Nome: Julio Henrique Constantino de Figueiredo Nº46 3º Série H

Trabalho Lays

Hemofilia
Introdução

A hemofilia, uma condição genética rara e crônica, é uma preocupação médica significativa em
todo o mundo. Ela afeta a capacidade do sangue de coagular normalmente, resultando em
sangramentos desproporcionalmente prolongados e graves. Este trabalho busca uma
compreensão profunda da hemofilia, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
e o impacto substancial que essa condição pode ter na vida dos indivíduos que dela sofrem.

Causas da Hemofilia

A raiz da hemofilia reside em mutações genéticas nos cromossomos X, que são responsáveis
pela produção das proteínas de coagulação necessárias para interromper sangramentos. Dois
tipos principais de hemofilia são identificados:

Hemofilia A: Esta é a forma mais prevalente e resulta da insuficiência ou ausência do fator de

coagulação VIII.

Hemofilia B: Também denominada doença de Christmas, é provocada pela falta ou deficiência

do fator de coagulação IX.

Estes fatores de coagulação são vitais na formação de coágulos sanguíneos, e sua escassez
compromete a capacidade do sangue em parar sangramentos, tornando os portadores de
hemofilia particularmente vulneráveis a hemorragias.

Sintomas

A sintomatologia da hemofilia varia consideravelmente em gravidade, dependendo da

deficiência do fator de coagulação. Os sintomas comuns englobam:

Hemorragias espontâneas, frequentemente nas articulações, músculos e tecidos moles.

Propensão a hematomas de maior extensão e frequência.
Sangramentos prolongados após ferimentos ou cirurgias.
Hemorragias articulares recorrentes, que ao longo do tempo podem resultar na deterioração
dessas articulações.
Episódios frequentes de sangramento nasal.
Sangramento das gengivas.
Em casos mais graves, presença de sangue na urina ou fezes.
Diagnóstico

O diagnóstico da hemofilia é obtido mediante a realização de testes de coagulação sanguínea,

que medem o tempo que o sangue demora para coagular. Testes específicos incluem o teste de
tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) e a dosagem dos fatores de coagulação VIII e
IX. Normalmente, o diagnóstico é realizado na infância, quando os sintomas tornam-se
evidentes, mas, em certos casos, a triagem genética pré-natal pode identificar a condição.

Tratamento

O tratamento da hemofilia tem como objetivo primordial substituir os fatores de coagulação

ausentes ou deficientes. Isso é geralmente alcançado por meio da administração intravenosa
de concentrados de fatores de coagulação. A profilaxia, uma forma de tratamento preventivo,
implica a administração regular desses concentrados para prevenir sangramentos.

Além disso, os pacientes com hemofilia são aconselhados a evitar atividades que possam
resultar em lesões graves e a tomar medidas de precaução para evitar acidentes.

Impacto na Vida dos Pacientes

A hemofilia pode exercer um impacto substancial na vida dos pacientes. Sangramentos

frequentes e a necessidade de restrições nas atividades físicas podem limitar sua qualidade de
vida. Adicionalmente, o tratamento regular pode ser oneroso e demandar acompanhamento
médico constante. Apesar desses desafios, muitas pessoas com hemofilia conduzem vidas
produtivas e gratificantes com o tratamento adequado e o suporte apropriado.

Conclusão

A hemofilia é uma doença genética rara que interfere na coagulação sanguínea, resultando em
sangramentos frequentes e prolongados. Apesar de ser uma condição crônica, com o
tratamento apropriado, os pacientes podem gozar de vidas saudáveis e ativas. A
conscientização sobre a hemofilia e o acesso a tratamentos eficazes são cruciais para melhorar
a qualidade de vida das pessoas afetadas por essa condição e garantir que possam enfrentar
seus desafios de forma positiva e produtiva.