PROPEDÊUTICA NEUROLÓGICA

*O diagnóstico neurológico é baseado em fundamentalmente: exame neurológico (lesão central ou

periférica? Localização da lesão?) e anamnese (etiologia da lesão).
*A anamnese é a parte mais importante da avaliação clínica, alguns autores acreditam que 80% dos
diagnósticos são firmados durante a anamnese. Algumas doenças só são diagnosticadas na anamnese,
como por exemplo cefaléia, epilepsia, sincope e distúrbios do sono.
Anamnese: desmaio, tontura ou vertigem, dor /ou cefaléia, distúrbios sensitivos, distúrbios esfincterianos,
alteração de memória, alteração de sono e outras alterações do intelecto.
*O déficit neurológico central pode ocorrer de forma incidiosa (instalação em minutos), de etiologia
vascular ou trauma; ou em horas (poliradiculite viral); ou em dias (encefalite); ou semanas (tumores e
hematoma subdural); ou meses (doenças degenerativas).
A evolução pode ser monofásica (piora inicial e evolução ou com estabilização dessa piora ou com
melhora), progressiva, ou recorrente.
*Diagnostico diferencial de episódios de perda de consciência:
- Pré –sincope: causado por déficit circulatório insuficiente para causar uma síncope, cursando
clinicamente com perda iminente da consciência ou de “mal-estar” (vertigem, zumbido, visão embaçada,
manchas no campo visual, ou aparência de que os objetos estão se afastando com gestos estereotipados
como de abrir a boca), náuseas, vômitos e, mais raramente, outros distúrbios gastrointestinais
(desconforto epigástrico).
- Síncope: perda total ou não da consciência (ou desmaio) causada por déficit circulatório.
- Epilepsia: distúrbio neurológico freqüente, muito comum em crianças. Estado clínico de crises epilépticas
recorrentes (descarga excessiva e sincronizada de um grupo neuronal em qualquer região do SNC).

Síncope Epilepsia
Consciência Com/sem perda (déficit Com/sem perda (neurônio
circulatório) hiperexcitado)
Duração Curta (segundos) Prolongada (minutos)
Postura Ereta e sentada, com melhora Qualquer
deitado
Pródromo Negativo Produtivo
Liberação de esfíncter Incomum Comum
Náusea Comum Incomum
Movimentos involuntários Ausente Presente
Pele Fria e pálida Quente, cianótica/ruborizada
Traumatismo Raramente Mordedura de língua
Pós-critico Curto e recuperação integral Prolongado e confusão,
(não há confusão mental) sonolência
EEG Intercrítico normal (98%) Alterado (50-90%)
ECG Normal/alterado Normal
Perda de tônus muscular e
recuperação espontânea
Pulso fraco e quase
imperceptível

*Fraqueza por déficit neurológico: lesão do neurônio motor superior ou inferior (fraqueza de predomínio
distal ou proximal, velocidade diminuída dos movimentos, apraxia cinética).
*Fraqueza antálgica: quando a dor causa fraqueza.
*Há sinergismo no músculo contralateral? Não há “desistência”? Não há variação de força?
*Hipertensão intracraniana: dor de cabeça com piora no final da noite ou no meio da madrugada (pois o
aumento da pCo2 durante o sono causa vasodilatação intracraniana e com ela aumento da pressão
intracraniana), e melhora quando se levanta.

 Déficit de força muscular

*Paresia: déficit parcial de função
Plegia: déficit total
1
Monoplegia (paresia): acomete um membro
Hemiplegia (paresia): acomete um hemicorpo
Paraplegia (paresia): membros (braquial ou crural) simétricos acometidos
Tetraplegia (paresia): quatro membros acometidos por uma lesão
Diplegia (paresia): dois hemicorpos acometidos em virtude de duas lesões

*Trato piramidal (córtico-espinhal e córtico-nuclear): Nasce no giro pré-central (córtex motor primário, na
área 4 de Brodmann’s), passa posteriormente pelo centro semi-oval, coroa radiada, cápsula interna,
pedúnculo do mesencéfalo, protuberância da ponte e bulbo. No bulbo (decussação das pirâmides), 75-90%
das fibras cruzam a linha média para ir alojar-se no funículo lateral da substancia branca medular (trato
córtico-espinhal lateral), que inervam a musculatura distal dos membros. O restante das fibras que não
cruzaram o plano mediano continua ventralmente no funículo anterior (trato córtico-espinhal anterior),
terminando em motoneuronios da região medial do corno anterior de ambos os lados da medula, até
cruzarem, sendo responsavis pela inervação de músculos axiais e proximais dos membros. O trato termina
nos motoneurônios tanto dos núcleos dos nervos cranianos quanto do corno anterior da medula espinhal.
Os núcleos dos nervos cranianos recebem fibras que cruzaram a linha media a seu nível.
O sistema extrapiramidal (tratos rubro-espinhal, tecto-espinhal, vestíbulo-espinhal e retículo-espinhal)
também se relaciona com o controle motor, os quais são responsáveis pela movimentação automática,
involuntária e d ajustes ou correções de movimentos voluntários. Lesões no trato retículo-espinhal levam a
hiperreflexia e hipertonia.

*Síndrome do neurônio motor

Sintomas Síndrome do neurônio motor Síndrome do neurônio motor inferior
superior (ou sistema piramidal) (ou periférica)
Em comum Fraqueza difusa [na fase aguda, Fraqueza localizada ou restrita ao
fraqueza proximal e distal, paralisia território de inervação de um nervo
flácida antes da espástica com periférico, o que pode ser acompanhada
hipertonia e hiperreflexia] de fadiga e mialgia
Tônus (inspeção, palpação, Aumentado (hipertonia espástica, Diminuído
mobilização passiva, balanço postura de Wernicke-Mann, e
passivo) marcha ceifante)
Reflexos (ausente, diminuído, Vivos/aumentados (hiperativos), Diminuídos (hipoativos) / abolidos
normal, vivo, exaltado) reflexos policinéticos, aumento da
área reflexógena, clônus.
Trofismo muscular (inspeção, Atrofia tardia e pouco pronunciada Atrofia precoce, variando de leve a grave
palpação)
Fasciculação Ausente Presente (nas lesões do corno anterior)
Distribuição da fraqueza Em grupo, distal Pode ser focal ou generalizada
Reflexo cutâneo-abdominal Ausente Pode estar presente ou ausente nas
(T6-T12) lesões dos nervos abdominais
Reflexo cutâneo-plantar Em extensão (sinal de Babinski em Em flexão ou abolido
maiores que 1 ano e meio)
Sinais deficitários: (perda de força) paresia/paralisia, hipotonia inicial, abolição dos reflexos cutâneos
(plantar, abdominal, palmar)
Sinais de liberação: sincinesias (clônus inesgotável), sinal de Babinski, espasticidade (paralisia espástica),
hiperreflexia (reflexos exaltados).

-Síndrome do neurônio motor superior:

[Paralisia espástica]
Pode apresentar fase aguda com hipotonia.
Sistema piramidal é responsável pela motricidade voluntária; somatotopia
Sinais deficitários: (perda de força) paresia/paralisia, hipotonia inicial, abolição dos reflexos cutâneos
(plantar, abdominal, palmar)
Sinais de liberação: sincinesias (clônus inesgotável), sinal de Babinski, espasticidade (paralisia
espastica), hiperreflexia (reflexos exaltados).
2
Córtex cerebral
Fraqueza desproporcional
(predomínio braquiofacial
ou crural)
Alteração sensitiva (vaga),
Agrafoestesia (não conseguir
reconhecer a letra sem
auxilio visual)
Afasia em lesões do
hemisfério esquerdo, pode
acompanhar de depressão
psíquica
Anosognosia
(desconhecimento da
doença) e negligencia a
esquerda (nada a esquerda
existe) em lesões do
hemisfério direito
Paresia completa (todo
hemicorpo e face)
desproporcionada
contralateral a lesão ou
monoparesia (1 local)
contralateral a lesão
Cápsula interna
Fraqueza completa e
proporcional, raramente
poupa a face
(hemiplegia/paresia
completa)
Hemi-hipoestesia
contralateral ao tálamo
acometido
- -
- -
Lesão contralateral ao
déficit. Pode haver déficit
sensitivo e motor do
mesmo lado da lesão.
Intensa espasticidade.
Tronco cerebral Medula espinhal
Hemiparesia incompleta Hemiparesia/plegia
ou alterna braquiocrural incompleta
(acometimento de homolateral a lesão (sem
membros contralaterais acometimento de nervos
e nervos cranianos cranianos)
homolateral a lesão)
Sensibilidade pode estar Hemi-hipoestesia alterna
preservada (perda de sensibilidade
dolorosa contralateral ao
déficit motor)
Oftalmoplegia
internuclear, quando
presente indica lesão no
tronco cerebral
(principalmente em
lesões pontinas)
Comum síndrome de
Horner + (distúrbio
autônomo)
(no bulbo, hemiparesia Síndrome de Brown-
cruzada: face e MMSS Sequard
homolateral, e MMII
contralateral)

*Paralisias faciais
-Paralisia facial periférica: Lesão do neurônio inferior-nuclear ou infranuclear. Resulta em paralisia da
musculatura mímica da face (tanto da parte inferior como da superior da face) homolateral a lesão, Perda
do tônus (levando ao desvio dos lábios para o lado normal), O músculo orbicular do olho homolateral
(inervado pelo III nervo) mantém o olho aberto. Déficit de sensibilidade nos 2/3 da língua, diminuição das
secreções lacrimais e salivares (pois o nervo facial também possui uma divisão de fibras sensitivas – nervo
intermédio). Lesões no tronco cerebral causam Hemiparesia alterna (acometer o núcleo do nervo facial ou
nervo, e pode atingir o trato córtico-espinhal, assim, os membros contralaterais a lesão).
-Paralisia facial central: Lesão do neurônio motor superior ou supranuclear (trato córtico-nuclear). Em
geral, a motricidade contralateral da metade inferior da face é mais afetada (pois a parte caudal do núcleo
facial responsável pela motricidade inferior da face recebe predominantemente aferências corticais
contralaterais), Assim como a musculatura da motricidade mímica da metade inferior da face (em virtude
da sua inervação depender, principalmente, da formação pontina e muito pouco do trato córtico-nuclear),
Estão preservadas a gustação e as secreções salivares. É característico o desvio da rima bucal para o lado
normal com preservação do reflexo corneano e do movimento de fechamento do olho. É possível notar
expressões faciais.

- Síndrome do neurônio motor inferior

Pode acometer qualquer local da unidade motora (motoneurônio, junção neuromuscular, placa motora,
fibras musculares).
Paralisia flácida: paralisia com perda de tônus
Marcha escarvante: pé caído e maior flexão de quadril na passada
Sinais deficitários: parestesia/paralisia, hipotonia (paralisia flácida), abolição reflexos miotáticos,
alto grau de atrofia muscular, localização da lesão (distribuição radicular, plexular, troncular).
Diagnóstico Fraqueza Tônus Atrofia Fasciculação Reflexos Distúrbio de
3
 miotáticos sensibilidade
Corno anterior Focal, Flácido Presente Presente, Diminuído ou Ausente
geralmente (acentuada e podendo ausente
assimétrica precoce) acompanhar-
se de
câimbras
Raiz anterior Focal Flácido Presente Ausente Diminuído ou Ausente
ausente
Plexo/nervo Focal, Flácido Presente Ausente Diminuído ou Presente
geralmente (moderado) ausente (em
distal desproporção
a fraqueza)
Junção Difusa e Normal Ausente Ausente Normal Ausente
neuromuscular flutuante, com
fadiga
Músculo Difusa, Flácido Tardia (se Ausente Diminuído, Ausente
proximal nos acentua com o raramente
membros tempo) ausente

 Distúrbios de Sensibilidade
*-Sensibilidade Geral: Somestésica/Exterocepção (sensibilidade cutânea: tato, pressão, temperatura e
dor), proprioceptiva, interocepção (inconsciente/ para homeostasia: sensibilidade visceral, pressão
sanguinea, equilíbrio ácido-básico).
-Sensibilidade Especial (telecepção): visão, audição, gustação, olfação, labiríntica.
* Anestesia: perda de modalidade de sensibilidade (tátil)
Hiper/hipoestesia: aumento/diminuição da intensidade ou duração sensorial produzida por um estímulo.
Analgesia: perda da sensação dolorosa
Hiper/hipoalgesia: aumento/diminuição do limiar cutâneo para estímulos nocivos (dolorosos)
Parestesias: sensações espontâneas (sem estimulo externo) de dor, formigamento, alfinetadas ou
queimação.
Disestesia: sensações distorcidas e desagradáveis de estímulos normalmente inócuos.
Alodínea: percepção de um estímulo não-doloroso, como doloroso e de alta intensidade.
Hiperpatia: o limiar para estímulos dolorosos se encontra elevado, mas com estímulos sucessivos de baixa
intensidade pode se desencadear dor violenta.
Grafoestesia: capacidade de reconhecer símbolos (letras) pelo tato
Estereognosia: capacidade de reconhecer objetos por sua forma, tamanho e textura pela palpação.

*Vias de dor e temperatura

-Via neoespinotalâmica: nocioceptores e termoceptores transmitem potenciais elétricos para o neurônio
sensitivo pseudo-unipolar, cujo corpo esta no gânglio sensitivo dorsal. Seu prolongamento central penetra
na divisão lateral da raiz dorsal, fazendo sinapse com um segundo neurônio no corno posterior da medula.
Essas fibras ascendem contralateralmente pelo trato espinotalâmico lateral (mediais: fibras cervicais;
laterais: sacrais) ate chegarem ao núcleo ventral póstero-lateral do tálamo (VPL), onde fazem sinapse com
um terceiro grupo de neurônios. A partir do tálamo, ascendem passando pela cápsula interna e coroa
radiada ate a área sensitiva primaria no giro pós-central.
Os estímulos álgicos e térmicos da face trafegam pelas fibras sensitivas do V nervo ou nervo trigêmeo que
entram pela ponte, descendo através do trato espinhal do V até fazerem sinapse no núcleo desse trato (no
bulbo). Os neurônios aí originados cruzam posteriormente o plano mediano seguindo em topografia
próxima ao trato espinotalâmico lateral do outro lado.
-Via paleoespinotalâmica (dor difusa, crônica): impulsos partem das terminações livres, caminhando por
nuronios sensoriais que adentram a medula pela raiz posterior. No corno posterior da medula, formam o
trato espinorreticular, que termina na formação reticular pontobulbar e projeta-se para núcleos
inespecíficos talâmicos, de onde partem neurônios que se distribuem e ativam difusamente o córtex
cerebral.

