Anemia Falciforme

Diagnóstico e Tratamento

Socorro Cardoso
2022
1910 – EUA (Chicago) – Paciente com dor óssea, palpitações, dispnéia, anemia,
icterícia – Lâmina: megaloblastose, hemácias em foice e em alvo, eritroblasto
(hemácia nucleada), Corpúsculo de Howell-Jolly e neutrófilos hipersegmentados.
 ANEMIA FALCIFORME

• Dç hematológica hereditária comum: 1/1.200 nascidos

• Hemoglobinopatia estrutural = Síntese de Hb anormal

• Mutação do gene cadeia  = cadeia defeituosa = Hb S

• Hb S tende a se polimerizar quando desligada do O 2 

Gel alongado = FOICE

• Migração = comércio de escravos = disseminação

ANEMIA FALCIFORME

Diagnóstico clínico
 Manifestações Clínicas ANEMIA FALCIFORME

ÓRGÃO MANIFESTAÇÃO AGUDAS MANIFESTAÇÕES

CRÔNICAS
Pulmonares Síndrome torácica aguda Hipoxemia crônica

Geniturinários Hematúria/Necrose Papilar/ Priapismo Hipostenúria: poliúria, enurese

= desidratação
Neurológicos Acidente vascular trombótico / Acidente Neovascularização com
vascular hemorrágico formação de aneurisma
Convulsões
Hepatobiliar   Colelitíase
Hepatopatia Falciforme
Esqueléticos Osteomielite (Salmonella) Necrose Isquêmica
Infartos Ósseos R X (Lesão em boca de Peixe)
Falciforme link.ppt
Oculares Isquemia/Hemorragia retiniana
Descolamento de retina Retinopatia proliferativa
Pele   Úlceras
 Crises Dolorosas

• Vasoclusão = DOR
• Achado principal da doença
• Principal causa de internação
• Pacientes com + 6 episódios / ano
• Crises graves / persistentes = mau prognóstico
Cálculo Biliar ANEMIA FALCIFORME
Lesões ósseas ANEMIA FALCIFORME
Necrose Asséptica da Cabeça do Femur
ANEMIA FALCIFORME
Lesão em boca de Peixe ANEMIA FALCIFORME
Retinopatia Proliferativa ANEMIA FALCIFORME
Úlcera Maleolar ANEMIA FALCIFORME
ANEMIA FALCIFORME

Diagnóstico laboratorial
 Laboratório - ANEMIA FALCIFORME
1- Laboratório Inespecífico

- Hemograma
Anemia N / N / A
Leucocitose / Plaquetose
Obs: Drepanócitos , hemácias em alvo ,
Corpúsculos de Howell-Jolly (hipoesplenismo)
Eritroblastos (eritropoiese acelerada)

- Reticulocitose

- Bioquímica de hemólise = BI e DHL elevados / Haptoglobina baixa

 Laboratório - ANEMIA FALCIFORME

2- Teste de afoiçamento / falcização - Não

- não define as variantes falcêmicas

3- Eletroforese de Hemoglobina
- Técnicas alcalina e ácida

4- Testes de solubilidade – confirmação de S após eltroforese alcalina

5- Dosagem de Hemoglobina Fetal e A2 - Já na eletroforese de Hb

6- Cromatografia de alta resolução = HPLC (Triagem Neonatal)

7- BM - genética molecular por PCR e southern blotting

ANEMIA FALCIFORME

Prevenção e Tratamento
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

1- Medidas Gerais

. Prevenção de Infecção:
- Imunização
( Hep B, Pneumococo, Gripe, Varicela e Meningococo)

- Antibioticoterapia
Duração : (6 m - 5 a)
Penicilina Oral (Fenoximetilpenicilina)
200.000UI 2X/DIA ATÉ 3 ANOS
400.000UI 2X/DIA ATÉ 5 ANOS
Penicilina Benzatina
600 000 A 1.200 000 UI IM cada 21 dias
Eritromicina (Alergia A Penicilina)
250 mg 2 X dia
Azitromicina VO
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

