Tutorial IV– módulo XI ANEMIA HEMOLITICA HEREDITARIA
Enzima: def. de G6PD, piruvato-quinase
ANEMIAS HEMOLITICAS
Definição sobre a morte da hemácia: hemocaterese:
morre com ≥ 120 dias / hemólise: morre com < 120 dias
Hemólise é igual à: anemia hemolítica? NÃO! Pode
haver hemólise compensada
Hemólise compensada: perda de Hm por hemólise →
rim interpreta como um hipóxia (por causa da ↓ da
oferta de O2 ) → ↑Epo → medula óssea: hiperplasia →
gerando reticulócitos → levando a uma reticulocitose
→ ↑ Hm
Causas de reticulocitose: anemias hemolíticas,
sangramento aguda e melhora da anemia ferropriva
Medula óssea: hiperplasia → tem estoque de ferro,
ácido fólico e B12, tempo > 20 dias
Laboratório:
↑LDH
Liberação do Heme e Globina: ↑BI, ↓ haptoglobina
Anemia normo, ↑ VCM, leucocitose
RETICULOCITOSE
Como investigar:
é auto-imune? Avaliar Cooms direto
Intra ou extravascular? Intra: hemoglobinemia,
hemoglobinúria;
Qual doença? Hematoscopia: acantócito → alteração
de lectina e colesterol → dç: inuf. Hepática grave,
esquizócito: fragmentação → dç: anemia hemolítica
microangiopátia ou prótese, célula alvo: tem em
qualquer anemia hemolítica → mas a Tto: Eculizumab (inibi o complemento)
hemoglobinopatia SC tem o > número; eletroforese e
outros
Complicações crônicas:
• calculo radiopaco
bilirrubina indireta + cálcio
aparece no Rx
Complicações agudas:
• crise aplásica
↑ Epo → Medula óssea → parvovírus infecta os
reticulócitos → reticulocitopenia
Tto: transfusão
• crise megaloblástica
↓ Ac. Fólico → medula óssea → reticulocitopenia
Sangue periférico: Neutrófilos hipersegmentados
Tto: prevenção e administração de folato
• hemólise aguda grave
“rabdmiólise por hemólise”
Hemoglobinúria maciça com lesão renal: IRA oligúria
por NTA / causas: ↓ G6PD, loxoceles
Hemo X mio globinúria? Hemo: plasma e urina
pigmentados; mio: urina pigmentado
• sequestro esplênico
Crç < 5 anos, esplenomegalia e anemia grave
Tutorial IV Módulo XI
Quem? + comum ♂, ligado ao X
Como suspeitar? A. hemolítica que acontece após
superoxidação; causas: infecções, drogas (sulfas,
primaquina, dapsona, naftalina, nitrofurantoína
Laboratório: A. hemolítica + corpúsculo de Heinz
Tto: prevenção
Membrana: esferocitose, estomatocitose, eliptocitose
Quem? Bracons, europeus
Como suspeitar? Crianças + esplenomegalia; A.
hemolítica hipercromica
Como diagnósticar: teste de fragilidade osmótica
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Tto: esplenectomia após os 5 anos → anemia grave
e/ou repercussões clinicas; + velhos com com clinica
vascular
Não esquecer: vacinar!!!!! (Haemophilus, Pneumo,
Meningococo) 2 semanas antes da esplenectomia
Após a cirurgia: achados obrigatórios pós
esplenectomia bem-sucedida: corpúsculo de Howell-
Jolly
Hemoglobina: anemia falciforme, talassemias
HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA
Desordem genética adquirida extraútero
Resumo: mutação deixa a hm + fácil ser lisada por
complemento
Inicio 30 aos 40 anos: + frequente ♂
Tríade: trombose abdominal, pancitopenia, hemólise
Dx: citometria de fluxo com deficiência de CD55/CD59
ANEMIA FALCIFORME
Introdução: HbS = 6-Glu → vai na cadeia de beta-
globina
Anemia falciforme = os 2 alelos de 6-globina são βs
Epidemiologia: 8-10%: negros (EUA) tem pelo menos 1
cópia de βs / Anemia falciforme em 1 a cada 600
BA = 1/500
RJ = 1/1.200
RS = 1/8.000
O que explica uma prevalência tão elevada em certos
grupos como os negros? Seleção Natural - A presença
de apenas 1 copia dos βs (traço falcêmico) protege
contra as formas graves de MALÁRIA! a molécula de βs
(hemoglobina falcêmica) tem alterações físico-
químicas que a torna instável, ela sofre oxidação com
mais facilidade, quando o plasmódio invade a hemácia
portadora de traço falcêmico as suas moléculas de Hb
são desnaturadas de forma muito rápida, e forma
agregados que se aderem a fase interna da membrana
celular, isso promove consequentemente uma
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alteração na superfície da hemácia, alteração
antigênica, é a proteína banda 3 ela fica agregada por
causa desse fenômeno bioquímico → a gente possui
anticorpos contra agregados de proteínas banda 3, o
pct que possui o traço e teve contato com a malária