4
-pressão e tato protopático (grosseiro) tem trajeto semelhante ao da via neoespinotalâmica, no entanto,
ascendem mais ventralmente (trato espinotalâmico anterior).
*(sensibilidade profunda) Vias da propriocepção consciente (terminações nervosas das articulações e seus
ligamentos, fusos e órgãos de Golgi), tato epicrítico (Corpúsculos de Ruffini e Meissner) e sensação
vibratória (corpúsculos de Vater Paccini)
Dos receptores, os impulsos nervosos caminham até o corno posterior, onde ascendem ipsilateralmente
no funículo posterior (trato grácil e cuneiforme). No bulbo, estes neurônios fazem sinapse nos núcleos dos
tratos grácil (medial) e cuneiforme (lateral, fibras das raízes cervical e torácica alta), e cruzam o plano
mediano através das fibras arqueadas internas.
Lesões nesse sistema levam a perda da sensibilidade cinético-postural, vibratória e discriminação tátil
(perda de tato fino).
Os impulsos táteis provenientes da face caminham por fibras do V nervo e terminam no núcleo sensitivo
principal do trigêmeo (na ponte), de onde partem fibras que cruzarão o plano mediano, chegando ao
córtex contralateral. Os impulsos da sensibilidade cinético-postural e vibratória, provenientes da face,
caminham também por fibras do V nervo; terminam no núcleo mesencefálico do trigêmeo (no
mesencéfalo), de onde partem fibras que cruzarão o plano mediano, seguindo juntamente as fibras do
lemnisco medial até o córtex.

*Lesões periféricas
Topografia da lesão Distúrbios de sensibilidade
Ramuscular (hanseníase) Perda da sensibilidade térmica e
dolorosa em “ilhas” nas áreas mais
expostas ao frio
Polineuropatia periférica Hipoestesia simétrica de
predomínio distal – “em bota e
luva”. Pode afetar determinadas
formas de sensibilidade mais que
outras
Mononeuropatia Acomete todas as formas de
sensibilidade na distribuição do
nervo afetado. P.ex: lesão do nervo
ulnar causa perda da sensibilidade
do dedo mínimo e do anular
Radiculopatia Provoca mais dor, com distribuição
em território do dermátomo
correspondente, do que déficit
sensitivo
Secção completa da Perda de todas as formas de
medula sensibilidade do nível da lesão para
baixo
Hemissecção da medula Perda da sensibilidade tátil
(síndrome de Brown- epicritica e da proprioestesia
Séquard) homolateral a lesão, com perda da
sensibilidade térmica e dolorosa
contralateral a lesão
Lesão dos tratos grácil e Perda da sensibilidade tátil
cuniforme (síndrome epicritica e da proprioestesia,
cordonal posterior) artresia e palestesia, do local da
lesão para baixo
Siringomielia Prda suspensa da sensibilidade
térmica e dolorosa: respeitando o
dermatomo correspondente e
poupando as outras formas
Tronco cerebral Hemi-hipoestesia dos membros e
Outros distúrbios
Disautonomia – perda da sudorese
e piloererção – nas mesmas “ilhas”
e lesões de pele típicas
Pode acarretar fraqueza e
hiporrflexia também distal e causar
disautonomia, com hipotensão
postural, por exemplo
Se o nervo for sensitivo-motor pode
levar a fraqueza no território do
nervo. Por exemplo: lesão do nervo
radial causa fraqueza dos músculos
extensores da mão e dedos
Algumas raízes carreiam a aferência
e a eferência de reflexos profundos
e podem levar a diminuição do
reflexo
Síndrome piramidal do local da
lesão para baixo
Síndrome piramidal homolateral e
do local da lesão para baixo
-
A evolução do doença pode lesar o
corno anterior da medula,
causando fraqueza, atrofia e
fasciculação dos músculos
correspondentes
Pode causar também do mesmo
5
 tronco contralateral a lesão e
hipoestesia no território do nervo
trigêmeo homolateral a lesão.
Tálamo Hemi-hipoestesia contralateral a
lesão, em geral sem predomínio,
isto é, o déficit é proporcional em
todo hemicorpo
Córtex cerebral, giro Hemi-hipoestesia contralateral a
pós-central lesão, com predomínio em
determinado segmento –
braquiofacial ou crural
lado da lesão: síndrome de Horner,
acometimento de outros nervos
cranianos, ataxia cerebelar e
oftalmoplegia internuclear uni ou
bilateral
As vezes, é acompanhada de
hemiparesia contralateral a lesão,
por acometimento do trato
piramidal na cápsula interna
Agrafoestesia, astereognosia.
Hemiinatenção, anosognosia.
Depressão psíquica. Afasia de
Wernicke

 Incoordenação (ataxia), desequilíbrio e tontura.

Ataxia: Cerebelar
Não-cerebelar: Sensitiva (central ou periférica)
Frontal
Vestibular (central ou periférica)
Sinais / Ataxia Sensitiva Vestibular Cerebelar
Sinal de Romberg Presente “pseudo-Romberg” ou Romberg Não ocorre
vestibular
Sensibilidade profunda Comprometida Normal Normal
Coordenação com os olhos Normal Normal Comprometida
abertos
Coordenação com os olhos Piora Piora Inalterado
fechados
Nistagmo Ausente Presente (geralmente com os Pode estar
componentes horizontal e presente
vertical)
Marcha Talonante Marcha em estrela e marcha de Ebriosa
Fukuda
Tendência para lateralização Ausente Presente Ausente
da queda
Outros Hiporreflexia ou Vertigem, déficits auditivos Hipotonia, reflexos
arreflexia pendulares
*Cerebelo
Movimentos finos, coordenação espacial, adaptação motora e aprendizado.
Lesão cerebelar: alteração ipsilateral, perda da coordenação motora, marcha ataxica (base alargada),
dismetria, decomposição do movimento.

 Alteração visual
*Alteração visual: Oftalmológica
Neurológica: Vias ópticas
Motricidade ocular (lesão do nervo, ou lesão do músculo)
Diplopia (visão dupla): lesão no músculo ocular
*Lesão das vias ópticas

 Dificuldade para engolir, falar e compreender

*Distúrbios auditivos
*Distúrbios da fala: disfonias (alterações na produção do som), disartria (distúrbio da articulação dos sons)
*Distúrbios da deglutição: disfagia (dificuldade ou desconforto no ato da deglutição)
*Distúrbios da linguagem: afasias (perda da capacidade do uso da simbologia verbal)

 Alteração de memória e cognição

6
*Agnosia: distúrbio de reconhecimento
*Apraxia: incapacidade de executar determinada função motora previamente aprendida, sem qu exista
déficit motor primário ou cerebelar evidentes.

 Distúrbios do movimento
*

CLASSIFICAÇÃO DAS SÍNDROMES MOTORAS

1. Miopatias
Afeta músculo e placa motora
Características: dor muscular, astenia (fraqueza) generalizada, fadiga com o uso (impregnação de
acetilcolina na placa)

2. Sistema extra-piramidal
Formado pelos gânglios basais: striatum (núcleo caudado e lentiforme (globo pálido e putâmen)), núcleo
subtalâmico, substancia negra. Função: modulação da atividade motora. Lesão: distúrbios de movimento,
presença de movimentos involuntários.
Doença de Parkinson: perda de movimentos automáticos, acinesia/bradicinesia, tremores, rigidez cérea,
reflexos axiais exaltados.

3. Cerebelo
Movimentos finos, coordenação espacial (sistema vestibular e sensibilidade), adaptação motora e
aprendizado.
Lesão cerebelar: alteração ipsilateral, perda da coordenação motora, marcha ataxica (base alargada),
dismetria, decomposição do movimento.

FISIOPATOLOGIA DA MOTRICIDADE
Sistema motor: equilíbrio e postura, destreza, força, velocidade.
Músculos: agonista, antagonista, sinergista
Movimento: fásico (voluntário), tônico (postura), rítmico (marcha). Voluntária (planejada), passiva (tônus),
automática (reflexos), involuntária (disfunção).
Níveis de integração: medular (reflexos), tronco (postura/marcha), cortical (voluntária fasica), GB/cerebelo
(ajuste motor).
(ver slides)
1. Controle Segmentar (nível medular)
2. Controle supra-segmentar (sistema piramidal)
3. Síndromes extrapiramidais [durante o sono os sintomas desaparecem]: oligocinéticas (Parkinsonismo),
hipercinéticas(Coréias, Balismo, Mioclonias)

Cerebelo: precisão, velocidade, eficiência (planejamento, ajuste online do movimento).

Aferencias: córtex cerebelo, núcleos vestibulares, medula espinhal (não diretamente).
Eferências: córtex cerebral, tratos descendentes.

NEUROLOGIA INFANTIL
*Porque existe a neurologia infantil? Porque o SNC infantil está em processo continuo d desenvolvimento e
amadurecimento e cada mudança evolutiva ao longo deste processo se manifesta por uma semiologia
própria e é afetada pelo aparecimento de doenças especificas.
*Conceitos fundamentais:
-Desenvolvimento significa melhorar a função ao longo do tempo: é uma mudança adaptativa para
aumentar a competência, o que ocorre através do amadurecimento e da experiência.
-Amadurecimento refere-se à estrutura anatômica: é um fator biológico, inato, geneticamente
determinado, resistente a influências externas ambientais.
-O desenvolvimento de cada função depende do amadurecimento do substrato neural anatômico
correspondente, isto é existe correlação entre a estrutura e a função.

7
*As diferentes esferas do desenvolvimento (psíquica, cognitiva, motora e emocional), não devem ser
consideradas isoladamente; interagem desde o nascimento, e são continuamente influenciadas por
diferentes fatores biológicos (crescimento, amadurecimento) e ambientais (adaptação, experiência).
*Amadurecimento do SNC se faz depois do fechamento do tubo neural, ou seja, eventos de embriologia /
eventos aditivos (proliferação neuronal, migração neuronal, organização sináptica (sinaptogênese),
mielinização).
[No 7° mês de gestação, completa-se a proliferação e a migração, e o cérebro humano atinge o máximo de
neurônios (até 100 bilhões)].
[A organização sináptica (sinaptogênese) e a mielinização começam no 6o mês de gestação, atingem o
máximo por volta dos dois anos e prosseguem até o final da 2ª década ou mais].
*Eventos subtrativos:
Morte neuronal (apoptose) e retração axonal: começam ainda intra-útero e prosseguem ao longo da vida.
Degeneração sináptica: começa a partir dos 2 anos de idade e prossegue até a adolescência.
*O mecanismo pelo qual os eventos aditivos e subtrativos interagem não está totalmente esclarecido
(genes do desenvolvimento). No começo da vida há hiperprodução de neurônios e sinapses e
gradativamente parte desta hiperprodução vai sendo eliminada. Desta interação entre hiperprodução e
eliminação resulta o desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) normal, que é, em última análise, um
aperfeiçoamento progressivo de funções.
*DNPM: é uma seqüência de aquisições que se sucedem acompanhando diferentes fases do
amadurecimento cerebral. É o processo que de um recém-nascido com reflexos arcaicos primitivos chega a
uma criança com marcha independente e razoável expressão, por volta do segundo aniversário e
prossegue até o final da adolescência.
A semiologia neuropediátrica, ou seja, o conjunto de sinais avaliados no exame neurológico da criança,
depende da fase do amadurecimento cerebral.
O conhecimento da relação cronológica estrutura-função e, portanto, do padrão normal do DNPM para
cada faixa etária é a base para a interpretação dos achados normais ou alterados em Neurologia Infantil.
Resumindo: o dinamismo evolutivo do SNC infantil se traduz através de padrões específicos de exame
neurológico para cada período da infância.
*Semiologia Neuropediátrica:
 Exame do prematuro
 Exame neurológico do recém-nascido: atitude, tônus, motricidade, reflexos arcaicos
 Lactente: exame neurológico tradicional, com avaliação do DNPM (equilíbrio, coordenação,
linguagem)
 1 a 3 anos: exame neurológico tradicional, complementado com provas de Gesell & col e teste de
Denver
 Pré-escolar (3 a 7 anos): exame neurológico evolutivo complementado com o tradicional
 Aos 3 anos, consegue fazer index-nariz com os olhos abertos; aos 4 anos, com os olhos fechados.
*RN em vigília: atitude assimétrica, tônus em semi-flexão, reflexos arcaicos até 1 ano (moro, sucção,
preensão palmar, marcha reflexa, preensão plantar).
*Reflexo arcaico tônico cervical (Magnus - De Kleijn) não ocorre em 100% dos RN, pode ser fragmentada,
sua permanencia al´m do 1 mês de vida indica provável lesão no SNC.
*Exame do lactente:
-1º trimestre: equilíbrio (sustento completa da cabeça, tônus semi-flexor cede um pouco, mudança de
decúbito), coordenação, linguagem. Final do primeiro semestre: preensão palmar e pinça cubital
-2º trimestre: equilíbrio, sustento completo da cabeça. Desenvolvimento e aperfeiçoamento da preensão
em pinça.
-3º trimestre: desenvolvimento do equilíbrio, sentar, defesa ao rompimento do equilíbrio (reações de pára-
quedas lateral e para trás).
-4º trimestre: desenvolvimento do equilíbrio (em pé com e sem apoio, andar), Defesa ao rompimento do
equilíbrio (reação de pára-quedas para frente).

