COMUNICAÇÃO ALTERNATIVA

O síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atrésia das coanas, atraso do crescimento e

desenvolvimento, hipoplasia dos genitais, anomalias dos pavilhões auriculares/surdez) é uma associação
não-aleatória de anomalias, dado que ocorrem juntas com maior frequência do que seria de esperar pelo
acaso. Em 1998 um grupo de peritos definiu os critérios major e minor para este síndrome. Os critérios
major correspondem aos sinais comuns do síndrome de CHARGE que são relativamente raros noutras
patologias. Os critérios minor ocorrem menos frequentemente ou são menos específicos do síndrome
CHARGE. Os indivíduos com as quatro características principais (os 4C clássicos: atrésia da Coanas,
Coloboma, pavilhão auricular Característico e anomalias dos nervos Cranianos) ou três critérios major e
três minor têm uma elevada probabilidade de ter síndrome CHARGE. A verdadeira incidência do síndrome
CHARGE não é conhecida, existindo estimativas entre 0,1-1,2/100.000 nados-vivos. O coloboma pode ser
uni- ou bilateral e afetar apenas a Íris ou estender-se também à retina. A cardiopatia congénita (a mais
comum é a tetralogia de Fallot) ocorre em 75-80% dos casos. A atrésia das coanas pode ser membranosa
ou óssea, uni- ou bilateral. O atraso mental é variável com QI's desde o próximo do normal até ao atraso
mental profundo. O desenvolvimento incompleto ou subdesenvolvimento dos genitais externos é comum
em ambos os sexos. As anomalias do pavilhão auricular e ouvido incluem uma alteração da forma (achado
clássico) e surdez de condução e/ou neuro-sensorial que varia de ligeira a grave. São comuns as
disfunções múltiplas dos nervos cranianos. As crianças com CHARGE requerem um seguimento médico
intensivo, bem como numerosas cirurgias. Requerem também um seguimento multidisciplinar incluindo
consulta de cardiologia, oftalmologia, próteses auditivas e serviços terapêuticos e educacionais
adaptados. Recentemente foram identificadas mutações num gene grande (CHD7) responsáveis por 2/3
dos casos na população testada. O gene CHD7 codifica para um novo membro da família de proteínas
``chromodomain helicase DNA'' e é essencial durante o desenvolvimento embrionário, afectando múltiplos
órgãos e sistemas incluindo o coração, ouvido interno e retina.