tem a opsonização das suas hemácias e quando ela
passa no baço é rapidamente fagocitada
Fisiopatologia: HbS: imagem no final do documento
Em longo prazo, microinfartos cumulativos levam a
disfunção multiorgânica crônica → cada crise vaso-
oclusiva resulta em estimulação inflamatória sistêmica
adicional, acelerando também a vasculopatia
macroscópica obliterativa
A AF é uma anemia hemolítica crônica que evolui com
múltiplas disfunções orgânicas progressivas, pontuada
por episódios de crise álgicas vaso-oclusivas
Diagnóstico: pré-natal (gestação com risco de HbSS (dç
ou traço pais) → Bx vilo coriônico (8-10 s) + teste
genético); neonatal (teste do pezinho (2-30 dias) →
padrões FA, FS, FAS); adulto (lab básico = anemia
hemolítica crônica, marcadores inflamatórios ↑,
sengue periférico: hm afoiçadas, corpúsculo de Howell-
-Jolly, asplênia)
Confirmação: eletroforese de Hm - ausência de HbA1 e
predomínio de HbS
Manifestações gerais e terapia modificada de doença:
AH + disfunção orgânica progressiva + crises
Inicio por volta de 6 meses
Pp órgãos alvo: baço, ossos, rins, cérebro, pulmões,
pele, coração, retina, pênis
♂: 42 anos, ♀: 48 anos
4 condutas básicas:
• profilaxia pneumococo (todos os casos): vacinação
(< 2 anos: vacina 13-valente → 2,4,6 e 12 m e >2
anos: vacina 23-valente → 2 e 5 anos) e ATB (pen V
oral 2 meses aos 5 anos → sepse pneumocócica,
esplenec cirúrgica: ad eternum)
• reativação HbF: hidroxiureia 15-40mg/kg/dia →
melhora da anemia, leucocitose, trombocitose, ↓
necessidade transfusional, manter leucócitos >
2.000, ↑ VCM / indicações: ≥ 2crises/ano com
necessidade de internação, disfunção orgânica
crônica, anemia profunda + retic> 250.000,
necessidade transfusionais + aloimunização
• hemotransfusão: simples (conforme necessidade,
não ultrapassar Hb = 10g/dl, Ht = 30% / indicações:
Hb<5, crise aplásica, sequestro esplênico, ↓
Hb>20% do basal, pré-op) e troca parcial (Hb =
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10g/dl, Ht = 30%, HbS<30% / indicações: prevenção
1aria e 2 aria do AVE, preferencial na STA e priapismo
• Quelação do Fe: indicações: Tx mensais por>1 anos,
ferritina>2.000, Fe hepático>2.000 mcg/g peso
seco, RNM cardíaca ou hepática positiva p/ excesso
de Fe – drogas: deferoxamina (IV ou SC) e
Deferasirox (VO)
• Outras terapias (não comprovadas): Ac. Fólico 1
mg/dia, flebotomia quinzenal (Hb ≥ 9,5 g/dl), EPO
(Hb<9 e retic. < 250.000), TMO
Complicações e seu manuseio:
• Crise álgica
importância: dor é queixa inicial 25%
apresentação: forma + comum = crise esquelética, na
crç <2 anos = sd. Mão-pé
desencadeantes: frio, infecção, desidratação, libação
alcoólica, menstruação, estresse ou espontânea
conduta: analgesia, hidratação, pesquisa/correção fat.
Desencadeante – regular, sequencial e aditiva
• Crises anêmicas
Aplásica: pausa temporária percursores eritroides,
parvovírus B19, Hb↓ + reticulocitopenia / Tto: suporte
Megaloblástica: esgotamento reservas folato, Hb↓ +
VCM ↑ / Tto: reposição de folato e suporte (caso
necessário)
Sequestro: esplênico, hepático ou pulmonar, Hb ↓ +
reticulocitose +/- hipovolemia / Tto: sequestro
esplênico = cirurgia
Hiper-hemolitica: resposta amnéstica tardi, Kell, Duffy,
Kidd / Tto: painel de aloanticorpos
Infecções: imunodepressão falcêmica → asplenia
funcional e “autoesplenectomia” (5anos), corpúsculo
de Howell- -Jolly e germes encapsulados (pp.
Pneumococo)
Obs 1: Mycoplasma e vírus
Obs 2: osteomielite por Salmonella
Conceito essencial: Crç com febre>38,5 C = bacteremia
pelo pneumococo ate que prove o contrario
• AVE → Moyamoya
Isquêmico (70-80%): vasculopatia macroscópica
obliterativa
Hemorrágico: dç aneurismática
Microinfartos silenciosos: vaso-oclusão repetitiva, Sd.
Demencial
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 11% tem AVE manifesto Traço falcêmico:
Até os 20 anos, 20% tem déficit cognitivo Heterozigose βs /βa
Mortalidade aguda = 20% África equatorial: até 30% da população
Recidiva = 70% em 3 anos Há menos HbS nas células, logo, em geral, não afoiça...
Prevenção 1ária – Crç =DTC (velocidade > 200 cm/s) e Lesão medular renal: hipostenúria, NP
adultos Angio RNM (microinf/aneurisma) → transfusão
de troca parcial crônica Sequestro esplênico: altitude >3.000m