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*Desenvolvimento da fala
Lalação: 2 a 9 meses
Duplicação de sílabas e primeiras palavras: 8 a 12 meses
Palavra-frase: 9 a 12 meses
Sentença agramatical: 1 a 2 anos
Sentença gramatical: 2 a 3 anos
Dislalias: 1 a 4 anos
Gagueira: 3 a 4 anos
*Semiologia neuropediatrica
É fundamental entender que o desenvolvimento é um processo contínuo ao longo da vida e, portanto, sua
tradução semiológica varia ao longo da idade. O conhecimento do DNPM normal é essencial em
Neurologia Infantil porque muitas doenças neurológicas próprias da infância ou ocorrendo durante a
infância manifestam-se por atraso, dissociação ou involução do DNPM.
*Anamnese neuropediátrica
 História do DNPM
 Antecedentes gestacionais e obstétricos perinatais: possíveis fatores pré e perinatais adversos
(anóxico-isquêmicos, infecciosos, metabólicos, tóxicos e prematuridade) ligados a encefalopatias
não progressivas (PC), epilepsia e deficiência mental
 Antecedentes pessoais no período neonatal e nos dois primeiros anos de vida: distúrbios
metabólicos, episódios infecciosos, crises epilépticas, reações vacinais, intoxicações, traumatismos,
cirurgias, anestesias, malformações cardíacas, eventuais hipoxias
 Antecedentes familiares e consangüinidade: encefalopatias progressivas degenerativas e
metabólicas
*Afecções neurológicas crônicas mais comuns na prática neuropediátrica:
Encefalopatias não progressivas da infância: Paralisia cerebral (Retardo do DNP, Persistência dos reflexos
arcaicos nos casos mais graves, Espasticidade com hipertonia dos adutores), Deficiência mental.
Epilepsia (com as particularidades próprias da infância)
Transtorno do déficit de atenção-hiperatividade

9
Cefaléia.
*Doenças heredodegenerativas e metabólicas são caracterizadas por involução do DNPM, após um
período normal de aquisições. Na maioria acometem o lisossomo, o peroxissomo, ou a mitocôndria. O
comprometimento é predominante da substância branca (leucodistrofia (atrofia subcortical)), ou da
substância cinzenta cortical (atrofia cortical), ou dos núcleos da base, ou encefálico difuso.
Quadro clínico: Involução neuropsicomotora; Distúrbios motores piramidais e cerebelares (inauguram o
quadro clínico nas leucodistrofias); Crises epilépticas, alterações visuais e quadro demencial (inauguram o
quadro clínico nas doenças da substância cinzenta); Síndromes extrapiramidais, sobretudo de caráter
distônico (inauguram o quadro clínico nas afecções dos núcleos da base).
*Exame do lactente: adaptação das manobras do exame neurológico tradicional
• Manobra de rechaço de membros inferiores: avaliação de força e motricidade voluntária
• Manobra da beira da cama (membros inferiores): avaliação de força e motricidade voluntária
• Manobra de retirar lenço da face (membros superiores): avaliação de coordenação, força e
motricidade voluntária
• Manobra do cachecol (prova de rechaço para membros superiores)
• Prova do arrasto (tração pelas mãos)
• Manobra da suspensão ventral
[atitude em batráquio]
Ataxia cerebelar global
Síndrome de Kinsbourne (“Diagnóstico visual”)
Síndrome miastênica congênita (“Diagnóstico visual”)
Síndrome de Rett (“Diagnóstico visual”)
Levantar miopático ou sinal de Gowers (“Diagnóstico visual”)
*Exame físico neuropediátrico:
Exame do crânio: macrocefalia, microcefalia, cranioestenoses (Soldadura anormalmente precoce de uma
ou mais suturas dos ossos cranianos), disrafias cranianas (encefalocele, defeitos no fechamento do tubo
neural)
Exame da coluna: disrafias espinais
Alterações somatoscópicas: faciais, esqueléticas
Alterações cutâneas: manchas hipocrômicas, “café com leite”, hemangiomas faciais
Afecções neurológicas geneticamente determinadas que têm em comum o fato de estarem associadas a
alterações da pele que, por sua vez, podem ser de natureza absolutamente distinta

PARALISIA CEREBRAL
*Encefalopatia crônica não progressiva da infância: lesão que pode se instalar durante a fase intra-uterina
ou até os 2 anos de vida.
*Definição de Paralisia Cerebral (PC): grupo de distúrbios permanentes do desenvolvimento, do
movimento e da postura, causando limitação da atividade, que são atribuídos a lesões não progressivas
ocorridas no cérebro em desenvolvimento do feto e do lactente. As alterações motoras da PC são
frequentemente acompanhadas por distúrbios da sensação, percepção, cognição, comunicação e
comportamento, por epilepsia e por alterações múculo-esqueléticas secundárias. (Rosenbaum et al, 2007)
*25% dos portadores de PC são incapacitados para a marcha
30% têm deficiência mental grave
manifestações associadas: déficits sensitivos, sensoriais, comportamentais e epilepsia
interação inadequada paciente / ambiente, sobretudo nos países em desenvolvimento
*Prevalência da PC:
Em geral: 2 – 3/1000
De 1980 a 1996 decresceu:
– de 12 para 8:1000 em RN de 1500 a 2499g
– de 60 para 40:1000 em RN de 1000 a 1499g
– de 60 para 50:1000 em RN de 1000 a 1499g
*Classificação da PC:
- Alteração motora: espástica bilateral, espástica unilateral, discinética-distônica, discinética-córeoatetóide
(síndrome extrapiramidal que atinge extremidades), discinética não classificável, atáxica, não-classificável.

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- Funcionalidade: GMFCS (Gross Motor Function Classification System), traduzida para o português, porém
ainda não validada: em 4 faixas etárias analisa 5 níveis de comprometimento motor, de I, o mais leve, a V, o
mais grave. Método que homogeniza informações sobre função motora grossa: sentar, ficar de pé, andar,
uso de suportes. Substitui os termos imprecisos: PC leve, moderada ou grave, deambulante domiciliar ou
na comunidade. Uniformiza pesquisa e informações da família.
• nível I: andar sem limitação, porém limitação para correr e saltar
• nível II: andar sem auxílio de suportes, porém limitação para andar fora do domicílio
• nível III: andar com auxílio de suportes, porém limitação para andar fora do domicílio
• nível IV: andar com auxílio externo e com limitação e necessidade de cadeira de rodas fora do
domicílio
• nível V: grave limitação mesmo com cadeira de rodas
*Classificação da PC
1. Alteração motora
• A. Natureza e tipo
– Tônus: hipertonia, hipotonia
– Síndrome motora: espasticidade, ataxia, distonia, atetose
• B. Habilidade motora funcional: extensão da limitação funcional (inclusive oromotora e fala)
2. Tipo e grau de interferência de comprometimentos associados com a PC:
• presença ou ausência de alterações secundárias músculo-esqueléticas e ortopédicas
• presença ou ausência de: alterações sensoriais (visão ou audição), epilepsia, distúrbios da atenção,
comportamento e comunicação, déficit cognitivo (DM).
3. Achados anatômicos e de neuroimagem
• A. anatômicos: membros, tronco, região bulbar, etc. afetados pelo déficit motor ou pela limitação
(recomendação de descrever membro a membro e evitar termos como quadriplegia e diplegia)
• B. neuroimagem: definir etiologia (interação de múltiplos fatores de risco, como a má formação
cerebral, propensão a diminuição do aporte nutricional e parto complicado, frequentemente não
identificáveis) e sua fisiopatologia (na maioria dos casos de PC há uma implicação causal de um
provável evento pré ou perinatal.) para identificar futuras terapias, prevenção de seqüelas,
finalidade médico-legal.
– A Academia Americana de Neurologia (2004) preconiza a neuroimagem em todos os casos
de PC
4. Causas e época de instalação da lesão:
• a época da lesão só pode ser definida quando há dados suficientemente específicos: meningite
pós-natal , malformação, infecção congênita comprovada, encefalopatias típicas do prematuro.
Mesmo que se defina a época da lesão, a duração e a intensidade da agressão devem ser
consideradas na gênese do quadro final.
*Considerações diagnósticas:
Alterações motoras precoces não definem a PC; somente indicam que há risco alto de manifestá-la.
Portanto, diagnóstico anterior aos 2 anos de idade ou à idade corrigida em caso de prematuros, só é válido
em pacientes muito graves. Não existem evidências concretas de que esperar até os 2 anos de idade para
estabelecer o diagnóstico atrase a aplicação de uma terapia relamente efetiva (Paneth et al, 2008).
*Para o neurologista clínico, a gravidade e a funcionalidade atestada pela GMFCS não substitui o domínio
dos termos: hemiplegia, diplegia (MMSS menos acometidos), quadriplegia (MMSS mais acometidos).
Usar a etiologia na classificação não é prático: uma PC quadriplégica é sempre grave e deve ser orientada
da mesma forma, independentemente da causa ser LPV (Leucomalácia periventricular) extensa em
prematuro, encefalopatia hipóxico-isquêmica em RN de termo, ou um extenso distúrbio da migração pré-
natal.
*Etiopatogenia da PC:
É mais comum a perda da substância branca em RN de termo e prematuros, seguido por alterações dos
núcleos da base, e mais raramente as malformações (10% to 15%).
As malformações congênitas, dependendo do tipo, indicam bem o período da gestação: Holoprosencefalia
(4 a 6 semanas), Displasia cortical (até 20 semanas (polimicrogiria)), Esquizencefalia (12 a 16 semanas),
Leucomalácia periventricular (LPV) ou infarto hemorrágico periventricular (IHPV) (+-24 a 34 semanas).

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IHPV: mais comum no feto ou RN muito prematuro. Ocorre lesão na substancia cinzenta e, as vezes, na
branca (hemorragia na matriz germinal), podendo levar a acometimento unilateral (mais freqüente), maior
nos MMII.
LPV: mais comum perto de 34 semanas e quanto mais tardia, mais posterior. RNM em populações de
prematuros (de risco) mostram LPV em 32%, dos quais só 9% desenvolvem PC. LPV em RN a termo deve
ser de ocorrência intra-útero. Na LPV ocorre isquemia nos territórios arteriais terminais ou zonas limítrofes
entre diferentes territórios arteriais (substancia branca), podendo levar a acometimento bilateral, maior
nos MMII (diplegia espástica do prematuro).
Infecções congênitas (p.ex.: toxoplasmose, citomegalovirose, etc)
Perto do termo no cérebro maduro, substância cinzenta é mais vulnerável que a branca.
– Lesão profunda bilateral e simétrica: talâmica, putamen posterior e córtex rolândico (asfixia grave)
– Lesão cortical difusa
– Lesão cortical focal (território da cerebral média=AVC): trombofilias adquiridas ou hereditárias ou
fatores ambientais
*A PC discinética, mostrando-se distônica (movimentos axiais) e a atetóide (movimentos distais, mais nas
extremidades e bucal), indica lesão nos núcleos da base.
*Fatores de risco pré e perinatais: baixo peso e muito baixo peso, prematuridade, pós maturidade (3X),
encefalopatia neonatal, gemelaridade e fertilização in vitro, infecções, inflamações e fatores genéticos.
Em RN de termo ou próximo ao termo, há exposição intra-uterina a distúrbios da coagulação
Os prematuros têm maior exposição a infecções intra-uterinas ascendentes
A prevalência de cultura positiva e aumento de citocinas no líquido amniótico é alta nas gestantes que dão
à luz antes de 34 semanas, mesmo sem bacteriose vaginal, cório-amnionite ou infecções urinárias
comprovadas na gestação.
*Fatores genéticos:
DNA de prematuros: polimorfismos em genes de proteínas associadas à produção de óxido nítrico,
trombose ou tromboprofilaxia, hipertensão e inflamação (Gibson et al, 2006). Tais variações podem afetar
a função e a interação de proteínas, alterando o equilíbrio entre promover ou suprimir mecanismos de
inflamação. Assim, o cérebro de um bebê que estivesse sujeito a uma inflamação e tivesse hiporegulação
ou alteração destes mecanismos compensatórios, poderia ser lesado mesmo por uma hipoxia leve
(etiologia multifatorial).
Assim, influências genéticas podem afetar as complexas interrelações que regulam mecanismos
inflamatórios, de coagulação, fluxo sanguíneo cerebral e função do endotélio vascular na placenta e no
cérebro.
Condições maternas e gestacionais adversas, tais como prematuridade, alterações placentárias, pré-
eclâmpsia, e cório-amnionites interagem com características genéticas para produzir risco.
Trombofilia favorece a coagulação e pode ser hereditária ou inerente ao momento do parto, predispondo a
AVC neonatal trombo-embólico. As trombofilias hereditárias são de maior risco em prematuros ou quando
se encontram citocinas inflamatórias no líquido amniótico.
*Plasticidade neural: Pacientes com PC hemiplégica grave têm aumento das projeções corticoespinais
ipsilaterais do hemisfério sadio (a RNM já mostrou esta hipertrofia)
*Tratamento
As prioridades devem ser adaptadas à idade e individualizadas: comunicação, desenvolvimento emocional
e social, educação, máxima independência nas AVDs, aparência o méis normal possível, nutrição,
mobilidade. Se a relação benefício-desgaste é francamente negativa, discute-se a questão ético-social de
não tratar.
A relação pais/equipe deve permitir orientação adequada, honesta e humana que previna, na medida do
possível, desajustes familiares que pioram o prognóstico.
Deve-se procurar adaptar a criança à escola normal em benefício do seu desenvolvimento social; somente
transferí-la para escola especializada, após o aparecimento de nítido prejuízo acadêmico.
Medicamentos para reduzir a espasticidade, movimentos involuntários, controle do excesso de baba,
controle da nutrição.
Cirurgias ortopédicas são feitas após os 5 anos.
Toxina botulinica: reduz a espasticidade e distonia, bloqueia liberação pré-sináptica de acetilcolina e
diminui o tônus e a contração muscular.
*Prognóstico:

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Pior prognóstico para marcha: discinesia grave com predomínio distônico, dupla hemiplegia e diplegia
grave com falta de reações protetoras de equilíbrio. Permanência ou desaparecimento tardio dos reflexos
arcaicos. Déficit intelectual e sensorial. Epilepsia de difícil controle. Ajuste emocional/social. Melhorar a
comunicação é tão produtivo quanto melhorar a movimentação. Na adolescência: obesidade e falta de
motivação.
*Fatores prognostico para marcha independente:
• formas hemiplégica e atáxica: 100%
• formas diplégicas: 90%
• formas atetóides: 70%
• formas quadriplégicas: 50%
• em geral, a criança que vai adquirir marcha independente, o consegue até por volta de 3 anos
• as que só vão conseguir a marcha com apoio, às vezes demoram até aos 9 anos para conseguí-la
*Prognostico em relação a deficiência mental
• Melhor prognóstico: desenvolvimento da linguagem
• Pior prognóstico: quadriplegia com epilepsia e falta das reações de equilíbrio
• O paciente atetóide com disartria demora a apresentar expressão e pode ser interpretado como
deficiente mental, inclusive porque a dificuldade motora prejudica a aplicação dos testes
*Prognóstico a longo prazo: 90% de sobrevida em geral, porém nos EUA apenas 25% encaixam-se no
mercado de trabalho. Pacientes acamados não treináveis para AVDs: morte na primeira década em 80%,
por intercorrências respiratórias.

