A Neurofibromatose

A neurofibromatose, tambm conhecida como Doena de Von Recklinghausen,

constitui-se de trs doenas genticas autossmicas dominantes que tm em comum o
surgimento de tumores benignos mltiplos no sistema nervoso. As neurofibromatoses so de
evoluo progressiva e imprevisvel e apresentam-se nas formas clnicas de Neurofibromatose
Tipo

(NF1),

Neurofibromatose

Tipo

(NF2)

Schwannomatose.

A NF1 causada por mutaes herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em
disfuno de uma protena supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas
manifestaes mais comuns so manchas caf-com-leite (MCL) e neurofibromas cutneos,
que geralmente surgem na infncia e se acompanham de desordens cognitivas e esquelticas.3
4 5 . Alm das manchas caf-com-leite forma neurofibromas nos nervos dos olhos em geral,
podendo levar perda de viso, impotncia permanente mesmo em individuos "saudveis" caso
haja neurofibroma na regio da virilha ou nervos do rgo sexual. Entre as manifestaes
relacionadas ao SNC, identificam dficits cognitivos e dificuldade de aprendizado em 50%
dos casos e retardo mental em cerca de 5%. Esse mesmo percentual apresenta epilepsia (5%),
gliomas do nervo ptico ocorrem em 15%, sintomticos em 5%.

A NF2 resulta de mutaes no cromossomo 22, levando disfuno de outra protena,

a merlina, a qual tambm supressora de tumores, provocando o crescimento de tumores
mltiplos no sistema nervoso que causam desequilbrio e perda auditiva, e aparecem
tipicamente no incio da vida adulta 6.

A Schwannomatose, cuja localizao gentica e o defeito molecular ainda no so bem

conhecidos, tem como principal manifestao a dor neuroptica intratvel na vida adulta
relacionada com a presena de mltiplos schwannomas.

Cerca de um tero dos que sofrem de neurofibromatose no apresentam sintomas e o

diagnstico estabelece-se quando o mdico encontra ndulos no decurso de um exame fsico
de rotina. Em outro tero, o diagnstico estabelece-se quando a pessoa vai ao mdico para
resolver simplesmente um problema de ordem esttica. Muitas pessoas tm manchas na pele
de cor castanho-clara (manchas cor de caf com leite) no peito, nas costas, na pelve, nos
cotovelos e nos joelhos. Estas manchas podem estar presentes desde o nascimento ou ento
aparecer na infncia. Entre os 10 e os 15 anos de idade, comeam a aparecer na pele
crescimentos da cor da prpria pele (neurofibromas), de formas e tamanhos variados. Podem
ser menos de dez ou podem aparecer milhares deles.

Nenhum tratamento pode deter a progresso da neurofibromatose ou cur-la, mas com

a ajuda da cirurgia podem habitualmente extirpar-se um ou mais tumores; pode tambm
reduzir-se o seu tamanho com radioterapia. Quando crescem muito juntos ao nervo, muitas
vezes necessria a extirpao do nervo. Como a neurofibromatose uma doena hereditria, a
pessoa afetada deve procurar aconselhamento profissional antes de se decidir a ter filhos.
neurofibromatose uma doena rara, porm no contagiosa.