A hemofilia, herança ligada ao cromossomo X, ocorre com mais

frequência no sexo masculino e pode causar sangramentos prolongados

decorrentes da dificuldade de coagulação. A associação entre a Hemofilia e os
Distúrbios genéticos estão diretamente ligados por serem hereditários e afetam
a coagulação do sangue

Dia Internacional da Hemofilia

No dia 17 de abril, é celebrado o dia internacional da hemofilia. A data foi

escolhida em homenagem ao canadense Frank Schnabel, fundador da
Federação Mundial de Hemofilia, que nasceu no dia 17 de abril de 1926. Frank
era portador de hemofilia tipo A grave e lutou para a construção da federação,
incentivando a pesquisa científica e ajudando milhares de hemofílicos no
mundo.

A data tem como objetivo a conscientização da doença e reivindica aos

poderes públicos nacionais e internacionais maior atenção no diagnóstico e
tratamento de doenças relacionadas ao sangue e suas agravantes.

A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo x e

caracteriza-se pela falta de um dos fatores de coagulação presentes no
sangue, o que pode levar a sangramentos prolongados, mesmo quando
causados por pequenos traumas.

Tipos de hemofilia

Existem três categorias de hemofilia que se diferenciam pelo tipo

de fator de coagulação ausente:

 Hemofilia A: caracterizada pela ausência do fator VIII de coagulação do

angue. É responsável por cerca de 85% dos casos de hemofilia;

 Hemofilia B: caracterizada pela ausência do fator IX de coagulação do

sangue;

 Hemofilia C: caracterizada pela ausência do fator XI de coagulação do

sangue.
 A síntese dos fatores VIII e IX são controladas por um gene presente no
cromossomo X, caracterizando, assim, uma doença ligada ao sexo. A síntese
do fator XI é controlada por um gene autossômico. A doença geralmente
é hereditária e ocorre pela transmissão do gene mutante da mãe para o feto.
No entanto, podem existir casos isolados, nos quais a mutação ocorre na mãe
ou no feto.
A hemofilia A, a mais comum, segue o mesmo padrão do daltonismo.
A fêmea só será hemofílica quando apresentar os alelos com a mutação
em homozigose e será portadora, sem apresentar a doença, mas podendo
transmitir o alelo mutante para os descendentes, quando apresentá-lo
em heterozigose. Como os homens apresentam apenas um cromossomo X,
basta que receba um alelo recessivo com a mutação de sua mãe para que
apresente a doença, explicando, assim como no caso do daltonismo, o motivo
do maior predomínio dessa doença entre indivíduos do sexo masculino.

Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico inicia-se com uma avaliação do histórico de casos de
hemofilia na família, de casos de intensos sangramentos após traumas ou
espontâneos, hematomas subcutâneos, sangramentos musculares e nas
articulações e, por fim, exames sanguíneos para a confirmação. O controle da
doença ocorre por meio da administração do fator de coagulação ausente.

Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos

prolongados. Esses sangramentos podem ser externos, quando ocorrem cortes
na pele, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações,
músculos ou em outras partes internas do corpo. Vale reforçar que uma pessoa
com hemofilia não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas
permanece sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar
vários dias após o ferimento.

A artropatia hemofílica é a sequela mais frequente e incapacitante em

pacientes com hemofilia, acometendo principalmente as articulações dos
joelhos, tornozelos, cotovelos e quadril. Decorre de uma resposta inflamatória
progressiva e irreversível do tecido sinovial (tecido conjuntivo que tem por
função básica o revestimento de estruturas como tendões e cápsulas
articulares), bem como de lesões degenerativas da cartilagem, desencadeadas
pela presença de sangue nas articulações. A perda de movimentação articular,
as contraturas fixas em flexão e a intensa atrofia muscular, causadas pelo
desuso da articulação, constituem as características mais proeminentes da
artropatia hemofílica. Nos casos mais graves e avançados, a articulação pode
ficar rígida, com completa perda da movimentação. A dor é um sintoma
importante e controlado com o uso de anti-inflamatórios e analgésicos.

Diagnóstico Molecular para Hemofilia

O diagnóstico molecular das hemofilias é altamente relevante para a

identificação de portadoras, naquelas situações em que a condição é possível,
mas não obrigatória (filhas de mulher portadora) ou, ainda, naqueles casos em
que, embora não exista história familiar prévia da doença, ocorreu o
nascimento de indivíduo com hemofilia. Nestas situações, a identificação da
condição de portadora é fundamental, particularmente em mulheres em idade
fértil, pois permite estruturar um programa de aconselhamento
genético/orientação familiar que permite determinar com precisão a condição
genética da doença (hereditária ou esporádica).

Texto retirado fragmentos da web

Aluno em Gestão Ambiental:

Flavio Antonio Flores Dantas - 08/11/22