12/04/2024, 01:29 Neurofibromatose 1 – Sintomas, Causas, Tratamento | NORTE

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Neurofibromatose 1
Última atualização: 25 de abril de 2022
Anos de publicação: 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992,
1993, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2005 , 2017,
2022

Reconhecimento
A NORD agradece a Madeline Zupan, Estagiária Editorial da NORD da
Universidade de Notre Dame, Kristina Bundra, Pharm D, Estagiária
Editorial da NORD, e Justin T. Jordan, MD, MPH, FAAN, Diretor do
Centro Familiar para Neurofibromatose e Diretor Clínico do Centro
Pappas de Neuro-Oncologia do Hospital Geral de Massachusetts;
Professor Assistente de Neurologia da Harvard Medical School, pela
assistência na preparação deste relatório.

VISÃO GERAL DA DOENÇA

Resumo
A neurofibromatose 1 (NF1), historicamente chamada de doença de
von Recklinghausen, é uma doença genética caracterizada pelo
aumento do risco de desenvolvimento de tumores não cancerosos
(benignos) e cancerosos (malignos), bem como várias outras
manifestações físicas e neurológicas. As manifestações mais
prevalentes da doença são múltiplos tumores de nervos e pele
(neurofibromas), bem como áreas de cor anormal da pele
(pigmentação). A cor anormal da pele geralmente inclui descolorações
bronzeadas claras ou marrons claras (manchas café com leite), sardas
em locais atípicos, como sob os braços (região axilar) ou na virilha
(região inguinal). Essas anormalidades da pigmentação da pele
costumam ser evidentes por volta de um ano de idade e tendem a
aumentar em tamanho e número durante a infância.

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Ao nascimento ou na primeira infância, os indivíduos afetados podem

apresentar tumores benignos relativamente grandes que consistem em
feixes de nervos e outros tecidos (neurofibromas plexiformes). Estima-
se que até 50% dos pacientes com NF1 possam ter pelo menos um
neurofibroma plexiforme. Indivíduos com NF1 também podem
desenvolver nódulos benignos nas regiões coloridas dos olhos (nódulos
de Lisch) ou tumores nos nervos da via visual (gliomas da via óptica).
Mais raramente, os indivíduos afetados podem desenvolver certos
tumores malignos (cancerosos). Por exemplo, o risco de cancro da
mama aumenta significativamente em mulheres com NF1 em
comparação com a população em geral, especialmente na faixa etária
dos 30-40 anos. Os pacientes também apresentam risco de 8-13% ao
longo da vida de desenvolver um tumor conhecido como tumor
maligno da bainha do nervo periférico (MPNST), ocorrendo
frequentemente devido à transformação cancerosa de um
neurofibroma plexiforme benigno pré-existente. O tumor estromal
gastrointestinal (GIST) é um tumor que surge do intestino delgado e
pode ser benigno ou maligno. O feocromocitoma, que é um tumor na
glândula adrenal, pode aumentar a pressão arterial e o pulso. Gliomas,
tumores que surgem no cérebro, podem ocorrer durante a infância
(especialmente na via visual, conhecidos como gliomas da via óptica)
ou mais tarde na idade adulta.
A NF1 também pode ser caracterizada por um tamanho de cabeça
incomumente grande (macrocefalia) e estatura relativamente baixa.
Anormalidades adicionais também podem estar presentes, como
episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões);
dificuldades de aprendizagem e déficits de atenção; dificuldades de
fala; atividade anormalmente aumentada (hiperatividade); e
malformações esqueléticas, incluindo curvatura progressiva da coluna
(escoliose), arqueamento da parte inferior das pernas (pseudoartrose)
e desenvolvimento inadequado de certos ossos. Existe também um
risco aumentado de anomalias vasculares com NF1, incluindo um
estreitamento das artérias dos rins (estenose da artéria renal), que
pode causar hipertensão arterial precoce ou aneurismas. Certos tipos
de AVC podem ser mais comuns com NF1. Os sintomas e achados
associados podem variar muito em extensão e gravidade de pessoa
para pessoa, mesmo dentro da mesma família. As dificuldades de
aprendizagem aparecem em mais de 50% das crianças com NF1.
A NF1 é causada por alterações (variantes patogênicas) em um gene
chamado NF1 , encontrado no cromossomo 17. Esse gene regula a
produção de uma proteína conhecida como neurofibromina, que se
acredita funcionar como um supressor de tumor. Em cerca de 50% dos
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indivíduos com NF1, o distúrbio resulta de alterações espontâneas

