MEDICINA FETAL

Prof. Me. Carlos Alberto Gollo

Junho/2020
 MEDICINA FETAL
• Representa um
conjunto de ações
de finalidades
preventivas,
diagnósticas e
terapêuticas, no
sentido de proteger,
avaliar e assistir a
saúde do feto.
Fonte: Morom, 1994
 Métodos Diagnósticos
• Clínicos: aconselhamento genético-reprodutivo;
• Biofísicos: ultrassonografia, dopplervelocimetria e
ecocardio-fetal;
• Bioquímicos: alfafetoproteina, estriol,
gonadotrofina coriônica, acetilcolinesterase e
biologia molecular;
• Amostra de tecidos feto-anexiais: vilo corial,
líquido amniótico, sangue fetal, placenta;
• Procedimentos invasivos: toracocentese,
cistocentese, nefrocentese e paracentese.
 Diagnóstico Pré-Natal
• Por diagnóstico pré-natal (DPN) entende-se
toda investigação realizada no período de
gravidez que vise identificar a presença de
uma anomalia fetal, se algum fator de risco
estiver presente.
 GRUPO DE RISCO

• 1. Grupo de Risco Identificável Previamente a

Gestação
• Idade materna acima de 35 anos
• Abortamentos de repetição
• Malformação fetal em gestação anterior
• Pais portadores de translocações cromossômicas
• Doenças maternas crônicas (hipertensão arterial,
diabetes mellitus, colagenoses, cardiopatias e
outras)
 GRUPO DE RISCO
• 2. Grupo de Risco Identificável Durante a Evolução da
Gestação
• Gestante com Isoimunização (Fator Rh)
• Soroconversão materna durante a gestação (toxoplasmose,
rubéola, citomegalovírus, herpes, varicela, AIDS, outras)
• Polihidrâmnio ou oligohidrâmnio ao ultrassom de rotina
• Restrição de crescimento intra-uterino
• Suspeita de alteração morfológica fetal
• Suspeita de alteração do ritmo cardíaco fetal
• Alteração no exame dopplerfluxométrico
• Exposição materna a agentes teratogênicos (drogas, radia
cões ionizantes, agentes infecciosos)
• Rastreamento bioquímico materno alterado
• Doença materna aguda
 Avaliação clínica:
Aconselhamento Genético-
reprodutivo
• Objetivo: identificar casais que apresentam
riscos elevados para determinada condição
nos períodos pré e pós-concepcional
 PRIMEIRO TRIMESTRE
• Avaliação morfo-genética
• Morfométricas: TN e ON
• Bioquímicas: PAPP-A e b-hCG livre
• Hemodinâmicas: DV e Regurgitação
Tricúspide
 Avaliação de risco para
anomalias cromossômicas
Idade materna
História prévia
Translucência
-HCG e PAPP-A
Nucal e Osso
séricos maternos Duto venoso Nasal
e Regurgitação
tricúspide

Biópsia de vilo
Aconselhamento corial
 Diagnóstico de Anomalias
Cromossômicas no
Primeiro Trimestre da Gestação
• “O cabelo não é preto, como no mongol real, mas de uma cor
amarronzada, liso e fino. A face é achatada e larga, destituída de
proeminência. As arcadas são robustas e estendidas lateralmente. Os
olhos são colocados obliquamente e o canto interno mais distante do que
normalmente de um outro. A fissura palpebral é muito estreita. A testa é
enrugada transversalmente em função do auxílio constante dos
elevadores palpebrais derivados do músculo occipto-frontal na abertura
dos olhos. Os lábios são grandes e grossos, com fissuras transversais. A
língua é longa, grossa e muito áspera. O nariz é pequeno. A pele tem
um tingimento amarelado ligeiramente sujo e, é deficiente na
elasticidade, dando a aparência de ser demasiado grande para o
corpo.”

