ANEMIA

FALCIFORME
 INDIVÍDUO NORMAL:

- 97%: HbA1 (duas cadeias alfa e

duas beta)
H E M O G L O B I N O PAT I A S

- 2%: HbA2 (duas cadeias alfa e

duas delta)

- <1%: HbF (duas cadeias alfa e

duas gama)
 • Anemia hemolítica crônica hereditária por defeito
qualitativo da hemoglobina.

• Mutação genética que leva a troca do aminoácido

ÁCIDO GLUTÂMICO por VALINA na cadeia
F I S I O PATO L O G I A BETA da hemoglobina.

• Isso resulta a formação da hemoglobina S.

• Mais comum na África.

6ª POSIÇÃO DO GENE BETA, NO
CROMOSSOMO 11
 HEMOGLOBINA S

• AO SER DESOXIGENADA, SOFRE POLIMERIZAÇÃO,

LEVANDO AO AFOIÇAMENTO DA HEMÁCIA

- AUMENTO DA ADERÊNCIA ERITROCITÁRIA,

CAUSANDO OBSTRUÇÃO DA MICROVASCULATURA E
ISQUEMIA DE ÓRGÃOS ALVO.

- DIMINUIÇÃO DA CAPACIDADE DE DEFORMAÇÃO DO

ERITRÓCITO, QUE É FAGOCITADO PELOS MACRÓFAGOS
ESPLÊNICOS - HEMÓLISE EXTRAVASCULAR.
 FATORES PRECIPITANTES

AUMENTAM A DESOXIGENAÇÃO DA HEMOGLOBINA:

• ESTADOS HIPOXÊMICOS.
• GRANDES ALTITUDES.
• ACIDOSE METABÓLICA.
• ALTA CONCENTRAÇÃO DE HBS NA HEMÁCIA.
• INFECÇÕES, DESIDRATAÇÃO, FRIO, ESTRESSE.
 • ANEMIA FALCIFORME: HOMOZIGOSE SS
• TRAÇO FALCÊMICO: HETEROZIGOSE AS

N O M E N C L AT U R A • Traço falcêmico normalmente não causa a doença

(assintomático) - condição benigna.
- Não necessita de acompanhamento médico.
- Aconselhamento genético.
 • Na anemia falciforme, não há HbA1 sendo formada.
• A criança nascerá com HbS (duas alfa e
duas S), HbA2 e HbF, que tende a aumentar (8-
N O M E N C L AT U R A 25%) como mecanismo de defesa.

• Diagnóstico ideal pelo teste do pezinho.

 • COMPLICAÇÕES AGUDAS: crianças e jovens
• COMPLICAÇÕES CRÔNICAS: adultos
QUADRO
CLÍNICO
• Normalmente se iniciam após os 6 meses de idade,
quando ocorre queda dos títulos de HbF.
COMPLICAÇÕES AGUDAS
 DACTILITE
FALCÊMICA

•ISQUEMIA AGUDA DOS OSSOS

DAS MÃOS E PÉS.

•DOR E EDEMA SIMÉTRICO DOS

DEDOS,

• IDADE PREDOMINANTE ENTRE 6

MESES E 3 ANOS.
• ÓSSEA:

- Isquemia e infarto da medula de ossos.

- Ossos longos de extremidades, coluna, arcos costais,
crânio.
CRISE ÁLGICA
- Dor intensa (muitas vezes com necessidade de opióides).
- RX ósseo é normal.
• ABDOMINAL:

- Dor ocorre por isquemia e infarto mesentérico. CRISE

- Pode simular um abdome agudo, ÁLGICA
- Laparotomia branca é comum.
• HEPÁTICA:

- Hepatite isquêmica aguda. CRISE

- Dor em quadrante superior direito, hepatomegalia, ÁLGICA
elevação das transaminases.
• TRATAMENTO:

