Síndrome de Prader-Willi

• Defeito, silenciamento ou deleção de uma região crítica

do cromossomo 15 de origem paterna.
• Geralmente não é herdada.
 Síndrome de Prader-Willi

• Afeta o hipotálamo.
• Problemas de comportamento, deficiência intelectual e
baixa estatura.
 Síndrome de Prader-Willi

• Os sintomas hormonais incluem puberdade atrasada e

fome constante, levando à obesidade.
• Não há cura.
• Terapia hormonal e dieta supervisionada.
 Síndrome de Angelman

• Doença genética que causa deficiência de

desenvolvimento e sintomas relacionados aos nervos.
• Exemplo clássico de imprinting genômico causado pela
deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15
herdado da mãe.
 Síndrome de Angelman

• Atrasos de desenvolvimento.
• Incapacidade de engatinhar ou balbuciar, fala mínima e
risos frequentes.
• Podem incluir também incapacidade de andar, mover-se
ou equilibrar-se bem (ataxia).
 Síndrome de Angelman

• O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura.

• Medicação anticonvulsiva e terapias.