LIDANDO COM A NF

AMANF

Um Guia Para Adolescentes Com Neurobromatose

Traduo Autorizada do Texto: ca Facing Neurobromatosis: A Guide for Teens Bruce R. Korf, M.D., Ph.D., Gretchen Shneider, M.S., Diana Platt Frenkel, M.S. Tradutora: Ana de Oliveira Rodrigues

Este texto encontra-se dispon gratuitamente no site da vel Associao Mineira de Apoio aos Portadores de ca Neurobromatose (AMANF) www.amanf.org.br v.1.2 / Abril de 2008

Sumrio a

1 Introduo ca 2 O Que E Neurobromatose 2.1 2.2 Tipos de Neurobromatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Como a NF diagnosticada? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . e Sintomas de NF1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Manchas caf-com-leite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . e Sardas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Neurobromas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Ndulos de Lisch . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . o Glioma Optico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Anormalidades Osseas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Histrico Familiar de NF1 . . . . . . . . . . . . . . . . . o 3 Efeitos da NF1 e Tratamentos 3.1 Efeitos na Aparncia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . e Manchas Caf-com-Leite . . . . . . . . . . . . . . . . . . e Neurobromas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Plexiformes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.2 3.3 3.4 Dor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Crescimento e Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Diculdades de Aprendizado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

p. 4 p. 5 p. 5 p. 6 p. 6 p. 7 p. 7 p. 7 p. 8 p. 8 p. 8 p. 9 p. 10 p. 10 p. 10 p. 11 p. 11 p. 11 p. 12 p. 12

4 D vidas Comuns Sobre NF1 u 4.1 4.2 4.3 4.4 Neurobromatose uma forma de Cncer? . . . . . . . . . . . . . . . . e a Qual o acompanhamento mdico para NF? . . . . . . . . . . . . . . . . e A NF limita o que eu posso fazer? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Por qu eu tenho NF? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . e

p. 14 p. 14 p. 14 p. 15 p. 16 p. 18 p. 22 p. 22 p. 23 p. 24 p. 25 p. 25 p. 25 p. 26

5 Lidando com a NF 6 Pesquisas sobre a NF 6.1 6.2 Estado Atual da Pesquisa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pesquisas Em Desenvolvimento No Centro . . . . . . . . . . . . . . . .

7 Concluso a 8 Para Mais Informaes co 8.1 8.2 No Brasil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Sobre o Texto Original . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Agradecimentos

Introduo ca

Talvez voc tenha acabado de descobrir que tem Neurobromatose (NF), ou talvez e voc j esteja vendo mdicos h anos por causa da doena. Talvez voc tenha apenas e a e a c e alguns sintomas leves como algumas manchas caf-com-leite na pele ou talvez voc e e esteja vivendo com complicaes mais srias. co e A Neurobromatose (NF) pode afetar seu corpo de vrias maneiras, e pode afetar a pessoas diferentes de maneiras diferentes. Em alguns pode ser pouco mais do que um incmodo, mas em outros pode causar problemas de sade graves. E natural voc ter o u e muita dvidas e perguntas quando diagnosticado com uma dona como a Neurobrou e c matose (NF). Como a NF vai afetar minha sade? A NF vai mudar minha aparncia? Por qu eu u e e tenho NF? O que pode ser feito a respeito? O que eu falo para os meus amigos? Se eu tiver lhos, eu vou passar a doena para eles? c Estas so perguntas importantes; qualquer um que tenha Neurobromatose (NF) a deve saber os fatos sobre a doena. Este guia foi escrito para explicar o que se sabe sobre c Neurobromatose (NF), e o que pode ser feito para ajudar a lidar com a doena. c

O Que E Neurobromatose

O termo Neurobromatose vem da juno de duas palavras: neuro e broma. ca Neuro signica nervo, e broma um inchao ou caroo feito de tecido broso (feito e c c de bras, como pano). Um neurobroma um inchao causado pelo crescimento de e c clulas em volta dos nervos. e Nervos so como os, que carregam os comandos para mover msculos, levar mensaa u gens de um lugar a outro do corpo e carregar informaes para os crebro. Da mesma co e forma que os de eletricidade, os nervos tm uma camada protetora em volta deles. Esta e camada feita de clulas, e o crescimento exagerado de algumas destas clulas que e e e e causam os caroos na pele ou debaixo da pele, que so os neurobromas. c a Nem todas as pessoas com Neurobromatose tm neurobromas que podem ser facile mente vistos ou sentidos. Falaremos das diferentes formas que os neurobromas podem aparecer mais tarde. Mas neurobromas so a caracter a stica mais comum da Neurobromatose, e por isto que a doena tem este nome. e c

2.1

Tipos de Neurobromatose

Existem dois tipos de Neurobromatose, tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2). Embora elas tenham o mesmo nome, so doenas bem diferentes. a c NF1 causa neurobromas, manchas caf-com-leite na pele e um conjunto de outros e sintomas que sero descritos mais ` frente. a a NF2 causa um tipo diferente de inchao, que acontece na camada em volta do nervo, c e chamado de schwannoma. Schwannomas aconecem geralmente em torno do nervo e usado para audio e para equil ca brio: o nervo acstico. Ento, a NF2 na verdade no u a a causa nenhum neurobroma, mas antigamente achava-se que sim. Uma pessoa que tenha um tipo geralmente no tem o outro, e nem tem maiores a

chances de ter o outro tipo na fam lia. Um tipo de NF no se transforma no outro. So a a doenas completamente separadas. c NF1 muito mais comum que NF2. Por este motivo, este guia dedicado ` NF1. e e a Se voc tem NF2, mais informaes podem ser obtidas na pgina da AMANF na ine co a ternet (www.amanf.org.br) ou na pgina da Childrens Tumor Foundation na internet a (www.ctf.org em ingls). e NF1 algumas vezes chamada de S e ndrome de von Recklinghausen, em homenagem a ` um mdico alemo que descreveu com preciso a doena em 1882. Algumas vezes e a a c ela tambm chamada de Neurobromatose Perifrica, porque ela geralmente afeta e e e os sistema nervoso perifrico (nervos) mais do que o sistema nervoso central (crebro e e e medula).

