipo adulto
Q61.3 Rim policstico no especificado
Q61.4 Displasia renal
Q61.5 Cisto medular do rim
Rim em esponja SOE
Q61.8 Outras doenas csticas do rim
Degenerao ou doena fibrocstica do rim
Rim fibrocstico
Q61.9 Doena cstica no especificada do rim
Sndrome de Meckel-Gruber
Q62 - Anomalias congnitas obstrutivas da pelve renal e malformaes congnitas do
ureter
Q62.0 Hidronefrose congnita
Q62.1 Atresia e estenose do ureter
Q62.2 Megaureter congnito
Q62.3 Outras anomalias obstrutivas da pelve renal e do ureter
Q62.4 Agenesia do ureter
Q62.5 Duplicao do ureter
Q62.6 M-posio do ureter
Q62.7 Refluxo vsico-uretero-renal congnito
Q62.8 Outras malformaes congnitas do ureter
Anomalia do ureter SOE
Rim normal e rim policstico
Q63 - Outras malformaes congnitas do rim
Q63.0 Rim supranumerrio
Q63.1 Rim lobulado, fundido ou em ferradura
Q63.2 Rim ectpico
Q63.3 Rim hiperplsico e gigante
Q63.8 Outras malformaes congnitas especificadas do rim
Litase renal congnita
Q63.9 Malformao congnita no especificada do rim
Q64 - Outras malformaes congnitas do aparelho urinrio
Q64.0 Epispdias
Caracterizada pela abertura da uretra na face dorsal do pnis

Q64.1 Extrofia vesical

Malformao complexa caracterizada por um defeito no
fechamento da parede abdominal baixa e bexiga. A bexiga se abre
na parede ventral do abdome, entre o umbigo e a snfise pbica.
Geralmente est associada epispdia e anormalidades
estruturais dos ossos pubianos.
Ectopia vesical
Extroverso da bexiga
Q64.2 Vlvulas uretrais posteriores congnitas
Q64.3 Outras formas de atresia e de estenose de uretra e do colo da bexiga
Q64.4 Malformao do raco
Q64.5 Ausncia congnita da bexiga e da uretra
Q64.6 Divertculo congnito da bexiga
Q64.7 Outras malformaes congnitas da bexiga e da uretra
Q64.8 Outras malformaes congnitas especificadas do aparelho urinrio
Q64.9 Malformao congnita no especificada do aparelho urinrio
Q65 a Q79 Malformaes e Deformidades Congnitas do Sistema Osteomuscular
O sistema osteomuscular um grupo muito suscetvel a anomalias, pela complexidade do
seu
desenvolvimento.
As anomalias deste sistema so, em sua maioria, de fcil identificao ao exame clnico.
A radiografia constitui um importante exame para a correta diferenciao e caracterizao
das anomalias.
Q65 - Malformaes congnitas do quadril
Ateno: Ortolani positivo subluxao. Quadril luxado geralmente associado com quadro
de artrogripose.
Q65.0 Luxao congnita unilateral do quadril
Q65.1 Luxao congnita bilateral do quadril
Q65.2 Luxao congnita no especificada do quadril
Q65.3 Subluxao congnita unilateral do quadril
Q65.4 Subluxao congnita bilateral do quadril
Q65.5 Subluxao congnita no especificada do quadril
Q65.6 Quadril instvel
Q65.8 Outras deformidades congnitas do quadril
Q65.9 Deformidade congnita no especificada do quadril
Epispdia
Extrofia vesical
Q66 - Deformidades congnitas do p
Diversos so os tipos de p torto. Procurar descrever se o desvio pode ou no ser reduzido
por manobras
manuais. Alguns tipos, sem significado, prestar ateno para descrever as formas que
exigiro alguma
observao e/ou interveno.
P Torto: Anomalia congnita do membro inferior devido falta de movimentao
adequada durante a
gestao.
Q66.0 P torto eqinovaro
Q66.1 P torto calcaneovaro
Q66.2 Metatarso varo
Q66.3 Outras deformidades congnitas dos ps em varo