1- Medidas Gerais – CONT

- Ácido fólico 1mg/dia – prevenir megaloblastose *

2- Crises álgicas vaso-oclusivas:

- Prevenção – Crizanilzumab (acima de 16 anos)
- Hidratação parenteral (1/1)
- Analgesia:
AAS / Dipirona / Meperidina (0,75 a 1,5mg/Kg a cada 2/4h)
Morfina (0,1a 0,15 mg/Kg a cada 3/4h)
Codeína
Cetorolaco de Trometamina - adultos / adolescentes – 10mg
- Oxigênio / broncodilatadores

3- Febre Alta - tratar / procurar infecção – definir antibiótico

- 6m a 3 anos – Pneumococo
- outras bactérias
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME
4- Transfusão / Troca Parcial (Filtrada e Fenotipada)
de Hb S para abaixo de 30 a 50 %

Transfusão aguda: Crise anêmica / crise álgica / hematúria prolongada / pré-op

Trocas agudas: AVE, Síndrome torácica grave, Priapismo

Hipertransfusão crônica: história de AVE (3 anos), Retinopatia grave, úcera

maleolar refratária, doença renal progressiva
Obs:
- 5 a 10 ml/ Kg a cada 3-5 semanas
- Hemocromatose – quelantes VO / SC

5- Hidroxiuréia
Citostático / Mielossupressor que ativa a síntese de Hb F e outas ações
15 a 35 mg / Kg / dia – efeitos colaterais (leucopenia e megaloblastose)
Reforço com EPO - pesquisas
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

6- Sequestro esplênico:
- Tratamento imediato
- Suporte volumétrico (hidratação)
- Transfusão

7- AVC
- Internação
- Transfusão de troca (manual ou automatizada – HbS ;
- Terapia neurológica de suporte
- Transfusão crônica a cada 3 ou 4 semanas
Hb pré-transfusional: 8 – 9g/dl
Hb pós-transfusional: 10 – 11g/dl por 2 anos
- HU – trabalhos / dúvidas
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

8- Priapismo

- Internação
- Medidas não invasivas:
Calor local – compressas ou banho de assento
Hidratação venosa
Tratar dor: morfina EV contínua
Transfusão de troca: HbS < 30%
- Procedimentos Cirúrgicos / Injeção de soro fisiológico
Escolha do método pelo tipo de priapismo/ urologista
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

9- Úlceras Maleolares
. Preventivo
. Curativo:
- repouso
- limpeza local
- debridamento
- hidratante nas bordas
- antibioticoterapia – local e sistêmico

. Outros:
- fisioterápico / Bota de Una
- vasodilatadores
- sulfato de zinco oral
- transfusões
- enxertos
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

10- Gravidez

PRÉ-NATAL
Estudo do conjuge
Pré-natal / Monitorização do crescimento fetal
Retorno semanal/quinzenal após 26 semanas/ Hgma
Exame do sedimento urinário
Tratamento das infecções e crises dolorosas
Ácido fólico – 1 a 5 mg/dia

PARTO
Vaginal
Cesárea: indicação obstétrica
 Tratamento - ANEMIA FALCIFORME

11 - TMO
. Em complicações: AVE, Síndrome torácica aguda recurrente e
dor intratável
. Mortalidade precoce

Avanços:
. Arginina / L Glutamina
. Anticorpos monoclonais – Crises dolorosas

. Terapia Gênica

. Surrfactante Artificial – inibe aderência da Hemácia no endotélio

vascular

. Derivados imidazólicos à base de Magnésio

-evitam a desidratação da hemácia falcêmica
 ANEMIA FALCIFORME

Teste de Triagem Neonatal

Orientações Adequadas

Diagnóstico Precoce

Tratamento Multidisciplinar

Qualidade de vida