CASO CLÍNICO :

Anemia Falciforme
Ana Cláudia de Aquino Dantas
Anelise Abrahão Salge Prata
Escola Superior de Ciências da Saúde/SES/DF
Coordenação: Luciana Sugai
 IDENTIFICAÇÃO:

• Nome: M.D.C, sexo feminino.

• Idade: 2 anos e 5 meses. DN: 19.06.2004.
• Mãe: R.V.S.
• Pai: J.C.R.C.
• End: R.33 A Casa 20 Setor Tradicional – São
Sebastião - DF.
• Naturalidade / Procedência / Residência: São
Sebastião – DF.
• Informante: mãe.
• DATA: 17/05/2007, às 7:30h.
• Q.P. : “Dor nas pernas há 4 dias”.

• H.D.A. :
Criança com Dx prévio de Anemia Falciforme apresentou há 11
dias episódios freqüentes de espirros, rinorréia com secreção
amarelada espessa, tosse produtiva predominantemente noturna e
febre não-aferida intermitente, com melhora após o uso de 12 gotas
de dipirona.
Devido à persistência do quadro, procurou serviço médico em
cidade de origem há 7 dias, aonde foram prescritos Amoxacilina
4mL VO 8/8h por 7 dias + Prednisolona 4mL VO 3x ao dia.
Evoluiu com melhora clínica caracterizada por diminuição da tosse
e remissão da febre, rinorréia e espirros.
Há 4 dias iniciou-se quadro agudo de dor intensa em regiões dorsal
e plantar dos pés e pododáctilos, progredindo para tornozelos,
pernas, joelhos e coxas bilateralmente, acompanhada de calor local,
sem edema ou eritema locais, com interrupção da deambulação
devido algia e limitação das atividades diárias. Diante da
sintomatologia, pré-escolar foi internada neste serviço para
tratamento.
 REVISÃO DE SISTEMAS:

▪ Hiporexia, aceitação parcial da dieta.

▪ Prostração, restrita ao leito, recusa-se a apoiar os
pés no chão.
▪ Diurese e evacuações preservadas.
▪ Sem sinais ou sintomas sugestivos de
envolvimento: renal, hepatobiliar, pulmonar,
cardiovascular, neurológico, ocular ou cutâneo-
subcutâneo.
 ANTECEDENTES PATOLÓGICOS:

• Dx de AF aos 3 meses de vida;

• Internações pregressas:
▪ 1 ano de idade, duração de 3 dias, Dx: crise álgica +
desidratação por gastroenterite aguda;
▪ 2 anos, duração de 2 dias, Dx: crise álgica;
▪ 2 anos, duração de 1 dia, Dx: crise álgica;
▪ 2 anos, duração de 1 dia, Dx: crise álgica;
▪ 2 anos, duração de 11 dias, Dx: PNM + seqüestro esplênico;
▪ Amigdalite aos 2 anos de idade, tratada com penicilina
benzatina;
▪ Transfusão sanguínea em janeiro de 2007 (Dx: seqüestro
esplênico);
– Uso crônico e regular (desde os 3 meses de vida) de: Penicilina V oral 2x
/ dia (atualmente, 3mL 12/12h); Ácido fólico 1 cp 3x/semana.
▪ Nega traumas, alergias ou cirurgias prévias.
▪ Pais sem consangüinidade.
▪ Vacinação completa, incluindo pneumococo e meningococo.
 ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS:

▪ Mãe: gestação sem intercorrências, feito pré-

natal (6 consultas). Sorologias negativas
durante a gestação.
▪ Criança (paciente): nascida de parto vaginal a
termo, sem intercorrências, APGAR 5’: 9. Alta
médica em 2 dias. P: 2860g ; E: 49 cm ; PC: 33
cm.
▪ Aleitamento materno exclusivo até 5 meses,
desmame com 9 meses.
▪ Dieta atual: habitual da casa.
▪ DNPM normal.
 ANTECEDENTES FAMILIARES:

▪ Mãe: 33 anos, raça negra, do lar, 1° grau

incompleto, saudável, nega tabagismo / etilismo.
▪ Pai: 34 anos, raça negra, vendedor de produtos de
limpeza, 1° grau incompleto, saudável, nega
tabagismo / etilismo.
▪ Irmã: 1a e 8m, saudável, com traço falcêmico.
▪ Tia materna: AF.
▪ Avó materna: DM tipo II.