- Hidratação.
- Analgesia (anti-inflamatórios ou opióides). CRISE
- Oxigênio suplementar. ÁLGICA
- Transfusão se refratariedade.
- Tratar causa subjacente.
• PRIAPISMO:

- Ereção involuntária e dolorosa com duração maior que 30

minutos.
- Obstrução da drenagem venosa do corpo cavernoso.
CRISE
- Pode associar-se a impotência e infertilidade se não
ÁLGICA
tratado corretamente.
• PRIAPISMO:

- Tempo médio de duração: 2h

- Mais comum pela manhã CRISE
- Idade média: 12 anos ÁLGICA
- Pode ser recorrente ou refratário
• PRIAPISMO:

- Analgesia e hidratação.
CRISE
- Transfusão.
ÁLGICA
- Se maior que 3-4h: avaliação urológica (drenagem de
corpo cavernoso).
 • 2ª causa de admissão hospitalar (primeira é
crise álgica).

• Febre alta, taquipneia, dor torácica,

leucocitose e infiltrado pulmonar
SÍNDROME (principalmente em LIE).

TORÁCICA • Etiologia mais comum: Pneumococo.

AGUDA
• Incidência crescente de germes atípicos
(Mycoplasma pneumoniae e Chlamydophila
pneumoniae) - devido a vacina anti
pneumocócica e profilaxia com penicilina V
oral.
 • Etiologia multifatorial: infecção pulmonar,
embolia gordurosa secundária referente ao
SÍNDROME infarto ósseo, TEP, infarto costal.

TORÁCICA
AGUDA • Pode evoluir com insuficiência respiratória e
gravidade - principal causa de óbito nos
falciformes.
 • TRATAMENTO:

SÍNDROME - Suporte: se necessário analgesia, oxigenação,

hidratação.
TORÁCICA - Transfusão.
AGUDA - Antibioticoterapia empírica (cefalosporina de
3ª geração + macrolídeo).
- Fisioterapia respiratória.
 • Até por volta de 6 meses de vida, o baço dos
falcêmicos cresce por conta da intensa hemólise.

• A partir deste período, a função do baço começa a

DISFUNÇÃO decair em razão da obstrução dos capilares esplênicos
ESPLÊNICA e múltiplos infartos em seu parênquima.

• Por volta dos 2 a 5 anos, o baço se torna pequeno,

atrofiado e impalpável por conta da extensa fibrose –
autoesplenectomia.
 • Baço é muito importante para eliminação das
bactérias encapsuladas, principalmente o
DISFUNÇÃO Pneumococo, H influenzae tipo B e Salmonella.
ESPLÊNICA
• Estas crianças são muito susceptíveis a evoluirem
para sepse pneumocócica (elevada letalidade).
 • Crianças pequenas, que ainda não sofreram a fibrose
esplênica (geralmente até 1 ano).

• Vaso oclusão aguda dos sinusóides

esplênicos, prejudicando a drenagem venosa do
SEQUESTRO baço, acumulando sangue (esplenomegalia aguda +
hipovolemia + anemia grave).
ESPLÊNICO

• Tratamento agudo: hemotransfusão.

• Esplenectomia após estabilização do quadro (elevada

taxa de recorrência).
 • Relação com infecção pelo Parvovírus B19.

• Possui tropismo pelos precursores eritróides

(pró eritroblasto) - hipoplasia eritróide.

• Somada a anemia hemolítica crônica -

causa uma anemia aguda grave sintomática
CRISE abrupta.
APLÁSICA
• Característica: reticulócitos baixos.

• Normalmente necessita de transfusão.

• Curso autolimitado (5 a 10 dias) - retorno

da proliferação dos precursores eritroides /
reticulócitos.
 • 15% dos pacientes.

• Isquêmico é mais comum em crianças / Hemorrágico

AVE é mais comum em adultos.

• Oclusão tromboembólica é o evento principal.

 • Exacerbação da anemia e da reticulocitose devido ao
aumento da taxa de hemólise.

