Centro de ensino caminho do futuro

17/10/2023
Aluno: Eduardo Jesus - 3°D

Recuperação de Biologia

Imperatriz - Ma
 Daltonismo

O daltonismo é uma perturbação da

percepção visual caracterizada pela
incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes
pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho.
Tem origem normalmente genética, mas pode também resultar de lesão nos
olhos, ou de lesão de origem neurológica.

A causa mais comum do daltonismo é a falha no desenvolvimento de um ou

mais dos três conjuntos de cones que reconhecem cores. Uma vez que esse
problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ele ocorre com maior
frequência entre os homens, que possuem apenas um desses cromossomos.
Como as mulheres têm dois cromossomos X, existe a possibilidade da
anomalia em um deles ser compensada pelo outro, o que explica a baixa incidência
desse distúrbio no sexo feminino.

Genética

A mutação genética que provoca o daltonismo pode ter perdurado em

decorrência de fornecerem vantagens aos daltônicos ao longo da história evolutiva.
Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes
possuírem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade
de reconhecerem elementos semiocultos, como animais ou pessoas disfarçadas
pela sua camuflagem.
Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no
cromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente
nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população masculina seja
portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas.
No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará
um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece
com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos
dois genes recessivos dd.

 Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D),
nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.
 Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos
descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
 Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a
probabilidade de 50% dos filhos serem daltônicos e 50% das filhas serem portadoras
do gene.
 Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das
filhas serão daltônicos.
 Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão
daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
 Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão
daltônicos.
 Fibrose cística

A fibrose cística é uma rara

doença genética que afeta
principalmente os pulmões, mas
também o pâncreas, fígado, rins e
intestino.

Causa
A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na
região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de
transporte iônico, chamada de reguladora de condutância transmembranar de fibrose cística
(CFTR). A CFTR regula o transporte iônico no suor, nos sucos digestivos e em secreções
mucosas, inclusive nos pulmões. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica
recessiva.

Questões de longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco,

como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas
podem incluir infecções dos sinus (sinusite), crescimento deficiente, fezes
gordurosas, hipocratismo dos dedos das mãos e dos pés, e infertilidade na maioria
dos homens. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas.

A FC é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela

presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da
condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR).

Aqueles com uma única cópia funcionando são portadores e, caso contrário,
são normais. CFTR está envolvida na produção de suor, fluidos digestivos e do
muco. Quando CFTR não é funcional, secreções, que são geralmente finas, em vez
disso, tornam-se espessas.

A condição é diagnosticada por um teste do suor e testes genéticos. A triagem

de recém-nascidos no parto acontece em algumas regiões do mundo.

Não há nenhuma cura conhecida para a fibrose cística. Infecções pulmonares

são tratadas com antibióticos, que podem ser administrados por via intravenosa,
inalatória ou oral. Por vezes, o antibiótico azitromicina é utilizado a longo prazo. A
inalação de soro fisiológico e salbutamol também pode ser útil.
 O transplante de pulmão pode ser uma opção se a função pulmonar continua
a piorar.

Sinais e sintomas
Dentre os sintomas mais comum estão:

 Dificuldade para respirar (92%);

 Infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes (90%);
 Infertilidade (90%);
 Inúmeros problemas digestivos (55%);
 Menor crescimento e desnutrição (56%);
 Obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso (6–15%).
 Hemofilia

Hemofilia é uma doença

genética essencialmente
hereditária que compromete a
capacidade do corpo em formar
coágulos sanguíneos, um
processo necessário para parar
as hemorragias.

A condição leva a que as

pessoas sangrem facilmente ou
com frequência mesmo após
pequenas lesões, a que se
formem facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas
articulações ou no cérebro.

As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar sintomas

apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias.

As hemorragias nas articulações podem resultar em lesões permanentes e

hemorragias cerebrais podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos
ou diminuição do nível de consciência.

Tipos de Hemofilia

Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência

de fator de coagulação VIII, e hemofilia B, causada por deficiência de fator de
coagulação IX. Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos
progenitores por via de um cromossoma X com um gene não funcional.
Em casos raros, pode também ser adquirida, sendo causada por uma
mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento ou adquirida em
idade adulta devido à formação de anticorpos que atacam os fatores de
coagulação.
Entre outros tipos menos comuns estão a hemofilia C, causada por deficiência
de fator XI, e a deficiência em fator V.
 A hemofilia adquirida está associada a cancros, doenças autoimunes e à
gravidez. O diagnóstico da condição é feito mediante análises ao sangue, em que é
avaliada a capacidade de coagulação e a quantidade de fatores de coagulação.

