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SNDROME DE PRADER WILLI

Consideraes Histricas/Etiologia

Dr. Andrea Prader 1919 2001 Descrita pela primeira vez no 8 Congresso Internacional de Pediatria, no ano de 1956, em Copenhaga, por trs mdicos e investigadores da universidade de Zurique, Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi. Sndrome gentica caracterizada por uma alterao cromossmica dominante, resultante duma deleco (perda de um segmento do cromossoma) de um ou vrios genes do brao longo proximal do cromossoma 15 paterno (70% dos casos). 25% dos casos, trata-se de uma dissomia 15 materna uniparental (dois 15 maternos e nenhum paterno). 5% dos doentes tm um erro do processo de "impresso" que leva a uma contribuio paterna no funcional. Actualmente, considerada a principal causa de obesidade com origem gentica. Tem uma incidncia de 1:10000-25000 no mundo e atinge crianas independentemente do sexo, raa ou condio social. responsvel por cerca de 1% dos casos de atraso mental. O risco de repetio numa mesma famlia baixo, menos que 0,1%. No passado, a expectativa de vida era curta por causa dos problemas de sade associados obesidade excessiva. A esperana de vida est a aumentar, devido a uma melhor gerncia diettica.

Causas Apesar de associada a uma anomalia no cromossoma 15 (em 70% dos portadores), ainda no pode ser considerada como condio absolutamente hereditria. prefervel consider-la um defeito gentico espontneo que se d durante algum momento da concepo. A pessoa nasce com a sndrome, a qual acompanha os seus portadores durante toda a vida. At hoje no se descobriu a causa que a origina, nem as possibilidades de cura. Estudos com DNA tm demonstrado que o cromossoma 15 aberrante sempre de origem paterna.

Essa alterao cromossmica compromete o funcionamento do hipotlamo, resultando a malformao do mesmo, nos sintomas da sndrome. Geralmente, a SPW discutida juntamente com a Sndrome de Angelman (SA), porque ambas so causadas por microdeleces na regio do cromossoma 15. Porm, na primeira, a parte ausente de origem paterna e, na segunda, de origem materna.

- Sndromes de Prader-Willi/Angelman -

Prader-Willi

Atraso mental leve a moderado del 15q11q13 (pai)

Angelman

Atraso mental severo del 15q11q13 (me)

Preveno No h forma de preveno para a SPW, porque no hereditria, ocorre casualmente e desconhece-se a causa. Durante a gestao, a hipotonia pode j ser evidente, observando-se diminuio dos movimentos fetais e posies anormais do feto na altura do parto.

- Caractersticas

Enquanto bebs Baixa frequncia cardaca; Respirao fraca ou irregular; Movimentos lentos; Dificuldade em sugar e deglutir; Hipotermia (baixa temperatura do corpo); Pouco activos, dormem muito; Hipotonia (baixo tnus muscular) no progressiva; Atraso no desenvolvimento neuromotor: sentar, gatinhar e andar tarde. Enquanto crianas Atraso global de desenvolvimento; Problemas de aprendizagem; Dificuldade na articulao de palavras; Hiperfagia (constante sensao de fome); Obesidade; Inactividade; Dificuldade em dormir; Diminuio da sensibilidade dor; Possvel escoliose; Osteoporose; Problemas dentrios; Felizes, afectuosas, alegres, sorridentes, boa companhia; Entre os 3/5 anos podem desenvolver problemas de personalidade e de comportamento, tais como: depresso, violncia, alterao de humor, pouca sociabilidade, irritabilidade, teimosia, mentira, desobedincia, impulsividade, Adolescentes/Adultos Atraso mental leve ou moderado; Agravamento dos problemas de comportamento e temperamento; Baixa estatura; Boca, mos e ps pequenos; Crnio dolicoceflico (cabea alongada); Olhos amendoados; Estrabismo, miopia, nistagmos; Nveis baixos das hormonas sexuais; Atraso na puberdade que no se completa; Alteraes da menstruao; Hipogonadismo e micropnis (nos rapazes); Habilidade para quebra-cabeas; Boa memria a longo prazo; Habilidade para a leitura e compreenso da lgica; Problemas de dico; Podem atingir alguma autonomia, embora com vigilncia; Estatura mdia de 147 cm para as mulheres e de 155 cm para os homens.

Q.I. situa-se frequentemente por volta dos 60, em zonas borderline.

Diagnstico feito por meio de teste gentico, atravs de anlise sangunea, capaz de identificar a ausncia da contribuio paterna no cromossoma 15. Tcnicas actuais permitem detectar 99% dos casos. Estudos mostram que essa avaliao bastante eficaz para o diagnstico precoce em recm-nascidos com hipotonia. Interveno Clnica

O quadro clnico da SPW altera-se com o passar dos anos, os lactentes e crianas pequenas tm menos sintomas que as crianas mais velhas e os adultos. At este momento, no se encontrou interveno cirrgica ou medicamento que elimine a necessidade do estrito controlo da dieta e a superviso da comida. Criana alimentada por meio de sonda gstrica durante vrios meses, at que o seu controle muscular melhore; Tratamento hormonal para compensao da deficincia na hormona de crescimento que pode ajudar ao desenvolvimento dos msculos; Promoo de actividades desportivas e exerccios fsicos; Controlo de peso para determinar as restries alimentares e a necessidade de exerccio fsico dirio; Realizao de exames de densidade ssea; Acompanhamento psicolgico a portadores e seus familiares.

Interveno Pedaggica Estabelecimento de rotinas dirias, limites e regras firmes, tempo de descanso e recompensas positivas para controlo de problemas de comportamento; Terapia fsica e ocupacional que promova o desenvolvimento muscular e melhore a coordenao; Apoio e servios de educao especial, desde a infncia e durante a vida adulta; Terapia da fala para ajudar a superar problemas de alimentao e de linguagem; Utilizao de meios aumentativos de comunicao (sinais, desenhos) que ajudam a reduzir a frustrao e facilitam a comunicao.