Síndrome de Down

Profa. Dra. Juliana B. Goulardins

Conceitos
 Conceitos
• A síndrome de Down é um
distúrbio genético causado
pela presença de três
cromossomos 21 em todas
ou na maior parte das células
de um indivíduo.

• Trissomia do cromossomo 21.

 Conceitos
• Essa alteração genética resulta em mudanças significativas na
arquitetura e no funcionamento do sistema nervoso central.
• Ocorre no momento da concepção.
 Causas
Essa alteração cromossômica pode ocorrer
de três modos diferentes:

• Trissomia por não disjunção cromossômica:

ocorre em 96% dos casos e se caracteriza
por um erro na divisão durante a meiose e
resulta em um zigoto com 3 cromossomos,
ao invés de 2. Quando o embrião começa a
crescer, por divisão e duplicação, o
cromossomo extra também é copiado e
transmitido a cada nova célula, fazendo com
que todas as células contenham esse
cromossomo 21 adicional.
 Causas
• Trissomia por
translocação: nesse caso
o cromosso 21 extra está
fundido a um outro
cromossomo,
geralmente o 14 ou o 21.
Esta é a causa de 2 - 3%
das síndromes de Down
observadas.
 Causas
• Trissomia por mosaicismo: é a forma menos comum,
na qual as células trissômicas aparecem ao lado de
células normais, formando um mosaico. Esta é a causa
apontada em 1 - 2% dos casos.
 Histórico
• Relatos de pessoas com a síndrome desde a antiguidade.
• Registros históricos por meio de estátuas.
• Crânios com formatos similares aos indivíduos com Down.
 Histórico
• 1866: Dr. J. Langdon Down: primeira documentação.
• Comparação com o povo Mongol.
• 1958: professor Jérôme Lejeune descobriu a causa genética.
 Terminologia inadequada
Mongolismo

• Termo arcaico e pejorativo

• Publicações do Lancet (1964), da
OMS (1965) e da Index Medicus
(1975) supriram o termo.
 Epidemiologia
• Considerada como o distúrbio genético mais comum.

• Incidência estimada em cerca de 1 caso para cada 700 nascidos

vivos.

• No Brasil: cerca de 270 mil pessoas com síndrome de Down.

• Nos Estados Unidos, a taxa de nascimentos é de 1 para cada 691

bebês (400 mil pessoas).
 Epidemiologia
A idade da mãe influencia o
risco de concepção de bebê
com esta síndrome:
• 20 anos de idade, o risco é de 1
em 1925;
• aos 25 anos é de 1 em 1205;
• aos 30 anos é de 1 em 885;
• aos 35 anos é de 1 em 365;
• aos 40 anos é de 1 em 110;
• aos 45 anos é de 1 em 32
• aos 49 é de 1 em 11.
 Epidemiologia
• Todos os grupos raciais ou sociais.
Diagnóstico
Ultrassonografia: Translucência Nucal:
é uma medida realizada na região
da nuca do feto (11ª a 14ª sem)

Amniocentese: entre a 14ª e 16ª sem

 Diagnóstico
• Dosagem de Alfafetoproteína materna:
É a principal proteína do soro fetal.
Na 16ª semana de gestação, a concentração sérica média
materna de alfa-fetoproteína (AFP), em gestações com
trissomia do cromossomo 21 é significativamente diferente
do normal.

• Biópsia de vilo corial e amniocentese: Métodos invasivos

ao ambiente fetal. Coleta de células em suspensão no líquido
amniótico, coletadas pela biópsia de vilo corial ou pela
amniocentese.
Quadro clínico
 Quadro clínico
Face
• Arredondada com perfil plano
• Olhos com discreta inclinação para cima
• Prega cutânea (epicântrica) no canto
interno do olho
• Orelhas pequenas e implantação baixa
• Nariz pequeno e ponte nasal baixa
• Cabelo liso e fino, em algumas crianças
pode haver áreas com falhas de cabelo
(alopecia parcial)
 Quadro clínico
• Hipotonia

– Boca aberta

– Língua protusa (MACROGLOSSIA)

– Dificuldade deglutição, sucção e

respiração
 Quadro clínico
Cabeça

• Occipital relativamente achatado (braquicefalia)

• Perímetro Cefálico menor

• As fontanelas são maiores e demoram mais para se fechar

• A face tem um contorno achatado devido aos ossos faciais

serem pouco desenvolvidos e o nariz pequeno.

• Osso nasal geralmente é afundado.

Pescoço

• Curto e alargado
Quadro clínico
 Quadro clínico
•Abdômen protuso.
•Nos homens o pênis é pequeno e há
•criptorquidismo (testículos retidos no abdômen).
• Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco
• desenvolvidos.
•Alguns meninos são estéreis, e as meninas ovulam,
•embora os períodos não sejam regulares.
Quadro clínico
 Manifestações Clínicas
• Déficit cognitivo leve ou moderado
• Hipotonia generalizada
• Atraso DNPM
Atraso no desenvolvimento motor
Controle cervical + 4m 85%
Sentam após 8º mês 58%
Não engatinham 57%
Engatinham após 1a 31%
Deambulam após 1a 4m 81%

Ausência do reflexo de Moro: 85%

 Desenvolvimento Psicomotor
 Influência da hipotonia no atraso do desenvolvimento
 Tendem a manipular e explorar menos
 Movimentos voluntários mais lentos
 Importância do estímulo familiar
 Manifestações Ortopédicas
– Hiperflexibilidade
articular
– Frouxidão ligamentar
– Instabilidades articulares
– Instabilidade atlanto-axial
– Hipercifose torácica
– Hiperlordose lombar
 Manifestações Ortopédicas
• Luxações
• Displasia acetabular
• Flexo-abdução do quadril
• Instabilidade patelo-femoral
• Hiperextensão de joelhos
• Pés planos valgos
 Possíveis Distúrbios Associados
• Cardiopatia Congênita – 40-50% (2 a 3 x mais comuns em meninas)

• Distúrbio da fala e linguagem

• Déficit visual e/ou auditivo
• Hipotiroidismo
• Obesidade
• Leucemia – 10 a 30 x > probabilidade
Possíveis Distúrbios Associados
• Alterações Imunológicas
• Deficiência no hormônio de crescimento
• Alterações gastrointestinais
• Problemas pulmonares
• Apneia do sono
• Epilepsia
• Alzheimer
 Acompanhamento Interdisciplinar

• Médico
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Fonoaudiologia
• Pedagogia
• Psicologia
• Serviço Social
 Expectativa de Vida
• Em 1947: a expectativa de vida era entre 12 e 15
anos.

• Em 1989: 50 anos.

• Atualmente: 60 anos, ou seja, uma expectativa de

vida muito parecida com a da população em geral.

• As cardiopatias determinam a sobrevida.

 FISIOTERAPIA
• Estimular DNPM

• Estimular controle de tronco

• Adequar tônus muscular

• Estimular reações de equilíbrio, proteção e endireitamento)

• Facilitar respostas motoras ativas funcionais

 FISIOTERAPIA
• Estimular sistemas sensorial, perceptual e cognitivo

• Manter a função respiratória íntegra

• Orientar a Família
Ortostatismo
Ortostatismo
Treino de Marcha
Terapias Motoras Complementares
Obrigada!