CENTRO DE ENSINO JOSUÉ DINIZ ALVES

PROFESSOR: SIMPLÍCIO SANTOS

DISCIPLINA: BIOLOGIA

TURMA: MV300 TURNO: VESPERTINO

DOENÇAS RARAS

ALINE PEREIRA ALMEIDA

ANA BEATRIZ SILVA DE SOUSA

JULIANA DE LIMA SILVA

KAUAN VITTOR COELHO SANTOS

LIGIA GARDÊNIA OLIVIRA DE ALBUQUERQUE

LUAN TEXEIRA E TEXEIRA

LUANA TEXEIRA TEXEIRA

THAIS CAROLINE

Santa Inês

2023
Doenças raras

 O que são doenças raras?

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000
indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças
raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de
doenças raras em todo o mundo.

 As doenças raras no Brasil

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivem com alguma condição

rara, de acordo com uma pesquisa, divulgada pela Associação da Indústria Farmacêutica
de Pesquisa (Interfarma). Entre os exemplos dessas enfermidades estão à esclerose
múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, entre outras.

A pesquisa ainda apontou que a maioria dessas doenças 75% se manifesta no

início da vida e acomete, principalmente, crianças de até 5 anos de idade. E muitos
morrem antes de completar 18 anos.

Por ser rara, conseguir tratamento não é uma questão simples, o acesso ao
diagnóstico e à terapia adequada ainda é uma grande dificuldade enfrentada pelos
pacientes, assim, a discussão e a implementação de políticas de saúde para essas
doenças é uma questão que deve se manter constantemente em pauta.

 Como uma doença rara deixa de ser rara?

O termo “doença rara” refere-se a quanta pessoas são afetadas por uma doença em
cem mil habitantes. Assim, quando uma doença compromete 65 pessoas em cem mil
habitantes, a doença passa a ser considerada uma doença rara, para fins de organização
de gestão.

 Exemplos de doenças raras.

Síndrome de Down

A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o

indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais.

O trabalho do médico John Langdon Down descreve pacientes com um fenótipo

(características observáveis do organismo que resultam da composição genética e
fatores ambientais) clássico: baixa estatura, fissura palpebral oblíqua, nariz plano e
déficit intelectual.

A síndrome de Down é uma alteração cromossômica caracterizada pela trissomia

do cromossomo 21. Essa trissomia leva ao desenvolvimento de certas características
físicas marcantes, tais como: Baixa estatura, Olhos puxados, Olhos amendoados,
Sobrancelhas unidas, Face achatada, orelhas pequenas e com implantação baixa, entre
outras,

As pessoas com síndrome de Down também estão mais propensas ao

desenvolvimento de alguns problemas de saúde como: Problemas auditivos, de visão, de
coluna, Distúrbios na glândula tireoide, Problemas neurológico entre outros. A
síndrome de Down é uma alteração cromossômica que não pode ser modificada. Vale
salientar que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma síndrome, ou seja, um
conjunto de sinais e sintomas.

Síndrome de Edwards.

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome

genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente por
John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas
múltiplas e retardamento mental.

As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento

físico e mental, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura
esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros,
retardo mentais e diversas outras características físicas. Não existe cura para a síndrome
de Edwards. Os pacientes que recebem esse prognóstico costumam ser acompanhados
de acordo com suas necessidades, realizando tratamentos conforme apresentam sinais e
sintomas.

Osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita, também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou

“ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e
hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas. A principal
característica de ossos de vidro é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme
facilidade. A osteogênese imperfeita pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas
ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer.

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o

principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento.
O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de
colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Ainda não existe a cura para ossos de vidro. O tratamento visa à melhor qualidade
de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer
atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.

 Doenças raras ainda representam desafio para a saúde pública

Os desafios para quem tem uma doença rara não são poucos. Desde a dificuldade
de descobrir a doença até ter acesso a um centro médico que conheça aquela doença rara
e possa fazer o acompanhamento e o tratamento. Muitos pacientes chegam a consultar
até dez médicos para alcançar o diagnóstico

Isso ocorre porque não há um treinamento específico durante a graduação de

medicina para o diagnóstico de doenças raras. O foco está sempre nas doenças mais
comuns. Existe, portanto, uma dificuldade no diagnóstico na parte médica e há uma
necessidade urgente de se melhorar a educação médica em relação às doenças raras.