• O relato acima é um extrato do papel “Observações de uma classificação

étnica dos idiotas” por Langdon Down, publicada em 1866.
 Diagnóstico de Anomalias
Cromossômicas no
Primeiro Trimestre da Gestação

Langdon Down (1866)

– pele pouco elástica e aparentemente excessiva
(TN);
– nariz pequeno (ON).
 Translucência Nucal
• A TN é a aparência ultra-sonográfica do acúmulo
de fluído na região cervical posterior do feto no
primeiro trimestre da gestação;
• A incidência de anomalias cromossômicas ou não
está relacionada à medida da TN, não a sua
aparência;
• Durante o segundo trimestre a TN pode
desaparecer ou, em alguns casos, evoluir para
edema nucal ou higromas císticos, com ou sem
hidropsia fetal.
 Translucência Nucal
Fisiopatologia TN aumentada
• Disfunção cardíaca
• Congestão venosa na cabeça e pescoço
• Alteração da matriz extra-celular
• Hipoplasia dos vasos linfáticos
• Anemia e hipoproteinemia
• Infecção congênita
 Translucência Nucal
Fisiopatologia TN aumentada
• Disfunção cardíaca: insuficiência cardíaca
associada a anomalias cardíacas e dos grandes
vasos;
• Congestão venosa na cabeça e pescoço: devido à
constrição do corpo fetal (rotura do amnio) ou
compressão do mediastino superior (hérnia
diafragmática ou tórax estreito);
• Alteração da matriz extra-celular: composição
alterada;
 Translucência Nucal
Fisiopatologia TN aumentada
• Hipoplasia dos vasos linfáticos: anormalidade e
atrazo no desenvolvimento;
• Falha na drenagem linfática: devido a restrição
dos movimentos fetais (desordens neuro-
musculares);
• Anemia fetal;
• Hipoproteinemia fetal;
• Infecção congênita.
 Comprimento cabeça-nádega/TN

•Comprimento cabeça-nádega em 3-D Feto com coleção de fluído subcutâneo

atrás do pescoço - Dr Eva Pajkrt
University of Amsterdam.
Medida do Comprimento Cabeça
Nadega/TN
 Medida da translucência nucal/CCN

• Valores de referência da translucência nucal com comprimento

• cabeça- nádega, relativamente aos percentis 5, 25, 50, 75 e 95
 Medida da translucência nucal
Técnica de exame
• IG entre 11-13.6 semanas, CCN 45 a 84mm
• corte sagital adequado, feto em posição “neutra”
• somente a cabeça e parte superior do tórax
• magnificação imagem 75% (3/4)
• distinguir pele fetal da membrana amniótica
• medir espaço anecóico
• callipers tipo “+”, 0.1mm
• TN alterada acima percentil 95, mais de uma
medida, optar pela maior delas.
 Medida da translucência nucal

• Posicionamento correto dos calipers

 Translucência nucal
• A grande maioria das malformações
associadas com a TN aumentada tem a
possibilidade de ser diagnosticada por
uma série de investigações que podem ser
completadas até as 14 semanas de gestação.
 Translucência nucal
• A espessura aumentada da TN entre 11–
13+6 semanas de gravidez é uma expressão
fenotípica comum de anomalias
cromossômicas e de uma variedade de
malformações fetais e síndromes genéticas.
Medida da Translucência Nucal

alterada
 TN Alterada

• Feto com 12 semanas, TN 7.5mm (0.75cm), demonstrando o posicionamento correto

dos calipers, em feto com TN alterada. Gollo at al, 2005.
 Translucência nucal
• Translucência nucal – cálculo do risco específico
para cada paciente:
O risco de trissomias deriva-se da multiplicação
do risco a priori, relacionado à idade materna e à
idade gestacional,pelo fator de correção da TN.
O fator de correção derivado da medida da TN
depende do grau de desvio da medida em relação à
mediana normal para o CCN.
 Cálculo de risco

