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(https://www.rare-diseases.eu/register/)
Definição da doença
ORPHA:819
Sinónimo(s):
Deleção 17p11.2
CID-10: Q93.5
OMIM: 182290
UMLS: C0795864
MeSH: D058496
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=819 1/5
02/05/2018 Orphanet: Síndrome de Smith Magenis
GARD: 8197
MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A SMS tem uma prevalência estimada de 1/15,000-25,000, no entanto está provavelmente
subdiagnosticada. Homens e mulheres são igualmente afetados.
Descrição clínica
Os doentes têm um quadro clínico reconhecível. As características craniofaciais incluem
braquicefalia, região frontal do crânio proeminente, hipertelorismo, sinofris, fendas palpebrais
com orientação cefálica, hipoplasia do terço médio da face, rosto largo e quadrado com ponte
nasal achatada, lábio superior evertido com uma aparência em tenda e micrognatia mais
evidente na infância. As anomalias dentárias incluem agenesia dentária e taurodontismo. A
baixa estatura é comum nos doentes jovens, no entanto os adultos apresentam
habitualmente uma altura nal na faixa normal.. Outras anomalias esqueléticas incluem
braquidactilia, escoliose, clinodactilia do quinto dedo, sindactilia dos dedos 2/3 dos pés,
limitações na amplitude das articulações do antebraço e cotovelo, anomalias vertebrais,
pontas fetais persistentes nos dedos das mãos, e polidactilia. O excesso de peso e / ou
obesidade nos adolescentes e nos adultos é comum Existem problemas
otorrinolaringológicos frequentes como a insu ciência velofaríngea, a voz rouca e profunda,
nódulos e pólipos nas cordas vocais. A surdez (60% dos doentes) é variável e pode ser ligeira a
moderada. As características oftalmológicas (> 60% dos doentes) incluem miopia, anomalias
da íris e raramente, descolamento da retina (muitas vezes resultantes de comportamentos
violentos). Apresentam habitualmente dé ce cognitivo ligeiro a moderado, atraso na fala
signi cativo, diminuição da sensibilidade à dor, neuropatia periférica, distúrbios do sono
característicos e comportamentos de má adptação (explosões / birras, busca de atenção,
agressividade, desobediência, distração e comportamentos auto-agressivos). As
malformações dos órgãos (30-40% dos doentes) incluem anomalias cardíacas, renais, do
trato urinário e do sistema nervoso central (SNC).
Etiologia
A SMS é tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2
abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1) em 90% dos casos ou por uma mutação
no gene nos restantes casos.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na suspeita clínica inicial, seguido de con rmação molecular do
defeito genético. Uma história clínica atenta e detalhada sobre anomalias congénitas,
distúrbios do sono, atraso nas aquisições normais do desenvolvimento, infecções
crónicas/recorrentes do ouvido, comportamentos auto-agressivos e a história familiar são
importantes para reconhecer os traços característicos da doença.
Diagnóstico diferencial
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02/05/2018 Orphanet: Síndrome de Smith Magenis
Diagnóstico pré-natal
Quase todos os casos correspondem a uma única ocorrência na família, no entanto os testes
pré-natais podem ser oferecidos em situação de gravidez de risco.
Aconselhamento genético
Quando uma deleção cromossómica é identi cada, o teste cromossómico dos pais é
recomendado para excluir qualquer translocação ou rearranjos que possam afetar o risco de
recorrência. Os doentes afetados têm 50% de probabilidade de ter um lho com a SMS.
Prognóstico
O prognóstico depende da idade do diagnóstico, da gravidade da doença, e da adequação das
intervenções terapêuticas. Dados sobre a expectativa de vida são atualmente insu cientes,
mas os doentes podem viver além dos 80 anos de idade.
Informação detalhada
Svenska (2015)
Informação resumida
Greek (2011, pdf)
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Informação adicional
Gene(s) (4)
Incapacidade
Publicações na PubMed
Redes (22)
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