ANTECEDENTES SOCIAIS:

▪ Reside em casa de alvenaria, 2 cômodos, 4 pessoas,

com saneamento básico, 1 cachorro (não-vacinado)
em peridomicílio.
P: 12 Kg E: 94 cm FC: 115 bpm FR: 24 irpm Tax:
36,4 °C.
Pré-escolar em REG, hipoativa, restrita ao leito, reativa.
Hipocorada (+/4+), hidratada, anictérica, acianótica,
eupnéica, afebril.
▪ Orofaringe: sem sinais de infecção.
▪ Cadeias ganglionares: ausência de lifonodomegalia
palpável.
▪ ACV: RCR 2T BNF, SS +/6+ em FM.
▪ AR: MVF com roncos de transmissão bilateralmente.
▪ ABD: plano, RHA+, timpânico, flácido, indolor, sem
massas palpáveis, fígado palpável a 1 cm do RCD e de
consistência habitual, baço palpável a 1 cm do RCE,
Giordano negativo.
▪ MMII: ausência de edema em dígitos; ausência de edema
periarticular periférico; presença de discreto calor local em
joelho direito; ausência de eritema em MMII; ossos sensíveis
à palpação bilateralmente, movimentação passiva
 EXAMES
COMPLEMENTARES
  15/05/07 17/05/07
Hm 3,79 3,53
Hb 10,3 9,6
Ht 31,2 29,1
Leuco 8600 11200
Seg 54 60
Bast 02 03
Linf 30 34
Mono 13 03
Eos 00 00
Plaq 379000 317000
 15/05/07 17/05/07
VHS -
Glic -
Uréia 31
Creat 0,4
Na 137
K 5,0
Cl 103
Reticulócitos 6,5%
Poiquilocitose Drepanócitos +
+ +
Anisocitose ++
Gran.tóxicas +
• H.D.:
▪ AF
▪ Crises álgicas vasoclusivas: crise óssea + dactilite
falcêmica (em pés).
Anemia
Falcifor
me
 Apresentação:
Ana Cláudia de Aquino Dantas – interna (ESCS)
Anelise Abrahão Salge Prata – interna (ESCS)

Coordenadora: Dra. Luciana Sugai.

 O que é Anemia Falciforme

 Doença hematológica hereditária mais

comum.
 Determina, já nos primeiros anos de
vida,manifestações clínicas importantes.
 Sério problema de saúde pública no Brasil.
 Outras: S Talassemia e as duplas
heterozigoses Hb SC e Hb SD.
O que é Anemia Falciforme
Alteração genética da hemoglobina

Hemoglobinopatia Estrutural

Hg anormal
(Hg S)
S = ‘sickle:
afoiçamento’ Rara foto de um celula falciforme e uma celula
vermellha normal. (Dr Bruce R. Cameron)
 Epidemiologia
 HbS originou-se no continente Africano,
acompanhando a região do cinturão da
malária
( maioria tem o traço falcêmico )
PROTEÇÃO !

*Sua introdução no Brasil ocorreu durante o

período da escravidão + miscigenação.
*Presente em cerca de 20-30 mil brasileiros.
*Nascimento anual de 2500 casos novos!
 Genética
 Hg normal 4 cadeias de globina
( tetrâmero) + radical heme
 97% da Hg duas cadeias alfa
duas cadeias beta Hb A
 2 genes codificam a formação dessas cadeias
Braço curto do cromossoma 11 cadeias não-
alfas

valina no lugar do ác. Glutâmico, na posição 6

CADEIA BETA S
Logo, HbS duas cadeias alfa
duas cadeias beta S
 Genética
 Na maioria dos casos, os pais dos pacientes
com AF são portadores assintomáticos
( Traço falcêmico ) dessa alteração
genética. Então...
 Lembrar que...
 Na AF os 2 alelos do
gene beta são
mutantes (betaS)
HOMOZIGOTO!
 No traço falcêmico
apenas um dos
alelos é mutante
HETEROZIGOTO!
Eletroforese
ATENÇÃO!!!
 Na AF NÃO há Hb A!
 Hb F protege contra a
polimerização :
Como resultado, temos uma
doença marcada por 2
importantes componentes:
Fenômenos vaso-oclusivos

quanto maior seu

AGUDOS CRÔNICOS
valor, menor e menos (crise aguda) (disfunção org)
graves serão as crises!
 Os sintomas ocorrem
Hemólise
depois dos 6 meses de
vida, quando a Hb F é EXTRAVASC INTRAVASC
substituída pela HbS (morre no baço) (pequena)
 Patogenia

