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SLIDE 1
DEFINIÇÃO: a neurofibromastose é uma doença genética autossômica dominante, de caráter
hereditário, que pode prejudicar o desenvolvimento dos indivíduos afetados, em especial no
que se trata das células nervosas do sistema periférico. Essa anomalia eleva a freqüência de
tumores benignos e malignos nos inidividuos.
Entretanto, em 50% dos casos em que se apresenta a NF1 não há antecedentes familiares, ou
seja, descarta-se a possibilidade hereditária. Dessa forma, isso evidencia que a taxa
mutacional do cromossomo 17 é acima da média.
A NF1 tem prevalência de 1:4000 individuos.
SLIDE 2: CAUSAS:
Hereditária: herança de um alelo afetado dos pais; por ser uma doença autossômica
DOMINANTE é recorrente a presença de filhos afetados enquanto algum dos pais apresenta a
alteração.
Mutacional: ocorre quando há mutação no cromossomo 17. O tamanho do gene associado à
baixa sensibilidade dos métodos de detecção utilizados atualmente dificultam a identificação
de mutações. Entre as poucas já descritas até o momento incluem-se translocações, deleções
e inserções.
SLIDE 3: SINTOMAS: a mais comum das manifestações de NF1 incluem manchas café-com-
leite, neurofibromas, nódulos de Lisch.
MANCHAS CAFÉ COM LEITE: são lisas, uniformemente pigmentadas. Resultam de um
aumento da produção de pigmento nos melanócitos da pele. Estão presentes no nascimento
em cerca de 95% dos afetados, e é a principal manifestação da doença em crianças
pequenas, quando presentes em número superior a seis pelo corpo. Ocorrem, geralmente em
regiões de pregas, como a axilar e a inguinal (foto).
SLIDE 7:
DESCREVER O GRÁFICO: manchas café com leite e nódulos de Lisch possuem grande
incidência a partir dos 5 anos e afetam quase todos os indivíduos após os 10 anos. São
importantes sinais da doença em indivíduos de pouca idade. Já os neurofibromas são mais
recorrentes após os 15 anos, e a partir dessa idade, afetam quase todos os indivíduos coma
síndrome.
SLIDE 8:
CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO: ao final da década de 80, o Instituto nacional de saúde dos EUA
elaborou uma lista de sintomas e sinais úteis para o diagnostico da NF1.
Segundo esses critérios, para o diagnóstico COM CERTEZA de NF1 devem estar presentes
PELO MENOS DUAS das manifestações.
OBS: PARA INDIVIDUOS COM CASOS DE NF1 NA FAMÍLIA, APENAS UM SINTOMA JÁ DESCREVE
A DOENÇA. (CITAR OS CRITÉRIOS DO SLIDE)
SLIDE 9: TRATAMENTOS
NÃO HÁ CURA PARA A NEUROFIBROMATOSE TIPO I!
O que sugere-se são exames periódicos aos afetados, do tipo: audiometria de ambos os
ouvidos, exames oftalmológicos, tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A
maioria dos afetados leva uma vida comum uma vez que esses exames previnem
complicações.