2.2

Como a NF diagnosticada? e

No existe nenhum teste para diagnosticar NF de forma denitiva. A unica forma de a dizer se uma pessoa tem NF o exame cl e nico por um prossional da sade para avaliar u se a pessoa tem os sintomas da doena. Existem vrios sintomas que o seu mdico vai c a e procurar, e geralmente aceito que uma pessoa com pelo menos duas destas caracter e sticas tem NF1. Estes sintomas esto listados e so discutidos em detalhes a seguir. a a

Sintomas de NF1

6 ou mais manchas caf-com-leite e sardas debaixo do brao ou na virilha c 2 ou mais neurobromas pequenas manchas na ris, que uma parte do olho (ndulos de Lisch) e o tumor no nervo ptico (glioma otico) o anormalidades na estrutura ssea, t o picas da NF histrico familiar de NF1 o

Manchas caf-com-leite e

Manchas caf-com-leite so manchas amarronzadas na pele, e a

sem elevao. O termo caf-com-leite usado por causa da cor das manchas na pele. ca e e Estas manchas geralmente comeam a aparecer no primeiro ano de vida, e continuam a c aumentar em nmero pelo menos nos primeiros anos de vida. E comum que as pessoas u tenham uma ou duas destas manchas, mas a maioria das pessoas com NF tem vrias delas, a geralmente mais de 6. Mas no existe nenhuma relao entre o nmero de de manchas a ca u e a gravidade dos sintomas de NF1. Tambm no existe nenhuma relao entre entre a e a ca localizao das manchas e a localizao dos bromas. ca ca Manchas caf-com-leite podem car mais escuras (bronzeadas) por exposio ao sol e ca e podem car mais claras durante o inverno. Muita exposio ao sol no boa para a ca a e pele de ningum, mas o bronzeamento das manchas no prejudicial ` sade. Em geral, e a e a u estas manchas so inofensivas, e servem mais como indicao de que a pessoa tem NF1. a ca Algumas vezes elas desaparecem mais tarde, mas falaremos adiante como trat-las se a a aparncia delas se tornar um problema. e

Sardas

Outra caracter stica de pele comum so as sardas debaixo do brao ou na a c

virilha. A maioria das pessoas s tem sardas em regies do corpo expostas ` luz do sol, o o a mas pessoas com NF1 tm sardas em regies que no tomam sol tambm. Estas sardas e o a e so inofensivas, mas podem ajudar a diagnosticar NF1. a

Neurobromas

J falamos sobre os neurobromas anteriormente, que eles represena

tam o crescimento das clulas que cobrem os nervos. Geralmente os neurobromas so e a percebidos como pequenos caroos na pele, como uma picada de mosquito que no sara. c a Algumas vezes tem um tom cor-de-rosa ou roxo sobre o local do broma. A maioria dos neurobromas de pele so pequenos, variando de tamanho entre a cabea de um alnete a c e a ponta de uma caneta-borracha. Eles podem ocorrer em qualquer parte da pele, e podem aparecer em qualquer poca e da vida. No existe jeito de prever quantos bromas uma pessoa com NF1 vai ter: algumas a pessoas tm apenas um ou dois, mas outras tm muitos mais. Falaremos sobre os efeitos e e sobre a aparncia dos bromas e o que pode ser feito a respeito mais adiante. e Neurobromas podem ocorrer no apenas na pele, mas em qualquer lugar do corpo a onde hajam nervos. Algumas vezes os neurobromas podem ser sentidos como caroos c do tamanho de ervilhas ou ainda maior sob a pele. Outros esto dentro do corpo e no a a e poss sent vel -los. Neurobromas de pele so em geral macios e indolores. Aqueles sob a a

pele so mais duros em consistncia e em geral so dolorosos. Algumas vezes, entretanto, a e a neurobromas de pele pressionam o nervo e aparecem sintomas, como dor, dormncia em e parte do corpo ou falta de fora. Se voc observar algum destes sintomas, voc deve avisar c e e seu mdico. e Um tipo particular de broma merece ateno especial. E o broma do tipo plexica forme. Plexiformes so bromas que apresentam crescimento ao redor de nervos grandes. a Acredita-se que eles se formem ainda durante a gestao, enquanto o embrio est se forca a a mando, ento ele geralmente j est presente no nascimento. Alguns vo se tornar obvios a a a a bem cedo como uma rea no corpo com um inchao, mas outros podem estar localizados a c to internamente que cam dif a ceis de ser detectados. Quando esto presentes perto da a superf cie, eles `s vezes crescem tanto que podem causar deformidades. Geralmente, se a isto for acontecer, acontece nos primeiros anos de vida. Se estes plexiformes no esto a a presentes at a adolescncia, muito improvvel que eles apaream depois. e e e a c

Ndulos de Lisch o

Ndulos de Lisch so pequenos calombos amarronzados na o a ris,

que uma parte do olho. A maioria das pessoas com NF apresenta estes ndulos, que e o so totalmente inofensivos e no causam dor ou problemas de viso. Eles so dif de a a a a cil observar sem uma lente especial utilizada pelos oftamologistas. Este pode ser um sinal muito util no diagnstico de NF. o Glioma Optico

Outra caracter stica da NF que pode afetar o olho o glioma ptico. e o

Glioma optico o crescimento das clulas que envolvem o nervo ptico, que o nervo que e e o e conecta o olho ao crebro. Na maioria das pessoas, o glioma no provoca nenhum dano, e a mas em alguns casos ele pode causar problemas na viso ou na produco de hormnios. a a o Gliomas pticos podem ser detectados atravs de ressonncia magntica (um tipo de teste o e a e que faz imagens do crebro e de outras partes do corpo). Gliomas pticos que causam e o problemas geralmente causam problemas entre os 4 e 6 anos de idade. E muito incomum aparecerem problemas de viso depois desta idade. a Anormalidades Osseas