(esporádicas) no gene NF1 que ocorrem por razões desconhecidas.
Esses indivíduos não herdam a NF1 dos pais, mas são os primeiros da
família com o transtorno. Noutros pacientes, a NF1 é herdada num
padrão autossómico dominante, o que significa que cada filho de um
progenitor afectado apresenta um risco de 50% de herdar a doença.
NF1 não pula gerações.
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Programas e Recursos
PROGRAMAS DE ASSISTÊNCIA RARECARE ®

Aceitação de novas inscrições e rematrículas para o ano em

curso
Telefone: 203-263-9795 E-mail: NF1@rarediseases.org
Fax: 203-405-3021

PROGRAMAS DE ASSISTÊNCIA ADICIONAIS

Programa de assistência MedicAlert
A NORD e a Fundação MedicAlert uniram-se num novo programa
para fornecer proteção a pacientes com doenças raras em
situações de emergência.
https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-
assistance-program/

Programa de Apoio Educacional para Doenças Raras

Garantir que os pacientes e cuidadores estejam munidos das
ferramentas necessárias para viver suas melhores vidas e, ao
mesmo tempo, gerenciar sua condição rara é uma parte vital da
missão da NORD.
https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-
disease-educational-support/

Programa de descanso raro para cuidadores

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Este programa de assistência inédito foi desenvolvido para

cuidadores de uma criança ou adulto diagnosticado com uma
doença rara.
https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-
respite/
PATIENT ORGANIZATIONS

RASopathies Network
NORD Member
Email: info@rasopathiesnet.org
https://rarediseases.org/organizations/rasopathies-network/

Children’s Tumor Foundation

NORD Member
Email: info@ctf.org
https://rarediseases.org/organizations/childrens-tumor-
foundation/

Neurofibromatosis Network
NORD Member
Email: admin@nfnetwork.org
https://rarediseases.org/organizations/neurofibromatosis-
network/

Neurofibromatosis Clinic at Texas Children’s Hospital

Phone: 832-822-4280 Email: plunkett@bcm.edu
https://rarediseases.org/organizations/neurofibromatosis-clinic-
at-texas-childrens-hospital/

Children’s Hospital of Philadelphia Neurofibromatosis

Program
https://rarediseases.org/organizations/childrens-hospital-of-
philadelphia-neurofibromatosis-program/

NIH/National Institute of Neurological Disorders and

Stroke
Phone: 301-496-5751 Fax: 301-402-2186

https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/ 4/6
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https://rarediseases.org/organizations/nih-national-institute-of-
neurological-disorders-and-stroke/

Massachusetts General Hospital Neurofibromatosis Clinic

Phone: 617-724-7856 Email: SPlotkin@partners.org
Fax: 617-724-8769
https://rarediseases.org/organizations/massachusetts-general-
hospital-neurofibromatosis-clinic/

BC Neurofibromatosis Foundation
Email: info@bcnf.bc.ca
https://rarediseases.org/organizations/bc-neurofibromatosis-
foundation/

Rare Cancer Alliance

https://rarediseases.org/organizations/rare-cancer-alliance/

Let Them Hear Foundation

Phone: 650-462-3174 Email: info@letthemhear.org
Fax: 650-462-3144
https://rarediseases.org/organizations/let-them-hear-foundation/

Cancer.Net
Phone: 571-483-1780 Email: contactus@cancer.net
Fax: 571-366-9537
https://rarediseases.org/organizations/cancer-net/

Medical Home Portal

Phone: 801-587-9978 Email: mindy.tueller@utah.edu
Fax: 801-581-3899
https://rarediseases.org/organizations/medical-home-portal/

NORD’s™ Rare Cancer Coalition™ (RCC)

https://rarediseases.org/organizations/nords-rare-cancer-
coalition-rcc/

https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/ 5/6
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Neurofibromatosis Northeast
Email: info@nfnortheast.org
https://rarediseases.org/organizations/neurofibromatosis-
northeast/

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