Complicações

Complicações graves são muito mais comuns em casos de hemofilia grave e

moderada. As complicações podem surgir da própria doença ou de seu tratamento:
 Hemorragia interna profunda, por exemplo, hemorragia muscular profunda,
causando inchaço, dormência ou dor num membro.
 Danos nas articulações por hemartrose (artropatia hemofílica), potencialmente com
dor intensa, desfiguração e até destruição da articulação e desenvolvimento de artrite
debilitante.
 Infecção transmitida por transfusão a partir de transfusões de sangue administradas
como tratamento.
 Reações adversas ao tratamento com fator de coagulação, incluindo o
desenvolvimento de um inibidor imunológico que torna a reposição do fator menos
eficaz.
 A hemorragia intracraniana é uma emergência médica grave causada pelo aumento
de pressão dentro do crânio. Pode causar desorientação, náusea, perda de consciência,
danos cerebrais e morte.
 Albinismo

O albinismo é uma condição

congênita caracterizada em humanos
pela ausência parcial ou completa de
pigmento na pele, cabelos e olhos.
O albinismo está associado a
vários defeitos de visão, como
fotofobia, nistagmo e ambliopia. A
falta de pigmentação da pele
aumenta a suscetibilidade a
queimaduras solares e câncer de
pele.
Em casos raros, como a
síndrome de Chédiak-Higashi, o
albinismo pode estar associado a
deficiências no transporte dos grânulos de melanina. Isso também afeta os grânulos
essenciais presentes nas células do sistema imunológico, levando ao aumento da
suscetibilidade à infecção.
O albinismo resulta da herança de alelos genéticos recessivos e é conhecido
por afetar todos os vertebrados, incluindo os humanos. É devido à ausência ou
defeito da tirosinase, uma enzima contendo cobre envolvida na produção de
melanina.
Ao contrário dos humanos, outros animais possuem múltiplos pigmentos e
para estes, o albinismo é considerado uma condição hereditária caracterizada pela
ausência de melanina em particular, nos olhos, pele, cabelo, escamas, penas ou
cutícula.
Enquanto um organismo com ausência completa de melanina é chamado de
albino, um organismo com apenas uma quantidade diminuída de melanina é
descrito como leucístico ou albinoide. O termo vem do latim albus, "branco".
 Sinais e sintomas

Existem dois tipos principais de albinismo: oculocutâneo, que afeta os olhos,

pele e cabelo, e ocular, que afeta apenas os olhos. Existem diferentes tipos de
albinismo oculocutâneo, dependendo de qual gene sofreu mutação. Com alguns
não há pigmento algum.

Menina com albinismo na Papua Nova Guiné.

A outra extremidade do espectro do albinismo é "uma forma de

albinismo chamada albinismo oculocutâneo ruivo, que geralmente afeta
pessoas de pele escura".
De acordo com a Organização Nacional para Albinismo e
Hipopigmentação, "Com o albinismo ocular, a cor da íris do olho pode variar
de azul a verde ou mesmo marrom, e às vezes escurece com a idade.
No entanto, quando um optometrista ou oftalmologista examina o olho
por brilhando uma luz do lado do olho, a luz brilha de volta através da íris,
uma vez que há muito pouco pigmento presente."
Como os indivíduos com albinismo têm pele totalmente desprovida do
pigmento escuro melanina, que ajuda a proteger a pele da radiação
ultravioleta do sol, sua pele pode queimar mais facilmente devido à
superexposição.