Risco estimado =
Risco basal X Razão de probabilidade

Idade materna Desvio da medida da TN

em relação à mediana normal
Idade para um determinado CCN
gestacional
Fonte: Pandya et al., 1995
 Osso Nasal
• Fetos cromossomicamente normais a incidência de ON
ausente é menor que 1% na população caucasiana e de
10% em Afro-Caribenhos;
• O osso nasal isoladamente é ausente em
aproximadamente 60-70% dos fetos dos fetos com
trissomia 21, 50% dos fetos com trissomia 18 e em
30% dos fetos com trissomia 13;
• Associado com TN e dosagem de b-hCG e PAPP-A,
pode potencialmente identificar 95% das trissomias 21,
com taxa de falso positivo de 5%;
• É imperativo treinamento adequado e certificação FMF.
 Osso Nasal
• IG entre 11-13.6 semanas, CCN 45 a 84mm;
• Imagem magnificada mostrando somente cabeça e parte
superior do tórax fetal;
• Corte médio-sagital do perfil fetal obtido com
transdutor paralelo ao nariz;
• A imagem do nariz fetal deve mostrar três linhas
distintas (pele, osso, ponta nasal);
• Exame com exito em 95% dos casos.
Osso Nasal
Osso Nasal
Osso Nasal
TN e ON
Anatomia da circulação fetal
 Fisiologia da circulação venosa fetal

• O DV é uma comunicação única, capaz de desviar de

50-60% do sangue oxigenado proveniente da veia
umbilical, diretamente para a veia cava inferior, átrio
direito e lado esquerdo do coração (através do forame
oval), sendo bombeados à aorta ascendente, irrigando
órgãos nobres.
• Corrente sangüínea diferencial que provém sangue com
maior teor de oxigênio a parênquimas vitais.
 Intestino

Riñones

Miembros inferiores
Placenta
Duto Venoso Fetal
Sístole atrial (A) Duto venoso

Máxima pressão S D Elevada velocidade

Intra-atrial

A
 Ducto Venoso
• Fluxo anormal no ducto venoso e anomalias
cromossômicas
• Entre 11–13+6 semanas, fluxo anormal no
ducto venoso é observado em 5% dos fetos
cromossomicamente normais e em cerca de
80% dos acometidos pela trissomia do
cromossomo 21.
 Ducto Venoso
• A avaliação do ducto venoso pode ser
associada ao rastreamento ultrassonográfico
para a trissomia do cromossomo 21.
• O exame do fluxo sanguíneo no ducto
venoso requer tempo e operadores
altamente treinados, podendo ser
incorporado ao exame ultrassonográfico de
rotina no primeiro trimestre de gravidez.
 Doppler de duto venoso

• Murta,2001
 Doppler de duto venoso

• Power Doppler demonstrando duto venoso em continuidade com a veia

• umbilical, diferenciando-se da veia cava inferior e aorta descendente
 Doppler de duto venoso

• Demonstração 4D do coração fetal, Gonçalves L

• Wayne State University & Perinatology Detroit, Michigan
 Doppler de duto venoso

Duto venoso normal Duto venoso alterado

Onda A positiva Onda A reversa
S= sístole; D= diástole; A= contração atrial.
 RESULTADOS

• Onda de velocidade de fluxo do duto venoso reversa,

• em feto com 12 semanas de gestação e resultado fetal adverso
• Gollo at al, 2005
 Doppler de duto venoso