Dois problemas no desenvolvimento dos ossos (anormalidade

o ssea) podem ser caracterizadas na NF e ajudar a fazer o diagnstico. o Um a curvatura de ossos compridos, especialmente a t e bia (osso da perna). Geralmente estes problemas se apresentam desde o nascimento e no iro aparecer mais tarde a a se no estiverem presentes no beb. Qualndo ocorrem, estas anormalidades podem causar a e

enfraquecimento e at mesmo fratura do osso. Mas isto no acontecer para pessoas que e a a no apresentam estas anormalidades ao nascimento. a O outro problema sseo causado por NF1 envolve os ossos que envolvem o olho - a o o rbita ocular. Raramente, estes ossos no sero formados corretamente, geralmente por a a causa de um neurobroma crescendo atrs do olho e envolvendo a plpebra superior. Isso a a pode acarretar em um defeito visual importante, mas, felizmente, muito raro. Da mesma e forma que a curvatura dos ossos, se este problema no estiver presente ao nascimento, a no aparecer mais tarde. a a

Histrico Familiar de NF1 o

O ultimo critrio para diagnosticar NF1 a presena de e e c

NF1 em um dos pais, em um irmo ou irm ou em lhos. Como ser discutido a seguir, a a a NF1 uma doena hereditria, ento o fato de um parente ter a doena pode servir como e c a a c uma indicao para fazer o diagnstico em uma pessoa que tenha apenas alguns sinais. ca o Qualquer pessoa que tenha duas das caracter sticas discutidas diagnosticada como e tendo NF1. Uma das diculdades de diagnosticar NF1 o fato de que algumas destas e caracter sticas no aparecem em crianas e bebs, apenas mais tarde. Isso verdade a c e e especialmente para sardas, neurobromas e ndulos de Lisch. Geralmente, o primeiro o sinal de NF1 so as manchas caf-com-leite e as outras caracter a e sticas aparecero depois. a Por isto que geralmente necessrio examinar os pacientes anualmente para conrmar se e a a pessoa realmente tem NF1.

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Efeitos da NF1 e Tratamentos

Muitos dos efeitos que a NF1 apresenta j foram mencionados: manchas caf-coma e leite, neurobromas, etc. Existe uma lista longa de efeitos que podem ocorrer como resultado de NF1, mas importante lembrar que nem todo mundo apresenta todas estas e caracter sticas e que as complicaes mais graves so mais raras. co a E estimado que pelo menos 2/3 daqueles com NF1 tem a doena em sua forma mais c branda. Alm disto, as complicaes mais graves, como plexiformes e gliomas pticos e co o j esto presentes desde o nascimento ou no vao aparecer. Um adolescente que no a a a a apresenta estas complicaes no vai ter que enfrent-las. co a a Uma parte importante de aprender a lidar com NF1 lembrar que a doena afeta e c cada um de forma diferente, mesmo dentro da mesma fam lia, e que as consequncias so e a imprevis veis.

3.1

Efeitos na Aparncia e
Algumas pessoas com NF1 no apresentam mudanas na a c

Manchas Caf-com-Leite e

aparncia devidas ` NF, mas bem comum ter pelo menos algumas caracter e a e sticas que so vis a veis na pele, sendo que manchas caf-com-leite a caracter e e stica mais comum em pessoas jovens com NF1. Geralmente, o nmero destas manchas no aumenta depois u a dos primeiros 5 anos de vida. Algumas vezes elas podem estar cobertas pela roupa ou, se estiverem em reas vis a veis, podem ser cobertas com maquiagem. Na verdade, no a e muito comum ter manchas no rosto. E poss apagar manchas caf-com-leite atravs vel e e de um tratamento a laser especial para este tipo de mancha. No seria prtico apagar a a todas as manchas, mas uma mancha que esteja incomodando muito pode ser removida por este mtodo. e

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Neurobromas

Os bromas na pele, quando presentes, podem causar efeitos mais

evidentes na aparncia. Um unico broma pode ser removido atravs de cirurgia, embora e e no haja nenhuma garantia de que ele no crescer novamente. Geralmente, a remoo a a a ca por cirurgia de neurobromas utilizada apenas para caroos na pele que esto muito e c a o bvios, que chamam muito a ateno, ou que esto localizados em lugares que causam ca a desconforto, como, por exemplo, se esto raspando nas roupas. Algumas pessoas com a muitos bromas de pele escolhem remover vrios deles na mesma cirurgia, algumas vezes a dzias deles ou mesmo centenas. Existem relatos de remoo de neurobromas com um u ca tipo especial de laser, mas este um procedimento caro e ainda no mostrou ter um efeito e a duradouro na aparncia das pessoas com neurobromatose. Voc deve perguntar para o e e seu mdico se este tratamento recomendado para voc. e e e

Plexiformes

O efeito na aparncia mais grave da neurobromatose resulta do crese

cimento de neurobromas do tipo plexiforme em volta do olho, nos braos, pernas ou c tronco. Como j foi falado, este tipo de problema aparece na infncia primeiro, de forma a a que um adolescente que no tenha um neurobroma do tipo plexiforme quando criana a c muito dicilmente ter um mais tarde. Por outro lado, se voc tem um plexiforme, voc a e e sabe que dif lidar com ele. O unico tratamento conhecido no momento cirurgia, e cil e e comum que sejam necessrias vrias cirurgias para tentar remover parte do broma e a a e melhorar a aparncia. Infelizmente, no poss remover completamente um plexie a e vel forme porque suas ra zes esto muito profundas. Desta forma, eles costumam crescer a novamente depois de serem removidos. Alguns plexiformes, entretanto, crescem por um tempo e depois param de crescer sozinhos. No momento no h tratamento com remdios a a e que faam os plexiformes parar de crescer, mas esta uma rea na qual diversas pesquisas c e a esto sendo desenvolvidas, como descreveremos no Cap a tulo 6.