Hlux varo congnito

Q66.4 P torto calcaneovalgo
Palipes calcaneovalgo
Q66.5 P chato congnito
Q66.6 Outras deformidades congnitas dos ps em valgo
Metatarso valgo
Q66.7 P cavo
Q66.8 Outras deformidades congnitas do p
Q66.9 Deformidade congnita no especificada do p
Q67 - Deformidades osteomusculares congnitas da cabea, da face, da coluna e do
trax
Ateno: a maioria destes defeitos deformidade. A principal confuso pode ocorrer com
as assimetrias
de crnio que so deformidades das craniossinostoses cujos cdigos esto mais abaixo.
Q67.0 Assimetria facial
Q67.1 Deformidade facial por compresso
Q67.2 Dolicocefalia
Q67.3 Plagiocefalia
Q67.4 Outras deformidades congnitas do crnio, da face e da mandbula
Atrofia ou hipertrofia hemifacial
Depresses dos ossos do crnio
Desvio congnito do septo nasal
Nariz esmagado ou curvado congnito
Q67.5 Deformidades congnitas da coluna vertebral
Escoliose congnita:
Q67.6 Trax escavado
Trax em barril congnito
Q67.7 Trax carinado
Trax em peito de pomba congnito
Q67.8 Outras deformidades congnitas do trax
Deformidade congnita da parede torcica SOE
Q68 - Outras deformidades osteomusculares congnitas
Q68.0 Deformidade congnita do msculo esternocleidomastoideu
Contratura do (msculo) esternocleidomastoideu
Torcicolo congnito (esternomastoideu)
Tumor (congnito) esternomastoideu
Q68.1 Deformidade congnita da mo
Mo em espada (congnita)
Mo em p congnita
Q68.2 Deformidade congnita do joelho
Joelho recurvado congnito
Classificao de p torto
Ps equinovaro
Luxao congnita do joelho
Q68.3 Encurvamento congnito do fmur
Q68.4 Encurvamento congnito da tbia e da pernio [fbula]
Q68.5 Encurvamento congnito de ossos longos no especificados do membro inferior
Q68.8 Outras deformidades osteomusculares congnitas
Q69 Polidactilia

 Malformao congnita caracterizada pela presena de um dgito extra-numerrio ou

apndice digitiforme
nos ps e ou nas mos.
Polidactilia ps-axial: o dgito extranumerrio se encontra no eixo ulnar ou fibular.
Polidactilia pr-axial: o dgito extranumerrio se encontra no eixo radial ou tibial.
Q69.0 Dedo(s) da mo supranumerrio(s)
Q69.1 Polegar(es) supranumerrio(s)
Q69.2 Artelho(s) supranumerrio(s)
Hlux supranumerrio
Q69.9 Polidactilia no especificada
Dedo(s) ou artelho(s) supranumerrio(s) SOE
Q70 Sindactilia
Malformao congnita caracterizada pela unio de um ou mais dedos.
Sindactilia simples: unio entre os dgitos s constituda por pele.
Sindactilia complexa: unio entre os dgitos constitudos por pele e sinostose ssea.
Polissindactilia: mais de dois dgitos esto envolvidos na sindactilia.
Q70.0 Coalescncia dos dedos (dedos da mo fundidos)
Sindactilia complexa dos dedos com sinostose
Q70.1 Dedos palmados
Sindactilia simples dos dedos sem sinostose
Q70.2 Coalescncia dos artelhos (artelhos fundidos)
Sindactilia complexa dos artelhos com sinostose
Q70.3 Artelhos palmados
Sindactilia simples sem sinostose
Q70.4 Polissindactilia
Q70.9 Sindactilia no especificada
Coalescncai das falanges SOE
Defeitos por reduo dos membros
Os defeitos por reduo de membros so malformaes congnitas caracterizadas por
ausncia parcial ou
completa do membro, ou hipoplasia grave das estruturas esquelticas dos membros. A
descrio completa
da deficincia de um membro pode ser feita observando-se sete critrios:
1- Total ou Parcial;
2- Terminal ou Intercalar;
3- Transverso ou Longitudinal;
4- Membro Inferior ou Superior;
5- Lado Direito ou Esquerdo;
6- A descrio do osso deficiente;
7- A descrio da poro do osso deficiente.
Polidactilia pr-axial e ps-axial
Sindactilia simples e sindactilia complexa
Q71 - Defeitos, por reduo, do membro superior
Diversidade enorme de defeitos: sempre fazer estudo radiolgico do esqueleto. Descrever
os defeitos
observados e identificados pela radiografia ao invs de fazer diagnsticos de amelia,
focomelia, etc.
Q71.0 Ausncia congnita completa do(s) membro(s) superior(es)
Q71.1 Ausncia congnita do brao e do antebrao, com mo presente
Q71.2 Ausncia congnita do antebrao e da mo