TRAUMATISMO CRANIOENCEFÁLICO
*Crise epilética comum. Cuidado, pois paciente pode estar em crise não convulsiva.
*Classificação segundo SAATMAN-BULLOCK-VALADKA-MAAS (2008):
1. Classificação da gravidade do TCE:
 Escala de como de Glasgow: não fornece informação fisiopatológico do déficit, difícil avaliar as
crianças, ruim discriminador do TCE menos grave, em 80% dos casos.
 Four Score Scale: respostas ocular, motora, reflexo tronco cerebral, respiração. Avaliam também
lesões extracranianas e instabilidade fisiológica que podem influenciar a evolução dos pacientes
(Abbreviated Injury Score, Injury Severity Score 0-75, Revised Trauma Score 0-12).
2. Classificação anatomo-patológica (difusa ou focal?):
 Classificação de Marshall 1991 é baseada na tomografia de crânio inicial.
 Classificação de Rotterdam-Maas 2005 é mais recente e standartizada. Sistema de classificação
baseada na tomografia de crânio inicial que usa a combinação de achados para predizer a evolução
dos pacientes (prognostico para probabilidade de mortalidade em TCE grave e moderado).
3. Classificação do mecanismo físico:
 Cabeça bate no objeto, carga de impacto, fratura, hematoma epidural, cérebro move-se dentro do
crânio, carga inercial - lesão axonial difusa.
4. Classificação da fisiopatologia:
 Lesão primaria: não inevitável e imediata lesão encefálica no TCE.
 Lesão secundaria: potencialmente evitável, ocorre em tempo variável.
5. Classificação do prognóstico:
Impact MURRAY-MAAS 2007: recente trabalho da International Mission para prognóstico e estudo clínico.
*Revised Trauma Score:
 Melhor resposta verbal: 5 orientado, 4 confuso, 3 palavras inapropriadas, 2 sons ininteligíveis, 1
ausente.
 Melhor resposta motora: 6 obedece comandos verbais, 5 localiza estímulos, 4 retirada inespecífica,
3 postura flexão, 2 postura extensão, 1 nenhuma.
 Abertura ocular: 4 espontânea, 3 estímulos verbais, 2 estímulos dolorosos, 1 ausente.
*A New Coma Scale: The Four Score (Eelco Wijdicks, 2005):
 Resposta ocular: 4 pálpebras abertas ou abertas ao comando, seguindo ou piscando ao comando;
3 pálpebras abertas, mas não segue; 2 pálpebras fechadas, mas abrem a voz alta; 1 pálpebras
fechadas, mas abrem a dor; 0 pálpebras permanecem fechadas com a dor.

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  Resposta motora: 4 polegar para cima, punho, ou sinal de paz ao comando; 3 localizando a dor; 2
resposta em flexão a dor; 1 resposta em extensão a dor; 0 não responde a dor ou estados
mioclonos generalizados.
 Reflexos do tronco cerebral: 4 pupila e reflexos corneanos presentes; 3 uma pupila dilatada e fixa;
2 pupila ou reflexos corneanos ausentes; 1 pupilas e reflexos corneanos ausentes; 0 ausentes
reflexos pupilares, corneanos e tosse.
 Respiração: 4 não intubado, padrão respiratório regular; 3 não intubado, padrão respiratório
Cheyne-Stokes; 2 não intubado, respiração irregular-Biot; 1 respiração acima da freqüência do
respirador; 0 respiração na freqüência do respirador ou apnéia.
*Classificação de Parâmetros tomográficos das lesões difusas e focais (modificada de Marshall 2006):
 Lesão difusa tipo I (sem lesão visível): sem patologia intracraniana visível na tomografia.
 Lesão difusa tipo II (lesão axonal difusa): cisternas perimesencefálicas presentes, DLM 0-5 mm sem
lesão docal >25mL de alta a mista densidade. (A) uma lesão; (B) ≥duas lesões unilaterais; (C)
bilateral
 Lesão difusa tipo III (tumefação bihemisférica): cisternas comprimidas ou ausente, DLM 0-5mm
sem lesão focal >25mL de alta ou mista densidade.
 Lesão difusa tipo IV (desvio linha mediana): desvio das estruturas da linha mediana (DLM>5mm)
sem lesão focal >25mL de alta ou mista densidade.
 Lesão focal tipo V (lesão focal operada): qualquer lesão focal >25mL. (A) epidural; (B) subdural; (C)
cerebral; (D) ≥duas intra/extracerebral.
 Lesão focal tipo VI (lesão focal operada): lesão focal >25mL de alta ou mista densidade. (A)
epidural; (B) subdural; (C) cerebral; (D) ≥duas intra/extracerebral.
 Lesão tipo VII (lesões difusas com focais): tumfaçao cerebral hemisférica com lesão focal >25mL ou
isolada
 Lesão tipo VIII (HSA com difusas): hemorragia subarracnoidea traumática com lesões difusas.
Hemorragia subaracnóidea e ventricular são forte preditores para recuperação e mortalidade. Detalhes na
diferenciação das lesões focais e cisternas basais não foram incluídos nesta classificação.
*Sistema reticular ativador ascendente e prognóstico do TCE: mecanismo de despertar e consciência.
Consciência envolve 2 principais mecanismos: despertar e consciência de si e do meio ambiente. O sistema
ativador reticular ascendente, estrutura primaria de despertar, é localizado superiormente a ponte e
mesencéfalo baixo (na parte posterior), 2/3 superior do tronco cerebral. Um caminho ventral s projeta ao
hipotálamo e forebrain basal. Um caminho dorsal se projeta aos núcleos reticulares do tálamo. Um
terceiro caminho projeta-se diretamente nas regiões corticais. Algumas regiões do córtex cerebral podem
também contribuir especificamente para a consciência. Completa destruição das estruturas de despertar é
associada ao mal prognostico.

SÍNDROME DE HIPERTENSÃO INTRACRANIANA E TUMORES INTRACRANIANOS

*Manifestações clínicas da HI aguda: coma, midríase paralítica, descorticação, descerebração, hipertermia,
hipersudorese. Tríade de Cushing (hipertensão arterial, bradiacardia, irregularidades respiratórias).
*Hérnias encefálicas: podem estar localizadas no cíngulo, uncal (pupila ipsilatral dilatada e fixa),
transtentorial central (pupilas bilaterais dilatadas e fixas), tonsila cerebelar
* Padrão pupilar: pequenas e reativas (encefalopatia-metabólico, ou diencéfalo), grandes e fixas (tectal),
médio e fixas (mesencéfalo), pupila ipsilateral dilatada e fixa (III nervo: uncal), puntiformes (ponte).
*Alterações do ritmo respiratório: Cheyne-stokes, hiperventilação neurogênica central, apnêustica,
“Cluster” (respiração em salvas), respiração atáxica.
*Classificação do edema cerebral
Tipos de Edema Patogênese e localização Exemplo
Vasogênico Aumento permeabilidade Pericontusão, hematoma
vascular, Na+água, proteína cerebral, TCE Hipercapnia, HAS,
intersticial, substância branca- Febre
SBEC
Citotóxico Falha na bomba iônica da Hipóxia, FSC<40,FSC<20% > K+
membrana celular por ausência interstício, influxo Ca++ celular,
de energia, SBEC-SCIC-substância lesão da membrana
cinzenta -Eletrólitos
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Hidrostático Aumento abrupto na pressão
hidrostática vascular, gradiente
intra e extravascular-SBEC-
Proteínas
Osmótico Hipo-osmolaridade do plasma,
Ultra-filtrado plasma SBEC- SCIC
Isquêmico Diminuição do suprimento de O2
SBEC- SCIC
Intersticial Resistência ao fluxo do LCR
aumentada, SBEC- LCR
Perda da autoregulação por
súbita e aguda descompressão
cerebral
Hemodiluição, Intoxicação hídrica
ou por SIHAD
Característica do citotóxico
Infarto encefálico: TCE
Bloqueio agudo do LCR,
hidrocefalia, hematoma F.P.

*O canal de água, Aquaporina-4 é considerado como componente importante na patogênese do edema

cerebral, agravada pela redução do fluxo sanguíneo cerebral após TCE. Aquaporinas são canais protéicos
de membrana que servem como poros seletivos através dos quais a água e outros solutos pequenos
atravessam a membrana plasmática de diferentes tipos celulares, sem gasto de energia. No SNC a AQP4 é
representada nos astrócitos, células ependimais nas quais a proteína pode facilitar o fluxo de água,
potássio e pode regular a permeabilidade da água na Barreira hematoencefálica e Barreira hemato-
liquórica. Existem 11 tipos: AQP1 nos Eritrócitos, Rim, vários Epitélios, Endotélio Cérebro só no Plexo
coróide; AQP3 no Rim, múltiplos Epitélios e Cérebro no Epêndima; AQP4 em Células pulmonar e Cerebral,
Rim, Glândulas secretoras e Estomago; AQP9 Fígado, Células Ependimais ventrículos e Hipotálamo. Os
principais locais de absorção do fluido do edema cerebral são: superfície do cérebro, processo dos
astrócitos, células ependimarias.
*Circulação do liquor (LCR) no compartimento crânio espinhal.
*Métodos de monitoração da PIC: cateter epidural/subdural/ventricular/parenquimatoso.
Complicações (Catéter): hemorragia, infecção.
Critérios de inclusão para monitorzação da PIC no TCE (apresentar 2ou + dos critérios): Paciente com ECGla
£ 9pontos, com TC normal; > 40 anos de idade; Postura descerebrada ou descortiçada; Episódio de
hipotensão arterial ou hipóxia; Anormalidade do diâmetro pupilar.
Critérios de exclusão para monitorzação da PIC no TCE: TCE e ECGla £ 9, com TC normal.
*Meningeoma de convexidade: foice e parassagital, tumor primário > Feminino 50-70 anos, pode atingir
grande volume antes de sinais e sintomas. Distúrbio de personalidade, demência, incontinência urinária,
afasia, convulsão em 50%. No tubérculo da sela: perda visual 98%; atrofia óptica homolateral em 78%
Cefaléia 50%, hemiparesia 15%, anosmia 11%, distúrbios mentais 10%, síndrome Foster-Kennedy em 5%.
Maligno 12%, invasão do tecido encefálico, mitose, necrose, pleomorfismo nuclear e citoplasmático.
Cefaléia, convulsão, hemiparesia, mudança de personalidade, inchaço no escalpo ou crânio sem dor.
* Astrocitoma malígno e Glioblastoma multiforme: são primários e malígnos cerebrais, adultos 45-65 anos,
50% dos gliomas, 25% dos tumores intracranianos e na fossa posterior 0,24% Cefaléia 73%, mental 57%
déficit 51%, vômito 39%, diminuição consciência 33%, afasia 32%, nervos cranianos 68%, papiledema 65%,
hemianopsia 39%. A qualidade de sobrevida é boa ou inalterada em 40% e razoável 26%. É válido
prolongar a sobrevida de pacientes com Astrocitoma anaplásico e Gliobastoma multiforme.
*Linfoma primário do SNC: predomínio células B nos adultos jovens, com ou sem imunodeficiência
adquirida. Incidência de 1,5% dos tumores intracranianos em pacientes imunocompetentes e manifesta-se
em 2 de 100 pacientes com AIDS. Localizações freqüentes: cérebro 50%, leptomeninges, olhos e medula
espinhal, periventricular se dissemina no LCR 25%.
*Metástase intracraniana: 10% dos tumores intracraniano, 80% no Masc pulmão, trato gastro-intestinal e
urinário. Sexo fem. mama, pulmão, trato gastro- intestinal, média 48anos após 70a é raro, após 90 anos
raríssimo. Abaixo 15 anos leucemia, linfoma, sarcomas, melanomas e tumores embrionários são fontes de
metástase intracraniana. Presente 80% depois do diagnóstico de câncer sistêmico ter sido feito. Sintomas
mais que 2/3 dos pacientes durante o curso de sua doença: cefaléia 53%, hemiperesia 66%, acognição
77%, convulsão15%, papiedema 26%.
*Tumor primário ventricular:
-Meningomas: constituem 10% dos tumores do SNC. 1% dos meningeomas, 30 anos, átrio ventricular em
90%. Cefaléia, distúrbios acidade visual, convulsões. HIC: cefaléia 80%, edema de papila 66%, vômitos 33%.

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Dos tumores intracranianos 7%: primários 43%,secundários 57%. Astrocitomas pilocítico juvenil;
Astrocitoma subependimário de celulas gigantes é frequentemente associado a esclerose tuberosa, se
localiza próximo ao foramen de Monro Ependimomas, Subepedimomas e Papilomas do plexo coróide.
-Papilomas do plexo coróide: em criança 38-60%, ventrículo laterais, macrocefalia e HIC. Em adulto no IV
ventrículo hiperprodução de LCR.
*Astrocitoma crebelar: 28% dos tumores cerebrais em criança e adolescente. 40% de todos da fossa
posterior. Papiledema 95%, cefaléia 92% vômitos 92%, ataxia 87%, insidioso e intermitente.
*Neurinoma do acústico ou Schwannoma: Tumor do nervo vestibular, benigno, 9% dos intracranianos 75%
dos tumores do ângulo ponto cerebelar. Mais freqüente Fem, 40a Anacusia, zumbido, tonturas, vertigens,
VII e V.
*Tumores extrínsecos do tronco cerebral.