3.2

Dor

Felizmente, os neurobromas normalmente no so dolorosos. Algumas vezes um neua a robroma pode se tornar doloroso se for apertado, e esta dor pode durar vrios dias. Esta a dor normalmente passa. Alguns neurobromas sob a pele podem causar uma sensao ca de formigamento ou de choque se apertados. Raramente, a dor se torna forte o suciente para necessitar de tratamento. Algumas vezes o melhor tratamento remover o broma, e mas isto nem sempre poss e vel. Se o neurobroma no pode ser removido com segurana a c existem outros mtodos de tratamento dispon e veis que podem ser de grande ajuda. Voc e

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deve avisar seu mdico se tiver algum broma que est dolorido, para que um exame e a detalhado seja feito e as opes de tratamento sejam discutidas com voc. co e

3.3

Crescimento e Desenvolvimento

Algumas pessoas com NF1 so um pouco mais baixas do que as pessoas da mesma a idade e do que as outras pessoas da fam lia. Este parece ser um padro comum no a crescimento de pessoas com NF1, e ainda no se sabe a razo. Se o crescimento estiver a a ocorrendo em um ritmo normal, no h razes para preocupaes do ponto de vista a a o co mdico. Tratamentos com hormnios podem ser utilizados para estimular o crescimento e o se o ritmo for muito lento, mas geralmente isto no precisa ser feito. Da mesma forma, a pessoas com NF1 geralmente tem uma cabea um pouco maior do que as outras pessoas. c Isto pode car claro quando voc experimenta um chapu ou capacete. No h relao e e a a ca entre o tamanho da cabea e a inteligncia de uma pessoa com NF1. c e A adolescncia uma fase de muitas mudanas no corpo, e estas geralmente ocorrem e e c normalmente em pessoas com NF1. Ocasionalmente, entretanto, estas mudanas podem c comear mais cedo ou mais tarde do que o usual. Seu mdico vai avaliar isto e pode pedir c e alguns testes para encontrar uma razo para atraso ou adiantamento da adolescncia, a e se este for o seu caso. Talvez voc j tenha ouvido que o nmero de neurobromas e a u aumentam na adolescncia. E verdade que a maioria dos bromas aparecem nesta poca e e pela primeira vez, ou crescem mais rapidamente. A causa para este efeito no conhecida. a e Mas importante saber que nem todas as pessoas com NF1 tem mudana no nmero ou e c u tamanho dos bromas durante a adolescncia. e

3.4

Diculdades de Aprendizado

Um grande nmero de pessoas com NF1 parece ter algum tipo de diculdade de u aprendizado. Diculdades de aprendizado so na verdade muito comuns em todas as a pessoas, com e sem NF1, mas em pessoas com NF1 so mais comuns. Ter uma diculdade a de aprendizado no signica que a pessoa no inteligente. Diculdade de aprendizado a a e signica que a pessoa tem problemas em aprender um tipo de conhecimento novo. Isto pode acontecer de vrias maneiras. Algumas pessoas tem diculdade de prestar a ateno ou de lembrar uma sequncia de instrues. Algumas tem diculdade em ler, ca e co ou fazer contas. O tipo de diculdade de aprendizado varia de pessoa para pessoa com

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NF1, e o n de diculdade tambm varia. Apenas em casos muito raros a NF1 torna vel e uma pessoa incapacitada de aprender. Tambm importante saber que diculdades de e e aprendizado no pioram com o passar dos anos. a E muito importante reconhecer as diculdades de aprendizado e tomar providncias e para lidar com elas o mais cedo poss vel. Infelizmente, algumas crianas com diculdades c de aprendizado so incompreendidas nas escolas, e so descritas como indisciplinadas a a ou preguiosas. Alguns professores e pais podem tentar forar a criana a se esforar c c c c mais, sem perceber que a criana est se esforando ao mximo, mas no capaz de fazer c a c a a e tarefas to bem quanto as outras crianas. Quando ajuda especial oferecida, uma pessoa a c e com diculdade de aprendizado em geral se sai muito bem na escola. Pessoas com NF1 podem fazer faculdade e exercer qualquer tipo de prosso. Felizmente, mais pessoas a esto percebendo o problema das diculdades de aprendizado em geral, e da NF1 em a particular, e est cando mais fcil conseguir ajuda especial para pessoas que precisam a a dela. Para mais informaes sobre diculdades de aprendizado, consulte a cartilha Dico culdades de Aprendizado, dispon no site da AMANF: www.amanf.org.br. vel

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Dvidas Comuns Sobre NF1 u

4.1

Neurobromatose uma forma de Cncer? e a

Neurobromatose no uma forma de cncer, e neurobromas no so tumores cana e a a a cerosos. Cncer uma doena na qual as clulas do corpo crescem sem controle e ento se a e c e a espalham pelo corpo. Neurobromas crescem, mas no de forma maligna (tumores cana cer genos) e no se espalham pelo corpo. Voc j deve ter ouvido que um neurobroma a e a pode se tornar maligno e que outros tumores malignos, como tumores no crebro, podem e acontecer na neurobromatose. E verdade que isto pode acontecer, mas raro. O risco de e um neurobroma se tornar maligno de 5%, ou uma chance em vinte. Isto pode parecer e um valor alto, mas deve ser comparado com o risco de uma pessoa qualquer, com ou sem NF, ter cncer, que de 25%, ou uma chance em quatro. Pessoas com neurobromatose, a e ento, tem apenas um pouco mais de chance de ter cncer do que a populao em geral. a a ca Os neurobromas de pele quase nunca se tornam malignos. Aparentemente apenas os plexiformes que tem chance de se tornar malignos. Os sinais de que isto ocorreu so: a crescimento rpido de bromas que no estava crescendo ou estava crescendo devagar e a a aparecimento de dor sem explicao em um broma. Dor que ocorre em um broma que ca foi apertado no sinal de preocupao, mas se a dor aparecer sem motivo e no melhorar, a e ca a voc deve consultar seu mdico e e

