INSTITUTO SUPERIOR DE

CIÊNCIAS E TECNOLOGIA DE
MOÇAMBIQUE

TEMA: Hemofilia

Grupo A(Subgrupo8)

Dra. Vanessa Monteiro, Dr.Celso Khosa.

 DISCENTES
Atália Daniela Banze 20190513

Nwamatchita Sitoi 20201002

Jackson Tunize 20200579

Júlia Josse 20200507

Leolindo Sambo 20200327

Marlene Gerónimo 20190944

INTRODUÇÃO

A Hemofilia tem sido conhecida desde tempos muito

antigos, como uma entidade responsável pela
ocorrência de hemorragias anormais em indivíduos
do sexo masculino. Após ter sido identificada pela
primeira vez como uma entidade clínica no ano
1813, e foi apelidada de Haemorraphilia e em 1828
o termo eventualmente evoluiu para atual Hemofilia.
 O caso mais antigo na

HISTÓRICO DA DOENÇA história da Hemofilia é da

família real Inglêsa e com o
passar dos séculos
espalhou­- se pela Europa
em consequência de vários
casamentos realizados
pelos descendentes da
rainha Vitória .
DEFINIÇÃO

É um grave distúrbio hereditário da

coagulação sanguínea, causada pela
deficiência da actividade coagulante
do fator VIII (Hemofilia A) ou IX
(Hemofilia B).
TIPOS DE
HEMOFILIA

Existem dois (2) tipos de

Hemofilia:

• Hemofilia A;

• Hemofilia B.
HEMOFILIA A
FATOR VIII
HEMOFILIA B
FATOR IX
FISIOLOGIA DA COAGULAÇÃO

Quando a parede de um vaso é lesada, inicia-se um processo de

hemostasia que tem como função impedir a perda de sangue, e é
provocada por diversos mecanismos:
• Constrição vascular;
• Formação de tampão de plaquetas;
• Formação do coágulo sanguíneo;
• Eventual crescimento do tecido fibroso no coágulo.
ETAPAS DA
FISIOLOGIA DA
COAGULAÇÃO
 FISIOLOGIA DA COAGULAÇÃO
FATORES DA COAGULAÇÃO

A coagulação é dividida em duas (2) vias:

• Intrínseca;
• Extrínseca.
A intrínseca inclui os seguintes fatores: XII, VIII, IX, XI, Prelaicreína e
cininogênio de alto peso molecular.
A extrínseca inclui o seguinte fator: VII.
HEREDITARIEDADE
 FISIOPATOLOGIA DA COAGULAÇÃO
HEMOFILIA A

Acontecem mutação de inverção:

• Ocorre a Mutação de inversão envolvendo o intrão 22, é responsável por

aproximadamente a (40 á 50%) de casos da Hemofilia A severa.
• Acorre a Mutação de inversão envolvendo o intrão 1, é responsável de (2 á
5%) dos casos da Hemofilia A severa.
 FISIOPATOLOGIA DA COAGULAÇÃO
HEMOFILIA B

Acontecem as seguintes
mutações:
Na Hemofilia B acontecem mais • Missense
de 90% das mutações devido ao • Nonsense
elevado turnover dos genes. • Inserção
• Splicing
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
MANIFESTAÇÕES CLÍNCAS
MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
MANIFESTAÇÕES
GÉNICAS
DIAGNOSTICO
CLÍNICO

Para poder Fazer o

diagnostico clínico é
necessário:

• Exame de sangue;

• Histório familiar.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
 TRATAMENTO E
ACOMPAHAMENTO
DO PACIENTE
HEMOFÍLICO

O tratamento é baseado na reposição

dos fatores proteicos que faltam no
sangue do paciente.

• deve ser feita de duas (2) a três (3)

vezes por semana.
TRATAMENTO E
ACOMPANHAMENTO DO
PACIENTE HEMOFÍLICO

• Equipe multidisciplinar;

• Plasmas congelados.
 TERAPIA
GÉNICA

A terapia génica pode ser

feita através da:
• Tecnologia do DNA
recombinante
 DESENVOLVIMENTO DE INIBIDORES

Inibidores são anticorpos policlonais da classe IGg direcionados contra o

fator XIII ou IX infundidos.

O desenvolvimento é uma resposta contra o fator XIII ocorre

aproximadamente em 25% dos indivíduos com Hemofilia A grave.

Para os Hemofílicos B graves o desenvolvimento de inibidores é muito

mais raro e afeta 1a 4% dos doentes.
 CONCLUSÃO

Os fatores da coagulação derivados do plasma e da recombinação, são eficazes

no tratamento e prevenção dos episódios hemorrágicos de pacientes com
coagulopatias congénitas. A Hemofilia é uma doença que causa hemorragias
severas e nem por isso um indivíduo Hemofílico deve ser tratada de forma
diferenciada perante a sociedade, o Hemofílico é uma pessoa comas mesmas
possibilidades e desenvolvimento físico, intelectual e social de qualquer outra
pessoa.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Artigo 8-Hemofilias-Fisiopatologia, Diagnostico e tratamento.
Tese final.pdf.
manual-hemofilias-2ed.pdf.