 Genética;
 Polimerização da HbS;
 Fenômenos vasoclusivos;
 Hemólise.
 Fenômenos Vasoclusivos
Ativação de plaquetas,
Inflamação aguda Liberação de
leucócitos e sistema de
mediadores
coagulação

↓ negatividade Aproximação e
da membrana interação entre as Hm

Desidratação
↑ adesividade
eritrocitária
eritrocitária
aguda
Liberação
do fVW
Estímulos auto- ↑ estresse oxidativo
oxidativos

Liberação de pigmentos
Desnaturação Formação de
férricos que se ligam à
da HbS radicais livres
membrana eritrocitária
 Fenômenos Vasoclusivos
Hm, leucócitos e
plaquetas aderidas
ao endotélio

Lentificação do
fluxo sanguíneo na
microvasculatura

Afoiçamento das Hm

Oclusão da microvasculatura

FENÔMENOS VASOCLUSIVOS
 Fenômenos
HpS Vasoclusivos
Oxigênio diminuído
pH baixo
Temperatura aumentada
Desoxi-HbS

Polimerização

Microcirculação
Desidratação celular
Vasoclusão
Viscosidade ↑
Hemólise
Deformabilidade ↓ Infarto / Necrose

Disfunção de órgãos nobres

Icterícia + Anemia
Crises dolorosas
Principais Crises Vasoclusivas
 Síndrome Mão-Pé;
 Crise Óssea;
 Crise Abdominal;
 Crise Hepática;
 Síndrome Torácica Aguda;
 Priapismo.
 Possíveis fatores
desencadeantes das crises
vasoclusivas
 Infecção  Estresse
cirúrgico
 Desidratação  Menstruação
 Frio  Gestação
 Estresse  Consumo
emocional alcoólico
 Dactilite Falcêmica
Isquemia aguda dos Dor intensa + Edema
ossos da mão e do pé de dígitos

 É a primeira manifestação de dor na maioria das

crianças (“Síndrome mão-pé”).
 Início abrupto, duração: 1-2 semanas,
eventualmente febre e leucocitose;
 Outras manifestações músculo-esqueléticas podem
ser simétricas ou não, ou mesmo migratórias com
eventual presença de aumento de volume, febre,
eritema e calor local;
 Diagnósticos Diferenciais: osteomielite, artrite
 Crise Óssea
Dor de grande
intensidade
Isquemia aguda
ou infarto da Inflamação
Edema
medula óssea óssea
periarticular
de grandes
articulações
periféricas

 Osso sensível à palpação, porém geralmente

sem edema, calor ou rubor;
 Radiografia normal durante a dor;
 Diagnósticos Diferenciais: FR, Artrite séptica.
 Crise Abdominal
Isquemia + Dor abdominal difusa de
microinfartos do início súbito + distensão +
território sinais de irritação peritoneal
mesentérico + peristalse presente

 Diagnóstico Diferencial: Abdome Agudo

Cirúrgico, infeccioso ou processos
ginecológicos; em crianças, as pneumonias,
principalmente as de base, podem cursar com
dor abdominal.
 Crise Hepática
Dor súbita em QSD +
Obstrução dos
hepatomegalia + ↑
sinusóides hepáticos
transaminases + ↑ Bi
(icterícia)

Hepatite
Isquêmica Aguda

 Diagnóstico Diferencial: Coledocolitíase por

cálculos de bilirrubinato de cálcio.
 Síndrome Torácica Aguda
S. pneumoniae
Infecção pulmonar na criança
e Infarto pulmonar no adulto
STA
Infarto ósseo Embolia
gordurosa