Q71.3 Ausncia congnita da mo e de dedo(s)

Q71.4 Defeito de reduo longitudinal do rdio
Mo em clava (congnita)
Mo radial
Q71.5 Defeito de reduo longitudinal do cbito [ulna]
Q71.6 Mo em garra de lagosta
Q71.8 Outros defeitos de reduo do membro superior
Encurtamento congnito do(s) membro(s) superior(es)
Q71.9 Defeito por reduo do membro superior, no especificado
Q72 - Defeitos, por reduo, do membro inferior
Q72.0 Ausncia congnita completa do(s) membro(s) inferior(es)
Q72.1 Ausncia congnita da coxa e da perna com p presente
Q72.2 Ausncia congnita da perna e do p
Q72.3 Ausncia congnita do p e de artelho(s)
Q72.4 Defeito por reduo longitudinal da tbia
Deficincia focal femoral proximal
Q72.5 Defeito por reduo longitudinal da tbia
Q72.6 Defeito por reduo longitudinal do pernio [fbula]
Q72.7 P bfido
Q72.8 Outros defeitos por reduo do(s) membro(s) inferior(es)
Encurtamento congnito do(s) membro(s) inferior(es)
Q72.9 Defeito no especificado por reduo do membro inferior
Q73 - Defeitos por reduo de membro no especificado
Q73.0 Ausncia congnita de membro(s) no especificado(s)
Q73.1 Focomelia, membro(s) no especificado(s)
Focomelia: Malformao congnita caracterizada pelo desenvolvimento
defeituoso de braos, pernas ou ambos, de modo que as mos e os ps so
estreitamente ligados ao corpo.
Q73.8 Outros defeitos por reduo de membro(s) no especificado(s):
Defeito por reduo longitudinal de membro(s) no especificado(s)
Ectromelia, Hemimelia, Reduo SOE
Q74 - Outras malformaes congnitas dos membros
Q74.0 Outras malformaes congnitas do(s) membro(s) superiores, inclusive da cintura
escapular
Deformidade (de): Madelung, Sprengel
Deformidade de Madelung: caracteriza-se pela curvatura do punho devido subluxao
rdio-ulnar distal ou por
hipoplasia radial.
Deformidade de Sprengel:Caracteriza-se pela elevao da escpula
Disostose cleidocraniana
Macrodactilia (dedos)
Ossos do carpo supranumerrios
Polegar com trs falanges
Mos em garra de lagosta
Focomelia
Pseudoartrose da clavcula congnita
Sinostose rdio-cubital [rdio-ulnar]
Q74.1 Malformao congnita do joelho
Ausncia congnita de rtula
Joelho congnito: valgo, varo
Luxao congnita da rtula [patela]
Rtula rudimentar