SEMIOLOGIA DO COMA
*Situação de emergência medica, já que o quadro pode ser reversível.
*SARA (sistema reativador reticular ascendente): sistema qu mantem a vigília. Tem ciclo circadiano normal.
Há integração com a audição, visão, tato.
Rebaixamento do nível de consciência indica alteração no SARA. Pode ter causas: supratentorial (TCE,
hemorragia, tumor, abcesso), infratentorial (AVC no tronco cerebral), ou causas difusas (acometendo o SN
de forma global: intoxicação, hipoglicemia, hipotireoidismo grave).
*Semiologia do coma:
- Objetivos: quantificar o nível de consciência (sonolência, torpor, estupor, coma), diagnóstico topográfico
da lesão.
- Coma é um rebaixamento acentuado do nível de consciência (nível de consciência: somatória de
conteúdos, alerta), com ausência do despertar.
*Avaliação do nível de consciência:
- Escala de Gasglow (3-15): abertura ocular (1-4), melhor resposta verbal (1-5), melhor reposta motora (1-
6).
- Estímulo doloroso: compressão do esterno, compressão do leito ungueal, compressão supra-orbitária.
*Diagnóstico topográfico da lesão é feito para saber a causa e para auxiliar na escolha das condutas:
motricidade ocular intrínseca (MOI) (contração da pupila), motricidade ocular extrínseca (MOE)
(movimento do globo ocular), padrão respiratório (PR), padrão motor (PM).
-MOI: reflexo fotomotor [parte do estimulo vai para o tronco cerebral, no mesencéfalo, e parte para o lobo
occipital. Depois de chegar ao mesencéfalo, passa pelo nervo óptico, resultando em contração da pupila.
Existem padrões da pupila (pupila pequena reagente, pequena não reagente, média não reagente, etc) que
indicam a localização da lesão].
-MOE: reflexo oculocefálico (positivo ou negativo) [núcleo abducente estimula o músculo reto lateral,
nervo óculo motor estimula o músculo reto medial].
-PR: Cheyne-Stokes (aumenta crescentemente e depois diminui, e tem pausa na amplitude da respiração),
hiperventilação neurogênica central, apnêustica, atáxica, salvas.
-PM: paratonia (aumento do tônus em oposição, em resposta ao movimento), flexão inespecífica [lesão no
córtex]; decorticação [cápsula interna: flexão MMSS, extensão MMII], descerebração [ponte: extensão]
[lesão no diencéfalo]; flacidez [lesão no bulbo ou medula].
*Tratamento
Medidas gerais: via aérea, língua não obstrua, saliva, posicionamento adequado (extensão da cabeça,
levantar mandíbula, DL para não obstruir as vias aéreas).
*Morte encefálica: morte por lesão irreversível do encéfalo (de todos os níveis).
O tratamento não termina quando constata a morte encefálica, pois existe a possibilidade de doação de
órgãos.
Testes: teste final da apnéia (desconectado do ventilador, recebe oxigênio e faz-se gasometria arterial),
exames complementares, descartar hipotermia e intoxicação.

ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL

*Lesão do tecido neurológico de origem vascular.

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* Fatores de risco: idade avançada (65-70), diabetes, pressão sistólica elevada, AVC prévio, fumante,
fibrilação atrial.
*Classificação: isquêmico ou hemorrágico.
1. AVCI
-Ocorre ausência de fluxo sanguíneo, resultando em regiões de infarto e penumbra (recuperação,
atendimento precoce). Atendimento deve ser feito nas primeiras horas: PA, exames laboratoriais,
tomografia.
-Causas: mecanismo aterotromboembólico (formação do trombo plaquetário), cardioembólico, lacunar
(formação de trombo em pequenos vasos do SNC).
-Avaliação na fase aguda: déficit neurológico focal de instalação súbita.
-Diagnósticos diferenciais: epilepsia, infecções sistêmicas, tumores cerebrais, distúrbios tóxico-
metabólicos (vertigem postural benigna, cardiopatia isquêmica, sincope, trauma, hematoma subdural,
encefalite herpética, amnésia global transitória, demência, doença desmielinizante, fratura de coluna
cervical, miastenia gravis, parkinsonismo, encefalopatia hipertensiva, distúrbios psiquiátricos).
-Exames complementares: tomografia de crânio (TC) (distingue a presença de sangue), ressonância
magnética (indica a atividade metabólica celular, diagnosticando AVCI).
-Etapas de atendimento: medidas de suporte básico (ABC), encaminhando a um serviço com estrutura
para o atendimento da fase aguda (neuroimagem, neurologista, trombólise, etc), contato telefônico
prévio a chegado do paciente.
-Tratamento: não baixar inicialmente a PA, ventilação adequada, hidratação, glicemia e outros aspectos
metabólicos e eletroóliticos, temperatura, alimentação, profilaxia de TVP e outras complicações não
neurológicas, fisioterapia motora e respiratória, profilaxia secundaria.
2.Ataque isquêmico transitório (AIT)
Grande risco de ocorrer AVCI depois
É um déficit neurológico causado por isquemia, com possível regressão completa (em horas).
Considerar possível coexistência de coronariopatia. Prevenção eficiente depende do mecanismo e
etiologia.
Diagnostico: exames de neuroimagem, ECG, ecodoppler de artérias carótidas e vertebrais,
eecocardiograma, Holter, exames laboratoriais, glicemia, etc.
Controle da PA, parar de fumar, tratar patologias cardíacas, diminuir álcool, interrupção do uso de
anticoncepcionais orais, etc.
3. AVCH
Hemorragia intracerebral / intraparenquimatoso (HIP)
Hipertensão arterial sistêmica é a principal causa.
Sinais e sintomas gerais comuns: cefaléia, náuseas, vômitos, rebaixamento do nível de consciência, PA
elevada.
Idosos (angiopatia amilóide)
Tratamento: cuidado com hipertensão intracraniana.

Hemorragia subaracnóide (HSA)

Geralmente é causado por aneurisma sacular.
Pico de ocorrência entre 5° e 6° décadas.
Algumas patologias que podem estar associadas: rins policisticos, displasia fibromuscular.
Extremamente grave (alto risco de morte)
Mais freqüente no polígono de Willis.
Fraqueza na parede arterial  PA  aneurisma  ruptura
Fatores de risco: tabagismo,
Quadro clinico: cefaléia súbita, náuseas e vômitos, rigidez nucal (meningite), fotofobia, perda de
consciência, sinais de irritação meníngea, paralisia de nervos cranianos e outros sinais localizatórios.
Diagnostico: tomografia sem contraste, liquor, angio RM, angiotomografia digital.
Tratamento: tratamento do aneurisma e complicações (sangramento), cuidado com vasoespasmo (causado
pelo sangramento).

ENCEFALOPATIAS CRÔNICAS PROGRESSIVAS DA INFÂNCIA

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*Grupo heterogêneo de doenças na infância, em geral geneticamente determinadas (alterações
cromossômicas, no gene, principalmente recessivas; consangüinidade), que ocasiona progressiva perda da
função neurológica.
*Devem ser distinguidas das mais freqüentes encefalopatias crônicas não progressivas (paralisia cerebral,
etc.).
*Grande diversidade de doenças, individualmente raras.
*Coletivamente, assumem números significativos.
*Freqüência bastante variável, na dependência do grupo étnico. Mais freqüentes em certos grupos étnicos
em razão da Consangüinidade, e Expansão populacional e manutenção de vínculos religiosos e lingüísticos.
*Diagnóstico elaborado e dependentes de: Dados clínicos, Investigação por imagem/neurofisiologia,
Exames bioquímicos especiais, Testes genéticos.
*Existem doenças genéticas fatais intra-útero (perda fetal ou aborto); ou alterações presentes já ao
nascimento, sem progressão subseqüente.; ou Doenças progressivas, após período livre de doença.
*Em doenças genéticas (normalmente progressivas) ocorrem erros inatos do metabolismo (acumulo ou
falta), levando a alterações neurológicas.
*Classificação:
1. De acordo com a localização da lesão (dominante): cortical, substancia branca, núcleos da base, difuso
1.1. Envolvimento cortical
Clínica: demenciação, Crises convulsivas, Sinais motores, Alterações sensoriais.
Exames complementares: Imagem, Neurofisiologia: EEG, Bioquímica.
1.2. Envolvimento da substancia branca
Clínica: Demenciação, Ataxia, Espasticidade.
Exames complementares: Imagem, Bioquímica.
1.2. Envolvimento dos núcleos da base
Clínica: Distúrbios de movimento, Rigidez.
Exames complementares: Imagem, Bioquímica.
2. De acordo com o a organela que se encontra afetada: peroxissomo, mitocôndria, lisossomo.
2.1. Doenças mitocondriais
Clínica: Relacionada a deficiência de produção de energia. Afeta múltiplos sistemas, SNC, Músculo,
Endócrino.
2.2. Doenças lisossomais
Clínica: Relacionada ao acúmulo de substâncias não catabolizadas. Manifestações lentamente
progressivas. Restrito ao SNC ou afetando outros órgãos.
2.3. Doenças peroxomais
Clínica: Relacionada a deficiência na síntese ou metabolização de certas moléculas. Forma mais
freqüente: adrenoleucodistrofia.
3. De acordo com a via metabólica que se acha prejudicada: aminoácidos, ácidos graxos, nucleotídeos,
carboidratos, metais, etc.
*Algumas encefalopatias progressivas não são erros metabólicos (p.ex.: Proteínas reguladoras, Proteínas
estruturais).
*Síndrome de Rett: Idade de início entre 6 meses e 1 ano e meio, Perda do uso com finalidade das mãos,
Perda ou não aquisição da fala, Movimentos estereotipados de mãos, Desaceleração da velocidade de
crescimento craniano.
*Teste do pezinho: diagnóstico antes que apareçam os sintomas.

EPILEPSIA
*Definição: Distúrbio cerebral crônico comum, de etiologia variada que se caracteriza pela ocorrência de
crises epilépticas recorrentes e espontâneas, ou seja, sem um fator desencadeante definido.
*Freqüência: atinge todas as faixas etárias, mas principalmente idosos e crianças (especialmente no
primeiro ano de vida). Discreto predomínio no sexo masculino.
*Crise epiléptica: É uma alteração cerebral caracterizada por descarga excessiva e síncrona de um grupo de
neurônios (pode ocorrer durante o sono). A manifestação clínica é variável e quando a sintomatologia é
motora, ela é dita “convulsiva”.
*Classificação das crises epilépticas (ILAE, 1981):

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1. Crises focais (localizadas)
1.1. Simples: descargas contralaterais; na área cortical correspondente (+ sensitiva ou + motora), não há
perda da consciência (pode ter alucinações), curta duração (1-2min), estereotipadas, difícil diagnóstico
(distúrbio psiquiátrico?).
1.2. Complexas: descargas uni ou bilaterais, difusas ou focais (geralmente frontal ou temporal, e depois
atinge o hemisfério contralateral), perda de consciência, movimentos estereotipados iniciais
(automatismos), sensações gástricas iniciais.
1.3. Secundariamente generalizadas: descargas focais com rápida generalização, inicialmente tem
movimentos (automatismos), postura tônica assimétrica durante a crise.
2. Crises generalizadas: Ausência (hiperpnéia, perda de consciência, curta duração, varias vezes ao dia),
Mioclonia (+ comuns no adolescente, caráter genético; após privação de sono, stress, álcool; não há perda
de consciência, pode evoluir para tônico-clônica generalizada), Tônico-clônica (postura tônica simétrica),
Tônica, Clônica.
3. Crises não classificáveis
*Etiologia da epilepsia:
• Idiopática: Sem lesão estrutural, idade dependente, história familiar (genética).
• Sintomática: Com lesão estrutural.
• Possivelmente sintomática: Sem lesão estrutural.
*Esclerose mesial temporal: atrofia do lobo temporal, comum em adulto, progressiva.
*Diagnóstico: EEG, neuroimagem (Tomografia computadorizada, Ressonância Magnética), Líquor
cefalorraquiano, SPECT, Avaliação psicológica.
*Tratamento: Medicamentoso (drogas antiepilépticas, Corticosteróides), cirúrgico, outros (Dieta cetogênica
rica em gorduras e pobre em hidratos de carbono e proteína, Estimulação vagal).
*Indicações de tratamento: tratar cronicamente se freqüente, com exceção a algumas formas idiopáticas.
• Crise única (criança): não tratar
(adulto): discutir cada paciente
(idoso): tratar
• Crise febril - tratar apenas durante a febre, se recorrente
• Crises reativas - tratar apenas na fase aguda
*Escolha da medicação depende do tipo de crise (Focais, generalizadas, especiais), Tipo de epilepsia ou
síndrome epiléptica, Tipo de paciente (Físicas: idade, sexo; Sócio-econômicas), e da Características da
medicação (Eficácia, Tolerabilidade).
*Orientação sobre a vida diária: Se as crises estão controladas, é indicada a pratica de atividades física ou
social (recomendado um acompanhante presente), ou a ingestão de Bebidas alcoólicas, ou a Condução de
veículos.
*Duração do tratamento: 2-5 anos sem crises
• Menor chance de recorrência: Formas idiopáticas, Epilepsias da infância, Exame neurológico
normal, EEG/exames de imagem normais, Curta duração.
• Maior chance de recorrência: Crises parciais complexas, Formas sintomáticas, Exame neurológico
alterado, EEG/exames de imagem anormais, Epilepsia de longa duração, Epilepsias generalizadas
iniciadas na puberdade.

DISRAFISMO ESPINHAL E COMPRESSÕES RADICULO-MEDULARES

...desenvolvimento embriológico normal
Defeitos do fechamento do tubo neural
1. Anencefalia (neuroporo rostral 24° dia)

2. Mielocele – Mielomeningocele (neuroporo caudal 26° dia)

Etiologia multifatorial: Mãe gestante submetida a agentes físicos (radiação, hipertermia), Agentes
Químicos (Valproato, Carbamazepina), Fatores maternos: deficiência de ácido fólico (e Vit. B 12), vitamina
A e Zinco, Fatores Biológicos (infecções virais), Fatores Genéticos: recorrência familiar (4,3%), anomalias
cromossômicas – trissomia 18, 13.
Quadro clínico: Relacionado com a Topografia (Síndrome Neurônio Motor Inferior, Síndrome
Neurovegetativa (esfíncter)).