Tromboembolismo
Infarto costal
pulmonar

 Quadro súbito de taquidispnéia, dor

torácica, febre alta, leucocitose e
infiltrado pulmonar.
 Priapismo
Obstrução dos sinusóides do corpo
cavernoso por Hm em foice Priapismo

 Priapismo: ereção prolongada e bastante

dolorosa;
 Priaspismo puberal: 5-13 anos; pós-puberal:
21-29 anos;
 Episódios recorrentes auto-limitados (~3h);
 Ereção fisiológica durante o sono REM;
 Se não tratado → impotência!
 Outras Manifestações Clínicas
 Crises Vasoclusivas:

Dactilite falcêmica STA

Crise Óssea Priapismo
Crise Abdominal Crise Hepática

 AVE
 Disfunção Esplênica: predisposição a
infecções principalmente por pneumococo, e
também H. influenzae tipo B e Salmonella sp.
 Manifestações Clínicas
 Anemia hemolítica e Crises anêmicas:
Crise do seqüestro esplênico Crise Aplásica
Crise megaloblástica Crise hiperhemolítica

 Disfunção orgânica crônica:

Atraso no CD Envolvimento Envolvimento SNC
hepatobiliar

Envolvimento Envolvimento Envolvimento ocular

osteoarticular pulmonar

Envolvimento renal Envolvimento ACV Envolv. cut-

subcutâneo
 Diagnóstico
 Laboratório Inespecífico:
- Anemia normocítica normocrômica: Hg (6,0 –
10,0 g/dL); Ht (18 30%); média do VCM: 90 fL ; média do
CHCM: 32,5 g/dL; Índice de Reticulócitos: 4 – 10% (média =
10%).
- Esfregaço do sangue periférico: drepanócitos,
Hm em alvo, corpúsculos de Howell-Jolly e de Pappenheimer.
- Leucocitose neutrofílica: 6000 – 20000 / mm³
- Trombocitose: média de 450000 / mm³
- VHS baixo !!!
- ↑ BI ; ↑ LDH ; ↓ haptoglobina
 Diagnóstico
 Teste do afoiçamento:

Baixo custo, acurácia limitada,

não separa as variantes
falcêmicas.
 Eletroforese de Hemoglobina:

Confirmação diagnóstica !
 Tratamento
 Da crise álgica: • Hidratação parenteral se a
• Reduzir o medo e a ansiedade dor for moderada a severa.
- suporte psicológico Fazer 3 a 5 litros por dia em
adultos e 1,5 vezes as
• Retirar a causa necessidades hídricas diárias
desencadeante em crianças
• Tratar prontamente a dor • Reavaliação periódica
• Estimular a ingestão oral de • Em alguns casos podem estar
líquidos indicados o uso de narcóticos
• Repouso relativo • Se a dor não conseguir ser
controlada com analgesia,
• Evitar mudanças bruscas de utilizar anti-inflamatório
temperatura como:
• Aquecimento das Diclofenaco oral na dose de
articulações acometidas 1mg/kg/dose 8/8 hs
Tratamento
 Tratamento
 Da dor torácica aguda:

• 1: Solicitar os exames
• 2: Todos os pacientes com evidência de patologia
pulmonar aguda devem ser internados. Deve ser
instituída a hidratação parenteral nas necessidades
hídricas diárias sem descontar a VO. Não hiperhidratar.
• 3: Oxigênio deve ser administrado se o paciente tiver
hipóxia ( PaO2 < 80 mm Hg ) demonstrada pela
gasometria arterial.
• 4: Antibiótico EV - droga de escolha → Ceftriaxone com
Oxacilina ou Cefuroxima devem ser iniciados
imediatamente. A Eritromicina deve ser associada se
houver suspeita de Mycoplasma pneumoniae.
 Tratamento
 Da dor torácica aguda:
• 5 : Toracocentese está indicada se houver derrame
pleural ao Raio X, contribuindo para o desconforto
respiratório.
• 6 : A gasometria arterial deve ser controlada.
• 7 : A exsangüíneo transfusão parcial está indicada nas
seguintes condições:
- PaO2< 70 mm Hg
- Queda de 25 % do nível basal de PaO2 do paciente
- Insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência
cardíaca direita aguda
- Pneumonia rapidamente progressiva
- Acentuada dispnéia com taquipnéia
 Tratamento
 Da Febre:

