Hemofilia

Distúrbio na coagulação
do sangue ligado a
proteína
● A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.

● Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar as

proteínas entram em ação para estancar o sangramento, esse processo
é chamado de coagulação.

● As pessoas com hemofilia não possuem esses tipos de proteínas e

sangram mais que o normal.

● A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator

deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada
(de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade
passa despercebida até a idade adulta.
● A coagulação do sangue consiste em uma série de reações
bioquímicas sequenciais envolvendo a interação de proteínas,
comumente referidas como fatores da coagulação, além de células (em
particular, as plaquetas) e íons.

● Afeta mais homens do que mulheres.

● As hemofilias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência do

fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B) da coagulação ,
decorrentes de mutações de genes (ácidos nucleicos) que codificam os
fatores VIII OU IX, respectivamente.
● O fator VIII de coagulação é uma proteína essencial para a coagulação
do sangue, também chamada fator anti hemofílico (AHF).Os defeitos
neste gene originam hemofilia A, um transtorno de coagulação recessivo
ligado ao cromossoma X.

● O Fator IX, também conhecido como fator de Christmas, é uma das

principais proteínas da cascata de coagulação. É uma enzima da classe
da serina protease. A deficiência desta proteína causa a hemofilia B.
Sintomas
● Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se
espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e
intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois
provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte,
aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações
mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
● Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de
vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se
tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair.
Tratamento
● O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na
reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a
molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os
hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é
fornecida pelo Ministério da Saúde.
● Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as
sequelas. Por isso, hoje em dia, é preconizada a chamada profilaxia
primária, isto é, a infusão do fator a partir do primeiro sangramento,
de duas a três vezes por semana para a prevenção de hemorragias
posteriores. Assim, se evita a lesão articular.