Acondroplasia

A acondroplasia a forma mais comum de nanismo rizomlico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recm-
nascidos. A doena tem heranaautossmica dominante, mas mais de 80% dos casos so espordicos,
causados por mutaes novas. Correspondentemente h, em mdia, um aumento da idade paterna da
poca da concepo. A acondroplasia pode representar um problema diagnstico no berrio, j que
alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Alm disso, deve ser feito o
diagnstico diferencial com outros nanismos rizomlicos como ahipocondroplasia, o nanismo diastrfico e
a pseudoacondroplasia.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutao, uma transio G A
no nucleotdeo 1138 do cDNA, levando substituio de uma glicina por arginina no domnio
transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblstico 3 (FGFR3 ). A segunda mutao, vista
em aproximadamente 2,5% dos casos, uma transverso G C na mesma posio 1138 levando
mesma substituio deaminocidos. Assim, trata-se de uma doena com baixssimo ndice de
heterogeneidade gentica e, consequentemente, fcil diagnstico molecular.
No GENE - Ncleo de Gentica Mdica, desenvolvido um teste baseado em amplificao alelo-
especfica por PCR que permite o diagnstico da acondroplasia em questo de horas, se necessrio.
Quando o resultado deste teste normal e h rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a
hipocondroplasia, que causada pela mutao 1620C A tambm no gene FGFR3.
Acondroplasia:
O que ?

A acondroplasia o tipo mais comum de nanismo e pode ou no ser trasmitida de pais para filhos. As
pessoas portadoras de acondroplasia so popularmente conhecidas como anes.
Ela ocorre por modificaes gentica e qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.

Caractersticas:

Baixa estatura
Braos e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabea e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentao dos
cotovelos, que no se dobram completamente;
As mos so pequenas e os ps pequenos e largos.

Diagnstico:

O diagnostico de acondroplasia feito pelo exame clnico e pela observao de radiografias do esqueleto
do indivduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas no habitualmente necessria. O diagnstico
pr-natal tambm possvel graas a ecografia e pode ser realizado a partir do 6 ms de gestao.


Tratamento:

O tratamento, realizado geralmente com a utilizao de hormnio de crescimento, tem se mostrado
ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra,
neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista uma excelente alternativa e pode
indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilizao de tcnicas de alongamento sseo, realizada por cirurgias ortopdicas necessrio
a avaliao de vrios profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento gentico.
ACONDROPLASIA: O TIPO MAIS COMUM DE NANISMO
A acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, pode ou no ser hereditria e ocorre por modificao
gentica.
Qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.
Suas principais caractersticas so: baixa estatura, braos e pernas pequenos desproporcionais ao
tamanho da cabea e comprimento do tronco.
Esse encurtamento principalmente na parte de cima dos braos e nas coxas.
Um adulto com acondroplasia tem uma curva acentuada na parte final da espinha, que apresenta uma
aparncia saliente.
Suas pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentao dos
cotovelos, que no se dobram completamente.
As mos so pequenas e os ps, pequenos e largos. Muitas crianas acondroplsicas podem flexionar a
articulao de seus dedos, pulsos, cintura e joelhos a um ngulo extremo devido a ligamentos frouxos de
algumas articulaes.
Esses sinais so normalmente aparentes no nascimento e a acondroplasia pode ser diagnosticada nessa
poca, na maioria dos casos. Em geral, no h alterao intelectual.
No parece haver ligao entre a altura dos pais e a altura a que a criana com acondroplasia vai
alcanar quando adulta.
H psiclogos, pediatras, endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas e neurologistas que podem
oferecer apoio. Muitas pesquisas esto sendo feitas sobre a acondroplasia e outros problemas de
crescimento.


Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/nanismo/index.php#ixzz1vSkRmQxn
Os anes e a excluso social