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Topografia: Cervical 3%, Torácica 5%, Toracolombar 26%, Lombar 26%, Lombossacral 30%, Sacral 10%.
Incidência de mielomeningocele com hidrocefalia: 69% - 92%.
Anomalias medulares associadas a mielomeningocele: Siringomielia, Diplomielia, Diastematomielia.
Anomalias vertebrais associadas a mielomeningocele: Ausência do processo espinhoso e lâmina, Redução
do corpo vertebral, Aumento interpedicular, Cifose.
Conduta na mielomeningocele: interrupção da gestação (alguns países)/ manutenção da gestação até o
termo (cesária e cirurgia)/ cirurgia na cesária programada/ correção intra-uterina.
Complicações (neurológicas e ortopédicas): Infecção (Meningite e Ventriculite), Hidrocefalia, Chiari II,
Medula Presa, Bexiga neurogênica com hidronefrose, pé torto
Prevenção: Profilaxia Ácido Fólico (Vitamina B9 + B12), Aconselhamento genético, Tratamento
neurocirúrgico (intra-uterino ou imediato).

3. Compressões radiculo-medulares
*Anatomia
*Exame neurológico envolve a Motricidade (Manobras de Oposição, Manobras Deficitárias), Sensibilidade
(dolorosa e tátil), Reflexos Osteotendíneos (abolidos, diminuídos, presentes, vivos, exaltados), Reflexos
Patológicos (Babinski, Hoffman, clônus de rotula, clônus de pé).
*Principais síndromes:
Medular Radicular Neuropatia periférica
Motricidade Diminuída Diminuída Alteração motora
Sensibilidade Diminuída com nível Diminuída Alteração sensitiva em
bota ou luva
Reflexos Exaltados Diminuído Diminuído
Outros Reflexos patológicos; Dor no trajeto da raiz Dor (disestesia),
comprometimento comprometida alterações tróficas
esfincteriano
Síndrome de Brown Sequard: Comprometimento Motor de Hemicorpo, Comprometimento Sensitivo do
Hemicorpo Contralateral
Siringomiélica: Comprometimento Motor com atrofia dos MMSS, Anestesia Suspensa, Reflexos não
Obtidos nos MMSS e Exaltados nos MMII.
Artéria Espinal Anterior: Comprometimento Motor, Comprometimento Sensibilidade Dolorosa,
Sensibilidade Tactil Preservada.
Choque Medular: Perda de Todas as Funções Medulares Abaixo do Nível da Lesão

*Etiologia: Congênitas (Mielodisplasias), Traumáticas, Degenerativas, Tumorais, Infecciosas, Vasculares,

Neurológicas (EM, ELA), Sistêmicas.
*Principais patologias
Extradurais: Tumorais, Degenerativas, Infecciosas, Traumáticas, Intradurais.
Extramedulares: Tumorais, Inflamatórias.
Intramedulares: Tumorais, Inflamatórias, Vasculares.
*Diagnóstico: História Clínica, Exame Físico, Diagnóstico Sindrômico, Diagnóstico Topográfico, Diagnóstico
Etiológico, Exames Complementares.
Exames complementares: Exames de Imagem (Radiografia, Tomografia Computadorizada, Ressonância
Magnética), Outros Exames (Eletroneuromiografia, Potencial Evocado Somatossensitivo, Liquor).

SÍNDROMES MEDULARES E ATAXIAS ESPINOCEREBELARES

*Anatomia

1. SÍNDROMES DA SUBSTÂNCIA CINZENTA

Þ COLUNA ANTERIOR: paralisia flácida com arreflexia e amiotrofia
Þ COLUNA POSTERIOR: síndrome sensitiva plurirradicular com comprometimento principal das
sensibilidades térmica e dolorosa
Þ CENTROMEDULAR: dissociação siringomiélica

20
2. SÍNDROMES DA SUBSTÂNCIA BRANCA
Þ FUNÍCULO POSTERIOR: perda da sensibilidade proprioceptiva, arreflexia e hipotonia muscular,
ataxia sensitiva, sinal de Lhermitte
Þ FUNÍCULO ÂNTERO-LATERAL: síndrome piramidal ipsilateral deficitária (paresia ou paralisia) e
liberação (hiperreflexia, clônus, automatismo medular, hipertonia e Babinski); ataxia espinocerebelar,
anestesia térmica e dolorosa contralateral
3. SÍNDROME DE SECCÃO MEDULAR COMPLETA = MIELOPATIA TRANSVERSA
Interrompe todos feixes ascendentes abaixo da lesão e feixes descendentes acima da lesão.
Principais causas: trauma, tumor, EM, dist.vascular, hematoma epidural espinhal, abcesso,
paraneoplásico, hérnia discal, autoimune, parainfeccioso ou pós-vacinal.
- Lesão sensitiva: perda de todas modalidades abaixo; nas lesões completas o nível sensitivo pode
ocorrer alguns níveis abaixo da lesão. A sensib. dolorosa tem maior valor diagnóstico para determinar o
nível sensitivo. Pode ocorrer dor em faixa no nível; nos casos tumorais a dor piora deitado e melhora
sentado ou em ortostase.
- Lesão motora: perda da força abaixo da lesão sendo de início flácida e arreflexa ( choque medular
), e depois espástica, hipertonia com Babinski, abolição dos reflexos cutâneos-abdominais e cremástericos
( automatismo medular ). No nível da lesão podem surgir sinais de NMI como fasciculações, atrofia e
arreflexia com distribuição segmentar.
- Lesão autonômica: inicialmente com atonia vesical e retal seguido de espasticidade tardiamente.
Distúrbios tróficos e sexuais. Na medula sacral com bexiga reflexa.
4. SÍNDROME DE HEMISSECÇÃO MEDULAR = BROWN-SEQUARD
Causado tipicamente por lesões extramedulares.
 Perda de sensibilidade térmica e dolorosa contralateral à lesão (tracto espinotalâmico lateral)=
usualmente por 1 a 2 segmentos abaixo da lesão.
 Perda da sensibilidade profunda ipsilateral abaixo da lesão (funículo posterior) = sensibilidade tátil
normal ou com lesão mínima.
 Fraqueza espástica ipsilateral (tracto córticoespinhal lateral)
 Sinais de NMI no nível da lesão (raízes da coluna anterior e posterior)
 Déficit piramidal ipsolateral
 Síndrome cordonal posterior ipsolateral
 Anestesia termo-dolorosa do lado oposto
 Tato praticamente normal dos dois lados
5. SÍNDROME CENTRAL
Tipicamente exemplificado pela siringomielia, também hidromielia e tumores intramedulares.
Inicialmente interrompe as fibras do tracto espinotalâmico lateral que decussam ( dor e
temperatura ) = termoanestesia e analgesia suspensa bilateral com preservação do tato e propriocepção
( dissociação siringomiélica ).
Posteriormente involve a coluna anterior levando a atrofia neurogênica segmentar,paresia e
arreflexia. A extensão para coluna lateral pode causar Horner; e a seguir, paresia espástica abaixo da lesão
pelo comprometimento do tracto córticoespinhal lateral( pior nos MMSS e distalmente).
Muito tardiamente envolve o funículo posterior com perda da sensibilidade profunda ipsilateral e
por último, perda de dor e temperatura abaixo da lesão por lesão do tracto espinotalâmico lateral.
6. SÍNDROME DORSOLATERAL
Principal causa = mielose funicular ou degeneração combinada subaguda por def. Vit. B12;
também por mielopatia vacuolar do HIV ou compressão medular extrínseca (espondilose cervical).
- Lesão do funículo posterior ( sensib. Profunda ) = ataxia sensitiva
- Lesão do funículo lateral ( tracto córticoespinhal lateral ) = paresia abaixo da lesão com
espasticidade e hiperreflexia e Babinski.
7. SÍNDROME DA COLUNA POSTERIOR
- Ocorre na tabes dorsalis levando a ataxia sensitiva, dor lancinante pior MMII, incontinência
urinária, abolição reflexos patelar e aquileu, hipotonia e distúrbios tróficos, Lhermitte.
8. SÍNDROME DA COLUNA ANTERIOR
- Ocorre tipicamente nas atrofias musculares espinhais levando a fraqueza difusa, atrofia,
fasciculações principalmente em tronco e extremidades, hipotonia, reflexos diminuídos ou ausentes. Sem
alt. Sensitivas.
21
9. SÍNDROME COMBINADA DE COLUNA ANTERIOR E TCE LATERAL = ELA
- Sinais de NMI = atrofia muscular progressiva, paresia e fasciculações e sinais de NMS = paresia,
espasticidade e reflexos exaltados. Sem alt. Sensitiva ou esfincteriana.
10. SÍNDROMES VASCULARES
- Artéria espinhal anterior = dor ictal lombar ou cervical
paresia/paralisia flácida e arreflexia rapidamente progressiva
nível sensitivo doloroso e térmico
preservação da sensibilidade profunda
incontinência urinária
- Artéria espinhal posterior = perda da sensibilidade profunda
anestesia global apenas no segmento envolvido com dor e temperatura normal no restante
arreflexia abaixo da lesão ( reflexos miotáticos e cutâneos )
motricidade preservada
- Infartos lacunares = déficits motores ou sensitivos puros
- AIT e mielopatia hipóxica ( lentamente progressiva )
11. SÍNDROME DE CONE MEDULAR:
Causam disfunção esfincteriana precoce e paralisia da musculatura pélvica.
Bexiga autônoma = perda da inibição voluntária, resíduo urinário e perda da sensibilidade.
Incontinência fecal com retenção e disfunção sexual.
Anestesia em sela, e dor incomum.
12. SÍNDROME DE CAUDA EQUINA:
Ocorre por compressão das raízes lombares e sacrais abaixo de L3.
Dor radicular precoce, unilateral ou assimétrica e piora com Valsalva ( e piora noturna qdo deita =
ependimoma, meningioma e schawnoma ).
Paralisia flácida, hipotônica, arreflexa.
Anestesia perineal assimétrica ou níveis assimétricos. Reflexo aquileu abolido e
patelar/obturatório variável.
Alteração esfincteriana semelhante ao cone medular porém mais tardia.

Cone Cauda
Dor Espontânea Não Comum Sintoma + importante.
Bilateral e Simétrica Unilateral e Assimétrica (Raiz)
Déficit Sensitivo Hipoestesia Sela Hipoestesia Sela
Bilateral e Simétrica Unilateral e Assimétrica

Déficit motor Simétrica e Leve Assimétrica e Acentuada

Fasciculações Atrofia Sem Fasciculações
Reflexos Aquileu Abolido Patelar e Aquileu abolido
Sintomas Vesicais Precoce e Marcantes Tardio e
Menos Marcante
Disfunção Sexual Presentes Pouco importante
Alterações Tróficas Presentes Menos Proeminenentes
Início Súbito e Gradual e
Bilateral Unilateral

 Ataxias espinocerebelares
*Síndrome de Ataxia progressiva, Envolvimento da medula espinhal (sinal de Romberg, hipoestesia,
hiporreflexia, Babinski), Cerebelo, colunas posteriores, vias piramidais. Base Genética
*Ataxia Friedreich: 1ª. e 2ª. Décadas (Ataxias de Início Precoce), Autossômica recessiva, Cadeira de rodas: 5
anos, Mutação: Cromossoma 9q (trinca GAA) => frataxina, Ataxia marcha (sensitiva+cerebelar), MMSS,
fala, Pé cavo, cifoescoliose, hiporreflexia/arreflexia, BBK.

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*Ataxia de início tardio sem defeito bioquímico conhecido: Ataxia cerebelar autossômica dominante,
Características extrapiramidais (SCA 1;2;3;4;8), Degeneração retina (SCA 7)
*Ataxias com defeito bioquímico identificado: Ataxia/deficiência de vitamina E, Abetalipoproteinemia,
Encefalomiopatias mitocondriais.

DOENÇAS INFECCIOSAS DO SISTEMA NERVOSO

*Fatores de risco: prematuridade, senilidade, imunodepressão (natural: prematuridade, senilidade; ou
adquirida: imunossupressão), alcoolismo, população escolar (confinamento), focos parameníngeos (focos
infecciosos: forúnculos, etc), TCE.
*Meningites infecciosas: agudas (vírus ou bactérias; 1-2 semanas), subagudas (4 semanas), crônicas (7
semanas). Tempo depende da virulência do agente infeccioso.
*Locais que podem afetar: envoltório (meningite), parênquima (encefalite), medula, radiculo, etc.
*Meningite viral: limitada
Meningite bacteriana: antibiótico
*Diagnóstico: analise do líquor (LCR) e PCR.

1. Meningites agudas bacterianas

sínd. clínica clássica: irritação meníngea, hipertensão intracraniana, toxemia.
Complicações (na infância): abscessos cerebrais, coleções subdurais, ventriculites.
1.1. Meningoencefalite criptoccocica
Evolução aguda
Febre, cefaléia lancinante, hipertensão liquórica, imunodeprimidos, presença de tórulas/crypto-la test +.
2. Meningites agudas virais
sínd. clínica clássica: irritação meníngea, hipertensão intracraniana, curso benigno e auto limitado
2.1. Encefalite herpética
Evolução aguda
Febre, confusão mental, sinais localizatórios, HSV 1.
3. Meningocefalite tuberculosa
Evolução subaguda
Febre, alterações cognitivas (comportamento/atenção), comprometimento de nn. Cranianos, crianças e
idosos.
4. Meningites crônicas
> 4 semanas; 10% de todos os casos de meningites; 30% permanecem sem diagnóstico etiológico; alta
mortalidade e morbidade.
Cefaléia, febre, rigidez de nuca, alterações cognitivas (comportamento), sinais de localização (convulsões).