4.2

Qual o acompanhamento mdico para NF? e

Voc pode contar com uma vida feliz, longa e gozando de boa sade, apesar de ter e u neurobromatose. NF1 pode causar problemas que ameaam a vida, mas felizmente eles c so mais raros. A maioria das pessoas com NF1 vai passar a vida toda com relativamente a poucos eventos mdicos relacionados ` doena e vo ter boa sade no geral. Para isto, e a c a u

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importante fazer um acompanhamento mdico peridico, para que poss e e o veis problemas possam ser detectados o mais cedo poss vel. Geralmente uma boa idia ver um mdico que tenha conhecimento de NF pelo menos e e e uma vez por ano, ou mais frequentemente se algum problema em particular est sendo a tratado. O mdico pode ser o mdico que voc e sua fam consultam, ou um especialista e e e lia que lida diretamente com neurobromatose. Exite um Centro de Referncia em Neurobromatose dentro do Hospital das e Cl nicas de Belo Horizonte, MG. O atendimento no centro pblico (gratuito) e so e u a atendidas as especialidades de: Cl nica mdica, Psicologia, Fonoaudiologia, Pequenas e Cirurgias e Dermatologia. O endereo do centro : Anexo de Dermatologia do Hospital c e das Cl nicas, Alameda Alvaro Celso, 55, Santa Egnia, Belo Horizonte - MG. Para marcar e consulta, ligue para: (031) 3409-9199 / (31) 3409-9560. Para entrar em contato com os mdicos do Centro de Referncia mande e-mail para: centro@amanf.org.br (Dr. Luiz e e Oswaldo Rodrigues ou Dr. Nilton Rezende). Para mais informaes, acesse o site da co AMANF: www.amanf.org.br. Voc deve usar as consultas para tirar dvidas que voc tenha sobre NF e para avisar e u e seu mdico de qualquer mudana que voc tenha notado no seu corpo. E especialmente e c e importante falar a respeito de problemas como dor, crescimento de bromas ou dores de cabea. Geralmente o seu mdico ser capaz de tirar suas dvidas com um exame f c e a u sico simples. Algumas vezes ele ir pedir exames especiais para vericar a causa de sintomas a que voc descreveu. Isto importante para detectar problemas o mais cedo poss e e vel.

4.3

A NF limita o que eu posso fazer?

Apenas o fato de ter neurobromatose no signica que voc deva limitar suas atia e vidades normais. Pessoas com neurobromatose no so especialmente frgeis nem tm a a a e tendncias a se machucar mais. Entretanto, se voc tiver alguma complicao da neue e ca robromatose, como problemas na t bia ou na coluna, voc pode precisar de cuidados e especiais e isto pode interferir com atividades f sicas. Voc deve perguntar ao seu mdico e e se voc tem alguma limitao neste sentido. e ca

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4.4

Por qu eu tenho NF? e

Neurobromatose causada por uma mudana anormal em um gene. Genes so e c a estruturas muito pequenas dentro das clulas do corpo que controlam nosso crescimento e e desenvolvimento. Genes determinam nossas caracter sticas, como cor do cabelo, quo a altos seremos, nosso tipo sangu neo, etc. A maioria dos genes vm em pares, e herdamos e um da me e outro do pai. Isto explica porque temos caracter a sticas parecidas com nossos pais. Uma mudana em um gene que faa com que ele pare de funcionar corretamente pode c c resultar em uma mudana em uma caracter c stica ou em uma doena gentica. A neuroc e bromatose uma doena gentica. Ela pode ser herdada como uma doena dominante, e c e c ou seja, apenas um dos genes do par foi modicado. Uma pessoa com NF1 tem 50% de chance de passar a doena para seus lhos (doena hereditria). c c a Muitas pessoas com NF se perguntam por qu elas so as unicas na fam com NF, e a lia se esta uma doena gentica e hereditria. Primeiro pode ser que um dos pais tenha e c e a ` NF de uma forma muito branda e que no foi diagnosticada. As vezes sabe-se de casos a em vrias geraes, como avs e bisavs. A NF no pula gerao, ou seja, no poss a co o o a ca a e vel um neto herdar NF do av se o pai ou a me no tiverem. o a a Se nenhum dos pais tem NF, a NF no lho chamada de nova mutao, ou seja e ca nenhum dos pais tem NF e a mudana do gene (mutao) ocorreu quando o vulo da c ca o me ou o espermatozide do pai foram formados, e se combinaram para formar o beb. a o e Embora a maioria dos pais que muito preocupada achando que eles zeram algo que causou esta mutao, ns sabemos que isto no verdade. No h nada que eles podiam ca o a e a a ter feito para evitar ou causar NF. A criao de um beb a partir dos genes dos pais ca e e um processo complexo e h sempre a chance de ocorrerem mutaes que possam resultar a co em NF. Aproximadamente metade das pessoas com NF herdou a doena de um dos pais, e c a outra metade um caso de nova mutao. A NF de uma pessoa que tenha herdado a e ca doena no diferente da NF de uma pessoa que seja causada por uma nova mutao. c a e ca Apesar disto, importante determinar como a doena surgiu, pois ela pode afetar outros e c membros da fam lia. Para testar se um dos pais tem NF observa-se se o pai ou a me tem a manchas caf-com-leite na pele ou ndulos de Lisch nos olhos. Se estas caracter e o sticas no a esto presentes, muito improvvel que o pai ou a me tenha NF. Isto importante de a e a a e saber pois signica que o risco de outros irmos ou irms terem a doena muito baixo. a a c e