• Imagem central demonstrando onda de velocidade de fluxo

do duto venoso ideal, em um feto de 12 semanas, usando
Doppler pulsátil. A OVF – esquerda, demonstra
contaminação com a veia umbilical e OVF – direita,
demonstra contaminação com veia cava inferior.
Matias et al., 2000.
 TN Eficácia do Rastreamento
Trissomia do Cromossoma 21
• Estudos prospectivos
200.000 gestações
900 fetos com trissomia do cromossoma 21
75% identificados
falso positivo 5%
A TN não identifica, necessariamente, os fetos
trissômicos fadados ao óbito intra-uterino.
Fonte: Nicolaides et al, 2004
 Rastreamento TN e Bioquímica
Sérica Materna
• Gestações Trissomia 21 (11 e 13.6 sem)
concentração sérica da fração livre b-hCG está
elevada e a de PAPP-P diminuída.
• Estudos prospectivos 50.000 gestantes
250 fetos Trissomia 21
85 a 90% fetos acometidos
falso positivo de 5%
 Rastreamento de Anomalias
Cromossômicas
• MÉTODO TD%
IM 30
IM e BM (16 - 18s) 50-70
IM e TN (11- 14s) 70-80
IM e TN e BM (11- 14s) 85-90
IM e TN e ON ( 11- 14s) 90
IM e TN e ON e BM (11-14s) 95
 TN Aumentada e Cariótipo
Normal
• Óbito fetal
• Cardiopatias fetais
• Marformações fetais
• Disgenesias
• Síndromes genéticas
 Outros Marcadores
• CCN
• Comprimento do maxilar superior
• Comprimento da orelha
• Comprimento do femur e úmero
• Artéria umbilical única
• Megabexiga
• Onfalocele
• Cisto de plexo coróide
• Pielectasia
• Foco ecogênico cardíaco ( golf ball)
CCN e anomalias cromossômicas
• A trissomia do cromossomo 18 e a triploidia estão
associadas com restrição de crescimento intra-
uterino moderado a severo.
• A trissomia do cromossomo 13 e a síndrome de
Turner estão associadas com restrição de
crescimento intra-uterino leve.
• Na trissomia do cromossomo 21, o crescimento é
essencialmente normal.
 Morfológico Fetal
2O a 24 semanas
• Malformações graves

• Sem malformações e edema nucal

TORCH e Parvovirus
Testes Genéticos
 Morfológico Fetal
• Cranio – cerebelo – corpo caloso
 Morfológico Fetal

• Cérebro
 Morfológico Fetal
• Perfil – olhos - palato
 Morfológico Fetal
• Perfil – orelha – face – nariz - boca
 Morfológico Fetal
• Coração
 Morfológico Fetal
• Pulmões - diafragma
 Morfológico Fetal
• Coluna vertebral
 Morfológico Fetal
• Abdome
 Morfológico Fetal
• Membros superiores - inferiores
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
Morfológico Fetal
 Morfológico Fetal
• Avaliação Cranio e Cérebro
 Morfológico Fetal
• Avaliação da face
 Morfológico Fetal
• Avaliação do torax e coluna
 Morfologico Fetal
• Avaliação extremidades
 Mofologico Fetal
• Determinação do sexo
 US Segundo Trimestre
Trissomia Cromossoma 21
• Aumento da prega nucal
• Hipoplasia nasal
• Malformações cardíacas
• Foco ecogênico intra-cardíaco (golf ball)
• Atresia duodenal
• Intestino hipercogênico
• Hidronefrose discreta
• Encurtamento do úmero e femur
• Afastamento do hálux
• Clinodactilia ou hipoplasia da falange média do
quinto quirodáctilo
 Trissomia 21
Marcador US--------------------RR
• Edema nucal……………………………9.8
• Malformação maior…………………….5.2
• Húmero curto…………………………...4.1
• Intestino hiperecogênico………………..3.0
• Fêmur curto……………………………..1.6
• Foco ecogênico (golf ball)……………...1.1
• Hidronefrose…………………………….1.0
 US Segundo Trimestre
Trissomia do Cromossoma 18
• Cabeça em formato de morango
• Cisto de plexo coróide
• Fenda facial e micrognatia
• Edema nucal
• Malformações cardíacas
• Hérnia diafragmática, atresia de esôfago
onfalocele, intestino hiperecogênico
• Defeitos renais, mielomeningocele
• RCIU
• Membros curtos e pé torto congênito
 US Segundo Trimestre
Trissomia do Cromossoma 13
• Holoprosencefalia
• Microcefalia
• Anomalias faciais
• Malformações cardíacas
• Rins aumentados e hiperecogênicos
• Onfalocele
• Polidactilia
 US Segundo Trimestre
Síndrome de Turner
• Higromas císticos
• Edema generalizado
• Derrame pleural
• Ascite
• Malformações cardíacas
• Malformações renais (rim em ferradura,
hidronefrose)
 Avaliação Doppler na Gestação
• Leito vascular materno (uterino, ovariano e
tubário): artérias uterinas
• Leito vascular placentário-umbilical-fetal:
Vasos placentários (espaço interviloso),
Artérias umbilicais, Aorta fetal, Artéria
carótida interna fetal, Artéria renal fetal,
Artéria Cerebral Média, Ducto venoso, Veia
Umbilical
 Avaliação Doppler na Gestação
• Doppler de onda pulsada
• Doppler color
• Doppler de potência (power)
 Avaliação Doppler na Gestação
OVF