*Infecções do SNC: parasitoses

Cisticercose: convulsão, HIC, meningite.
Esquistossomose: medular, encefálica. Paraparesia de forma medular.
Toxoplasmose.
*AIDS:
Complicações neurológicas: necropsia
Neuropatogenese: neurotropismo, neurovirulência, neuroinvasão,auto-anticorpos, infec oportunística.
Déficit cognitivo que evolui para quadros motores.

DISTÚRBIOS COGNITIVOS E DEMÊNCIA

*Distúrbios cognitivos: Linguagem, Atenção, Gnosia, Praxia, Funções executivas, Memória.
*Atenção:
 Delirium: condição de instalação abrupta e de curta duração, cuja principal característica
comportamental é a alteração da atenção.
 Negligência: falha em perceber, responder ou orientar-se em relação a estímulos apresentados em
um hemi-espaço. Não relacionada a déficits sensitivos ou motores elementares. Normalmente a
lesão é no lobo parietal a esquerda. Inatenção (negligência sensorial) e negligência intencional
(motora).
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*Gnosias:
 Agnosia: síndrome clínica na qual o paciente é capaz de perceber o estímulo normalmente e tem
capacidade de linguagem normal para nomeá-lo, porém o reconhecimento do material
apresentado está alterado (Bauer, 1993). Agnosia é modulo especifica: visual / auditiva /
linguagem.
 Faces, objetos, cores
 Anatomia: distúrbios geralmente relacionados a comprometimento em diferentes pontos da via
occípito-temporal (sistema “O Quê”).
 Anasognosia: não reconhece a doença.
*Praxia:
 Apraxia: desordem do movimento aprendido que não pode ser justificada por alteração de força,
sensibilidade, inatenção ou incapacidade de entender a ação solicitada (Geschwind, 1975)
*Linguagem:
 Afasia: prejuízo da compreensão e formulação da linguagem, causado por uma disfunção em
regiões específicas do cérebro (Damasio, 1992). Essas regiões são divididas pela Fissura Silvyana:
Lesões anteriores (afasias não fluentes), Lesões posteriores (afasias fluentes), Lesões perisylviana
(alt. Repetição).
*Funções executivas:
 Funções executivas: processos que envolvem a formulação de um objetivo, antecipação,
planejamento, monitorização e desempenho efetivo deste (Mesulam, 1995). Circuitos frontais
córtico-subcorticais.
*Memória:
 Explícita (declarativa; dependentes do sistema límbico até a consolidação)
 Episódica (eventos)
 Semântica (fatos)
 Dependentes do sistema límbico até a consolidação
 Implícita (não declarativa)
 “Priming”
 Habilidades e hábitos
 Condicionamento
*Demência
-Desenvolvimento de déficits cognitivos múltiplos, incluindo memória e pelo menos um dos seguintes:
afasia, apraxia, agnosia, distúrbios das funções executivas.
-Critérios: prejuízo nas atividades profissionais e sociais, declínio a partir de um nível de funcionamento
prévio.
-Diagnóstico não deve ser feito na vigência de delirium.
-Epidemiologia: Acomete principalmente indivíduos com 60 anos ou mais. Prevalência dobra a cada 5
anos. 60% - doenças degenerativas. 10 a 30% - potencialmente reversíveis.
-Tipos de demência
 Degenerativas: Doença de Alzheimer, Demência fronto-temporal, Demência por corpúsculos de
Lewy.
 Secundárias: Demência vascular, Neurossífilis, Deficiência de vitamina B12, Complexo demência-
AIDS, Associado à TCE, Doenças priônicas, Hidrocefalia de pressão normal.
 Associadas a outras doenças neurológicas: Doença de Parkinson, Paralisia supranuclear
progressiva, Coréia de Huntington, Degeneração córtico-basal, Atrofia de múltiplos sistemas,
Doença de Whipple, Doença de Wilson, Esclerose múltipla.
1. Perfil subcortical: Demência leve a moderada; Alentecimento da velocidade do pensamento; Prejuízo
“frontal” da memória (recup. com pistas); Sintomas NP: apatia, depressão; Anormalidades motoras:
disartria, alt. Extrapiramidais. Patologia: striatum e tálamo. Protótipo: paralisia supranuclear progressiva.
2. Perfil cortical: Demência mais grave em estágios precoces; Velocidade do pensamento normal; Agnosia,
apraxia, afasia; Sintomas NP: depressão menos comum; Anormalidades motoras: incomuns. Patologia:
áreas corticais de associação. Protótipo: Doença de Alzheimer.
*Avaliação inicial: Anamnese, Exame físico, Exame neurológico, Avaliação cognitiva e neuropsiquiátrica,
Exames laboratoriais, Exames de imagem.

24
-Avaliação cognitiva:
 Objetivo: documentar e mensurar déficits cognitivos.
 Mini Exame do Estado Mental (MEEM): Folstein et al; 1975. Rápido; múltiplos domínios cognitivos.
Papel e caneta. Pouco sensível para alterações dos lobos frontais.
 Orientação temporal, Orientação espacial, Memória imediata, Atenção e cálculo, Memória recente
e remota, Linguagem, Memória operacional, Atenção dividida, Conceitualização abstrata, Praxias,
Gnosias.
-Avaliação neuropsiquiátrica: Sintomas neuropsiquiátricos são comuns em pacientes com demência, como
Alucinações, ilusões. Apatia, irritabilidade, agitação, ansiedade, comportamento motor aberrante.
Sintomas passiveis de tratamento. Estresse do cuidador e motivos de institucionalização. Entrevistas
estruturadas: INP.
-Avaliação das AVDs: Questionários padronizados (Pfeffer, IQCode). Avaliação ecológica.
-Avaliação laboratorial
 Objetivo: rastreamento de co-morbidades e causas secundárias de demência.
 Hemograma completo, Dosagem sérica de vitamina B12, Funções hepática, tireoidiana e renal,
Sorologia para sífilis, Glicemia, Dosagem de eletrólitos, Outros: HIV, LCR.
-Exames de imagem: Tomografia computadorizada de crânio, Ressonância nuclear magnética, SPECT, PET.

 Doença de Alzheimer
Principal causa de demência no Ocidente. Idade de início: geralmente após 65 anos.
Quadro degenerativo de etiologia não esclarecida. Início insidioso e curso lentamente progressivo.
Perda progressiva da memória – fatos recentes inicialmente. Desorientação temporal e espacial.
Estágio intermediário: todos domínios cognitivos deterioram.
Alterações comportamentais.
Incapacidade para as atividades do dia-a-dia.
Alteração na capacidade de julgamento.
Fatores de risco: IDADE, História familiar, Presença do alelo E4 da apolipoproteína E, Síndrome de Down.
Demência vascular
Principal causa de demência secundária. Decorrente de infartos cerebrais.
Clinicamente bastante variável: Perfil subcortical ou cortical.
Fatores de risco para DCV.
Presença de déficits motores e alterações do exame neurológico.
 Comprometimento cognitivo leve
Estágio intermediário entre o envelhecimento normal e demência. Declínio cognitivo sem prejuízo das
atividades da vida diária. Taxa de conversão para demência anual: 5 a 10%.
 Demência fronto temporal
Alterações da personalidade. Síndromes afásicas. Apatia e desinibição. Hiperoralidade, hipersexualidade,
mudanças em hábitos alimentares.
Hidrocefalia de pressão normal (HPN)
Demência. Distúrbios da marcha. Incontinência urinária. Apatia, inatenção, déficit de memória, déficit de
abstração e julgamento.

14/05
...

*Doenças degenerativas-genéticas: doenças metabólicas que modificam a estrutura da mielina (mielina

que reveste os axônios e periferia). Ocorrem na infância (má formação) ou adulto jovem. Curso
progressivo. Sinais e sintomas clínicos simétricos.
*Doenças inflamatórias: destroem a mielina estrutural e genética/formada. Falência no reconhecimento
da bainha de mielina pelo sistema imunológico. Ocorre no adulto jovem. Intermediação do sistema imune
nas lesões. Curso variável, intermitente ou progressivo. Sintomas e sinais clínicos assimétricos.
Doenças inflamatórias desminelizantes do SNC: neurite óptica, mielite [repetição do mesmo local];
síndrome clinicamente isolada [pode atingir outros locais]; doença de Balds, doença de Devic’s (mais
grave), esclerose múltipla (MS).
25
*Fatores predisponentes: alimentação, exposição a substancias tóxicas, vacinas, infecções.
Quanto mais jovem, maior a capacidade de neuroplasticidade.
*síndrome cerebelar: ataxia, nistagmo, índice-nariz.
*Na MS, frequentemente aparecem lesadas estruturas com bainha de mielina: corpo caloso, pedúnculo
cerebelar.
Primeiros sintomas: síndrome autonômica, neurite óptica, distúrbios motores.
Diagnóstico: idade 10-50 anos, sinais neurológicos, disseminação temporal (>24hs separados por 1 mês)
ou disseminação espacial. Diagnostico de exclusão.
Atividade inflamatória cai, mas a gravidade aumenta com o tempo.
*Síndromes clínicas mais freqüentes das doenças desmielinizantes: síndrome piramidal (perda de força,
reflexo exaltado), síndrome cordonal posterior (perda de sensibilidade tátil, proprioceptiva, marcha
talunante), síndrome autônoma (IU ou bexiga inibida), síndrome de nervos cranianos (II nervo é mais
acometido seguido VII e V; perda de visão central recorrente e remitente, dor a movimentação ocular),
síndromes sensitivas (Sensibilidade superficial, parestesia e formigamento).

NEUROPATIAS PERIFÉRICAS
*Quadro clinico:
-Polineuropatia: difuso e simétrico (bota em MMII e luva em MMSS)
-Mononeuropatia: região de inervação de 1 nervo somente
Por que tem neuropatia? Comprometimento do axônio ou da mielina.
Lesão axonal: hipotrofia axonal
Obs: lesão docorpo, leva a uma degeneraão axonal, pois o funcionante neuronal vai do corpo até axônio.
Obs: a maioria das neuropatias periféricas acometem MMII, pois são neurônios “mais longos”, que a parte
distal começa a comprometer.

*Eletromiografia (nervo acometido e parte comprometida)

Fibras desmielinizandas
Fibras com axônio degenerado: latência diminuída

POLIRRADICULITE AGUDA
*Quadro clínico: déficit motor (progressão ascendente, podendo evoluir para insuficiência respiratória),
arreflexia generalizada, comprometimento de nervos cranianos (parestesia,...).
*Fatores predisponentes: infecções virais/ bacterianas (diarréia), cirurgias, doenças sistêmicas.
*Diagnóstico: LCR (dissociação proteíno-citológica, ou seja aumento de proteínas, com inicio após 1
semana), ENMG (informa o grau de comprometimento, mostrando a desmielinização e lesão axonal).
*Evolução: 15% recupração total; 65% sinais menores; 5-10% déficit motor maior; 3-8% óbito (insuficiência
respiratória, sepsis, disautonomia)
*Tratamento: plasmaférese (plasma  soro), imunoglobulina (em doses altas)
-Complicações plasmaférese: cateter de duplo lúmen (pneumotórax, hemorragia, sepsis); hipotensão
(disautonomia); embolia pulmonar; anemia; alteração de coagulação.
-Complicações imunoglobulina: febre, mialgia, cefaléia, náusea e vômitos, hipertensão, meningite
asséptica, neutropenia, necrose tubular aguda, reação anafilática m deficiência IgA.

ELETRONEUROMIOGRAFIA
*Quadro clínico das afecções do sistema nervoso periférico: fraqueza muscular, amiotrofias, arreflexia
profunda, diminuição da sensibilidade, dores (parestesias), insuficiência respiratória.
*Doenças do sistema nervoso periférico: Doenças do motoneuronio, radiculopatia, plexopatia,
mononeuropatia focal ou múltipla, polineuropatias (PRN) (ramuscular), doença da junção neuromuscular
(miastenia), miopatias.
*Eletroneuromiografia é o principal método diagnostico nas afecções do sistema nervoso periférico.
Intensidade, topografia, prognóstico, etiologia.
*Fácies miopática, fascies miastenica, paralisia do nervo hipoglosso esquerdo (XII), paralisia do nervo facial
direito (VII), paralisia do nervo espinhal acessório esquerdo (XI), paralisia do nervo torácico longo direito,
paralisia do nervo axilar, paralisia do nervo radial direito, paralisia do nervo ulnar direito, síndrome de tunl

26
do Carpo esquerdo, paralisia do nervo fibular esquerdo, levantar miopático, distrofia muscular de cinturas,
amiotrofias das mãos e/ou das pernas (ELA), pés cavos (CMT tipo I), mal perfurante plantar, alterações
tróficas distais nos pés.
*Eletroneuromiografia: estudo da condução nervosa motora e onda F (velocidade da condução nervosa,
amplitude, duração, morfologia), estudo da condução nervosa sensitiva, estudo da estimulação repetitiva
(fadigabilidade), eletromiografia, estudo da reatividade autonômica simpática (fibras C). Médico
dependente (subjetividade).
O exame clínico das afecções do sistema nervoso periférico não visualiza lesões não compressivas, não
visualiza a intensidade da lesão, mostra anormalidades incidentais, não fornece o prognostico, não dá o
diagnóstico diferencial.

MIOPATIAS
*Classificação das miopatias:
-miopatias geneticamente determinadas: distrofias musculares, síndromes miotônicas (anormalidade da
manutenção da contração muscular), miopatias congênitas (inicio ao nascimento ou logo após, não causa
atrofia muscular), miopatias metabólicas (coprometimnto na obtenção de energia,: glicólise,
mitocondriopatia, distúrbio da beta-oxidação).
-miopatias adquiridas: miopatias inflamatórias: infecciosas (miosites) e auto-imunes
(dermato/polimiosites).
*distrofia muscular:
-ligada ao sexo: Duchenne, Becker, Emery-Dreyfuss
-autossômica dominante: forma fasciescapulumeral, síndromes de cinturas.
-autossômica recessiva: distrofia muscular congênita, síndrome de cinturas.
*Síndromes miotonicas:
-distrofia miotonica (doenças de Steinert: mais comum em adultos, maligna)
-miotonias congênitas benignas ou não distroficas (canalopatias)
*miopatias congênitas: “central core”; nemalínica; miotubular; desproporção congênita de fibras, outras.
*Miopatias metabólicas: mitocondriopatias...