• Pode ser vista icterícia.

CRISE
HIPER HEMOLÍTICA
• Geralmente relacionada a infecção.

• Suporte e transfusão se necessário.

COMPLICAÇÕES CRÔNICAS
 ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA

• Hemácias falcêmicas possuem menor sobrevida.

• Frequentemente assintomática, bem tolerada devido às alterações

cardiovasculares compensatórias.
 CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO

• Pode ocorrer retardo do crescimento e peso.

• Desenvolvimento puberal pode ser retardado.

 FÍGADO E VIAS BILIARES

• Colelitíase - pela hemólise crônica, que eleva a produção de bilirrubina,

levando a formação de cálculos de bilirrubinato de cálcio.
• São cálculos radiopacos.
• Colecistectomia é indicada mesmo em pacientes assintomáticos pelo elevado
risco de complicações.

• Sobrecarga de ferro hepática por hemotransfusões de repetição

(hemocromatose secundária).
 RINS

• Muito suscetíveis a falcização e infarto medular.

• Manifestação mais comum é a hematúria, que normalmente se resolve com

repouso e hidratação.

• Proteinúria também pode ocorrer, devendo-se considerar o uso de IECA.

 PELE E SUBCUTÂNEO

• Úlceras cutâneas pela isquemia crônica da pele.

• Localização mais comum: maléolos.
• Crônicas, de difícil cicatrização, com possível infecção associada.

• Osteoarticular: osteonecrose asséptica da cabeça do fêmur.

• Osteomielite associada a infecção por salmonella.
 OLHOS

• Retinopatias hemorrágicas ou proliferativas (formação de neovasos).

• Seguimento oftalmológico desde a infância - prevenção de cegueira.

 CORAÇÃO

• Sobrecarga cardíaca pela anemia hemolítica crônica, geralmente dilatado e

mantendo um alto débito.

• Pode evoluir com IC no futuro.

• Isquemia e IAM não são comuns.

 DIAGNÓSTICO

• ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA
CONFIRMA O DIAGNÓSTICO!

•HbS>85-90%
•HbA1 ausente
•HbF pode estar aumentada
 DIAGNÓSTICO

• Hemograma com anemia leve a moderada e reticulocitose.

• Anemia normocrômica e normocítica.
• Leucocitose e plaquetose pelo hiperestímulo sobre a medula óssea.
Eritroblastos também podem ser contados como leucócitos.
• Bilirrubina indireta elevada e LDH elevado - hemólise.
• Ferritina pode estar elevada pelas transfusões crônicas.
• Esfregaço de sangue periférico: hemácias em foice e corpúsculos de Howell
Jolly nos casos de hipoesplenismo.
CORPÚSCULOS
DE
HOWELL JOLLY
 • PROFILAXIA DE INFECÇÕES:

- PENICILINA V ORAL PROFILÁTICA:

Deve ser usada dos 3 meses aos 5 anos.
TRATAMENTO Após os 5 anos, sem consenso.
CRÔNICO 125 mg 2x/dia até os 3 anos.
250 mg 2x/dia dos 3 aos 5 anos.
Ou benzetacil a cada 21 dias.

- IMUNIZAÇÕES EM DIA:
Principalmente pneumococo, meningo, haemophilus e
influenza.
 • SUPLEMENTAÇÃO COM FOLATO:
- Evitar crise megaloblástica.
- 1 a 2 mg/dia.

TRATAMENTO CRÔ
NICO • HIDROXIUREIA:
- Ativa síntese de HbF.
- Ela não entra na formação do polímero, abrandando os
sintomas.
- Crises álgicas frequentes, anemia sintomática grave, STA
prévia, AVE prévio.
 • HEMOTRANSFUSÃO:
- Não devem ser utilizadas de rotina e em casos leves,
TRATAMENTO C assintomáticos ou sem complicações.
RÔNICO
• TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA:
- Única forma de cura da doença.