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Com relao a ter lhos, independentemente da doena ser herdada ou uma nova ca c mutao, a chance de algum com NF ter um lho com NF de 50%. Pode parecer cedo ca e e para pensar nisto, mas ser muito importante considerar as implicaes ticas de ter NF a co e quando voc chegar na idade de formar sua fam e lia. Pessoas com NF em geral podem ter lhos, e tm esta chance de 50% do lho ter NF. 50% a mesma chance de ter um lho e e homem ou mulher. Mesmo que a chance seja de 50%, existem casos onde pessoas com NF tm todos os lhos com NF, ou nenhum, da mesma forma que existem fam e lias onde todos os lhos so homens ou so apenas mulheres. Na mdia, por causa da raiz gentica a a e e da doena, metade dos lhos ter NF, e metade no ter. c a a a Avanos nos testes genticos permitem que se saiba em alguns casos se um beb c e e herdou ou no o gene da NF. Mas no poss saber a gravidade dos efeitos da NF a a e vel neste beb. Em alguns casos, pais com NF branda tm lhos com graves complicaes e e co devidas a NF. ` Quando chegar a hora de planejar sua fam lia, ser importante voc discutir com seu a e mdico e com seu parceiro para car sabendo dos avanos recentes na gentica e nas e c e opes do que pode ser feito. co

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Lidando com a NF

e A adolescncia pode ser uma fase dif da vida. E a poca em que voc j no e cil e a a e criana, mas ainda no adulto, e est crescendo f c a e a sicamente, mentalmente e emocionalmente. Tambm o momento em que voc est tentando descobrir quem voc e no e e e a e e que acredita. Isto pode fazer com que seus sentimentos e emoes sejam intensos. Voc co e pode se sentir confuso, fora de controle, ou achar que ningum te entende. Ter NF pode e aumentar estas emoes e fazer com que este parte da sua vida, que j estressante, car co ae ainda mais confusa. NF pode causar vrias mudanas no seu corpo durante a adolescncia. Isto pode ser a c e dif para voc porque esta uma poca em que voc vai prestar mais ateno ao seu cil e e e e ca corpo. Manchas caf-com leite ou neurobromas vis e veis podem j ter feito voc se sentir a e diferente dos outros. Durante a adolescncia, os bromas podem crescer mais, car mais e vis veis, ou aumentar em quantidade. Isto pode chamar ateno das outras pessoas, e ca fazer as pessoas carem mais conscientes de que voc tem NF. Se sentir incomodado com e seu corpo pode fazer com que experincias como trocar de roupa no vestirio da escola e a ou dormir na casa de um amigo serem particularmente desconfortveis. Alm disto, a NF a e pode adiar ou adiantar o comeo da puberdade em alguns casos. Se isto acontecer, voc c e pode se sentir diferente em termos de maturidade em relao aos seus colegas. ca Adolescncia tambm uma poca de mudanas na sua relao com a sua fam e e e e c ca lia. E natural que jovens queiram mais controle sobre suas vidas e queiram tomar decises o sozinhos. Mas tambm a poca na qual novas manifestaes da sua NF podem ocorrer. e e e co Seus pais esto cientes disto e esto, naturalmente, mais preocupados e vigilantes. Isto a a pode piorar os conitos, uma vez que voc deseja mais liberdade e no gosta da forma e a detalhada com a qual seus pais observam sua vida. E tambm pode ser uma poca e e assustadora e solitria para voc, ansioso por saber quais sero as mudanas na sua vida. a e a c Voc precisa do apoio dos seus pais. E importante que pais e lhos faam um esforo para e c c comunicar seus sentimentos ao outro durante esta poca estressante. Tanto pais quanto e lhos devem lembrar que escutar o outro parte muito importante deste esforo. V com e c a

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calma e deixe seus pais falarem o que eles pensam, e depois pea para eles escutarem o c que voc precisa dizer tambm. Pais e lhos podem trabalhar juntos como um time para e e lidar com o que acontece durante a adolescncia de quem tem NF. e Vo existir momentos em que voc poder se sentir com raiva ou sem controle por ter a e a NF, j que no tem nada que voc possa fazer para impedir as mudanas no seu corpo. a a e c Mas lembre-se de que os outros adolescentes experimentam sentimentos parecidos, por razes diferentes. A maioria dos adolescentes morrem de medo de serem diferentes. A o verdade que no existem duas pessoas iguais, e todo mundo tem coisas que o fazem ser e a diferente. No seu caso, a NF uma destas diferenas. e c Durante a adolescncia, voc pode comear a car mais envolvido com o seu acome e c panhamento mdico. Ao mesmo tempo, visitas ao mdico podem se tornar dif e e ceis para voc. Voc pode no querer relatar para o mdico mudanas que ocorreram, por achar e e a e c que uma invaso da sua privacidade. Esta uma reao comum de adolescentes, tenham e a e ca ou no NF. Mas muito importante que voc faa visitas regulares ao seu mdico para a e e c e que ele possa observar mudanas que tenham impactos na sua sade, e voc ter chances c u e a de aprender mais sobre a doena. c Ter NF pode fazer voc se sentir sozinho e isolado. Se voc a primeira pessoa na e ee sua fam a ter NF isto se torna ainda mais dif lia cil. Voc pode no entender como isso e a aconteceu com voc. Mesmo se outras pessoas da fam tm NF, pode ser dif conversar e lia e cil com elas a respeito. Voc pode se perguntar por que voc foi o escolhido pela NF, e e e no seu irmo ou irm. Voc pode estar se sentindo chateado por ter que ir ao mdico a a a e e com frequncia. Talvez voc no conhea ningum da sua idade com NF. Qualquer que e e a c e seja o caso, voc pode sentir que ningum entende o que voc est passando, e como voc e e e a e se sente. Voc deve se lembrar que no est passando por isto sozinho. Existem muitas e a a pessoas de todas as idades com NF, e talvez ajude contactar a Associao de Portadores ca mais prxima de voc para encontrar pessoas para conversar sobre NF. o e Em Belo Horizonte, MG, existe a Associao Mineira de Apoio aos Portadoca res de Neurobromatose AMANF. A AMANF foi criada em 2002, a partir da iniciativa de portadores de NF e seus familiares, residentes em Belo Horizonte e outras cidades de Minas Gerais. Os participantes so portadores de NF, seus familiares, amigos a e prossionais da `rea de sade. A AMANF, como todas as outras associaes de apoio a a u co NF existentes no Brasil, existe para apoiar, discutir, trocar idias, relatos e experincias e e sobre Neurobromatose. As reunies da AMANF so realizadas no ultimo sbado de cada o a a ms, `s 16:00 h na FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG, Av. Alfredo Balena, 190 e a