*Quadro clínico das miopatias:

Déficit de força muscular (parestesia ou paralisia), hipotonia muscular, diminuição ou abolição dos reflexos
profundos.
Atrofia ou hipotrofia muscular, retrações fibrotendíneas, deformidades esqueléticas (extremidades e
coluna).
Déficit motor em geral de predomínio proximal, marcha anserina, levantar miopatico, hipertrofia e
pseudo-hipertrofia de panturrilha, ocasionalmente fadiga, câimbras, miotonia.

*Distrofia ligada ao X: distrofia muscular duchenne (DMD)

Caráter progressivo
Levantar miopático ou sinal de Gowers, hipertrofia de panturrilhas
*síndrome da criança hipotonica
*miopatias: acometimento fascial e ptose palperal
*distrofias musculares:
Padrão distrofico: infiltração de tecido conjuntivo, variação de calibre de fibras, leve necrose e infiltrado.
Defeito na cadeia de distrofina/ glicoproteínas
(DMD: + homens, risco 1:4)
(DMB: +mulheres, +benigno e – freqüente)
Fenótipo clinico DMD: (clássico) fraqueza muscular (na cintura pélvica e acometimento na cintura
escapular, < 5 anos), incapacidade a marcha (8-12 anos), morte (> 20 anos).
Fenótipo clínico DMB: (variável) primeiros sintomas 5-15 anos, assintomáticos (até 3ª-4ª décadas),
velocidade de progressão variada, sobrevivência (além dos 20 anos, até a velhice).
Mutações da distrofina: deleções, duplicações, mutação, etc.
Detecção das portadoras: aumento de CK; pela imunomarcação com distrofina (padrão de mosaico);
estudo do DNA das células da vilosidade corionica no pré-natal (até 10 semanas da gestação).

27
Tratamento com corticoterapia, fisio respiratória.
*Distrofia faciescapulumeral: deleção de repetições de 3.3Kb em seqüência.
Em casos familiares ou esporádicos
Forma clássica: inicio na adolescência
Forma infantil: gravíssima, invalidez aos 10 anos
Fenômeno da antecipação: (familiar) gerações sucessivas, inicio + precoce, + grave
QC: escapula alada + acometimento facial
*Distrofia muscular tipo cinturas (LGMD): grau variável
Diagnóstico: variabilidade fenotipica, quanto a gravidade e idade de inicio (diagnóstico clínico),
imunomarcação na biopsia muscular, CPK em geral esta alta.
*Distrofia muscular congênita: forma clássiva
Dismorfismo facial
*Distrofia miotonica de Steiner
Alta incidência, + freqüente em adultos, autossômica dominante
Fenômeno miotonico, assintomático, alterações multissistemicas (bloqueio na condução, tendência a
diabetes e hipogonadismo, diminuição da capacidade pulmonar vital, disfagia, obstipação e dificuldade de
deglutição, catarata, calvice precoce, quadro comportamental ou demência).
*Distrofia miotonica congênita
Transmissão materna
*Miopatias congênitas
Afecções musculares primarias..
Classificação:
Estruturais
Miopatia “central core”: alteração genética
Miopatia nemalínica: diversas formas e proteínas mutadas
*Miopatias metabólicas
Curso flutuante ou evolução em surtos desncadeados por infecções, atividade física.

*Métodos diagnósticos: aumento da PCK (DMD, DMB), eletromiografia, biopsia muscular,

imunohistoquimica, analise do DNA.

SÍNDROME DA CRIANÇA HIPOTÔNICA

1. Hipotonia intrínseca ou primária: causas neuromusculares de hipotonia. Grupo paralítico: com fraqueza
muscular, inclusive facial e ocular, palato ogival; atrofia muscular e fasciculações; hipo/arreflexia; retrações
fibrotendíneas, deformidades esqueléticas, artrogripose. Curso flutuante ou evolução em surtos
desencadeados por infecções, atividade física, tipo de alimentação, stress e medicamentos.
Valorizar sempre: a anamnese, sobretudo quanto a antecedentes pré, perinatais e hereditários; e o exame
físico, sobretudo quanto a alterações somatoscópicas. Por exemplo: distrofia miotonica congênita (mãe
acometida).
Lesão no motoneuronio medular, ou nas raízes espinhais, ou na junção neuromuscular.
Causas neuromusculares: neurônio motor periférico (amiotrofia espinal infantil), polineuropatias
hereditárias (afeta a mielina) (HMSN-III), junção mioneural (síndrome miastenica congênita e miastenia
neonatal transitória), músculo (miopatias).
Semiologia: tração ou arrasto (falta de resistência a mobilização passiva, não flete a cabeça e não
prolongamento do tronco), manobra do cachecol (junta muito), atitude em batráquio, suspensão ventral,
hiperextensibilidade articular. Retardo do desenvolvimento motor.
Casos graves: dificuldade alimentar e respiratoria, grave atraso do desenvolvimento motor.
Diagnóstico: Enzimas musculares (Aumento de CPK: DMC, Distrofia miotônica congênita, Desproporção
congênita de fibras, mitocondriopatias), Eletromiografia (Amiotrofias espinais, Polineuropatias, Síndrome
mistênica congenital, Miopatias), Biópsia muscular (Microscopia óptica, Imunohistoquímica, Microscopia
eletrônica), Dosagem de lactato sérico e liquórico, outros exames metabólicos, Análise do DNA.

1.1. Amiotrofia espinal infantil (AEI)

*Herança ligada ao X (em alguns casos), mutações (no gene SMN)

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*Déficits snsitivos, hipoplasia, cerebelar,
*-Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): síntomas no 1° semestre de vida, não chega a sentar, a sobrevida depende
de suporte respiratório.
-Tipo2 (forma intermediaria): 2° semestre de vida, habilidade máxima sentar, cifoescoliose, atrofia
muscular e retrações fibrotendíneas graves. Quadro moderado no inicio, porem grave progressão.
-Tipo3: a partir do 2° ano de vida, adquire a marcha, gravidade e curso variável, pode existir assimetria
sinais piramidais.
*Acometimento moderado ou leve: Grau variável de hiperextensibilidade, atrofia muscular, retrações
fibrotendíneas, deformidades esqueléticas.
1.2.Síndrome miastênica congênita
Diferentes subtipos que se manifestam no RN ou no decorrer da infância. QC depende de uma combinação
variável de hipotonia muscular.

2. Hipotonia secundária: doenças sistêmicas, síndromes genéticas, causas cerebrais ou “centrais” de

hipotonia (encefalopatias não progressivas + freqüentes do que as progressivas). Grupo não paralítico: sem
fraqueza muscular periférica; alerta precário, resposta pobre a estímulos auditivos / visuais; sucção /
deglutição não coordenadas; distúrbios metabólicos; crises epilépticas; antecedentes pré e perinatais;
hipotonia de predomínio axial. Valorizar sempre: a anamnese, sobretudo quanto a antecedentes pré,
perinatais e hereditários; e o exame físico, sobretudo quanto a alterações somatoscópicas. Por exemplo:
síndrome de Prader Willi.
-Causas cerebrais não progressivas: Malformações do SNC; Infecções congênitas e neonatais; Encefalopatia
hipóxica-isquêmica; Hemorragia intraventricular; Hiperbillirubinemia; Paralisia cerebral, deficiência mental;
Cromossomopatias: Down, Prader-Willi, outras; Sedativos administrados à gestante; Hipermagnesemia do
RN.
-Causas cerebrais progressivas: doenças metabólicas e degenerativas hereditárias: Encefalopatias
metabólicas (amino/organoacidopatias, ciclo da uréia); Peroxissomoses (Zellweger); Hipoglicosilação
congênita de proteínas; Lisossomopatia (gangliosidose GM1, infantil); Deficiência de sulfito-oxidase e do
cofator de molibdênio; Galactosemia; S. óculo-cérebro-renal (Lowe); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
Distrofia neuro-axonal.

SÍNDROME FIBROMIÁLGICA (FM)

* Fibromialgia (FM) é uma síndrome complexa de origem desconhecida, caracterizada por dor difusa e
crônica, presença de tender points e, freqüentemente, associada à fadiga, ansiedade, distúrbios do sono e
incapacidade funcional. Pode atingir qualquer idade raças, cultura ou nível sócio-econômico, tem maior
prevalência no sexo feminino (7- 9:1).
*Características clínicas: Dor crônica e difusa, artralgia e rigidez matinal, Fadiga fácil (descondicionamento
físico, sono leve não reparador, depressão, desautonomia, mecanismo de enfrentamento inadequado,
disfunção endócrina secundária eixo HPA e deficiência GH), exaustão física, mental e estresse emocional.
-Dor: Hiperalgesia (Resposta AUMENTADA a um estímulo que normalmente É doloroso); Alodínea (Dor em
resposta a um estímulo que NÃO É doloroso, em condições normais).
-Distúrbio do sono: Sono leve não reparador, despertar freqüente por barulho ou pensamento intruso.
EEG: padrão a-d estágio não-REM do sono.
-Alterações cognitivas: Dificuldade memória e concentração, análise lógica e motivação.
-Desordens associadas: S. Cólon irritável, S.Bexiga irritável, S. Pernas inquietas, Intolerância ao frio,
Tontura, Sensibilidades múltiplas.
*Diagnóstico diferencial:
-Artrite: Dor articular e sensação de edema. Ausência de inflamação objetiva

-Polimialgia reumática: Dor mm. Difusa e rigidez. VHS, ¯ Hb , redução do peso.

-Miopatia: Fadiga mm e fraqueza. Enzimas mm., Fraqueza objetiva.
-Hipotireiodismo: Fadiga, dor mm. Sensibilidade ao frio. ¯ T4; TSH
-Espondilose anquilosante: Lombalgia e rigidez. Rx – sacroileíte.
-Patologia Cardio-respiratória: Dor torácica. Clínica; ECG; RX tórax; alt. Labor.
-Hérnia de disco: Pseudo-ciática. Ex. Neurológico e imagem presente

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-Sindrome Dolorosa miofascial: identificação de pontos gatilho na banda de tensão de músculos suspeitos.
*Exame físico:
Presença de: Múltiplos pontos dolorosos, Pregueamento cutâneo dolorido.
Ausência de: Inflamação articular, Limitação artic., Força muscular normal, Sensibilidade normal, Reflexo
normal.
*Exames laboratoriais:
Anormalidades: Polissonografia, Testes neurohormonal (somatomedina c).
Normalidades: Hemog.Completo, Glicemia, VHS,FR,FAN, Enzimas musculares, Teste função tireóide, Ex. De
imagem, Biopsia mm.
*Doenças concomitantes: Doença reumática (LES; AR; S. Sjögren; Polimiosite), Infecção crônica /
Inflamação (Tb; AIDS; D. Lyme), Desordens endócrina / metabólica (Hipotireoidismo; Hipopituitarismo).
*Fisiopatologia: predisposição genética (componente genético) + disfunção
neurondocrina/neurotransmissor/neurossensorial e/ou fatores ambientais (trauma físico ou lesão,
infecções, fatores estressantes psicológicos) = sintomas clínicos.
*Disfunção neurondócrina: Eixo hipotalamo-pituitário-adrenal SFM tem nível de cortisol sérico reduzido
em 24hs. Padrão circadiano anormal de concentração de cortisol. Pacientes SFM tem resposta anormal
para o estresse (trauma, infecção).
Alteração no eixo hipotalamo-pituitário-tireóide ↓ liberação de hormônio tireotrófico que estimula a
produção de tireotropina, triiodotironina e tiroxina. Há ↓ liberação hormônio de crescimento no sono
(interrupção do estágio 4 do sono). A suplementação deste hormônio fornece resultado positivo.
*Disfunção no neurotransmissor: Alteração nas concentrações de neurotransmissores no LCR: ↓
serotonina e dopamina, ↑ subst.P e fator de crescimento neural. Há evidência do papel do polimorfismo
nos sistemas serotoninérgico, dopaminérgico e catecolaminérgico na etiologia da SFM.
*Disfunção neurossensorial: ↓ limiar da dor para estimulação elétrica repetitiva intramuscular - somação
temporal nociceptiva. Infusão de solução salina hipertônica IM exibe dor muscular de longa duração e com
↑ área de dor referida. ↑ excitabilidade dos neurônios da ME transmite informação nociceptiva para
centros superiores-sensibilização central. ↑ atividade nervosa espontânea, expande o campo receptivo da
dor (difusa) e ↑ resposta ao estímulo na medula espinal (somação temporal anormal= wind-up).
Receptores de NMDA (N-methyl-D-aspartate) responsável por wind-up e sensibilização central.
Processamento anormal na medula espinal e sistema nervoso central em SFM. Hipersensibilidade
generalizada para estímulo doloroso, espontâneo e não somente nos TeP mas também nos pontos
controles. Deficiência do sistema inibitório descendente ↓ limiar de dor para estímulos: térmico,
mecânico, elétrico, químico a nível de pele, subcutâneo e/ou músculo.
*Sensibilização central: neurônios do corno posterior da medula (CPME) mostram uma resposta
exacerbada a estimulação somática nocioceptiva e não nocioceptiva. Além disso, o SNC amplifica a
transmissão nocioceptiva aferente, e diminui a inibição descendente. Conseqüência: hiperalgesia e
alodinia.
*Critério de classificação da S. fibromialgica:
História clínica: Dor músculoesquelética difusa pelo corpo. Dor do lado direito e esquerdo do corpo, acima
e abaixo da cintura, e na face anterior do tórax além da dor no esqueleto axial (duração> 3 meses).
Exame físico: dor em 11 de 18 pontos dolorosos específicos à digito-pressão (4 kg)
Historia detalhada, exames laboratoriais, descartar outras patologias.
*Tratamento:
Analgésicos, AINH, Psicotrópicos, Neurolépticos, Opióides, Outros. Condicionamento físico (Melhora da
capacidade funcional, da dor e da qualidade de vida), Hidroterapia, EMG-biofeedback, Terapia cognitivo
comportamental, Acupuntura, Injeção pontos-gatilho, TENS, Hipnoterapia, Programa educativo.

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