Como é feito o diagnóstico da Hemofilia?

O diagnóstico da hemofilia é confirmado por meio de um exame de sangue que busca encontrar justamente essas
proteínas.

Quais são as causas da hemofilia?

Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado
adiante pela mãe. O homem é o responsável pelos cromossomos XY. Quando o gene tem uma mutação causadora
da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.

Quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em algum dos dois cromossomos X, ela porta a
doença, mas não manifesta porque o gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, podendo ser
considerada a portadora, tendo 50% de chance de transmitir a hemofilia para a próxima geração.

No entanto, essa é uma doença que afeta mais comumente os homens, sendo que uma mãe que tenha o gene da
hemofilia pode não apresentar seus sintomas, passando adiante somente para alguns dos filhos homens. Por conta
dessa relação com os cromossomos, a hemofilia é genética.

Quais são os sintomas de hemofilia?

– equimoses;

– sangramentos em músculos e articulações;

– sangramentos que surgem sem nenhum trauma ou razão aparente;

– sangramentos frequentes nas mucosas, como o nariz e a gengiva;

– marcas roxas e lesões pelo corpo que aparecem sem motivo e que podem ter sido causadas por um sangramento
debaixo da pele;

– dor forte e restrição de movimento em lugares como os joelhos e tornozelos, por conta de sangramentos
internos;

– cortes que levam muito tempo para parar de sangrar.

Como é o tratamento da hemofilia?

A hemofilia não tem cura, mas os pacientes podem receber tratamento para ajudar na coagulação. Isso
inclui a administração de proteínas ausentes no sangue e o uso de medicamentos.

Um tratamento comum é a profilaxia, que visa prevenir sangramentos espontâneos. Pode ser primária
(antes dos três anos), secundária (após os três anos) ou terciária (iniciada em qualquer idade).

Pacientes com inibidores limitados podem precisar de infusões terapêuticas mais frequentes e indução
de imunotolerância (ITI) com doses altas de fator VIII. Se a ITI não funcionar, outra opção é o uso de
agentes de bypass, administrados por via intravenosa.
Durante procedimentos médicos, como cirurgias, os pacientes hemofílicos devem seguir as orientações
médicas rigorosamente, pois alguns medicamentos podem piorar o quadro da hemofilia.

Quais recomendações os pais devem seguir para evitar problemas

relacionados à hemofilia?

Principais cuidados e sinais de alerta para crianças com hemofilia:

1. Sangramentos frequentes e desproporcionais ao trauma: Procure assistência médica se o filho

apresentar sangramentos frequentes e excessivos.

2. Manchas roxas no bebê: Podem ser um sinal de alerta para o diagnóstico da hemofilia.

3. Orientação e estímulo: É necessário receber orientação sobre como lidar com o filho hemofílico e
incentivá-lo a crescer normalmente.

4. Exercícios regulares: Pratique exercícios que fortaleçam a musculatura, mas evite esportes de contato
físico.

5. Tratamento imediato para sangramentos: Episódios de sangramento devem ser tratados o mais
rápido possível para evitar sequelas musculares e articulares.

6. Atenção aos sinais de sangramento: Verifique se os braços e pernas estão iguais, se há inchaço, dor
ou dificuldade de movimentação, e se há presença de sangue nas fezes ou na urina.

Onde buscar tratamento?

O tratamento da hemofilia é geralmente realizado em centros de referência especializados no
tratamento de distúrbios de coagulação. Alguns dos principais centros de referência para tratamento da
hemofilia em Portugal são:

1. Hospital de Santa Maria – Centro de Coagulação e Trombose: Localizado em Lisboa.

2. Hospital de São João – Unidade de Coagulopatias Congénitas: Localizado no Porto.
3. Hospital Pediátrico de Coimbra – Unidade de Coagulopatias Congénitas: Localizado em Coimbra
4. Hospital de Santa Cruz – Unidade de Coagulopatias Congénitas: Localizado em Carnaxide.

Estes são apenas alguns dos principais centros de referência para tratamento da hemofilia em Portugal.