SÍNDROME DE RETT

História Nível VI
Carolina Couto Carvalho
João Guilheme Cabral
Victoria Pazine
 1° O QUE É SÍNDROME DE RETT?

• A síndrome de Rett é uma doença neurológica, que provoca uma mutação genética. O problema é
mais encontrado em crianças do sexo feminino. A doença provoca a progressão das funções
neurológicas e motoras. O diagnóstico geralmente é feito após os 18 meses de vida, porque até
esse momento o desenvolvimento parece ser normal. 
• Depois desse período, as habilidades de fala, a capacidade de andar e o controle do uso das mãos
começam a regredir, e vão sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários e
repetitivos. Há também um esquecimento das palavras aprendidas, o que leva a uma progressiva
interrupção do contato social. 
• É comum que a criança com síndrome de Rett fique “molinha” e vá apresentando uma
desaceleração do crescimento. Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns,
especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, mais ou menos, é comum o
aparecimento de escolioses e de rigidez muscular, que fazem com que muitas crianças percam
totalmente a mobilidade. Esses sintomas também podem estar associados a quadros mais ou menos
graves de deficiência intelectual.
 2 ° S I N TO M A S D A S Í N D R O M E D E R ET T

• Meninas com síndrome de Rett parecem se desenvolver normalmente até algum momento entre 6 e 18 meses de idade. Quando o
distúrbio se inicia, o crescimento da cabeça diminui e as capacidades linguísticas e sociais se deterioram. Outros sintomas se
manifestam em formas de:
• Perda de fala
• Movimentos involuntários das mãos
• Perda de mobilidade 
• Perda de tônus ​muscular
• Convulsão
• Escoliose
• Problemas respiratórios
• Distúrbios do sono
• Taxa de crescimento lenta para cabeça, pés e mãos
 3° QUAIS AS CAUSAS DA SÍNDROME DE RETT?

• As causas da síndrome de Rett estão relacionadas com uma mutação de um

gene do cromossomo X, conhecido como MECP2  (do inglês methyl-CpG-binding
protein 2). Essa estrutura é importante para codificar a proteína que controla os
genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios.Pacientes afetados
pela síndrome de Rett, têm o desenvolvimento dos neurônios comprometido.
• A síndrome de Rett ocorre no mundo todo, 1 a cada 10.000 nascimentos de
mulheres e é ainda mais rara em homens. A síndrome de Rett pode se manifestar
com uma ampla variedade de incapacidades, de leve a grave. O curso e a
gravidade da síndrome de Rett são determinados pela localização, tipo e gravidade
da mutação e da inativação do X. 
 4 ° ES SE S S I N A I S T EN D EM A D ES A PA R EC E R A O
L O N G O D O T EM PO O U N Ã O ?

• Ocorre que até a adolescência, os sintomas tendem a ficar mais graves. Vale
ressaltar que a partir de certa idade, esses sinais começam a diminuir de forma
considerável e a situação das pacientes tende a ficar estabilizada. A expectativa
de vida das pessoas com a Síndrome de Rett pode variar entre os 60 e 70 anos.
 5° MAIS COMUM EM MENINAS. POR QUE ISSO
ACONTECE?

• Mais uma vez a explicação está na genética. Isso ocorre porque as pessoas do sexo
feminino, quando recebem o diagnóstico com a Síndrome de Rett, têm muito mais
chances de sobrevivência pelo fato de possuírem dois cromossomos X. Ou seja, se o
MECP2 sofre mutação em um deles, o outro cromossomo passa a ficar responsável
pelo controle diante das consequências que são causadas em outras células.
• Já para os meninos, o cenário pode ser muito mais grave pelo fato deles contarem
com apenas um cromossomo X (fazendo par com o Y). Isso significa que qualquer
desequilíbrio, como ocorre com as meninas, costuma ser fatal nos garotos. O motivo
é que com o cromossomo X comprometido, as chances de uma recuperação são
inexistentes. Sendo assim, as meninas são as únicas a estarem protegidas contra a
Síndrome de Rett.
 6 ° A S Í N D R O M E D E R E T T É PA S S A D A D E PA I / M Ã E
PA R A A C R I A N Ç A ?

• Eis a pergunta que muitas pessoas devem fazer para os médicos. A resposta é
não. A comunidade científica já constatou que a doença é genética e não
hereditária. Sendo assim, o que se tem conhecimento é que a Síndrome de Rett
chega à vida do pequeno de forma aleatória. Para se ter uma ideia, a proporção
dessa condição é de uma em cada 10 mil. Tal situação mostra como o
transtorno pode ser considerado bastante raro.
 7 ° Q U A L O T R ATA M E N TO PA R A A S Í N D R O M E D E
RETT?

• As intervenções voltadas para uma criança com a Síndrome de Rett é por meio
de ajuda especializada com médicos, terapeutas ocupacionais e outros
profissionais que tenham condições de oferecer o acompanhamento que vai
possibilitar os resultados positivos na vida das pacientes.
• A síndrome de Rett não tem cura. 
• Em geral, o  tratamento para síndrome de Rett é feito com uso de
medicamentos, mudanças na alimentação e acompanhamento multidisciplinar.
Se feito corretamente, o tratamento pode ajudar a aumentar a qualidade de vida
do paciente.