Aconselhamento Genético sobre Hemofilia

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética e hereditária que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia
impede que o corpo produza certas proteínas do sangue, que são responsáveis por impedir o
sangramento prolongado em cortes e machucados.

A hemofilia se manifesta quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a

hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença,
mas são portadoras do defeito.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B:

Hemofilia A: Ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue

Hemofilia B: Ocorre por deficiência do fator IX

A hemofilia atinge uma a cada 10 mil pessoas. Décadas atrás, sem tratamento adequado, os
hemofílicos podiam morrer ou ficar com sequelas graves. O Brasil passou a oferecer os
medicamentos para tratamento preventivo há 10 anos.

M.C.S esposa de C.V.S portador de hemofilia com histórico familiar também portadores de
hemofilia, fazem tratamento em UBS, durante a consulta relatam o desejo de serem pais.

Durante o aconselhamento e reunião com o casal, sugerimos sobre a medicina reprodutiva que
é uma aliada na prevenção da transmissão da doença, uma vez que pode evitar de ser
passada para o bebê, isto é possível graças às técnicas de reprodução como a fertilização em
in vitro(FIV).

Também aconselhamos sobre o PGT exame (teste genético pré implantacional). Ele rastreia
eventuais anomalias genéticas do embrião, como a hemofilia.

Caso escolham gerarem pelo método natural, os riscos de grandes hemorragias e em caso de
testar positivo para gestação para gravidez, procurar a UBS para ser encaminhada a um
especialista obstetra hematologista, para verificar a possibilidade de seguir com o parto
saudável, para reduzir os riscos, analisando os níveis e fatores coagulantes no momento mais
próximo do parto, sendo mais indicado um parto normal, mais apenas o médico poderá tomar
essa decisão. Procurar uma maternidade com bolsas de sangue disponível para possível
transfusão e também com UTI adulta e NEO NATAL.

Nomes:

Maria Fernanda Cândido Huhn RA: 250426

Verônica Silva Rodrigues RA: 250091

Vitória Carolaine Buzon RA: 250217

Yasmin Sales de Oliveira RA: 250037