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- Sala 2006, Belo Horizonte, MG. Para mais informaes, consulte a pgina da AMANF co a na internet (www.amanf.org.br). Decidir se vai contar ou no para as pessoas que voc tem NF pode ser muito dif a e cil. No importa se voc tem poucos sinais vis a e veis e ningum percebe que voc tem NF e e ou se obvio que voc tem algumas diferenas, ter NF um assunto pessoal e voc e e c e e escolhe com quem deseja compartilhar esta informaes. Voc pode querer contar para co e seus amigos mais prximos para que eles te entendam melhor, mas mesmo seus melhores o amigos podem fazer perguntas dif ceis de responder. Eles podem fazer voc se sentir e frgil, ou tratar voc diferente. Eles podem car imaginando o que so aquelas coisas a e a na sua pele. Eles podem no entender o que uma doena gentica, e car com medo de a e c e pegar NF de voc. Voc no deve passar para as pessoas informaes que fazem voc e e a co e se sentir desconfortvel. Se voc decidir contar, conte tambm um pouco sobre gentica a e e e e NF, e isso pode ajudar as pessoas a te entender melhor. Pode ser util ensaiar algumas respostas que voc gostaria de dar, de forma que voc e e no ser pego de surpresa. Com conhecidos que perguntam sobre manchas caf-com-leite a a e ou neurobromas, voc pode dizer que so como marcas de nascena, ou que so um e a c a probleminha de pele. Com amigos mais prximos, voc pode escolher dar uma explicao o e ca mais detalhada sobre gentica e o que a NF. Alguns termos, como tumor trazem um e e peso desnecessrio e talvez no seja uma boa idia us-los ao explicar NF para os seus a a e a colegas. Contar para seus professores que voc tem NF pode ser outra deciso dif e a cil. A razo a mais importante para contar para eles se voc tiver alguma diculdade de aprendizado e e e precisar de ajuda especial. Outra razo que isto pode ajud-los a entender a NF e a e a corrigir algum tipo de conceito errado que eles tenham sobre a doena. Ao mesmo tempo, c muitas pessoas no querem contar para os professores porque no tm diculdades na a a e escola e no querem ser tratadas diferentemente dos outros alunos. Falar com seus pais a e discutir suas preocupaes com eles pode ajudar a decidir qual o melhor caminho para co voc. e A medida que voc descobre mais informaes sobre a NF, voc pode comear a e co e c pensar sobre as consequncias futuras da NF na sua vida. Dvidas sobre limitaes no e u co tipo de carreira ou sobre complicaes mdicas podem aparecer. Voc tambm ter que co e e e a considerar os efeitos da NF sobre a deciso de ter lhos. Falar com seu mdico e seus a e pais sobre as suas preocupaes pode ajudar a aliviar a ansiedade. D um passo de cada co e vez, e tente no se preocupar com decises que precisam ser tomadas no futuro distante. a o

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` A medida que voc for crescendo, voc vai querer saber mais sobre a NF e suas opes. e e co Associaes locais, palestras e sites na internet podem ser muito uteis. Muitas pessoas co descobrem que se envolver com associaes ajuda a conhecer mais sobre a doena e se co c sentir mais no controle. E importante lembrar que todas as pessoas tm algum tipo de diculdade para ene frentar em suas vidas. NF um desao, mas o processo de aceitar a doena como parte de e c voc pode fazer de voc uma pessoa mais forte e mais compreensiva. E normal se sentir e e com raiva ou sobrecarregado nos momentos em que voc est enfrentando desaos que a e a NF impe. o Mas, quando voc se engaja para enfrentar a NF de forma ativa, ao invs de apenas e e atur-la passivamente, voc ir se sentir melhor com voc mesmo, e poder transformar a e a e a diculdades em experincias de crescimento e aprendizagem. Se tornar mais responsvel e a pelo seu tratamento mdico uma forma de voc se tornar mais ativo. Conversar e discutir e e e com outras pessoas que tenham NF, participando de uma Associao, ou se envolver com ca a divulgao da doena e levantamento de fundos para pesquisa em NF pode dar para ca c voc um sentimento de fora ao enfrentar suas diculdades e diminuir seus sentimentos e c de ser diferente. Tambm importante lembrar que a NF uma parte de quem voc , mas apenas e e e ee e uma pequena parte. Encontre atividades que voc goste de fazer e faa bem. Se sentir e c competente e conseguir retornos positivos vai aumentar sua auto-conana e ajudar a c colocar a NF em perspectiva. Tem muito mais coisas que voc pode fazer do que coisas e que voc no pode. Voc vai passar por vrias coisas que seus colegas sem NF passaro. e a e a a Se sentir bem consigo mesmo e ter uma atitude positiva vai ajudar voc a lidar com a NF e e com todos os outros aspectos da sua vida.