Q74.2 Outras malformaes congnitas do(s) membro(s) inferiores, inclusive da cintura

plvica
Q74.3 Artrogripose congnita mltipla
Artrogripose: Defeito congnito dos membros caracterizado por contraturas, flexo e
distenso.
Q74.8 Outras malformaes congnitas especificadas de membro(s)
Q74.9 Malformaes congnitas no especificadas de membro(s)
Q75 - Outras malformaes congnitas dos ossos do crnio e da face
A fuso precoce das suturas cranianas (craniossinostose) pode causar alteraes no
formato da calota
craniana sendo: braquicefalia (sutura coronal), dolicocefalia (sutura sagital), trigonocefalia
(sutura
metpica) ou plagiocefalia (sututra coronal ou lambdide unilateral).
Podem ser isoladas ou associadas s outras anomalias congnitas. Confirmar a fuso das
suturas com
exame radiolgico.
Q75.0 Craniossinostose
Acrocefalia
Fuso imperfeita do crnio
Oxicefalia
Trigonocefalia
Q75.1 Disostose craniofacial
Doena de Crouzon
Q75.2 Hipertelorismo
Q75.3 Macrocefalia
Q75.4 Disostose mandbulo-facial
Sndrome de:
Franceschetti
Treacher Collins
Q75.5 Disostose culo-mandibular
Q75.8 Outras malformaes congnitas especificadas dos ossos do crnio e da face
Ausncia congnita de ossos do crnio
Malformao congnita da fronte
Platibasia
Q75.9 Malformao congnita no especificada dos ossos do crnio e da face
Q76 - Malformaes congnitas da coluna vertebral e dos ossos do trax
Q76.0 Espinha bfida oculta
Q76.1 Sndrome de Klippel-Feil
Klippel-Feil:Sndrome de fuso dos corpos vertebrais (cervical, torcica, traco-lombar ou
lombar).
Q76.2 Espondilolistese congnita
Espondilolise congnita
Q76.3 Escoliose congnita devida malformao ssea congnita
Fuso de hemivrtebra ou falha de segmentao com escoliose
Q76.4 Outras malformaes congnitas da coluna vertebral no-associadas com escoliose
Ausncia congnita de vrtebra
Cifose congnita
Fuso congnita de vrtebras
Hemivrtebra
Lordose congnita
Plagiocefalia, crnio normal, dolicocefalia e
braquicefalia

Malformao congnita (articular)

Malformao da coluna vertebral
Platispondilise
Vrtebra supranumerria
Q76.5 Costela cervical
Costela supranumerria cervical
Q76.6 Outras malformaes congnitas das costelas
Ausncia de costela
Coalescncia de costelas
Malformao de costela SOE
Costela supranumerria
Q76.7 Malformao congnita do esterno
Ausncia congnita do esterno
Externo bfido
Q76.8 Outras malformaes congnitas dos ossos do trax
Q76.9 Malformao congnita no especificada dos ossos do trax
Q77 - Osteocondrodisplasia com anomalias de crescimento dos ossos longos e da
coluna vertebral
Estes quadros so quase sempre de causa gentica e o estudo radiolgico do esqueleto
fundamental
para estabelecer o diagnstico.
Q77.0 Acondrogenesia
Hipocondrogenesia
Q77.1 Nanismo tanatofrico
Q77.2 Sndrome das costelas curtas
Displasia torcica asfixiante (sndrome de Jeune)
Q77.3 Condrodisplasia puntacta
Q77.4 Acondroplasia
Hipocondroplasia
Osteosclerose congnita
Q77.5 Displasia diastrfica
Q77.6 Displasia condroectodrmica
Sndrome de Ellis-van Creveld
Q77.7 Displasia espondiloepifisria
Q77.8 Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da
coluna vertebral
Q77.9 Osteocondrodisplasia no especificada com anomalias do crescimento dos ossos
longos e da coluna vertebral
Q78 - Outras osteocondrodisplasias
Q78.0 Osteognese imperfeita
Fragilidade ssea
Osteopsatirose
Q78.1 Displasia poliosttica fibrosa
Sndrome de Albright(-McCune)(-Stemberg)
Q78.2 Osteopetrose
Sndrome de Albers-Schnberg
Q78.3 Displasia diafisria progressiva
Sndrome de Camurati-Engelman
Q78.4 Encondromatose
Doena de Ollier
Sndrome de Maffucci
Q78.5 Displasia metafisria