• 1: Todos os pacientes com menos de 3 anos de idade e

com temperatura superior a 38,3ºC devem ser
admitidos ao hospital. Todos os pacientes não
hospitalizados deverão ser cuidadosamente seguidos
diariamente.
• 2: Se a meningite não for suspeita ou foi descartada,
iniciar antibioticoterapia para cobrir S. pneumoniae e
H. influenzae como Cefuroxima 60mg/kg/dia. Iniciar o
antibiótico já na sala de emergência.
• 3: Se foi confirmada ou existe suspeita forte de
osteomielite fazer esquema de cobertura para
Stafilococcus aureus e Salmonella sp. com Oxacilina e
Cefalosporina de 3a. geração (Ceftriaxone ).
 Tratamento
 Da Febre:

• 4: Se na avaliação da febre não for detectada nenhuma

etiologia, os antibióticos são mantidos por 72 horas com
as hemoculturas negativas.
• 5: Os pacientes poderão receber alta após 72 horas com
antibiótico oral se afebris, sem toxemia e com nível de
Hb segura. Durante a hospitalização realizar
hemograma com contagem de reticulócitos no mínimo a
cada 2 dias.
• 6: Todos os pacientes deverão ser revistos dentro de 1
semana após a alta.
• 7: Os pacientes esplenectomizados devem ser tratados
de acordo com este protocolo independente de sua idade
e estado vacinal.
 Imunização
 Asplenia funcional ↓na capacidade de
combater infecções ( máxima +/- com5 anos).
Instalar programa de imunização ANTES!!!

1- Vacina contra Haemophilus influenzae - 3 doses

com intervalos mínimos de 2 meses com 1 reforço
aos 15 meses. Para as crianças com mais de 15
meses fazer somente uma dose.
2 - Vacina contra a Hepatite B (recombinante ) - 3
doses sendo as 2 primeiras com intervalo mínimo
de 1 mês e a terceira 6 meses após a primeira.
3 - Vacina contra o Streptpcoccus pneumoniae - 1
dose após 2 anos de idade com um reforço 5 anos
após a primeira dose.
 Imunização
• 4 - Profilaxia com Penicilina Benzatina ou V oral dos 4
meses até 5 anos de idade conforme o seguinte
esquema:

- Penicilina V oral:
 4 meses - 2 anos → 125mg 2 x/dia
 2 - 5 anos → 250 mg 2x/dia ( resultados controversos...)
- Penicilina Benzatina:
 4 meses - 2 anos → 300.000 UI 28/28 dias
 2 - 5 anos → 600.000 UI 28/28 dias ( resultados
controversos...)
 Profilaxia/Transfusão
 Medula óssea ‘trabalhando em excesso’ esgota
suas reservas de ácido fólico
(1 a 5 mg/dia)
REPOSIÇÃO!
 TRANSFUSÃO: concentrado de hc para
reduzir o percentual de hc com HbS para
abaixo de 30%, substituindo-as por hc com
HbA (reduz o afoiçamento e a adesividade!).
 EXSANGUINEOTRANSFUSÃO: troca do
sangue do paciente pelos concentrados de hc
do doador. Reduz a HbS muito rápido ( crises
vasoclusivas potencialmente fatais, AVE!).
 HIPERTRANSFUSÃO se acidente vascular
cerebral! (a cada 3 a 5 semanas)
 Hemotransfusão repetida HEMOCROMATOSE
cirrose hepática, hepato-esplenomegalia, diabetes...

DEFEROXAMINA!!!

 HIDROXIURÉIA: agente mielossupressor que ativa a

síntese de HbF. Dose: 10-30mg/kg/dia. para adolescentes
e adultos com crise álgica freqüente, história de
Sd.torácica aguda e eventos vosoclusivos no SNC. Efeito
adverso: leucopenia e aumento do VCM pela
megaloblastose.

 Transplante de Medula óssea: eficaz somente em

crianças com complicações severas.Mortalidade precoce
(10-15%)!
FIM!!!
FIM