Forma: chanfradura, perda de fluxo diastólico,

reversão de fluxo
Índices: Relação S/D
IP = S-D/Vm
IR = S-D/S
 Leito vascular materno uterino
• Doença hipertensiva específica da gestação
• Neoplasia trofoblástica gestacional
• Detecção de fetos com baixo peso
• Diabetes
• Gemelaridade
• Acretismo placentário
• Tumores uterinos
 Leito vascular materno uterino
• •
Leito vascular materno uterino
 Leito vascular materno uterino
• •
 Leito vascular placentário
umbilical
• Dopplervelocimetria artéria umbilical,
metodologia mais sensível para reconhecer
os fetos com baixo peso e com
comprometimento da vitalidade fetal
Leito vascular placentário
umbilical
 Leito vascular placentário
umbilical
• Power Doppler com visualização da
• Artéria Umbilical no 1º trimestre

• Fluxo normal AU no 2º trimestre

• Fluxo normal AU no 3º trimestre

 Leito vascular fetal
• Aorta fetal
• Artéria carótida interna fetal
• Artéria renal fetal
• Artéria Cerebral Média

• Ducto venoso
 Leito vascular fetal

• • Power Doppler com visualização do Círculo de

Willis e Artéria Cerebral Média

• Fluxo normal ACM no 1º trimestre

• Fluxo normal ACM no 2º and 3º trimestre

 Fluxos venosos fetais
As modificações mais
incidentes resumem-se ao
duto venoso, na
contingência de
anormalidade do fluxo
durante a contração atrial
(onda A), prevalecendo
como imagem mais
precoce de
comprometimento
cardíaco, tanto na
identificação de anomalias
cromossômicas, como de
falência cardíaca precoce.
Murta et al, 2001.
Dopplervelocimetria na avaliação
da vitalidade fetal
• DHEG, 7% das gestações, caracterizam-se
pelo aparecimento após a vigésima semana
de gestação da tríade: hipertensão,
proteinúria e edema
• RCIU, 10% das gestações, caracterizam-se
pelo peso fetal abaixo do percentil 10 do
crescimento fetal, simétrico ou assimétrico
Dopplervelocimetria na avaliação
da vitalidade fetal
Doppler Artéria Umbilical

PHF

Doppler ACM
Vitalidade fetal preservada
PHF menor 1

AU

ACM
Vitalidade fetal comprometida
PHF maior 1

ACM

diasatole cheia nas

AU
diastole vazia nas umbilicais
Vitalidade fetal compremetida

Falência de múltiplos órgãos

Hipóxia fetal

Centralização do fluxo
 Centralização do fluxo
• Relação U/C maior que 1
• Distole zero/reversa artéria umbilical
• Redistribuição sanguínea cerebral: ACM
com vasodilatação
• ILA normal/diminuído
• CTR normal (centralização normoxêmica)
• Comprometimento venoso: DV onda “A”
zero/reversa; pulsação veia umbilical
• Morte fetal
Fisiopatologia das alterações venosas
fetais ao Doppler:
• Aumento da pressão venosa central:
dimuinui o gradiente pressórico entre a veia
umbilical e o átrio direito, diminuindo as
velocidades de fluxo e aumentando os índices
de resistência na veia cava inferior, nas veias
hepáticas e no ducto venoso;