Sndrome de Pyle
Q78.6 Exostoses congnitas mltiplas
Aclasia diafisria
Q78.8 Outras osteocondrodisplasias especificadas
Osteopoiquilose
Declarao de Nascido Vivo: Campo 34 - Manual de Anomalias Congnitas
40
Q78.9 Osteocondrodisplasia no especificada
Condrodistrofia SOE
Osteodistrofia SOE
Q79 - Malformaes congnitas do sistema osteomuscular no classificadas em outra
parte
Q79.0 Hrnia diafragmtica congnita
Malformao congnita caracterizada por herniao de vsceras abdominais para o interior
da caixa torcica,
devido aodefeito do diafragma.
Q79.1 Outras malformaes congnitas do diafragma
Ausncia de diafragma
Eventrao do diafragma
Malformao congnita do diafragma SOE
Q79.2 Exonfalia
Onfalocele
Malformao congnita caracterizada pela herniao de estruturas da cavidade abdominal
atravs de um defeito
da parede abdominal na insero do cordo umbilical, revestida por um saco membranoso
constitudo por peritnio
e mnio.
Q79.3 Gastrosquise
Malformao congnita caracterizada por um defeito da parede abdominal tipicamente
localizado no lado
direito do cordo umbilical no qual ala intestinal e outros contedos viscerais esto
herniados atravs da parede
abdominal aberta, sem revestimento da membrana.
Q79.4 Sndrome do abdome em ameixa seca (Prune belly syndrome)
Malformao congnita complexa caracterizada pela deficincia da musculatura abdominal
anterior, anomalias
do trato urinrio e criptorquidia bilateral. Podem estar presentes defeitos ortopdicos e do
trato alimentar.
Q79.5 Outras malformaes congnitas da parede abdominal
Q79.6 Sndrome de Ehlers-Danlos
Q79.8 Outras malformaes congnitas do sistema osteomuscular
Amiotrofia congnita
Bandas constritivas congnitas
Encurtamento congnito de tendo
Msculo supranumerrio
Sndrome de Poland
Q79.9 Malformao congnita no especificada do sistema osteomuscular
Gastrosquis e
Onfalocele
Prune-belly
Bandas constrictivas
(amnitica)

Q80 a Q89 Outras Malformaes Congnitas

Q80 - Ictiose congnita
Q80.0 Ictiose vulgar
Q80.1 Ictiose ligada ao cromossomo X
Q80.2 Ictiose lamelar
Q80.3 Eritrodermia ictiosiforme bulhosa congnita
Q80.4 Feto arlequim
Q80.8 Outras ictioses congnitas
Q80.9 Ictiose congnita no especificada
Q81 - Epidermlise bolhosa
Q81.0 Epidermlise bolhosa simples
Q81.1 Epidermlise bolhosa letal
Sndrome de Herlitz
Q81.2 Epidermlise bolhosa distrfica
Q81.8 Outras epidermlises bolhosas
Q81.9 Epidermlise bolhosa no especificada
Q82 - Outras malformaes congnitas da pele
Nevos pigmentados: descrever cor, tamanho, nmero, distribuio. Em geral as anomalias
congnitas
consideradas menores, so muito freqentes.
Q82.0 Linfedema hereditrio
Q82.1 Xeroderma pigmentoso
Q82.2 Mastocitose
Q82.3 Incontinentia pigmenti
Q82.4 Displasia ectodrmica (anidrtica)
Q82.5 Nevo no-neoplsico congnito
Q82.8 Outras malformaes congnitas especificadas da pele
Acrocordon
Anomalias dos dermatoglifos
Ceratose folicular [Darier-White]
Ceratose palmo-plantar herdada
Ctis laxa (hiperelstica)
Pnfigo familiar benigno [Hailey-Hailey]
Pregis palmares anormais
Q82.9 Malformao congnita no especificada da pele
Q83 - Malformaes congnitas da mama
Mama extra-numerria: descrever localizao e nmero: so muito freqentes.
Q83.0 Ausncia congnita da mama com ausncia do mamilo
Q83.1 Mama supranumerria
Mama acessria
Q83.2 Ausncia de mamilo
Q83.3 Mamilo acessrio
Mamilo supranumerrio
Q83.8 Outras malformaes congnitas da mama
Hipoplasia mamria
Q83.9 Malformao congnita no especificada da mama
Incontinentia pigment