Conduta do AVE agudo – transfusão de troca parcial

e/ou crônica
• Complicações pulmonares – pp causa de óbito na
atualidade:
Síndrome Torácica Aguda – infiltrado pulmonar novo +
pelo menos 1: febre, tosse, dispneia, dor torácica, sec.
Purulenta e hipoxemia / ate 30% dos pcts, os
desencadeantes: vaso-oclusão capilar e infecção, até
60% tem embolia gordurosa / Tto: suporte respiratório,
ATB empírico, Tx de troca se desconforto intenso e/ou
hipoxemia
Hipertensão Arterial Pulmonar – ate 60% dos adultos,
oxido nítrico ↓, Dx eco + cat/Tto: resposta
insatisfatória

• Complicações hepatobiliares
↑ litíase biliar pelo ↑ bilirrubinato de cálcio (↑ BI)
Tto: colecistectomia após diagnóstico
• Complicações renais
DRFT em pcts> 40 anos
AF é causa de DRFT com rins normais ou ↑
Hipostenúria: microinfartos cumulativos da medula
renal
Necrose de papila: grau extremo de lesão medular
GESF 2ária: sobrecarga de néfrons remanescentes
• Priapismo
Ereção sustentada não-relacionada ao desejo sexual

Cerca de metade dos ♂ falcemicos

Obstrução das veias de drenagem dos CC
Persistência > 36-48h = impotência
Tto: >2h = hidratação + analgesia / >4h = aspiração dos
CC; instilar agonista α / Refratário > 12 h = Tx de troca
parcial / recorrência = HU, Tx de troca parcial / Shunt
cirúrgico

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