Genética
 O albinismo oculocutâneo é geralmente o resultado da herança
biológica de alelos (genes) geneticamente recessivos transmitidos de ambos
os pais de um indivíduo, como OCA1 e OCA2.
Uma mutação no gene TRP-1 humano pode resultar na desregulação
das enzimas tirosinase dos melanócitos, uma alteração que se supõe
promover a síntese de melanina marrom versus preta, resultando em um
terceiro genótipo de albinismo oculocutâneo (OCA), "OCA3".
Algumas formas raras são herdadas de apenas um dos pais. Existem
outras mutações genéticas que estão comprovadamente associadas ao
albinismo.
Todas as alterações, entretanto, levam a alterações na produção de
melanina no corpo.
Algumas delas estão associadas ao aumento do risco de câncer de pele
(ver lista dessas variações genéticas. A chance de descendência com
albinismo resultante do emparelhamento de um organismo com albinismo e
outro sem albinismo é baixa.
No entanto, como os organismos (incluindo os humanos) podem ser
portadores de genes para o albinismo sem exibir quaisquer características, a
descendência albinística pode ser produzida por dois pais não albinistas.
O albinismo geralmente ocorre com igual frequência em ambos os
sexos. Uma exceção a isso é o albinismo ocular, que é transmitido aos
descendentes por meio de herança ligada ao X.
Assim, o albinismo ocular ocorre com mais frequência em homens, pois
possuem um único cromossomo X e Y, ao contrário das mulheres, cuja
genética é caracterizada por dois cromossomos X.
Existem duas formas diferentes de albinismo: uma falta parcial de
melanina é conhecida como hipomelanismo ou hipomelanose, e a ausência
total de melanina é conhecida como amelanismo ou amelanose.
 Síndrome de Down

Síndrome de Down, também

denominada trissomia 21 ou
trissomia do cromossomo 21, é
uma alteração genética causada
pela presença integral ou parcial
de uma terceira cópia do
cromossoma 21.
A condição está geralmente
associada a atraso no
desenvolvimento infantil, feições
faciais características e deficiência
intelectual leve a moderada.
A trissomia do cromossomo
21 é a causa genética para a
síndrome de Down. Trata-se da
causa genética mais comum de
deficiência intelectual
(formalmente definida por um
quociente de inteligência (QI)
inferior a 70. O QI de um jovem
adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, embora isto possa variar
significativamente.
Os pais da pessoa com síndrome de Down geralmente não têm
alterações em termos genéticos. A presença do cromossomo adicional ocorre
ao acaso por um erro na gametogênese.
 Causas e genética
Das alterações genéticas que levam a deficiência intelectual, a síndrome de
Down é a mais prevalente e mais bem estudada.
A síndrome de Down pode ter três alterações
genéticas possíveis das quais a trissomia livre do
cromossomo 21 é a mais frequente (95% dos
casos).

A trissomia 21 é a presença de uma

terceira cópia do cromossomo 21 nas células do
indivíduo.

Trissomia 21

A trissomia simples do cromossomo 21 é a

causa de aproximadamente 95% dos casos
observados da síndrome, com 88% dos casos
originários da não disjunção meiótica no gameta
materno e 8% da não disjunção no gameta
paterno.
A presença de três
cromossomas 21 no cariótipo
é o sinal da síndrome de Down
por trissomia 21. Este cariótipo
mostra uma síndrome de Down
adquirida por não-disjunção.
 Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser

proveniente de uma translocação
Robertsoniana, isto é, o braço
longo do Cromossoma 21 liga-se
topo a topo com outro
cromossoma acrocêntrico
(cromossomas 13, 14, 15, 21 ou
22), podendo haver assim
variabilidade na região extra.
A mutação pode ser uma
mutação de novo e pode ser
herdada de um dos progenitores
que não apresenta a síndrome
pois tem uma translocação
Robertsoniana equilibrada.
Por disjunção normal na
Cariótipo de uma pessoa com Síndrome
meiose os gâmetas são
de Down causada por uma translocação
produzidos uma cópia extra do
Robertsoniana.
braço longo do Cromossoma 21.
Esta é a causa de 2 - 3% das
síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down
familiar".
Mosaic Down syndrome

A síndrome de Down em mosaico é diagnosticada quando há uma mistura de

dois tipos de células: algumas células têm três cópias do cromossomo 21, mas
algumas células têm as típicas duas cópias do cromossomo 21.
 Esse tipo é a forma menos comum de síndrome de Down e representa
apenas cerca de 1% de todos os casos. Crianças com síndrome de Down em
mosaico podem ter as mesmas características de outras crianças com síndrome de
Down.
No entanto, elas podem ter menos características da doença devido à
presença de algumas (ou muitas) células com um número típico de cromossomos.
 Referências

https://www.tuasaude.com
https://drauziovarella.uol.com.br/
https://bvsms.saude.gov.br/
https://www.msdmanuals.com/
https://en.wikipedia.org/