Q84 - Outras malformaes congnitas do tegumento

Q84.0 Alopcia congnita
Atricose congnita
Q84.1 Alteraes morfolgicas congnitas dos cabelos no classificadas em outra parte
Cabelos em conta
Moniltrix
Pili annulati
Q84.2 Outras malformaes congnitas dos cabelos
Hipertricose congnita
Lanugo persistente
Malformaes congnitas dos cabelos SOE
Q84.3 Anonquia
Q84.4 Leuconquia congnita
Q84.5 Hipertrofia e alargamento das unhas
Onicauxia congnita
Paquionquia
Q84.6 Outras malformaes congnitas das unhas
Malformao congnita das unhas SOE
Q84.8 Outras malformaes congnitas especificadas do tegumento
Aplasia congnita da ctis
Q84.9 Malformao congnita no especificada do tegumento
Q85 - Facomatoses no classificadas em outra parte
Q85.0 Neurofibromatose (no-maligna)
Doena de von Recklinghausen
Q85.1 Esclerose tuberosa
Doena de Bourneville
Epiloia
Q85.8 Outras facomatoses no classificadas em outra parte
Sndrome de:
Peutz-Jeghers
Sturge-Weber(-Dimitri)
von Hippel-Lindau
Q85.9 Facomatose no especificada
Termo genrico para um grupo de doenas hereditrias caracterizadas por hamartomas
envolvendo tecidos
mltiplos.
Hamartoma : Anomalia focal que se assemelha a um neoplasma, mas resulta do
desenvolvimento defeituoso em
um rgo.
Hamartose SOE
Q86 - Sndromes com malformaes congnitas devidas a causas exgenas
conhecidas, no classificadas em outra parte
Na descrio das sndromes observar recomendaes do tpico 2 deste manual.
Q86.0 Sndrome fetal alcolico (dismrfico)
Q86.1 Sndrome fetal devida hidantona
Sndrome de Meadow
Neurofibromatose
Sndrome de Sturge-Weber
Q86.2 Dismorfismo devido ao Warfarin
Q86.8 Outras sndromes com malformaes congnitas
devidas a causas exgenas conhecidas

