Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença

genética caracterizada por deficiência

intelectual leve a moderada, é uma herança
ligada ao X dominante, geralmente causada por
uma mutação do gene FMR1 no cromossomo
X.
A síndrome é causada por mutações no
gene FRM1 presentes numa falha, que
recebeu o nome de sítio frágil,
localizada na extremidade do braço
longo do cromossomo X. A alteração
faz com que esse gene deixe de
codificar, em níveis adequados, a
proteína FMRP essencial para o
desenvolvimento das conexões entre as
células nervosas e a maturação das
sinapses.
Síntomas e características :
face alongada, orelhas
Atraso na fala
grandes e em abano

mandíbula proeminente Hiperatividade

timidez excessiva são

estrabismo e miopia.
características clínicas
marcantes da SXF
 DIAGNÓSTICO

O melhor método para realizar o Outros testes importantes para

diagnóstico da SFX é a análise do complementar o diagnóstico são o
DNA em amostras de sangue. PCR (Reação em Cadeia da
Polimerase) e o Southern blot, que
mede o tamanho da repetição CGG.
 PREVENÇÃO
Pessoas com história da síndrome do X frágil ou de casos
de deficiência mental de causa desconhecida na família
devem ser testadas para saber se são portadoras da
mutação. Resultado positivo é indicação para procurar
aconselhamento genético, a fim de avaliar o risco de
transmitir o transtorno para os descendentes, pré-requisito
importante a ser observado no planejamento familiar.
TRATAMENTO
O tratamento da SXF é multidisciplinar.
Entre outros profissionais, pressupõe
o empenho de pediatras,
neurologistas, psiquiatras,
fonoaudiólogos, pedagogos,
terapeutas ocupacionais, e a
participação ativa da família. O
objetivo é desenvolver, o máximo
possível, as potencialidades da criança
e estimular sua inclusão no ambiente
em que vive
 Síndrome do x frágil
é considerada a segunda causa mais
1 frequente de retardo mental de 2 Mulheres portadoras podem
apresentar falência ovariana precose ,
origem genética – a primeira é a
com tendecia à depressão
sindrome de down.

Estudos atuais apontam que a doença Homens portadores podem

3 afeta um a cada 4 mil meninos e uma 4 desenvolver quadro neurologico
a cada 6 mil meninas (ataxia) na velhice

.
 Referência Bibliográfica
● https://www.fleury.com.br/manual-de-doencas/sindrome-do-x-fragil
● https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-do-x-fragil/
● https://blog.varsomics.com/sindrome-do-x-fragil/
● https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-do-x-
fragil/
Professor Orientador : Ana Claudia Pimentel de Oliveira

Alunas : Rafaela Nunes Felizardo da Silva

Tatiane
Thays
Thais