Arritmias, miocardiopatias, cardiopatias congênitas

 Fisiopatologia das alterações
venosas fetais ao Doppler:
• Diminuição da pressão venosa umbilical:
diminuindo a pressão de impulsão do
sangue determina diminuição do gradiente
pressórico, com velocidades de fluxo mais
baixas e índices de resistência mais altos;

RCIU, comprometimento placentário, hemorragias

 Fisiopatologia das alterações venosas
fetais ao Doppler:
• Aumento da pressão venosa umbilical:
aumentando o gradiente de pressão entre a veia
umbilical e o átrio direito, com velocidades de
fluxo elevadas e índices de resistência menores.

Anemia fetal, hemorragias

 Fluxos Venosos Fetais
Forma de Onda de Velocidade de Fluxo

S S
D D S: Sístole
D: Diástole
A A: Contração atrial

A
Sístole atrial (A) VCS – VCI – V. hepáticas

Máxima pressão S D Menor velocidade

Intra-atrial

A
 Veia Umbilical
Local de medição

Cordão umbilical

Intrahepática
Veia Hepática
Veia Cava Inferior
 Vilosidades Coriônicas
• Vilo Corial ou vilosidades coriônicas
consiste na denominação que a placenta
recebe até 12 semanas de gestação.
• Também denominado trofoblasto, ele é
derivado do trofoectoderma sendo
geneticamente representativo do feto.
 Biopsia de Vilosidades Coriônicas
• Por Biopsia de Vilo Corial entende-se a coleta de um
fragmento de placenta sob visão ultrassonográfica para
análise genética no pré-natal.
• A amostra pode ser coletada por via transabdominal (à
partir de 11 semanas de gestação, incluindo segundo e
terceiro trimestres de gravidez).
• O procedimento é padronizado e foi introduzido no Brasil
por Gollop em 1985.
 Biopsia de Vilosidades Coriônicas
• A amostra de vilosidades coletada permite o
estudo cromossômico fetal (cariótipo), bem como
a análise do DNA em casos de doenças genéticas
hereditárias (Retardo Mental ligado ao
cromossomo X, Distrofias Musculares, Fibrose
Cística, e atualmente uma grande série de análises
moleculares envolvendo inúmeras doenças ), e
análises bioquímicas para erros inatos do
metabolismo.
 Amniocentese
• Amniocentese consiste em uma punção abdominal
da paciente para coleta de uma amostra de Líquido
Amniótico ( LA) contido no interior da cavidade
cório-amniótica na qual o feto está completamente
imerso, desde o início da gestação.
• A amniocentese é um exame bem padronizado e
conhecido mas tem a desvantagem de ser realizada
em período mais avançado da gravidez, ou seja
após 15 semanas e demorar em média 20 dias para
a obtenção de resultados.
 Diagnóstico Invasivo

• O diagnóstico de aberrações cromossômicas fetais requer

teste invasivo.
• O risco de abortamento devido a BVC no primeiro
trimestre é igual ao observado após a amniocentese no
segundo trimestre.
• A amniocentese não deve ser realizada antes da 15a
semana de gravidez.
• A BVC não deve ser feita antes da 11a semana de gravidez.
• Métodos diagnósticos invasivos devem ser realizados por
operadores devidamente treinados e experientes.
 Aspectos Éticos
• A ética visa primordialmente beneficiar o paciente,
seja ele um adulto, criança ou feto.
• O paciente ou seu representante, como é o caso da
mulher grávida e seu marido, quando lidamos com
o feto, é que decidirão o que é benefício em cada
situação estudada.
• Consentimento pós-informado.
• É fundamental que todos sejam individualmente
respeitados, cada um com seus valores.
OBRIGADO!