Q87 - Outras sndromes com malformaes congnitas que acometem mltiplos

sistemas
Q87.0 Sndromes com malformaes congnitas afetando predominantemente o aspecto da
face
Acrocefalopolissindactilia
Acrocefalossindactilia [Apert]
Ciclopia
Rosto de assobio
Sndrome (de):
criptoftlmica
Goldenhar
Moebius
oro-facio-digital
Robin
Q87.1 Sndromes com malformaes congnitas associadas predominantemente com
nanismo
Sndrome de:
Aarskog
Cockayne
De Lange
Dubowitz
Noonan
Prader-Willi
Robinow-Silverman-Smith
Russell-Silver
Seckel
Smith-Lemli-Opitz
Q87.2 Sndromes com malformaes congnitas afetando predominantemente os membros
Sndrome de:
Holt-Oram
Klippel-Trenaunay-Weber
rtula em unha
Rubinstein-Taybi
Sirenomelia
trombocitopenia com ausncia de rdio
Q87.3 Sndromes com malformaes congnitas com hipercrescimento precoce
Sndrome de:
Beckwith-Wiedermann
Sotos
Weaver
Q87.4 Sndrome de Marfan
Q87.5 Outras sndromes com malformaes congnitas com outras alteraes do esqueleto
Q87.8 Outras sndromes com malformaes congnitas especificadas, no classificadas em
outra parte
Sndrome de:
Alport
Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Zellweger
Sirenomelia
Q89 - Outras malformaes congnitas no classificadas em outra parte
Q89.0 Malformaes congnitas do bao
Asplenia (congnita)
Esplenomegalia congnita

Q89.1 Malformaes congnitas das supra-renais

Q89.2 Malformaes congnitas de outras glndulas endcrinas
Cisto tireoglosso
Persistncia do canal tireoglosso
Malformao congnita da tireide ou da paratireide
Q89.3 Situs inversus
Dextrocardia com situs inversus
Disposio atrial em espelho com situs inversus
Situs inversus ou transversus:
abdominal
torcico
Transposio das vsceras:
abdominais
torcicas
Q89.4 Reunio de gmeos
Craniopago
Dicfalo
Monstro duplo
Pigpago
Toracpago
Q89.7 Malformaes congnitas mltiplas, no classificadas em outra parte
Q89.8 Outras malformaes congnitas especificadas
Q89.9 Malformaes congnitas no especificadas
Anomalia congnita SOE
Deformidade congnita SOE
Q90 a Q99 Anomalias cromossmicas no classificadas em outra parte
Anomalias Cromossmicas
O genoma humano formado por 46 cromossomos, sendo 22 pares de autossomos e 1
par de
cromossomos sexuais (46,XX no sexo feminino e 46,XY no sexo masculino).
As anomalias cromossmicas so causas importantes de defeitos congnitos no recmnascido. Podemos
encontrar alteraes tanto no nmero quanto na estrutura dos cromossomos.
A incidncia global de anomalias cromossmicas em neonatos cerca de 1 em 160
nascimentos.
Q90 - Sndrome de Down
A Sndrome de Down caracterizada por um conjunto de anomalias menores e maiores
que definem o
quadro clnico.
Q90.0 Trissomia 21, no-disjuno meitica
Q90.1 Trissomia 21, mosaicismo (no-disjuno mittica)
Q90.2 Trissomia 21, translocao
Q90.9 Sndrome de Down no especificada
Q91 - Sndrome de Edwards e Sndrome de Patau
Q91.0 Trissomia 18, no-disjuno meitica
Q91.1 Trissomia 18, mosaicismo cromossmico (no-disjuno mittica)
Q91.2 Trissomia 18, translocao
Q91.3 Sndrome de Edwards no especificada
Q91.4 Trissomia 13, no-disjuno meitica
Q91.5 Trissomia 13, mosaicismo cromossmico (no-disjuno mittica)