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Pesquisas sobre a NF

6.1

Estado Atual da Pesquisa

Hoje em dia se sabe que no h forma de prevenir ou reverter as complicaes da a a co neurobromatose e que a melhor forma de diagnosticar a doena com o exame cl c e nico feito por um mdico que conhea a doena. e c c Apesar disto, este um momento de grandes promessas por causa dos novos mtodos e e de tratamento que esto sendo desenvolvidos. Os genes responsveis pela NF1 e pela NF2 a a foram identicados e esto sendo estudados por cientistas no mundo todo. Pela primeira a vez desde que a NF1 foi descrita pela primeira vez, h de 100 anos, temos as ferramentas a necessrias para entender o que realmente acontece na NF. a Isto j mudou a forma de diagnstico da NF em alguns casos. A esperana maior a o c que iremos entender como o gene da neurobromatose funciona e aprenderemos como e controlar suas funes. No temos como saber quando ou como isto ir resultar em uma co a a cura para a doena, mas voc pode esperar por novidades importantes aparecendo cada c e vez mais rapidamente. Alm do estudo da gentica da NF, diversas pesquisas sobre como e e melhorar a qualidade de vida de quem tem NF esto sendo desenvolvidas. a A seguir so detalhadas as pesquisas em desenvolvimento no Centro de Referncia a e em Neurobromatose de Belo Horizonte, localizado no Hospital das Cl nicas de Belo Horizonte, MG. O endereo do centro : Anexo de Dermatologia do Hospital das Cl c e nicas, Alameda Alvaro Celso, 55, Santa Egnia, Belo Horizonte - MG. Para marcar consulta, e ligue para: (031) 3409-9199 / (31) 3409-9560. Para entrar em contato com os mdicos e do Centro de Referncia mande e-mail para: centro@amanf.org.br (Dr. Luiz Oswaldo e Rodrigues ou Dr. Nilton Rezende). Para informaes sobre os avanos mais recentes, co c acesse frequentemente o site da AMANF: www.amanf.org.br.

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6.2

Pesquisas Em Desenvolvimento No Centro

a) Atendendo os pacientes semanalmente, alm de procurarmos ajudar os pacientes, e estamos estudando se as caracter sticas das neurobromatoses nos brasileiros so a semelhantes aos pacientes com neurobromatose de outros pa e estamos obserses vando que sim. b) Observando pacientes atendidos no nosso Centro, vericamos que eles apresentam problemas fonoaudiolgicos e estamos medindo estas alteraes e estudando tratao co mentos para os problemas da fala. c) Outra alterao encontrada foi a diminuio de fora muscular nos pacientes com ca ca c NF1, o que talvez tenha a ver com sua pouca disposio e desempenho nos esportes ca e atividades f sicas. Estamos medindo esta perda de fora e vamos iniciar a dosagem c de Clcio e Vitamina D no sangue dos pacientes voluntrios para ver se descobrimos a a alguma relao entre estes fatores. A Vitamina D tambm pode estar relacionada ca e com o crescimento dos bromas e assim precisamos compreender melhor seu papel na NF1. d) Para saber a gravidade da NF1 num paciente, os mdicos usam escalas baseadas nos e problemas cl nicos e na visibilidade da doena. Ns estamos estudando uma nova c o escala que rene os problemas cl u nicos com a visibilidade da NF1 e com esta nossa escala a doena parece ser mais grave do que pensvamos. c a e) Outro assunto que estamos estudando o desenvolvimento da sexualidade e seus e problemas nas mulheres com NF1. f) Tambm na rea da psicologia, pretendemos medir as diculdades de aprendizagem e a dos pacientes com NF1 a buscar tratamentos atravs da psicoterapia e de medicae mentos como a lovastatina. g) Outra linha de pesquisa do Centro se refere ao estudo das clulas que formam os e bromas, na tentativa de compreender o desenvolvimento do broma e quem sabe alguma alternativa teraputica para reduzir ou impedir o seu crescimento. e h) Outras questes vo surgindo a partir dos problemas que os pacientes nos trazem o a e acabaro se tornando novas linhas de pesquisa. Estas acima j esto em andaa a a mento e recebem nanciamento da FAPEMIG, uma instituio pblica de incentivo ca u a ` produo de conhecimento no Estado de Minas Gerais. ca

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Concluso a

A neurobromatose uma doena com a qual voc vai conviver por toda a sua vida. e c e Voc precisa aprender a viver sua vida e no deixar que a NF seja o centro dela. Quanto e a mais voc aprender sobre a doena, mais voc se sentir no controle, ento no tenha e c e a a a vergonha de fazer perguntas para os pais, professores e mdicos. e Encontre algum em quem voc cone, e divida seus sentimentos, medos e frustraes. e e co Os desaos que a NF traz so dif a ceis, mas podem ser superados. Para participar das reunies da Associao Mineira de Apoio aos Portadores o ca de Neurobromatose AMANF, veja detalhes a seguir.

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Para Mais Informaes co

8.1

No Brasil

Associao Mineira de Apoio aos Portadores de Neurobromatose ca AMANF Rua Roberto Lcio Aroeira, 40, Itapo u a Belo Horizonte, MG, CEP 31.710-570 3284-0570 e 9138-9086 (Andr) / 3342-2022 (Ana) / 9684-1196 (Paulo Couto) e www.amanf.org.br / centro@amanf.org.br

8.2

Sobre o Texto Original

The Childrens Tumor Foundation 95 Pine Street, 16th Floor New York, NY 10005 212-344-6633 ou 1-800-323-7938 www.ctf.org / Info@ctf.org Facing Neurobromatosis: A Guide for Teens, by Bruce R. Korf, M.D., Ph.D., Gretchen Shneider, M.S., Diana Platt Frenkel, M.S. Download @ https://www.ctf.org/pdf/brochures/Facing NF A Guide for Teens.pdf

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Agradecimentos
Os autores do texto original agradecem ` Dra. Helen Hand, Ph.D., uma psicloga a o cl nica que contribuiu com sua experincia e intuio para a confeo deste guia. e ca ca A AMANF agradece ` Childrens Tumor Foundation por permitir a livre traduo e a ca disponiblizao deste texto no site da AMANF. ca A tradutora agradece ` AMANF por ter possibilitado que ela conhecesse o que a a e doena e nalmente entendesse sua irm com NF. c a