Quem se encontra, hoje, fora dos padres convencionais de beleza, estatura, peso e medidas faz parte de um grupo
estigmatizado da sociedade.
Os anes, que alcanam estatura entre 70cm e 1,40m, na idade adulta, esto nesse grupo, pois sua caracterstica
preponderante a baixa estatura. Mas no s.
H um conjunto de fatores que caracterizam as pessoas com nanismo, que se subdividem em 200 tipos e 80 subtipos.
O mais comum o chamado Acondroplasia (leia boxe).
Caracterizam-se pela testa proeminente, rea achatada acima do nariz (entre os olhos), mandbula ressaltada e arcada
dentria pequena, com sobreposio e desalinhamento dos dentes.
A principal dificuldade para esse grupo de pessoas, cuja incidncia ainda no foi oficialmente levantada, a falta de
acessibilidade em ambientes, produtos e servios de uso pblico, como balces de atendimento, prateleiras em
supermercados, degraus de escadas e de transportes, caixas eletrnicos, mobilirio pblico e domstico em geral
(mesas, cadeiras, bancos, camas, estantes, armrios, etc.).
Tudo produzido para pessoas com estatura mediana, excluindo as pessoas muito altas ou muito baixas. Outra
questo vivenciada pelos anes a falta de reconhecimento e respeito como pessoa, sendo tratados de forma
infantilizada e, muitas vezes, ridicularizados.
O nanismo pode ocorrer em qualquer pessoa, mesmo sem histrico na famlia. Tambm em animais, como ces e
vacas, o nanismo est presente. As causas podem ser endcrinas (distrbios relacionados a produo de hormnio de
crescimento) e tambm por mutao gentica como o caso da Acondroplasia.
Embora quem no tenha casos de nanismo na famlia possa ter filhos anes, o contrrio necessariamente no
verdadeiro, ou seja, nem todo ano ir gerar filhos anes. Se os pais so anes do tipo acondroplsico, as
probabilidades so de 25% ter filhos com estatura normal e de 75% ter filhos anes.
Apesar do preconceito, os anes podem ter vida social e constituir famlia como qualquer pessoa, sendo tanto melhor
sucedido quanto maior forem a aceitao e o apoio recebidos de familiares.
Segundo o mdico ortopedista Joo Tomazelli, especializado em Nanismo pela universidade americana John Hopkins
e considerado referncia brasileira na rea, possvel detectar o nanismo por ultra-sonografia, a partir do 5 ms de
gestao. No possvel evit-lo, mas possvel, em alguns casos, desenvolver estatura com tratamento base de
hormnio de crescimento ou cirurgia, porm o efeito o de "alongamento de ossos", preservando-se outras
caractersticas.
O mdico destaca que a baixa estatura preponderante, porm, menos importante, pois o menor problema deles o
tamanho. "O tamanho no nos preocupa, mas sua invisibilidade: pouco se sabe sobre eles e isso compromete sua
qualidade de vida, devido ao preconceito de que so vtimas", observa.
Os anes so 10 vezes mais suscetveis a problemas com anestesias do que as demais pessoas, em funo de um
quadro chamado "hipertermia maligna", uma espcie de superaquecimento do organismo, que os fazem suar muito,
pois geram calor mais que outras pessoas e esse quadro pode se agravar com alguns anestsicos.
Uma anestesia raquia (na regio da coluna vertebral) pode ter srios comprometimentos, podendo inclusive levar a
paralisia, segundo o mdico. "Esses detalhes so pouco conhecidos pelos profissionais da sade, alis, existem
mdicos que nunca trataram de um ano na vida", observa.
Ele revela, ainda, um dado preocupante: elevado nmero de suicdios entre os anes. "No raro temos notcia de um
ano que se suicida, no s no Brasil, mas no mundo inteiro. Eles ficam escondidos e se tornam 'invisveis' ,
dificultando a incluso social", afirma.
Para melhorar a qualidade de vida efacilitar a incluso social, Tomazelli sugere a prtica de esportes de baixo impacto,
como natao, musculao e hidroginstica, inclusive para o controle da obesidade. Esportes de alto impacto no so
indicados porque contribuem para o desgaste das articulaes, gerando dores e doenas.


Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/nanismo/index.php#ixzz1vSkbfIGn














Acondroplasia
A acondroplasia a forma mais comum de nanismo rizomlico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recm-nascidos. A
doena tem herana autossmica dominante, mas mais de 90% dos casos so espordicos, causados
pormutaes novas. Correspondentemente h, em mdia, um aumento da idade paterna da poca da concepo. A
acondroplasia pode representar um problema diagnstico no berrio, j que alguns pacientes nascem com
comprimento dentro da faixa do normal. Alm disso, deve ser feito o diagnstico diferencial com outros nanismos
rizomlicos como ahipocondroplasia, o nanismo diastrfico e a pseudoacondroplasia. Mais de 97% dos pacientes com
acondroplasia apresentam a mesma mutao, uma transio G A nonucleotdeo 1138 do cDNA, levando
substituio de uma glicina porarginina no domnio transmembranar do receptor do fator de crescimentofibroblstico 3
(FGFR3 ). A segunda mutao, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, uma transverso G C na mesma
posio 1138 levando mesma substituio deaminocidos. Assim, trata-se de uma doena com baixssimo ndice de
heterogeneidade gentica e, consequentemente, fcil diagnstico molecular. No GENE - Ncleo de Gentica Mdica,
desenvolvido um teste baseado em amplificao alelo-especfica por PCR que permite o diagnstico da acondroplasia
em questo de horas, se necessrio. Quando o resultado deste teste normal e h rizomelia, deve ser feito o teste
molecular para a hipocondroplasia, que causada pela mutao 1620C A tambm no gene FGFR3.