Q91.6 Trissomia 13, translocao

Q91.7 Sndrome de Patau no especificada
Sndrome de Edwards
Sndrome de Patau
Sndrome de Down
Q92 - Outras trissomias e trissomias parciais dos autossomos, no classificadas em
outra parte
Q92.0 Trissomia de um cromossomo inteiro, no-disjuno meitica
Q92.1 Trissomia de um cromossomo inteiro, mosaicismo cromossmico (no-disjuno
mittica)
Q92.2 Trissomia parcial major
Duplicao de brao completo ou de mais
Q92.3 Trissomia parcial minor
Duplicao de menos de brao completo
Q92.4 Duplicaes vistas somente na prometfase
Q92.5 Duplicao com outros rearranjos complexos
Q92.6 Cromossomos marcadores suplementares
Q92.7 Triploidia e poliploidia
Q92.8 Outras trissomias especificadas e trissomias parciais dos autossomos
Q92.9 Trissomia e trissomia parcial no especificada dos autossomos
Q93 - Monossomias e delees dos autossomos, no classificadas em outra parte
Q93.0 Monossomia de cromossomo inteiro, no-disjuno meitica
Q93.1 Monossomia de cromossomo inteiro, mosaicismo cromossmico (no-disjuno
mittica)
Q93.2 Cromossomo substitudo por anel ou dicntrico
Q93.3 Deleo do brao curto do cromossomo 4
Sndrome de Wolff-Hirschorn
Q93.4 Deleo do brao curto do cromossomo 5
Sndrome do grito do gato (cri-du-chat)
Q93.5 Outras delees parciais de cromossomo
Sndrome de Angelman
Q93.6 Delees vistas somente na prometfase
Q93.7 Delees com outros rearranjos complexos
Q93.8 Outras delees dos autossomos
Q93.9 Delees no especificadas dos autossomos
Q95 - Rearranjos equilibrados e marcadores estruturais, no classificados em outra
parte
Q95.0 Translocao ou insero equilibrada em sujeito normal
Q95.1 Inverso cromossmica em sujeito normal
Q95.2 Rearranjo autossmico equilibrado em sujeito anormal
Q95.3 Rearranjo sexual/autossmico equilibrado em sujeito anormal
Q95.4 Sujeito com marcador de heterocromatina
Q95.5 Sujeito com stio autossmico frgil
Q95.8 Outros rearranjos e marcadores equilibrados
Q95.9 Rearranjos e marcadores equilibrados no especificados
Sndrome de Cri-du-chat
Q96 - Sndrome de Turner
Q96.0 Caritipo 45, X

Q96.1 Caritipo 46, X iso (Xq)

Q96.2 Caritipo 46, X com cromossomo
sexual anormal, salvo iso (Xq)
Q96.3 Mosaicismo cromossmico, 45,
X/46, XX ou XY
Q96.4 Mosaicismo cromossmico, 45,
X/outra(s) linhagens celular(es)
com cromossomo sexual
anormal
Q96.8 Outras variantes da sndrome de
Turner
Q96.9 Sndrome de Turner no
Especificada
Q97 - Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fentipo feminino, no
classificadas em outra parte
Q97.0 Caritipo 47, XXX
Q97.1 Mulher com mais de trs cromossomos X
Q97.2 Mosaicismo cromossmico, linhagens com diversos nmeros de cromossomos X
Q97.3 Mulher com caritipo 46, XY
Q97.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fentipo feminino
Q97.9 Anomalias no especificadas dos cromossomos sexuais, fentipo feminino
Q98 - Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fentipo masculino, no
classificadas em outra parte
Q98.0 Sndrome de Klinefelter, caritipo 47, XXY
Q98.1 Sndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X
Q98.2 Sndrome de Klinefelter, homem com caritipo 46, XX
Q98.3 Outro homem com caritipo 46, XX
Q98.4 Sndrome de Klinefelter no especificada
Q98.5 Caritipo 47, XYY
Q98.6 Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal
Q98.7 Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais
Q98.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fentipo masculino
Q98.9 Anomalias no especificadas dos cromossomos sexuais, fentipo masculino
Q99 - Outras anomalias dos cromossomos, no classificadas em outra parte
Q99.0 Quimera 46, XX/46, XY
Quimera 46, XX/46, XY hermafrodita verdadeiro
Q99.1 Hermafrodite verdadeiro 46, XX
Disgenesia gonadal pura
46, XX com gnadas vestigiais
46, XY com gnadas vestigiais
Q99.2 Cromossomo X frgil
Sndrome do cromossomo X frgil
Q99.8 Outras anomalias cromossmicas especificadas
Q99.9 Anomalia cromossmica no especificada outra parte