ANEMIA FALCIFORME

TAMIRES MARIA DA SILVA ROCHA

NILZA SANTOS PINTO
 ANEMIA FALCIFORME

- É caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos que perdem a forma
arredondada e elástica, adquirem o aspecto de foice e endurecem o que dificulta a
passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.
- Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição do
ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à hemoglobina
S.
- Em condições de hipóxia, a hemoglobina S (do inglês “sickie”) assume a forma
de foice.

Causa: Mutação genética,

responsável pela deformidade dos
glóbulos vermelhos. Se for
transmitido apenas por um dos
pais, o filho terá o traço falciforme,
que poderá passar para seus
descendentes, mas não a doença
manifesta.
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❑ Evolução da doença caracterizada por crises precipitadas por inúmeros

fatores:
❑ Febre, infecção, exercícios físicos, desidratação, exposição ao frio, tensão
emocional; crises podem ser vasoclusivas, anêmicas (aplásticas, sequestro,
hiper-hemolítica).
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Manifestações clínicas
❑ Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de
oxigenação nos tecidos;
❑ Dor nas articulações;
❑ Síndrome de mão-pé;
❑ Ulcerações;
❑ Palidez e icterícia;
❑ Priapismo;
❑ Cegueira;
❑ Cálculos biliares;
❑ Fadiga intensa;
❑ Taquicardia;
❑ Febre;
❑ Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
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Diagnóstico
❑ História clínica
- Crises dolorosas de repetição
- Infecções
- Anemia
- Icterícia
❑ Esfregaço periférico
- Células em forma de foice
- Eritroblastos
- Algumas vezes células em alvo
- Teste de falcização é positivo
❑ Diagnóstico laboratorial
- Detecção da HbS e de suas associações com outras frações
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Diagnóstico

❑ Técnica da eletroforese de hemoglobina em

acetato de celulose com pH alcalino, em ágar com
pH ácido;
Separação dos tipos de Hb de acordo
com as diferentes taxas de migração
das moléculas de hemoglobinas
eletronicamente carregadas, quando
submetidas a um campo elétrico.
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Diagnóstico

❑ Diagnóstico molecular;
- Alteração molecular presente na doença falciforme pode
ser identificada pela reação em cadeia da polimerase
(PCR), e sequenciamento do DNA.
❑ Diagnóstico pré-natal;
- Intra-útero: através da análise do DNA de alguma célula
nucleada disponível (células das vilosidades coriônicas)
detectando genótipo da doença da célula falciforme na
12º a 14º semana de gestação.
❑ Screening neonatal
- Eletroforese de hemoglobina em sangue de cordão.
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Tratamento

- Analgésicos;
- Antibióticos;
- Oxigenoterapia;
- Transfusão de sangue;
- Transplante de medula óssea
- Hidroxiuréia;
- Imunização;
- Alimentação equilibrada;
- Evitar exposições ao frio;
- Proteção dos membros inferiores (meias e calçados).
Caso clínico
 Caso clínico

 Identificação do paciente:
 L.S.H, sexo masculino, 30anos, casado, negro e natural de Salvador.
Atualmente exerce função de pedreiro.
 Queixa principal:
 Dor nas pernas há 2 dias.
 Histórico da doença atual (HDA)
 O paciente refere que há dois dias começou a apresentar fortes dores em
MMII, sem irradiação, sem nenhuma melhora com a utilização de analgésico e
no momento da consulta, região lombar também estava dolorida. Refere que
há 1 dia sente fadiga, indisposição e notou presença de edema doloroso em
tornozelo D. Relata também já ter observado inúmeros outros episódios de
dores na pernas no último ano.
 Caso clínico
Conduta:
Iniciado com analgésico endovenoso
com tramadol; solicitado hemograma;
contagem de reticulócitos; Rx dos
MMII.
Exame físico
Regular estado geral, eupneica, afebril,
mucosas descoradas (++/IV), discreta
icterícia. Sem alterações nos dados vitais.
Aparelho cardiovascular com achado de
sopro difuso (++/IV) à ausculta.
Abdome plano, cicatriz umbilical intrusa,
RHA preservado e timpânico a percussão.
Traube livre. Fígado não palpável.
Presença de edema unilateral sem
empastamento em tornozelo esquerdo
(++/4), associado a úlcera maleolar de
cerca de dois centímetros, com secreção
purulenta e hiperemia nas bordas,
dolorosa a palpação.
Aparelho respiratório sem alterações.

- Ausência de fraturas As dores em MMII foram interpretadas como

quadro de crise Vaso-oclusica (CVO).
 Caso clínico
Exames complementares

Hematócrito = 24%
Hemoglobina = 8,2 g/dL
Reticulócitos = 135.000/mm3
VCM = 90 fl.
HCM = 33 g/dL
Análise do esfregaço = presença de drepanócitos
RDW = 15%
Leucócitos = 11.000 por mm³
Plaquetas = 420.000 por mm³
Glicemia em jejum = 80 mg/dL
Colesterol total = 151 mg/dL
HDL-C = 53 mg/dL
Triglicérides = 134 mg/dL ECG: sem alterações
ECG: sem alterações
 Caso clínico

❑ Diagnóstico
- O possível diagnóstico da paciente é de crise dolorosa secundária a Anemia
Falciforme. Para alcançá-lo deve-se levar em conta os achados em três áreas:
❑ Achados da anamnese: etnia negra, fortes dores em MMII, fadiga,
indisposição e feridas nos tornozelos (úlcera maleolar).
❑ Achados do exame físico: mucosas descoradas, leve icterícia, sopro difuso,
úlcera maleolar.
❑ Achados dos exames laboratoriais: baixa de hematócritos e hemoglobina,
presença de drepanócitos evidenciando hemácias falcizadas, aumento de
RDW indicando anisocitose, e leucócitos elevados.
- No entanto, para diagnóstico definitivo médico solicitou uma eletroforese da
hemoglobina, no qual confirmou anemia falciforme.
 Caso clínico

Evolução: Após 3 dias de tratamento paciente evoluiu com melhora no seu

quadro clínico e não se queixava mais de crises álgicas nos MMII. Recebeu
alta com analgésicos VO até completar 10dias. Encaminhado ao ambulatório de
hemoglobinopatias, para consultas periódicas, onde serão avaliados tanto a
necessidade de iniciar terapia específica, como lesões de orgãos- alvos da AF.
Ademais, medicamentos profiláticos e droga para prevenção de CVOs.
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Etiologia

Bibliografia Paciente
Fator genético (traços falcêmicos) Sim

Raça negra Sim

Baixo nível socioeconômico Sim

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Manifestações clínicas
Bibliografia Paciente
Icterícia Sim
Mucosa descoradas Sim
Fadiga e letargia Sim
Sopro difuso Sim
Ulceras maleolar Sim
febre
Dor torácica
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Diagnóstico
Bibliografia Paciente
Teste do pezinho
Análise do esfregaço
Eletroforese de hemoglobina Sim
Exames laboratoriais Sim
HT hematócritos Sim
HB hemoglobina Sim
Exame de imagem Sim
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Tratamento
Bibliografia Paciente
Analgésicos/opióides Sim
Hidratação oral Sim
Oxigenoterapia
Transfusão sanguínea
Hidroxiuréia Sim
Endovenosa vigorosa com Sim
soro fisiologico
Medicamentos profiláticos Sim
(ácido fólico e penicilina)
 Referências Bibliograficas

ANVISA. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília, 2002.

Disponivel em http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdfacesso em 05 de
setembro de 2023.
GUIMARAES, C.A. A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme. Revista ciência e
saúde coletiva, vol. 15. São Paulo, 2010